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Étude initiée par un chercheur de la FRDA (IIS) avec l'élamiprétide (ELViS-FA)

19 novembre 2025 mis à jour par: David Lynch, Children's Hospital of Philadelphia

Un chercheur pilote a lancé une étude pour évaluer l'innocuité, la tolérabilité et l'efficacité de l'élamiprétide dans le traitement des symptômes avancés de l'ataxie de Friedreich (FRDA)

Évaluer l'innocuité, la tolérabilité et l'activité de l'élamiprétide dans le traitement de la perte de vision dans l'ataxie de Friedreich (FRDA).

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Évaluer l'effet d'une dose élevée (40-60 mg) par rapport à une faible dose (20-30 mg) d'élamiprétide sur l'acuité visuelle à contraste élevé dans les FRDA par rapport à la ligne de base à 52 semaines avec la possibilité de prolonger de 52 semaines supplémentaires s'il existe des signes objectifs de amélioration clinique sur les critères primaires ou secondaires. L'analyse intermédiaire sera basée sur les données d'une visite de 36 semaines. Pour les sujets dont le score est inférieur à 20/800 au début de l'étude, ils seront suivis uniquement à l'aide d'alternatives pour la basse vision.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

20

Phase

  • Phase 2
  • La phase 1

Accès étendu

Disponible en dehors de l'essai clinique. Voir enregistrement d'accès étendu.

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia - Neurology

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

16 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  1. FRDA génétiquement confirmé (mutations ponctuelles autorisées).
  2. Âge >16 ans.
  3. Apparition de la maladie avant 18 ans.
  4. S'il s'agit d'une femme, le sujet n'est pas enceinte, n'allaite pas ou n'a pas l'intention de devenir enceinte avant, pendant ou dans les 30 jours suivant la dernière dose du médicament à l'étude. Les sujets féminins en âge de procréer doivent avoir un résultat de test de grossesse sérique négatif lors du dépistage, un résultat de test de grossesse urinaire négatif au départ.
  5. Tous les sujets doivent accepter d'utiliser une méthode de contraception fiable tout au long de l'étude et pendant 30 jours après la dernière dose du médicament à l'étude. Les sujets masculins ne doivent pas engendrer de bébé pendant l'étude ou pendant au moins 30 jours après la dernière dose du médicament à l'étude.
  6. Tous les médicaments concomitants (y compris les médicaments en vente libre), les vitamines et les suppléments doivent être à des doses stables pendant 30 jours avant l'entrée à l'étude et maintenus stables tout au long de l'étude au mieux de leurs capacités.

  7. Acuité visuelle (AV) inférieure à 20/40 (binoculaire) sur la base de FRDA. Ne doit pas être corrigible par réfraction, ou les sujets doivent avoir des résultats d'examen physique suffisants de neuropathie optique (fonduscopie, champs visuels ou perte de cellules ganglionnaires rétiniennes) pour justifier le diagnostic principal de neuropathie optique liée à la FRDA

    Ou

  8. Fraction d'éjection (FE) inférieure à 50 % lors de la dernière évaluation (dans l'année précédant le dépistage), avec des antécédents compatibles avec une cardiomyopathie de FRDA et une VA de 20/25 à 20/40.

Critère d'exclusion:

  1. Toute maladie instable qui, de l'avis de l'investigateur, empêche la participation à l'étude.
  2. Utilisation de tout produit expérimental dans les 30 jours précédant le dépistage.
  3. Une histoire de toxicomanie.
  4. Diagnostic d'infection active par le VIH ou l'hépatite B ou C.
  5. Présence d'une maladie rénale sévère (DFGe <30 mL/min) ou d'une maladie hépatique [aspartate aminotransférase (AST) ou alanine aminotransférase (ALT) > 2 x la limite supérieure de la normale], comme en témoignent les résultats de laboratoire lors du dépistage.
  6. Nombre de globules blancs anormal cliniquement significatif (ANC <1500), hémoglobine (< 9,0 gm/dL) ou nombre de plaquettes (100 K ou > 500 K) comme en témoignent les résultats des tests de laboratoire lors du dépistage.
  7. Toute autre cause active de neuropathie optique (carence en vitamine B12, carence en vitamine E, etc.) ou de maladie cardiaque
  8. EF inférieur à 35 % lors de la dernière évaluation échocardiographique
  9. Arythmie incontrôlée
  10. Utilisation actuelle de tout médicament immunosuppresseur chronique systémique
  11. Utilisation actuelle de la metformine

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: Randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Faible dose (20-30 mg)
Les sujets recevront une dose quotidienne sous-cutanée (SC) d'élamiprétide (20-30 mg) pendant 52 semaines
Médicament: Elamiprétide
L'élamiprétide est un tétrapeptide avec une pénétration limitée de la barrière hémato-encéphalique en cours de développement pour une utilisation dans une variété de troubles mitochondriaux, y compris FRDA, la myopathie mitochondriale et le syndrome de Barth.
Autres noms:
  • MTP-131
  • SS-31
Expérimental: Haute dose (40-60 mg)
Les sujets recevront une dose quotidienne sous-cutanée (SC) d'élamiprétide (40-60 mg) pendant 52 semaines
Médicament: Elamiprétide
L'élamiprétide est un tétrapeptide avec une pénétration limitée de la barrière hémato-encéphalique en cours de développement pour une utilisation dans une variété de troubles mitochondriaux, y compris FRDA, la myopathie mitochondriale et le syndrome de Barth.
Autres noms:
  • MTP-131
  • SS-31

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Modification de l'acuité visuelle à contraste élevé
Délai: De base à 52 semaines
La modification de l'acuité visuelle à contraste élevé sera mesurée en évaluant les différences dans le nombre de lettres lues (binoculaire) sur le tableau d'acuité visuelle à contraste élevé ETDRS entre les groupes (dose faible et dose élevée).
De base à 52 semaines

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Modification de l'acuité visuelle à faible contraste
Délai: De base à 52 semaines
La modification de l'acuité visuelle à faible contraste sera mesurée en évaluant les différences dans le nombre de lettres lues (binoculaires) sur le tableau d'acuité visuelle à faible contraste ETDRS entre les groupes (dose faible et dose élevée).
De base à 52 semaines
Modification de l'activité visuelle à faible luminescence
Délai: De base à 52 semaines
La modification de l'acuité visuelle à faible luminescence sera mesurée en évaluant la différence du nombre de lettres lues (binoculaire) sur le tableau d'acuité visuelle à contraste élevé ETDRS avec filtre à faible luminescence entre les groupes (dose faible et dose élevée).
De base à 52 semaines
Changement dans la fibrose cardiaque
Délai: De base à 36 semaines
L'évolution de la fibrose cardiaque au cours du temps par cartographie T1 utilisant un rehaussement tardif au gadolinium entre les groupes (faible dose et forte dose).
De base à 36 semaines
Modifier le volume d'AVC cardiaque
Délai: De base à 36 semaines
La variation du volume d'éjection systolique sera calculée par Fraction d'éjection x Volume ventriculaire x Fréquence du pouls, au fil du temps entre les groupes (dose faible et dose élevée).
De base à 36 semaines
Changement de la couche de fibres nerveuses rétiniennes par tomographie par cohérence optique (OCT)
Délai: De la ligne de base à 52 semaines
La modification de l'épaisseur de la couche de fibres nerveuses rétiniennes entre les groupes (faible dose et forte dose) sera mesurée à l'aide de l'OCT, un test d'imagerie non invasif qui utilise des ondes lumineuses pour prendre des images en coupe transversale de la rétine.
De la ligne de base à 52 semaines
Changement de la qualité de vie visuelle par le Questionnaire de Fonction Visuelle (VFQ)
Délai: De la ligne de base à 52 semaines
Le VFQ est un résultat rapporté par le patient de 25 items sur la symptomatologie visuelle pour évaluer l'évolution de l'auto-évaluation par le patient de la capacité visuelle au fil du temps par rapport à la ligne de base entre les groupes (faible dose et forte dose). Le VFQ-25 comprend un ensemble de base de 25 questions ciblant la vision représentant 11 construits liés à la vision, plus une question supplémentaire unique d'évaluation générale de la santé. Chaque item est ensuite converti en une échelle de 0 à 100. La statistique récapitulative est la différence des valeurs moyennes entre la ligne de base et la semaine 52. Une valeur négative représente une détérioration au fil du temps et une valeur positive représente une amélioration.
De la ligne de base à 52 semaines
Variation de la déformation cardiaque
Délai: De la ligne de base à 36 semaines
La variation de la déformation cardiaque (dL/L) dans chaque dimension par cycle cardiaque entre les groupes (faible dose et forte dose) est mesurée par suivi de speckle sur l'imagerie.
De la ligne de base à 36 semaines

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Children's Hospital of Philadelphia

Collaborateurs

Friedreich's Ataxia Research Alliance
Stealth BioTherapeutics Inc.

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: David Lynch, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

3 mars 2022

Achèvement primaire (Réel)

25 juin 2024

Achèvement de l'étude (Réel)

25 juillet 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

9 décembre 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

9 décembre 2021

Première publication (Réel)

23 décembre 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

12 décembre 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

19 novembre 2025

Dernière vérification

1 novembre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 20-018049
  • SPIFA-101 (Autre identifiant: Stealth Biotherapeutics, Inc.)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Oui

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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