Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

FRDA Investigator Initiated Study (IIS) med Elamipretide (ELViS-FA)

19. november 2025 opdateret af: David Lynch, Children's Hospital of Philadelphia

En pilotundersøgelse påbegyndt undersøgelse for at evaluere sikkerheden, tolerabiliteten og effektiviteten af ​​Elamipretid i behandlingen af ​​avancerede symptomer på Friedreich Ataxia (FRDA)

For at evaluere sikkerheden, tolerabiliteten og aktiviteten af ​​Elamipretide til behandling af synstab i Friedreich Ataxia (FRDA).

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

For at evaluere effekten af ​​høj dosis (40-60 mg) versus lav dosis (20-30 mg) Elamipretid på højkontrast synsstyrke i FRDA sammenlignet med baseline ved 52 uger med mulighed for at forlænge med yderligere 52 uger, hvis der er objektive tegn på klinisk forbedring af primære eller sekundære endepunkter. Den foreløbige analyse vil være baseret på data fra et 36-ugers besøg. For forsøgspersoner, der er værre end 20/800 ved studiestart, vil de kun blive fulgt ved brug af svagsynede alternativer.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

20

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Udvidet adgang

Ledig uden for det kliniske forsøg. Se udvidet adgangsregistrering.

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia - Neurology

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

16 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Genetisk bekræftet FRDA (punktmutationer tilladt).
  2. Alder >16 år.
  3. Sygdomsdebut før 18 års alderen.
  4. Hvis hun er kvinde, er forsøgspersonen ikke gravid eller ammer eller har til hensigt at blive gravid før, under eller inden for 30 dage efter den sidste dosis af undersøgelseslægemidlet. Kvindelige forsøgspersoner i den fødedygtige alder skal have et negativt serumgraviditetstestresultat ved screening, et negativt uringraviditetstestresultat ved baseline.
  5. Alle forsøgspersoner skal acceptere at bruge en pålidelig præventionsmetode under hele undersøgelsen og i 30 dage efter den sidste dosis af undersøgelseslægemidlet. Mandlige forsøgspersoner bør ikke få en baby under undersøgelsen eller i mindst 30 dage efter den sidste dosis af undersøgelseslægemidlet.
  6. Al samtidig medicin (inklusive håndkøbsmedicin), vitaminer og kosttilskud skal være i stabile doser i 30 dage før studiestart og holdes stabile under hele undersøgelsen efter bedste evne.

  7. Synsstyrke (VA) værre end 20/40 (kikkert) på basis af FRDA. Må ikke kunne korrigeres ved refraktion, eller forsøgspersoner skal have tilstrækkelige fysiske undersøgelsesfund af optisk neuropati (funduskopiske, synsfelter eller retinal gangliecelletab) til at retfærdiggøre den primære diagnose af FRDA-relateret optisk neuropati

    Eller

  8. Ejektionsfraktion (EF) mindre end 50 % ved sidste evaluering (inden for 1 år før screening), med en historie i overensstemmelse med kardiomyopati fra FRDA og VA 20/25- 20/40.

Ekskluderingskriterier:

  1. Enhver ustabil sygdom, der efter investigators mening udelukker deltagelse i undersøgelsen.
  2. Brug af ethvert forsøgsprodukt inden for 30 dage før screening.
  3. En historie med stofmisbrug.
  4. Diagnose af aktiv HIV eller Hepatitis B eller C infektion.
  5. Tilstedeværelse af alvorlig nyresygdom (eGFR <30 ml/min) eller leversygdom [aspartataminotransferase (AST) eller alaninaminotransferase (ALT) >2x den øvre grænse for normal] som påvist af laboratorieresultater ved screening.
  6. Klinisk signifikant abnormt antal hvide blodlegemer (ANC <1500), hæmoglobin (< 9,0 gm/dL) eller blodpladetal (100 K eller >500 K) som påvist af laboratorietestresultater ved screening.
  7. Enhver anden aktiv årsag til optisk neuropati (vitamin B12-mangel, vitamin E-mangel osv.) eller hjertesygdom
  8. EF mindre end 35 % ved sidste ekkokardiografiske evaluering
  9. Ukontrolleret arytmi
  10. Nuværende brug af enhver systemisk kronisk immunsuppressiv medicin
  11. Nuværende brug af Metformin

