FRDA Investigator Initiated Study (IIS) med Elamipretide (ELViS-FA)

Inklusionskriterier:

1. Genetisk bekræftet FRDA (punktmutationer tilladt).
2. Alder >16 år.
3. Sygdomsdebut før 18 års alderen.
4. Hvis hun er kvinde, er forsøgspersonen ikke gravid eller ammer eller har til hensigt at blive gravid før, under eller inden for 30 dage efter den sidste dosis af undersøgelseslægemidlet. Kvindelige forsøgspersoner i den fødedygtige alder skal have et negativt serumgraviditetstestresultat ved screening, et negativt uringraviditetstestresultat ved baseline.
5. Alle forsøgspersoner skal acceptere at bruge en pålidelig præventionsmetode under hele undersøgelsen og i 30 dage efter den sidste dosis af undersøgelseslægemidlet. Mandlige forsøgspersoner bør ikke få en baby under undersøgelsen eller i mindst 30 dage efter den sidste dosis af undersøgelseslægemidlet.
6. Al samtidig medicin (inklusive håndkøbsmedicin), vitaminer og kosttilskud skal være i stabile doser i 30 dage før studiestart og holdes stabile under hele undersøgelsen efter bedste evne.

7. Synsstyrke (VA) værre end 20/40 (kikkert) på basis af FRDA. Må ikke kunne korrigeres ved refraktion, eller forsøgspersoner skal have tilstrækkelige fysiske undersøgelsesfund af optisk neuropati (funduskopiske, synsfelter eller retinal gangliecelletab) til at retfærdiggøre den primære diagnose af FRDA-relateret optisk neuropati

   Eller

8. Ejektionsfraktion (EF) mindre end 50 % ved sidste evaluering (inden for 1 år før screening), med en historie i overensstemmelse med kardiomyopati fra FRDA og VA 20/25- 20/40.

Ekskluderingskriterier:

1. Enhver ustabil sygdom, der efter investigators mening udelukker deltagelse i undersøgelsen.
2. Brug af ethvert forsøgsprodukt inden for 30 dage før screening.
3. En historie med stofmisbrug.
4. Diagnose af aktiv HIV eller Hepatitis B eller C infektion.
5. Tilstedeværelse af alvorlig nyresygdom (eGFR <30 ml/min) eller leversygdom [aspartataminotransferase (AST) eller alaninaminotransferase (ALT) >2x den øvre grænse for normal] som påvist af laboratorieresultater ved screening.
6. Klinisk signifikant abnormt antal hvide blodlegemer (ANC <1500), hæmoglobin (< 9,0 gm/dL) eller blodpladetal (100 K eller >500 K) som påvist af laboratorietestresultater ved screening.
7. Enhver anden aktiv årsag til optisk neuropati (vitamin B12-mangel, vitamin E-mangel osv.) eller hjertesygdom
8. EF mindre end 35 % ved sidste ekkokardiografiske evaluering
9. Ukontrolleret arytmi
10. Nuværende brug af enhver systemisk kronisk immunsuppressiv medicin
11. Nuværende brug af Metformin