KCNQ2相关癫痫的临床表型和组学研究
2021年12月1日 更新者：Yi Wang、Fudan University
KCNQ2相关癫痫研究的目的：（1）建立KCNQ2相关癫痫表型数据库和样本数据库； (2) 建立KCNQ2相关癫痫的基因型-表型关联； (3) 基于多模态脑图像和脑电图数据研究KCNQ2相关癫痫的脑网络； (4) 基于组学研究寻找KCNQ2相关癫痫的预后生物标志物。
研究概览
详细说明
- 参与者招募：参与者来自中国KCNQ2相关癫痫患者组（http://www.kcnq2.cn/）。 根据临床表型，将参与者分为良性家族性新生儿惊厥（BFNS）组和发育性癫痫性脑病（DEE）组。
- 基因型-表型关联：将在体外细胞模型中使用膜片钳技术进行 KCNQ2 突变的电生理学检测。 将分析表型（如癫痫表型、发育评估和药物反应）与基因型之间的关联。
- 脑网络分析：提供知情同意的参与者将通过脑磁共振成像 (MRI) 或正电子发射断层扫描-计算机断层扫描 (PET-CT) 进行扫描，并通过脑电图 (EEG) 进行监测。 将基于 BFNS 和 DEE 组之间的多模态脑图像和脑电图分析 KCNQ2 相关癫痫的脑网络。
- 组学研究：在知情同意后，将采集参与者的血液、尿液和粪便样本。 对样本进行了组学研究，包括蛋白质组学、代谢组学、转录组学，以分析 BFNS 和 DEE 组的差异。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
200
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Yi Wang, Dr
- 电话号码：13564766228
- 邮箱：yiwang@shmu.edu.cn
学习地点
-
-
Shanghai
-
Shanghai、Shanghai、中国、200232
- 招聘中
- Children's Hospital of Fudan University
-
接触：
- Yi Wang, Dr.
- 电话号码：+8613564766228
- 邮箱：yiwang@shmu.edu.cn
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
不超过 18年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
概率样本
研究人群
符合临床和基因诊断标准的KCNQ2相关性癫痫患者。
描述
纳入标准：
- KCNQ2突变经WES、Panel等基因检测证实；
- 临床诊断为癫痫；
- 根据ACMG致病性分级标准确定KCNQ2突变为致病性或可能致病性；
- 年龄和性别不限；
- 无异常生育史；
- 知情同意并愿意跟进
排除标准：
- 无癫痫的KCNQ2突变患者；
- 除KCNQ2外其他可能的致病基因突变；
- 大跨基因缺失或重复，包括 KCNQ2；
- 无法参加研究随访
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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BFNS集团
(1)新生儿期癫痫发作； (2)癫痫发作持续时间短，4～6个月可自行控制； (3)患者进食、体格检查及精神运动发育正常； (4)脑电图未见高度节律失常或爆发抑制征象。
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在体外细胞模型中使用膜片钳技术对 KCNQ2 突变进行电生理学检测。
分析表型和基因型之间的关联。
多模态脑图像包括脑磁共振成像 (MRI) 或正电子发射断层扫描-计算机断层扫描 (PET-CT)。
脑电图（EEG）包括视频脑电图（VEEG）和睡眠脑电图（SEEG）。
组学检测包括蛋白质组学、代谢组学、转录组学。
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DEE集团
(1) 癫痫发作发生在出生后一周内，并经常反复发作； (2)癫痫难治性； (3)进食困难，伴有中重度智力低下和精神运动障碍； (4)脑电图显示高度节律失常或爆发性抑制。
|
在体外细胞模型中使用膜片钳技术对 KCNQ2 突变进行电生理学检测。
分析表型和基因型之间的关联。
多模态脑图像包括脑磁共振成像 (MRI) 或正电子发射断层扫描-计算机断层扫描 (PET-CT)。
脑电图（EEG）包括视频脑电图（VEEG）和睡眠脑电图（SEEG）。
组学检测包括蛋白质组学、代谢组学、转录组学。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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建立KCNQ2相关癫痫表型数据库及基因型-表型关联
大体时间：0-18岁
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分析KCNQ2相关癫痫的表型、基因型、脑图像、脑电图、生活质量和合并症等临床信息。
|
0-18岁
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KCNQ2相关癫痫的脑网络研究
大体时间：0-18岁
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基于多模态脑图像和脑电图的KCNQ2相关癫痫脑网络分析
|
0-18岁
|
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KCNQ2相关癫痫的组学检测研究
大体时间：0-18岁
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基于蛋白质组学、代谢组学、转录组学的KCNQ2相关癫痫预后生物标志物分析
|
0-18岁
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Yi Wang, Dr、Children's Hospital of Fudan University
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年1月1日
初级完成 (预期的)
2023年12月31日
研究完成 (预期的)
2024年12月31日
研究注册日期
首次提交
2021年12月1日
首先提交符合 QC 标准的
2021年12月1日
首次发布 (实际的)
2021年12月15日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年12月15日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年12月1日
最后验证
2021年12月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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