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Lav dosis (20-30 mg)
Forsøgspersoner vil modtage daglig subkutan (SC) dosering af Elamipretide (20-30 mg) i 52 uger
Medicin: Elamipretid
Elamipretide er et tetrapeptid med begrænset blod-hjernebarriere-penetration, der udvikles til brug i en række mitokondrielle lidelser, herunder FRDA, mitokondriel myopati og Barths syndrom.
Andre navne:
  • MTP-131
  • SS-31
Eksperimentel: Høj dosis (40-60 mg)
Forsøgspersoner vil modtage daglig subkutan (SC) dosering af Elamipretide (40-60 mg) i 52 uger
Medicin: Elamipretid
Elamipretide er et tetrapeptid med begrænset blod-hjernebarriere-penetration, der udvikles til brug i en række mitokondrielle lidelser, herunder FRDA, mitokondriel myopati og Barths syndrom.
Andre navne:
  • MTP-131
  • SS-31

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i højkontrast synsstyrke
Tidsramme: Baseline til 52 uger
Ændring i højkontrast synsskarphed vil blive målt ved at vurdere forskellene i antallet af læste bogstaver (kikkert) på ETDRS højkontrast synsskarphed mellem grupper (lav dosis og høj dosis).
Baseline til 52 uger

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i lav kontrast synsstyrke
Tidsramme: Baseline til 52 uger
Ændring i synsskarphed med lav kontrast vil blive målt ved at vurdere forskellene i antallet af læste bogstaver (kikkert) på ETDRS-diagrammet med lav kontrast synsstyrke mellem grupper (lav dosis og høj dosis).
Baseline til 52 uger
Ændring i lav luminescens visuel aktivitet
Tidsramme: Baseline til 52 uger
Ændring i synsskarphed med lav luminescens vil blive målt ved at vurdere forskellen i antallet af læste bogstaver (kikkert) på ETDRS High Contrast Visual Acuity Chart med lavt luminescensfilter mellem grupperne (lav dosis og høj dosis).
Baseline til 52 uger
Ændring i hjertefibrose
Tidsramme: Baseline til 36 uger
Ændringen i hjertefibrose over tid ved T1-kortlægning ved brug af sen gadoliniumforstærkning mellem grupper (lav dosis og høj dosis).
Baseline til 36 uger
Skift hjerteslagvolumen
Tidsramme: Baseline til 36 uger
Ændringen i slagvolumen vil blive beregnet af ejektionsfraktion x ventrikulær volumen x pulsfrekvens, over tid mellem grupperne (lav dosis og høj dosis).
Baseline til 36 uger
Ændring i retinale nervefibrerlags tykkelse målt med optisk koherenstomografi (OCT)
Tidsramme: Baseline til 52 uger
Ændringen i tykkelsen af retinal nerve fiber layer mellem grupperne (lav dosis og høj dosis) vil blive målt ved hjælp af OCT, en ikke-invasiv billeddannende test, der bruger lysbølger til at tage tværsnitsbilleder af nethinden.
Baseline til 52 uger
Ændring i visuel livskvalitet målt med Visual Functioning Questionnaire (VFQ)
Tidsramme: Baseline til 52 uger
VFQ er et 25-spørgsmål patientrapporteret resultat vedrørende visuelle symptomer, der anvendes til at vurdere ændringer i patientens selvrapportering af visuel evne over tid sammenlignet med udgangspunktet mellem grupper (lav dosis og høj dosis). VFQ-25 består af et basis-sæt på 25 synsrelaterede spørgsmål, der repræsenterer 11 synsrelaterede konstruktioner, plus et yderligere enkeltspørgsmål om generel helbredsvurdering. Hvert spørgsmål konverteres derefter til en skala fra 0 til 100. Resuméstatistikken er forskellen i middelværdier fra udgangspunktet til uge 52. En negativ værdi repræsenterer en forværring over tid, og en positiv værdi repræsenterer en forbedring.
Baseline til 52 uger
Ændring i hjertestræk
Tidsramme: Baseline til 36 uger
Ændringen i kardiak belastning (dL/L) i hver dimension pr. hjertecyklus mellem grupper (lav dosis og høj dosis) måles ved speckle-tracking på billeddannelse.
Baseline til 36 uger

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Samarbejdspartnere

Friedreich's Ataxia Research Alliance
Stealth BioTherapeutics Inc.

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: David Lynch, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

3. marts 2022

Primær færdiggørelse (Faktiske)

25. juni 2024

Studieafslutning (Faktiske)

25. juli 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

9. december 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. december 2021

Først opslået (Faktiske)

23. december 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

12. december 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

19. november 2025

Sidst verificeret

1. november 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 20-018049
  • SPIFA-101 (Anden identifikator: Stealth Biotherapeutics, Inc.)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner