Исследователь FRDA инициировал исследование (IIS) с эламипретидом (ELViS-FA)
19 ноября 2025 г. обновлено: David Lynch, Children's Hospital of Philadelphia
Пилотный исследователь инициировал исследование для оценки безопасности, переносимости и эффективности эламипретида при лечении выраженных симптомов атаксии Фридрейха (FRDA)
Оценить безопасность, переносимость и активность эламипретида при лечении потери зрения при атаксии Фридрейха (FRDA).
Обзор исследования
Подробное описание
Оценить влияние высокой дозы (40-60 мг) эламипретида в сравнении с низкой дозой (20-30 мг) на остроту зрения с высокой контрастностью в FRDA по сравнению с исходным уровнем через 52 недели с возможностью продления еще на 52 недели, если есть объективные признаки клиническое улучшение по первичным или вторичным конечным точкам.
Промежуточный анализ будет основан на данных 36-недельного визита.
Для испытуемых с показателем хуже 20/800 в начале исследования за ними будут следить только с использованием альтернатив для слабовидящих.
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Действительный)
20
Фаза
- Фаза 2
- Фаза 1
Расширенный доступ
Доступный вне клинических испытаний.
См. запись расширенного доступа.
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia - Neurology
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
16 лет и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
- Генетически подтвержденный FRDA (допускаются точечные мутации).
- Возраст >16 лет.
- Начало заболевания до 18 лет.
- Если женщина, субъект не беременен, не кормит грудью и не собирается забеременеть до, во время или в течение 30 дней после последней дозы исследуемого препарата. Субъекты женского пола детородного возраста должны иметь отрицательный результат теста на беременность в сыворотке при скрининге и отрицательный результат теста на беременность в моче на исходном уровне.
- Все субъекты должны согласиться использовать надежный метод контрацепции на протяжении всего исследования и в течение 30 дней после приема последней дозы исследуемого препарата. Субъекты мужского пола не должны быть отцами во время исследования или в течение как минимум 30 дней после последней дозы исследуемого препарата.
- Все сопутствующие лекарства (включая лекарства, отпускаемые без рецепта), витамины и добавки должны приниматься в стабильных дозах в течение 30 дней до включения в исследование и поддерживаться стабильными на протяжении всего исследования в меру своих возможностей.
Острота зрения (ОЗ) хуже 20/40 (бинокулярно) на основании FRDA. Не должно быть исправлено с помощью рефракции, или у субъектов должны быть достаточные результаты физического осмотра оптической нейропатии (фундоскопия, поля зрения или потеря ганглиозных клеток сетчатки), чтобы обосновать первичный диагноз оптической нейропатии, связанной с FRDA.
Или
- Фракция выброса (ФВ) менее 50% при последней оценке (в течение 1 года до скрининга), с анамнезом, соответствующим кардиомиопатии по FRDA, и ЖА 20/25-20/40.
Критерий исключения:
- Любое нестабильное заболевание, которое, по мнению исследователя, исключает участие в исследовании.
- Использование любого исследуемого продукта в течение 30 дней до скрининга.
- История злоупотребления психоактивными веществами.
- Диагностика активного ВИЧ или гепатита В или С.
- Наличие тяжелого заболевания почек (рСКФ <30 мл/мин) или заболевания печени [аспартатаминотрансфераза (АСТ) или аланинаминотрансфераза (АЛТ) более чем в 2 раза выше верхней границы нормы], что подтверждается лабораторными результатами при скрининге.
- Клинически значимое аномальное количество лейкоцитов (ANC <1500), гемоглобина (< 9,0 г/дл) или количество тромбоцитов (100 K или > 500 K), о чем свидетельствуют результаты лабораторных анализов при скрининге.
- Любая другая активная причина нейропатии зрительного нерва (дефицит витамина B12, дефицит витамина E и т. д.) или заболевание сердца
- ФВ менее 35% при последней эхокардиографической оценке
- Неконтролируемая аритмия
- Текущее использование любых системных хронических иммунодепрессантов
- Текущее использование метформина
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Уход
- Распределение: Рандомизированный
- Интервенционная модель: Параллельное назначение
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Низкая доза (20-30 мг)
Субъекты будут получать ежедневную подкожную (п/к) дозу эламипретида (20-30 мг) в течение 52 недель.
|
Эламипретид представляет собой тетрапептид с ограниченным проникновением через гематоэнцефалический барьер, который разрабатывается для использования при различных митохондриальных заболеваниях, включая FRDA, митохондриальную миопатию и синдром Барта.
Другие имена:
|
|
Экспериментальный: Высокая доза (40-60 мг)
Субъекты будут получать ежедневную подкожную дозу эламипретида (40-60 мг) в течение 52 недель.
|
Эламипретид представляет собой тетрапептид с ограниченным проникновением через гематоэнцефалический барьер, который разрабатывается для использования при различных митохондриальных заболеваниях, включая FRDA, митохондриальную миопатию и синдром Барта.
Другие имена:
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Изменение высококонтрастной остроты зрения
Временное ограничение: Исходный уровень до 52 недель
|
Изменение высококонтрастной остроты зрения будет измеряться путем оценки различий в количестве прочитанных букв (бинокулярно) на таблице высококонтрастной остроты зрения ETDRS между группами (низкая доза и высокая доза).
|
Исходный уровень до 52 недель
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Изменение низкоконтрастной остроты зрения
Временное ограничение: Исходный уровень до 52 недель
|
Изменение низкоконтрастной остроты зрения будет измеряться путем оценки различий в количестве прочитанных букв (бинокулярно) на диаграмме низкоконтрастной остроты зрения ETDRS между группами (низкая доза и высокая доза).
|
Исходный уровень до 52 недель
|
|
Изменение зрительной активности низкой люминесценции
Временное ограничение: Исходный уровень до 52 недель
|
Изменение остроты зрения при низкой люминесценции будет измеряться путем оценки разницы в количестве прочитанных букв (бинокулярно) на таблице высококонтрастной остроты зрения ETDRS с фильтром низкой люминесценции между группами (низкая доза и высокая доза).
|
Исходный уровень до 52 недель
|
|
Изменения сердечного фиброза
Временное ограничение: Исходный уровень до 36 недель
|
Изменение сердечного фиброза с течением времени с помощью картирования T1 с использованием позднего усиления гадолинием между группами (низкая доза и высокая доза).
|
Исходный уровень до 36 недель
|
|
Изменить сердечный ударный объем
Временное ограничение: Исходный уровень до 36 недель
|
Изменение ударного объема будет рассчитываться как фракция выброса x объем желудочка x частота пульса в зависимости от времени между группами (низкая доза и высокая доза).
|
Исходный уровень до 36 недель
|
|
Изменение толщины слоя нервных волокон сетчатки по данным оптической когерентной томографии (ОКТ)
Временное ограничение: От исходного уровня до 52 недель
|
Изменение толщины слоя нервных волокон сетчатки между группами (низкая доза и высокая доза) будет измеряться с помощью ОКТ, неинвазивного визуализирующего теста, который использует световые волны для получения срезовых изображений сетчатки.
|
От исходного уровня до 52 недель
|
|
Изменение качества жизни, связанного со зрением, по опроснику зрительных функций (VFQ)
Временное ограничение: От исходного уровня до 52 недель
|
VFQ - это опросник из 25 пунктов, заполняемый пациентом, для оценки визуальной симптоматики, предназначенный для оценки изменений в самоотчете пациента о зрительных способностях с течением времени по сравнению с исходным уровнем между группами (низкая доза и высокая доза).
VFQ-25 состоит из базового набора из 25 вопросов, связанных со зрением, представляющих 11 конструктов, связанных со зрением, плюс один дополнительный вопрос общего рейтинга здоровья.
Каждый пункт затем преобразуется в шкалу от 0 до 100.
Сводная статистика представляет собой разницу средних значений от исходного уровня до 52-й недели.
Отрицательное значение означает ухудшение с течением времени, а положительное значение - улучшение.
|
От исходного уровня до 52 недель
|
|
Изменение сердечного деформирования
Временное ограничение: С момента начала исследования до 36 недель
|
Изменение сердечной деформации (dL/L) в каждом измерении за один сердечный цикл между группами (низкая доза и высокая доза) измеряется с помощью отслеживания спеклов на визуализации.
|
С момента начала исследования до 36 недель
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: David Lynch, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
3 марта 2022 г.
Первичное завершение (Действительный)
25 июня 2024 г.
Завершение исследования (Действительный)
25 июля 2024 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
9 декабря 2021 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
9 декабря 2021 г.
Первый опубликованный (Действительный)
23 декабря 2021 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
12 декабря 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
19 ноября 2025 г.
Последняя проверка
1 ноября 2025 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Генетические заболевания, врожденные
- Метаболические заболевания
- Нейродегенеративные заболевания
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Заболевания спинного мозга
- Митохондриальные заболевания
- Мозжечковые заболевания
- Спиноцеребеллярные дегенерации
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Пищевые и метаболические заболевания
- Фридрих Атаксия
- аргинил-2,'6'-диметилтирозиллизилфенилаланинамид
Другие идентификационные номера исследования
- 20-018049
- SPIFA-101 (Другой идентификатор: Stealth Biotherapeutics, Inc.)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Да
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .