FRDA Investigator Initiated Study (IIS) med Elamipretide (ELViS-FA)
19. november 2025 oppdatert av: David Lynch, Children's Hospital of Philadelphia
En pilotetterforsker initiert studie for å evaluere sikkerheten, toleransen og effekten av Elamipretide i behandlingen av avanserte symptomer på Friedreich Ataxia (FRDA)
For å evaluere sikkerheten, toleransen og aktiviteten til Elamipretide ved behandling av synstap i Friedreich Ataxia (FRDA).
Studieoversikt
Detaljert beskrivelse
For å evaluere effekten av høydose (40-60mg) versus lavdose (20-30mg) Elamipretid på synsskarphet med høy kontrast i FRDA sammenlignet med baseline ved 52 uker med mulighet for å forlenge med ytterligere 52 uker hvis det er objektive tegn på klinisk forbedring på primære eller sekundære endepunkter.
Interimanalysen vil være basert på data fra et 36 ukers besøk.
For forsøkspersoner som er dårligere enn 20/800 ved studiestart, vil de bare bli fulgt ved bruk av svaksynte alternativer.
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
20
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Utvidet tilgang
Tilgjengelig utenfor den kliniske utprøvingen.
Se utvidet tilgangspost.
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia - Neurology
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
16 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Genetisk bekreftet FRDA (punktmutasjoner tillatt).
- Alder >16 år.
- Sykdomsdebut før 18 års alder.
- Hvis kvinnen er kvinne, er ikke forsøkspersonen gravid eller ammer eller har til hensikt å bli gravid før, under eller innen 30 dager etter siste dose av studiemedikamentet. Kvinnelige forsøkspersoner i fertil alder må ha et negativt serumgraviditetstestresultat ved Screening, et negativt uringraviditetstestresultat ved Baseline.
- Alle forsøkspersoner må samtykke i å bruke en pålitelig prevensjonsmetode gjennom hele studien og i 30 dager etter siste dose av studiemedikamentet. Mannlige forsøkspersoner bør ikke få barn under studien eller i minst 30 dager etter siste dose av studiemedikamentet.
- Alle samtidige medisiner (inkludert reseptfrie medisiner), vitaminer og kosttilskudd må være i stabile doser i 30 dager før studiestart og holdes stabile gjennom hele studien etter beste evne.
Synsskarphet (VA) dårligere enn 20/40 (kikkert) på grunnlag av FRDA. Må ikke kunne korrigeres ved refraksjon, eller forsøkspersonene må ha tilstrekkelige fysiske undersøkelsesfunn av optisk nevropati (funduskopisk, synsfelt eller retinal ganglioncelletap) for å rettferdiggjøre den primære diagnosen FRDA-relatert optisk nevropati
Eller
- Ejeksjonsfraksjon (EF) mindre enn 50 % ved siste evaluering (innen 1 år før screening), med en historie som samsvarer med kardiomyopati fra FRDA, og VA 20/25- 20/40.
Ekskluderingskriterier:
- Enhver ustabil sykdom som etter etterforskerens mening utelukker deltakelse i studien.
- Bruk av ethvert undersøkelsesprodukt innen 30 dager før screening.
- En historie med rusmisbruk.
- Diagnose av aktiv HIV eller Hepatitt B eller C infeksjon.
- Tilstedeværelse av alvorlig nyresykdom (eGFR <30 ml/min) eller leversykdom [aspartataminotransferase (AST) eller alaninaminotransferase (ALT) >2 ganger øvre normalgrense] som vist av laboratorieresultater ved screening.
- Klinisk signifikant unormalt antall hvite blodlegemer (ANC <1500), hemoglobin (< 9,0 gm/dL), eller antall blodplater (100 K eller >500 K) som dokumentert av laboratorietestresultater ved screening.
- Enhver annen aktiv årsak til optisk nevropati (vitamin B12-mangel, vitamin E-mangel, etc.) eller hjertesykdom
- EF mindre enn 35 % ved siste ekkokardiografiske evaluering
- Ukontrollert arytmi
- Nåværende bruk av systemiske kroniske immunsuppressive legemidler
- Nåværende bruk av Metformin
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: Randomisert
- Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Lav dose (20-30 mg)
Forsøkspersonene vil få daglig subkutan (SC) dosering av Elamipretide (20-30 mg) i 52 uker
|
Elamipretide er et tetrapeptid med begrenset blod-hjernebarriere-penetrasjon som utvikles for bruk i en rekke mitokondrielle lidelser, inkludert FRDA, mitokondriell myopati og Barth-syndrom.
Andre navn:
|
|
Eksperimentell: Høy dose (40-60 mg)
Forsøkspersonene vil få daglig subkutan (SC) dosering av Elamipretide (40-60 mg) i 52 uker
|
Elamipretide er et tetrapeptid med begrenset blod-hjernebarriere-penetrasjon som utvikles for bruk i en rekke mitokondrielle lidelser, inkludert FRDA, mitokondriell myopati og Barth-syndrom.
Andre navn:
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Endring i synsskarphet med høy kontrast
Tidsramme: Baseline til 52 uker
|
Endring i synsskarphet med høy kontrast vil bli målt ved å vurdere forskjellene i antall leste bokstaver (kikkert) på ETDRS High Contrast synsskarphet mellom grupper (lav dose og høy dose).
|
Baseline til 52 uker
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Endring i synsskarphet med lav kontrast
Tidsramme: Baseline til 52 uker
|
Endring i synsskarphet med lav kontrast vil bli målt ved å vurdere forskjellene i antall leste bokstaver (kikkert) på ETDRS synsskarphet med lav kontrast mellom grupper (lav dose og høy dose).
|
Baseline til 52 uker
|
|
Endring i lav luminescens visuell aktivitet
Tidsramme: Baseline til 52 uker
|
Endring i synsskarphet med lav luminescens vil bli målt ved å vurdere forskjellen i antall leste bokstaver (kikkert) på ETDRS High Contrast Visual Acuity Chart med lav luminescensfilter mellom grupper (lav dose og høy dose).
|
Baseline til 52 uker
|
|
Endring i hjertefibrose
Tidsramme: Baseline til 36 uker
|
Endringen i hjertefibrose over tid ved T1-kartlegging ved bruk av sen gadoliniumforsterkning mellom grupper (lav dose og høy dose).
|
Baseline til 36 uker
|
|
Endre hjerteslagvolum
Tidsramme: Baseline til 36 uker
|
Endringen i slagvolum vil bli beregnet ved Ejection Fraction x Ventricular Volume x Pulse Rate, over tid mellom grupper (lav dose og høy dose).
|
Baseline til 36 uker
|
|
Endring i retinal nerve fiber layer (RNFL) målt med optisk koherenstomografi (OCT)
Tidsramme: Baseline til 52 uker
|
Endringen i tykkelsen på retinal nerve fiber layer mellom gruppene (lav dose og høy dose) vil bli målt ved hjelp av OCT, en ikke-invasiv bildeundersøkelse som bruker lysbølger til å ta tverrsnittsbilder av netthinnen.
|
Baseline til 52 uker
|
|
Endring i visuell livskvalitet målt med Visual Functioning Questionnaire (VFQ)
Tidsramme: Baseline til 52 uker
|
VFQ er et 25-spørsmål pasientrapportert utfallsmål for visuelle symptomer for å vurdere endring i pasientens selvrapporterte synsevne over tid sammenlignet med utgangspunktet mellom gruppene (lav dose og høy dose).
VFQ-25 består av et grunnsett med 25 synsrettede spørsmål som representerer 11 synsrelaterte konstrukter, pluss et ekstra enkeltspørsmål for generell helsevurdering.
Hvert element konverteres deretter til en skala fra 0 til 100.
Sammendragsstatistikken er forskjellen i gjennomsnittsverdier fra utgangspunktet til uke 52.
En negativ verdi representerer en forverring over tid og en positiv verdi representerer forbedring.
|
Baseline til 52 uker
|
|
Endring i hjertestamme
Tidsramme: Baseline til 36 uker
|
Endringen i hjertestamming (dL/L) i hver dimensjon per hjertecyklus mellom gruppene (lav dose og høy dose) måles ved flekksporing på bildediagnostikk.
|
Baseline til 36 uker
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Hovedetterforsker: David Lynch, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
3. mars 2022
Primær fullføring (Faktiske)
25. juni 2024
Studiet fullført (Faktiske)
25. juli 2024
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
9. desember 2021
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
9. desember 2021
Først lagt ut (Faktiske)
23. desember 2021
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
12. desember 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
19. november 2025
Sist bekreftet
1. november 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolske sykdommer
- Nevrodegenerative sykdommer
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Ryggmargssykdommer
- Mitokondrielle sykdommer
- Cerebellare sykdommer
- Spinocerebellare degenerasjoner
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Ernæringsmessige og metabolske sykdommer
- Friedreich Ataxia
- arginyl-2,'6'-dimetyltyrosyl-lysyl-fenylalaninamid
Andre studie-ID-numre
- 20-018049
- SPIFA-101 (Annen identifikator: Stealth Biotherapeutics, Inc.)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Ja
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .