FRDA Investigator Initiated Study (IIS) mit Elamipretid (ELViS-FA)

Einschlusskriterien:

1. Genetisch bestätigtes FRDA (Punktmutationen erlaubt).
2. Alter >16 Jahre.
3. Krankheitsbeginn vor dem 18. Lebensjahr.
4. Wenn sie weiblich ist, ist die Testperson nicht schwanger oder stillt oder beabsichtigt, vor, während oder innerhalb von 30 Tagen nach der letzten Dosis des Studienmedikaments schwanger zu werden. Weibliche Probanden im gebärfähigen Alter müssen beim Screening ein negatives Serum-Schwangerschaftstestergebnis und bei Baseline ein negatives Urin-Schwangerschaftstestergebnis haben.
5. Alle Probanden müssen zustimmen, während der gesamten Studie und für 30 Tage nach der letzten Dosis des Studienmedikaments eine zuverlässige Verhütungsmethode anzuwenden. Männliche Probanden sollten während der Studie oder mindestens 30 Tage nach der letzten Dosis des Studienmedikaments kein Kind zeugen.
6. Alle begleitenden Medikamente (einschließlich rezeptfreier Medikamente), Vitamine und Nahrungsergänzungsmittel müssen 30 Tage vor Studienbeginn in stabiler Dosierung sein und während der gesamten Studie nach besten Kräften stabil gehalten werden.

7. Visus (VA) schlechter als 20/40 (binokular) auf Basis von FRDA. Darf nicht durch Refraktion korrigierbar sein, oder die Probanden müssen über ausreichende körperliche Untersuchungsbefunde einer Optikusneuropathie (funduskopische, Gesichtsfelder oder retinaler Ganglienzellverlust) verfügen, um die Primärdiagnose einer FRDA-bedingten Optikusneuropathie zu rechtfertigen

   Oder

8. Ejektionsfraktion (EF) weniger als 50 % bei der letzten Untersuchung (innerhalb von 1 Jahr vor dem Screening), mit einer Vorgeschichte, die mit einer Kardiomyopathie von FRDA übereinstimmt, und VA 20/25–20/40.

Ausschlusskriterien:

1. Jede instabile Krankheit, die nach Ansicht des Prüfarztes eine Teilnahme an der Studie ausschließt.
2. Verwendung eines Prüfprodukts innerhalb von 30 Tagen vor dem Screening.
3. Eine Geschichte des Drogenmissbrauchs.
4. Diagnose einer aktiven HIV- oder Hepatitis B- oder C-Infektion.
5. Vorhandensein einer schweren Nierenerkrankung (eGFR <30 ml/min) oder Lebererkrankung [Aspartataminotransferase (AST) oder Alaninaminotransferase (ALT) >2x die obere Grenze des Normalwerts], wie durch Laborergebnisse beim Screening belegt.
6. Klinisch signifikante abnormale Anzahl weißer Blutkörperchen (ANC <1500), Hämoglobin (< 9,0 g/dl) oder Blutplättchenzahl (100 K oder > 500 K), wie durch Labortestergebnisse beim Screening belegt.
7. Jede andere aktive Ursache einer Optikusneuropathie (Vitamin-B12-Mangel, Vitamin-E-Mangel usw.) oder einer Herzerkrankung
8. EF weniger als 35 % bei der letzten echokardiographischen Auswertung
9. Unkontrollierte Arrhythmie
10. Aktuelle Anwendung von systemischen chronischen Immunsuppressiva
11. Aktuelle Verwendung von Metformin