Fenótipo clínico e estudo ômico da epilepsia relacionada ao KCNQ2
1 de dezembro de 2021 atualizado por: Yi Wang, Fudan University
Os objetivos do estudo sobre epilepsia relacionada ao KCNQ2: (1) estabelecer banco de dados de fenótipos e banco de dados de amostras de epilepsia relacionada ao KCNQ2; (2) estabelecer associação genótipo-fenótipo de epilepsia relacionada ao KCNQ2; (3) estudar a rede cerebral da epilepsia relacionada ao KCNQ2 com base em imagem cerebral multimodal e dados de EEG; (4) encontrar biomarcadores prognósticos de epilepsia relacionada ao KCNQ2 com base no estudo ômico.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
- Recrutamento de participantes: os participantes são recrutados do grupo chinês de pacientes com epilepsia relacionada ao KCNQ2 (http://www.kcnq2.cn/). De acordo com o fenótipo clínico, os participantes serão divididos em grupo de convulsões neonatais familiares benignas (BFNS) e grupo de encefalopatia epiléptica do desenvolvimento (DEE).
- Associação genótipo-fenótipo: a detecção eletrofisiológica da mutação KCNQ2 será realizada pela técnica de patch clamp em modelo celular in vitro. A associação entre fenótipo (como fenótipo epiléptico, avaliação do desenvolvimento e resposta a drogas) e genótipo será analisada.
- Análise da rede cerebral: os participantes que fornecerem consentimento informado serão escaneados por ressonância magnética cerebral (MRI) ou tomografia computadorizada por emissão de pósitrons (PET-CT) e monitorados pelo eletroencefalograma (EEG). A rede cerebral da epilepsia relacionada ao KCNQ2 será analisada com base na imagem cerebral multimodal e EEG entre o grupo BFNS e DEE.
- Estudo ômico: após consentimento informado, serão coletadas amostras de sangue, urina e fezes dos participantes. As amostras foram testadas para estudo ômico incluindo proteômica, metabolômica, transcriptômica, para analisar a diferença do grupo BFNS e DEE.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
200
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Yi Wang, Dr
- Número de telefone: 13564766228
- E-mail: yiwang@shmu.edu.cn
Locais de estudo
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Shanghai
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Shanghai, Shanghai, China, 200232
- Recrutamento
- Children's Hospital of Fudan University
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Contato:
- Yi Wang, Dr.
- Número de telefone: +8613564766228
- E-mail: yiwang@shmu.edu.cn
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Não mais velho que 18 anos (Filho, Adulto)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Os pacientes com epilepsia relacionada ao KCNQ2 que atendem aos critérios de diagnóstico clínico e genético.
Descrição
Critério de inclusão:
- A mutação KCNQ2 foi confirmada por WES, Painel e outros testes genéticos;
- Clinicamente diagnosticado como epilepsia;
- A mutação KCNQ2 foi identificada como patogênica ou possivelmente patogênica de acordo com o padrão de classificação de patogenicidade ACMG;
- Idade e gênero não são limitados;
- Sem história de nascimento anormal;
- Consentimento informado e vontade de acompanhar
Critério de exclusão:
- Pacientes com mutação KCNQ2 sem epilepsia;
- Outras possíveis mutações genéticas patogênicas, exceto KCNQ2;
- Grandes deleções ou duplicações de genes cruzados, incluindo KCNQ2;
- Incapaz de participar do acompanhamento do estudo
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Grupo BFNS
(1) Crise epiléptica no período neonatal; (2) A duração das crises epilépticas é curta, sob controle espontâneo em 4 a 6 meses; (3) O paciente estava em estado normal de alimentação, exame físico e desenvolvimento psicomotor; (4) Não houve sinais de hipsarritmia ou supressão de explosão no EEG.
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Detecção eletrofisiológica da mutação KCNQ2 realizada pela técnica de patch clamp em modelo celular in vitro.
Analisar a associação entre fenótipo e genótipo.
A imagem cerebral multimodal inclui ressonância magnética cerebral (MRI) ou tomografia computadorizada por tomografia por emissão de pósitrons (PET-CT).
O eletroencefalograma (EEG) incluindo eletroencefalograma de vídeo (VEEG) e eletroencefalograma do sono (SEEG).
Os testes ômicos incluem proteômica, metabolômica e transcriptômica.
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Grupo DEE
(1) As crises epilépticas ocorrem dentro de uma semana após o nascimento e ocorrem frequentemente; (2) A epilepsia é refratária; (3) Dificuldades alimentares, acompanhadas de retardo mental e psicomotor moderado a grave; (4) O EEG mostrou hipsarritmia ou supressão de explosão.
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Detecção eletrofisiológica da mutação KCNQ2 realizada pela técnica de patch clamp em modelo celular in vitro.
Analisar a associação entre fenótipo e genótipo.
A imagem cerebral multimodal inclui ressonância magnética cerebral (MRI) ou tomografia computadorizada por tomografia por emissão de pósitrons (PET-CT).
O eletroencefalograma (EEG) incluindo eletroencefalograma de vídeo (VEEG) e eletroencefalograma do sono (SEEG).
Os testes ômicos incluem proteômica, metabolômica e transcriptômica.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Estabelecer o banco de dados de fenótipos e a associação genótipo-fenótipo da epilepsia relacionada ao KCNQ2
Prazo: 0-18 anos
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Análise de informações clínicas de epilepsia relacionada ao KCNQ2, como fenótipo, genótipo, imagem cerebral, EEG, qualidade de vida e comorbidade.
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0-18 anos
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Estudo sobre a rede cerebral da epilepsia relacionada ao KCNQ2
Prazo: 0-18 anos
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Análise da rede cerebral da epilepsia relacionada ao KCNQ2 com base em imagem cerebral multimodal e EEG
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0-18 anos
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Estudo sobre o teste ômico da epilepsia relacionada ao KCNQ2
Prazo: 0-18 anos
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Análise do biomarcador prognóstico da epilepsia relacionada ao KCNQ2 com base em proteômica, metabolômica e transcriptômica.
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0-18 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Yi Wang, Dr, Children's Hospital of Fudan University
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de janeiro de 2021
Conclusão Primária (Antecipado)
31 de dezembro de 2023
Conclusão do estudo (Antecipado)
31 de dezembro de 2024
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
1 de dezembro de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
1 de dezembro de 2021
Primeira postagem (Real)
15 de dezembro de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
15 de dezembro de 2021
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
1 de dezembro de 2021
Última verificação
1 de dezembro de 2021
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 2020-520
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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