KCNQ2関連てんかんの臨床表現型およびオミクス研究
2021年12月1日 更新者：Yi Wang、Fudan University
KCNQ2関連てんかんに関する研究の目的: (1) KCNQ2関連てんかんの表現型データベースとサンプルデータベースを確立する。 （2）KCNQ2関連てんかんの遺伝子型と表現型の関連を確立する。 (3) マルチモーダル脳画像と脳波データに基づいて、KCNQ2 関連てんかんの脳ネットワークを研究する。 (4) オミクス研究に基づいて、KCNQ2 関連てんかんの予後バイオマーカーを見つけること。
調査の概要
詳細な説明
- 参加者の募集: 参加者は、中国の KCNQ2 関連てんかん患者グループ (http://www.kcnq2.cn/) から募集されます。 臨床表現型に応じて、参加者は良性家族性新生児発作（BFNS）グループと発達性およびてんかん性脳症（DEE）グループに分けられます。
- 遺伝子型と表現型の関連付け: KCNQ2 変異の電気生理学的検出は、インビトロ細胞モデルでパッチクランプ技術を使用して実行されます。 表現型（てんかんの表現型、発達評価、薬物反応など）と遺伝子型との関連性を分析します。
- 脳ネットワーク分析: インフォームド コンセントを提供する参加者は、脳磁気共鳴画像法 (MRI) または陽電子放射断層撮影法 (PET-CT) によってスキャンされ、脳波 (EEG) によって監視されます。 KCNQ2関連てんかんのBrain Networkは、BFNSとDEEグループ間のマルチモーダル脳画像とEEGに基づいて分析されます。
- オミクス研究：インフォームドコンセントの後、参加者の血液、尿、糞便のサンプルが採取されます。 サンプルは、プロテオミクス、メタボロミクス、トランスクリプトミクスを含むオミクス研究のためにテストされ、BFNSとDEEグループの違いを分析しました。
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
200
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Yi Wang, Dr
- 電話番号：13564766228
- メール：yiwang@shmu.edu.cn
研究場所
-
-
Shanghai
-
Shanghai、Shanghai、中国、200232
- 募集
- Children's Hospital of Fudan University
-
コンタクト：
- Yi Wang, Dr.
- 電話番号：+8613564766228
- メール：yiwang@shmu.edu.cn
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳未満 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
-臨床的および遺伝子診断基準を満たすKCNQ2関連てんかんの患者。
説明
包含基準:
- KCNQ2 変異は、WES、パネル、およびその他の遺伝子検査によって確認されました。
- 臨床的にてんかんと診断された;
- KCNQ2 変異は、ACMG 病原性評価基準に従って、病原性またはおそらく病原性であると特定されました。
- 年齢、性別は問いません。
- 異常な出生歴なし;
- インフォームドコンセントとフォローアップへの意欲
除外基準:
- てんかんを伴わない KCNQ2 変異を有する患者。
- KCNQ2 を除くその他の病原性遺伝子変異の可能性。
- KCNQ2 を含む大規模な遺伝子間欠失または重複。
- 研究のフォローアップに参加できない
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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BFNSグループ
(1) 新生児期のてんかん発作; (2) てんかん発作の持続期間は短く、4~6ヶ月で自発的に制御されます; (3) 患者は、摂食、身体検査および精神運動発達の正常な状態にあった。 (4) 脳波に不整脈やバースト抑制の徴候はありませんでした。
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インビトロ細胞モデルにおいてパッチクランプ法を用いて実施されたKCNQ2突然変異の電気生理学的検出。
表現型と遺伝子型の関連を分析します。
マルチモーダル脳画像には、脳磁気共鳴画像法 (MRI) または陽電子放射断層撮影法 (PET-CT) が含まれます。
ビデオ脳波（VEEG）と睡眠脳波（SEEG）を含む脳波（EEG）。
オミックス検査には、プロテオミクス、メタボロミクス、トランスクリプトミクスが含まれます。
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DEEグループ
(1) てんかん発作は、生後 1 週間以内に発生し、頻繁に再発します。 (2) てんかんは難治性です。 (3) 中等度から重度の精神遅滞および精神運動遅滞を伴う摂食困難。 (4) EEG は不整脈またはバースト抑制を示した。
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インビトロ細胞モデルにおいてパッチクランプ法を用いて実施されたKCNQ2突然変異の電気生理学的検出。
表現型と遺伝子型の関連を分析します。
マルチモーダル脳画像には、脳磁気共鳴画像法 (MRI) または陽電子放射断層撮影法 (PET-CT) が含まれます。
ビデオ脳波（VEEG）と睡眠脳波（SEEG）を含む脳波（EEG）。
オミックス検査には、プロテオミクス、メタボロミクス、トランスクリプトミクスが含まれます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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KCNQ2関連てんかんの表現型データベースと遺伝子型-表現型関連の確立
時間枠：0～18歳
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KCNQ2関連てんかんの表現型、遺伝子型、脳画像、脳波、生活の質、併存症などの臨床情報の解析。
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0～18歳
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KCNQ2関連てんかんの脳ネットワークに関する研究
時間枠：0～18歳
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マルチモーダル脳画像と脳波に基づくKCNQ2関連てんかんの脳ネットワーク解析
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0～18歳
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KCNQ2関連てんかんのオミックス検査に関する研究
時間枠：0～18歳
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プロテオミクス、メタボロミクス、トランスクリプトミクスに基づくKCNQ2関連てんかんの予後バイオマーカーの解析。
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0～18歳
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Yi Wang, Dr、Children's Hospital of Fudan University
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年1月1日
一次修了 (予想される)
2023年12月31日
研究の完了 (予想される)
2024年12月31日
試験登録日
最初に提出
2021年12月1日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年12月1日
最初の投稿 (実際)
2021年12月15日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2021年12月15日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2021年12月1日
最終確認日
2021年12月1日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- 2020-520
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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