Elamipretide로 FRDA 조사자가 시작한 연구(IIS) (ELViS-FA)

포함 기준:

1. 유전적으로 확인된 FRDA(점 돌연변이 허용됨).
2. 연령 >16세.
3. 18세 이전에 발병한 질병.
4. 여성인 경우, 대상자는 연구 약물의 마지막 투여 전, 도중 또는 후 30일 이내에 임신 또는 수유 중이 아니거나 임신할 의도가 없습니다. 가임 여성 피험자는 스크리닝에서 음성 혈청 임신 검사 결과, 기준선에서 음성 소변 임신 검사 결과를 가져야 합니다.
5. 모든 피험자는 연구 기간 내내 그리고 연구 약물의 마지막 투여 후 30일 동안 신뢰할 수 있는 피임 방법을 사용하는 데 동의해야 합니다. 남성 피험자는 연구 기간 동안 또는 연구 약물의 마지막 투여 후 최소 30일 동안 아기를 낳아서는 안 됩니다.
6. 모든 병용 약물(일반 의약품 포함), 비타민 및 보충제는 연구 시작 전 30일 동안 안정적인 용량이어야 하며 연구 기간 동안 최대한 안정적으로 유지되어야 합니다.

7. FRDA 기준으로 시력(VA)이 20/40(양안)보다 나쁩니다. 굴절에 의해 교정될 수 없거나 피험자가 FRDA 관련 시신경병증의 1차 진단을 정당화하기 위해 시신경병증(안저경, 시야 또는 망막 신경절 세포 손실)에 대한 충분한 신체 검사 소견을 가지고 있어야 합니다.

   또는

8. FRDA 및 VA 20/25-20/40의 심근병증과 일치하는 병력이 있는 최종 평가(스크리닝 전 1년 이내)에서 박출률(EF)이 50% 미만.

제외 기준:

1. 연구자의 의견으로는 연구 참여를 방해하는 임의의 불안정한 질병.
2. 스크리닝 전 30일 이내에 조사 제품 사용.
3. 약물 남용의 역사.
4. 활동성 HIV 또는 B형 또는 C형 간염 감염 진단.
5. 중증 신장 질환(eGFR <30 mL/min) 또는 간 질환[아스파르테이트 아미노트랜스퍼라제(AST) 또는 알라닌 아미노트랜스퍼라제(ALT) > 정상 상한치의 2배]의 존재는 스크리닝 시 실험실 결과에 의해 입증됩니다.
6. 스크리닝 시 실험실 테스트 결과에 의해 입증된 임상적으로 유의미한 비정상적인 백혈구 수(ANC <1500), 헤모글로빈(< 9.0 gm/dL) 또는 혈소판 수(100 K 또는 >500 K).
7. 시신경병증(비타민 B12 결핍, 비타민 E 결핍 등) 또는 심장 질환의 기타 활성 원인
8. 마지막 심초음파 평가에서 EF가 35% 미만
9. 조절되지 않는 부정맥
10. 전신성 만성 면역억제제의 현재 사용
11. 현재 메트포르민 사용