Studio avviato da un investigatore FRDA (IIS) con Elamipretide (ELViS-FA)
19 novembre 2025 aggiornato da: David Lynch, Children's Hospital of Philadelphia
Uno studio pilota ha avviato uno studio per valutare la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia di elamipretide nel trattamento dei sintomi avanzati dell'atassia di Friedreich (FRDA)
Valutare la sicurezza, la tollerabilità e l'attività di Elamipretide nel trattamento della perdita della vista nell'atassia di Friedreich (FRDA).
Panoramica dello studio
Descrizione dettagliata
Per valutare l'effetto della dose elevata (40-60 mg) rispetto alla dose bassa (20-30 mg) di elamipretide sull'acuità visiva ad alto contrasto nella FRDA rispetto al basale a 52 settimane con l'opzione di estendere per ulteriori 52 settimane se vi sono segni oggettivi di miglioramento clinico sugli endpoint primari o secondari.
L'analisi intermedia si baserà sui dati di una visita di 36 settimane.
Per i soggetti peggiori di 20/800 all'inizio dello studio, saranno seguiti utilizzando solo alternative per ipovedenti.
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Effettivo)
20
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Accesso esteso
A disposizione al di fuori della sperimentazione clinica.
Vedi record di accesso esteso.
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia - Neurology
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
16 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Descrizione
Criterio di inclusione:
- FRDA geneticamente confermato (mutazioni puntiformi consentite).
- Età >16 anni.
- Insorgenza della malattia prima dei 18 anni di età.
- Se femmina, il soggetto non è in stato di gravidanza o in allattamento o intende rimanere incinta prima, durante o entro 30 giorni dall'ultima dose del farmaco oggetto dello studio. I soggetti di sesso femminile in età fertile devono avere un risultato negativo del test di gravidanza su siero allo screening, un risultato negativo del test di gravidanza sulle urine al basale.
- Tutti i soggetti devono accettare di utilizzare un metodo contraccettivo affidabile durante lo studio e per 30 giorni dopo l'ultima dose del farmaco oggetto dello studio. I soggetti di sesso maschile non devono concepire un bambino durante lo studio o per almeno 30 giorni dopo l'ultima dose del farmaco in studio.
- Tutti i farmaci concomitanti (compresi i farmaci da banco), le vitamine e gli integratori devono essere a dosi stabili per 30 giorni prima dell'ingresso nello studio e mantenuti stabili durante lo studio al meglio delle loro capacità.
Acuità visiva (VA) inferiore a 20/40 (binoculare) sulla base di FRDA. Non deve essere correggibile mediante rifrazione, o i soggetti devono avere sufficienti risultati dell'esame fisico della neuropatia ottica (funduscopia, campi visivi o perdita di cellule gangliari della retina) per giustificare la diagnosi primaria di neuropatia ottica correlata alla FRDA
O
- Frazione di eiezione (EF) inferiore al 50% all'ultima valutazione (entro 1 anno prima dello screening), con una storia coerente con cardiomiopatia da FRDA e VA 20/25-20/40.
Criteri di esclusione:
- Qualsiasi malattia instabile che, secondo l'opinione dello sperimentatore, preclude la partecipazione allo studio.
- Uso di qualsiasi prodotto sperimentale entro 30 giorni prima dello screening.
- Una storia di abuso di sostanze.
- Diagnosi di HIV attivo o infezione da epatite B o C.
- Presenza di malattia renale grave (eGFR <30 mL/min) o malattia epatica [aspartato aminotransferasi (AST) o alanina aminotransferasi (ALT) >2 volte il limite superiore della norma] come evidenziato dai risultati di laboratorio allo Screening.
- Conta dei globuli bianchi (ANC <1500), emoglobina (<9,0 gm/dL) o conta piastrinica (100 K o >500 K) clinicamente anormali, come evidenziato dai risultati dei test di laboratorio allo Screening.
- Qualsiasi altra causa attiva di neuropatia ottica (carenza di vitamina B12, carenza di vitamina E, ecc.) o malattia cardiaca
- EF inferiore al 35% all'ultima valutazione ecocardiografica
- Aritmia incontrollata
- Uso corrente di qualsiasi farmaco immunosoppressore cronico sistemico
- Uso corrente di metformina
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Trattamento
- Assegnazione: Randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione parallela
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
Sperimentale: Basso dosaggio (20-30 mg)
I soggetti riceveranno una dose giornaliera sottocutanea (SC) di Elamipretide (20-30 mg) per 52 settimane
|
L'elamipretide è un tetrapeptide con una penetrazione limitata nella barriera ematoencefalica, sviluppato per l'uso in una varietà di disturbi mitocondriali, tra cui FRDA, miopatia mitocondriale e sindrome di Barth.
Altri nomi:
|
|
Sperimentale: Dose elevata (40-60 mg)
I soggetti riceveranno una dose giornaliera sottocutanea (SC) di Elamipretide (40-60 mg) per 52 settimane
|
L'elamipretide è un tetrapeptide con una penetrazione limitata nella barriera ematoencefalica, sviluppato per l'uso in una varietà di disturbi mitocondriali, tra cui FRDA, miopatia mitocondriale e sindrome di Barth.
Altri nomi:
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Modifica dell'acuità visiva ad alto contrasto
Lasso di tempo: Basale a 52 settimane
|
La variazione dell'acuità visiva ad alto contrasto sarà misurata valutando le differenze nel numero di lettere lette (binoculari) sulla tabella dell'acuità visiva ad alto contrasto ETDRS tra i gruppi (dose bassa e dose alta).
|
Basale a 52 settimane
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Modifica dell'acuità visiva a basso contrasto
Lasso di tempo: Basale a 52 settimane
|
La variazione dell'acuità visiva a basso contrasto sarà misurata valutando le differenze nel numero di lettere lette (binoculari) sulla tabella dell'acuità visiva a basso contrasto ETDRS tra i gruppi (dose bassa e dose alta).
|
Basale a 52 settimane
|
|
Cambiamento nell'attività visiva a bassa luminescenza
Lasso di tempo: Basale a 52 settimane
|
La variazione dell'acuità visiva a bassa luminescenza sarà misurata valutando la differenza nel numero di lettere lette (binoculare) sulla tabella dell'acuità visiva ad alto contrasto ETDRS con filtro a bassa luminescenza tra i gruppi (dose bassa e dose alta).
|
Basale a 52 settimane
|
|
Alterazione della fibrosi cardiaca
Lasso di tempo: Basale a 36 settimane
|
Il cambiamento della fibrosi cardiaca nel tempo mediante mappatura T1 utilizzando il potenziamento tardivo del gadolinio tra i gruppi (dose bassa e dose alta).
|
Basale a 36 settimane
|
|
Cambia il volume dell'ictus cardiaco
Lasso di tempo: Basale a 36 settimane
|
La variazione della gittata sistolica sarà calcolata dalla frazione di eiezione x volume ventricolare x frequenza cardiaca, nel tempo tra i gruppi (dose bassa e dose alta).
|
Basale a 36 settimane
|
|
Cambiamento nello Strato delle Fibre Nervose Retiniche mediante Tomografia a Coerenza Ottica (OCT)
Lasso di tempo: Dalla baseline alle 52 settimane
|
La variazione dello spessore dello strato delle fibre nervose retiniche tra i gruppi (dose bassa e dose alta) verrà misurata utilizzando l'OCT, un test di imaging non invasivo che utilizza onde luminose per scattare immagini in sezione trasversale della retina.
|
Dalla baseline alle 52 settimane
|
|
Cambiamento della Qualità della Vita Visiva secondo il Questionario di Funzionalità Visiva (VFQ)
Lasso di tempo: Dalla baseline alle 52 settimane
|
Il VFQ è un esito riportato dal paziente di 25 elementi sulla sintomatologia visiva per valutare il cambiamento nella segnalazione autonoma della capacità visiva nel tempo rispetto al basale tra i gruppi (dose bassa e dose alta).
Il VFQ-25 è composto da un set base di 25 domande mirate alla visione che rappresentano 11 costrutti legati alla visione, più un'ulteriore domanda di valutazione generale della salute a singolo elemento.
Ogni elemento viene quindi convertito in una scala da 0 a 100.
La statistica di sintesi è la differenza nei valori medi dal Basale alla Settimana 52.
Un valore negativo rappresenta un peggioramento nel tempo e un valore positivo rappresenta un miglioramento.
|
Dalla baseline alle 52 settimane
|
|
Variazione dello Strain Cardiaco
Lasso di tempo: Dalla baseline alle 36 settimane
|
La variazione della deformazione cardiaca (dL/L) in ciascuna dimensione per ciclo cardiaco tra i gruppi (dose bassa e dose alta) viene misurata mediante speckle tracking sulle immagini.
|
Dalla baseline alle 36 settimane
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Investigatore principale: David Lynch, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
3 marzo 2022
Completamento primario (Effettivo)
25 giugno 2024
Completamento dello studio (Effettivo)
25 luglio 2024
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
9 dicembre 2021
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
9 dicembre 2021
Primo Inserito (Effettivo)
23 dicembre 2021
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
12 dicembre 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
19 novembre 2025
Ultimo verificato
1 novembre 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie metaboliche
- Malattie Neurodegenerative
- Malattie Eredodegenerative, Sistema Nervoso
- Malattie del midollo spinale
- Malattie mitocondriali
- Malattie cerebellari
- Degenerazioni spinocerebellari
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Malattie nutrizionali e metaboliche
- Atassia di Friedrich
- arginin-2,'6'-dimetiltirosil-lisil-fenilalaninammide
Altri numeri di identificazione dello studio
- 20-018049
- SPIFA-101 (Altro identificatore: Stealth Biotherapeutics, Inc.)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Sì
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .