Estudio iniciado por el investigador (IIS) de FRDA con elamipretida (ELViS-FA)

Criterios de inclusión:

1. FRDA confirmada genéticamente (se permiten mutaciones puntuales).
2. Edad >16 años.
3. Inicio de la enfermedad antes de los 18 años.
4. Si es mujer, la sujeto no está embarazada ni amamantando ni tiene la intención de quedar embarazada antes, durante o dentro de los 30 días posteriores a la última dosis del fármaco del estudio. Las mujeres en edad fértil deben tener un resultado negativo en la prueba de embarazo en suero en la selección y un resultado negativo en la prueba de embarazo en orina al inicio.
5. Todos los sujetos deben aceptar usar un método anticonceptivo fiable durante todo el estudio y durante los 30 días posteriores a la última dosis del fármaco del estudio. Los sujetos masculinos no deben engendrar un bebé durante el estudio o durante al menos 30 días después de la última dosis del fármaco del estudio.
6. Todos los medicamentos concomitantes (incluidos los medicamentos de venta libre), vitaminas y suplementos deben estar en dosis estables durante 30 días antes del ingreso al estudio y mantenerse estables durante todo el estudio en la medida de sus posibilidades.

7. Agudeza visual (AV) peor de 20/40 (binocular) sobre la base de FRDA. No debe ser corregible por refracción, o los sujetos deben tener suficientes hallazgos de neuropatía óptica en el examen físico (funduscópico, campos visuales o pérdida de células ganglionares de la retina) para justificar el diagnóstico primario de neuropatía óptica relacionada con FRDA.

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8. Fracción de eyección (FE) inferior al 50 % en la última evaluación (en el plazo de 1 año antes de la selección), con antecedentes compatibles con miocardiopatía por FRDA y AV 20/25-20/40.

Criterio de exclusión:

1. Cualquier enfermedad inestable que, en opinión del investigador, impida la participación en el estudio.
2. Uso de cualquier producto en investigación dentro de los 30 días anteriores a la Selección.
3. Una historia de abuso de sustancias.
4. Diagnóstico de infección activa por VIH o Hepatitis B o C.
5. Presencia de enfermedad renal grave (eGFR <30 ml/min) o enfermedad hepática [aspartato aminotransferasa (AST) o alanina aminotransferasa (ALT) > 2 veces el límite superior de lo normal] según lo demuestran los resultados de laboratorio en la selección.
6. Recuento anormal de glóbulos blancos (ANC <1500), hemoglobina (< 9,0 g/dl) o recuento de plaquetas (100 K o > 500 K) clínicamente significativo, como lo demuestran los resultados de las pruebas de laboratorio en la selección.
7. Cualquier otra causa activa de neuropatía óptica (deficiencia de vitamina B12, deficiencia de vitamina E, etc.) o enfermedad cardíaca
8. FE inferior al 35% en la última evaluación ecocardiográfica
9. Arritmia no controlada
10. Uso actual de cualquier fármaco inmunosupresor crónico sistémico
11. Uso actual de metformina