Estudo iniciado pelo investigador da FRDA (IIS) com elamipretida (ELViS-FA)

Critério de inclusão:

1. FRDA geneticamente confirmado (mutações pontuais permitidas).
2. Idade > 16 anos.
3. Início da doença antes dos 18 anos de idade.
4. Se for do sexo feminino, o sujeito não está grávida ou amamentando ou pretende engravidar antes, durante ou dentro de 30 dias após a última dose do medicamento do estudo. Indivíduos do sexo feminino com potencial para engravidar devem ter um resultado negativo no teste de gravidez no soro na triagem, um resultado negativo no teste de gravidez na urina na linha de base.
5. Todos os indivíduos devem concordar em usar um método confiável de contracepção durante todo o estudo e por 30 dias após a última dose do medicamento do estudo. Indivíduos do sexo masculino não devem gerar um bebê durante o estudo ou por pelo menos 30 dias após a última dose do medicamento do estudo.
6. Todos os medicamentos concomitantes (incluindo medicamentos de venda livre), vitaminas e suplementos devem estar em doses estáveis ​​por 30 dias antes da entrada no estudo e mantidos estáveis ​​durante todo o estudo da melhor maneira possível.

7. Acuidade visual (AV) pior que 20/40 (binocular) com base em FRDA. Não deve ser corrigível por refração, ou os indivíduos devem ter achados de exame físico suficientes de neuropatia óptica (fundoscopia, campos visuais ou perda de células ganglionares da retina) para justificar o diagnóstico primário de neuropatia óptica relacionada à FRDA

   Ou

8. Fração de ejeção (FE) inferior a 50% na última avaliação (dentro de 1 ano antes da triagem), com história compatível com cardiomiopatia de FRDA e AV 20/25-20/40.

Critério de exclusão:

1. Qualquer doença instável que, na opinião do investigador, impeça a participação no estudo.
2. Uso de qualquer produto experimental dentro de 30 dias antes da triagem.
3. Uma história de abuso de substâncias.
4. Diagnóstico de infecção ativa por HIV ou Hepatite B ou C.
5. Presença de doença renal grave (eGFR <30 mL/min) ou doença hepática [aspartato aminotransferase (AST) ou alanina aminotransferase (ALT) > 2x o limite superior do normal] conforme evidenciado por resultados laboratoriais na triagem.
6. Contagem de glóbulos brancos anormais clinicamente significativa (ANC <1500), hemoglobina (< 9,0 gm/dL) ou contagem de plaquetas (100 K ou >500 K), conforme evidenciado pelos resultados dos testes laboratoriais na triagem.
7. Qualquer outra causa ativa de neuropatia óptica (deficiência de vitamina B12, deficiência de vitamina E, etc.) ou doença cardíaca
8. FE menor que 35% na última avaliação ecocardiográfica
9. Arritmia descontrolada
10. Uso atual de qualquer medicamento imunossupressor crônico sistêmico
11. Uso atual de metformina