FRDA Investigator Initiated Study (IIS) Elamipretidillä (ELViS-FA)
keskiviikko 19. marraskuuta 2025 päivittänyt: David Lynch, Children's Hospital of Philadelphia
Pilottitukija aloitti tutkimuksen elamipretidin turvallisuuden, siedettävyyden ja tehon arvioimiseksi Friedreich-ataksia (FRDA) pitkälle edenneiden oireiden hoidossa
Arvioida Elamipretidin turvallisuutta, siedettävyyttä ja aktiivisuutta näönmenetyksen hoidossa Friedreich Ataxiassa (FRDA).
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Arvioida suuren annoksen (40–60 mg) verrattuna pienen annoksen (20–30 mg) elamipretidin vaikutusta korkeakontrastiseen näöntarkkuuteen FRDA:ssa verrattuna lähtötasoon 52 viikon kohdalla, ja mahdollisuus jatkaa 52 lisäviikkoa, jos on objektiivisia merkkejä primaaristen tai toissijaisten päätetapahtumien kliininen parannus.
Välianalyysi perustuu 36 viikon vierailun tietoihin.
Koehenkilöitä, jotka ovat huonompia kuin 20/800 tutkimuksen alussa, seurataan käyttämällä vain heikkonäköisiä vaihtoehtoja.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
20
Vaihe
- Vaihe 2
- Vaihe 1
Laajennettu käyttöoikeus
Saatavilla kliinisen tutkimuksen ulkopuolella.
Katso laajennettu käyttöoikeustietue.
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia - Neurology
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
16 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Geneettisesti vahvistettu FRDA (pistemutaatiot sallittu).
- Ikä >16 vuotta.
- Sairaus alkaa ennen 18 vuoden ikää.
- Jos koehenkilö on nainen, hän ei ole raskaana tai imetä tai aio tulla raskaaksi ennen tutkimuslääkkeen viimeistä annosta, sen aikana tai 30 päivän sisällä sen jälkeen. Hedelmällisessä iässä olevilla naisilla on oltava negatiivinen seerumin raskaustestin tulos seulonnassa ja negatiivinen virtsaraskaustestin tulos lähtötasolla.
- Kaikkien koehenkilöiden on suostuttava käyttämään luotettavaa ehkäisymenetelmää koko tutkimuksen ajan ja 30 päivän ajan viimeisen tutkimuslääkkeen annoksen jälkeen. Miespuoliset koehenkilöt eivät saisi synnyttää lasta tutkimuksen aikana tai vähintään 30 päivään viimeisen tutkimuslääkkeen annoksen jälkeen.
- Kaikkien samanaikaisten lääkkeiden (mukaan lukien reseptivapaat lääkkeet), vitamiinien ja lisäravinteiden on oltava vakaina annoksina 30 päivää ennen tutkimukseen tuloa ja säilytettävä vakaina koko tutkimuksen ajan parhaan kykynsä mukaan.
Näöntarkkuus (VA) huonompi kuin 20/40 (binokulaarinen) FRDA:n perusteella. Ei saa olla korjattavissa refraktiolla, tai koehenkilöillä on oltava riittävästi fyysisen tarkastuksen löydöksiä optisesta neuropatiasta (funduskooppinen, näkökentät tai verkkokalvon gangliosolujen menetys) FRDA:han liittyvän optisen neuropatian ensisijaisen diagnoosin perustelemiseksi.
Tai
- Ejektiofraktio (EF) alle 50 % viimeisessä arvioinnissa (1 vuoden sisällä ennen seulontaa), anamneesilla, joka vastaa FRDA:n kardiomyopatiaa, ja VA 20/25-20/40.
Poissulkemiskriteerit:
- Mikä tahansa epävakaa sairaus, joka tutkijan mielestä estää osallistumisen tutkimukseen.
- Minkä tahansa tutkimustuotteen käyttö 30 päivän sisällä ennen seulontaa.
- Päihteiden väärinkäytön historia.
- Aktiivisen HIV- tai hepatiitti B- tai C-infektion diagnoosi.
- Vaikea munuaissairaus (eGFR < 30 ml/min) tai maksasairaus [aspartaattiaminotransferaasi (AST) tai alaniiniaminotransferaasi (ALT) > 2x normaalin yläraja] osoittavat seulonnan laboratoriotulokset.
- Kliinisesti merkitsevä poikkeava valkosolujen määrä (ANC < 1500), hemoglobiini (< 9,0 gm/dl) tai verihiutaleiden määrä (100 K tai > 500 K) seulonnan laboratoriotulosten perusteella.
- Mikä tahansa muu aktiivinen syy optiseen neuropatiaan (B12-vitamiinin puutos, E-vitamiinin puutos jne.) tai sydänsairauden
- EF alle 35 % viimeisessä sydämen kaikututkimuksessa
- Hallitsematon rytmihäiriö
- Kaikkien systeemisten kroonisten immunosuppressiivisten lääkkeiden nykyinen käyttö
- Metformiinin nykyinen käyttö
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Pieni annos (20-30 mg)
Koehenkilöt saavat päivittäin ihonalaisesti (SC) elamipretidia (20-30 mg) 52 viikon ajan
|
Elamipretidi on tetrapeptidi, jolla on rajoitettu veri-aivoesteen läpäisy, jota kehitetään käytettäväksi erilaisissa mitokondriohäiriöissä, mukaan lukien FRDA, mitokondriaalinen myopatia ja Barth-oireyhtymä.
Muut nimet:
|
|
Kokeellinen: Suuri annos (40-60 mg)
Koehenkilöt saavat päivittäisen ihonalaisen (SC) elamipretidiannostuksen (40-60 mg) 52 viikon ajan
|
Elamipretidi on tetrapeptidi, jolla on rajoitettu veri-aivoesteen läpäisy, jota kehitetään käytettäväksi erilaisissa mitokondriohäiriöissä, mukaan lukien FRDA, mitokondriaalinen myopatia ja Barth-oireyhtymä.
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos suuren kontrastin näöntarkkuudessa
Aikaikkuna: Perustaso 52 viikkoon
|
Suuren kontrastin näöntarkkuuden muutos mitataan arvioimalla erot ETDRS:n suuren kontrastin näöntarkkuuden kaaviossa luettujen kirjainten lukumäärässä (binokulaarinen) ryhmien välillä (pieni annos ja suuri annos).
|
Perustaso 52 viikkoon
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos matalakontrastisessa näöntarkkuudessa
Aikaikkuna: Perustaso 52 viikkoon
|
Muutos matalakontrastisessa näöntarkkuudessa mitataan arvioimalla eroja luettujen kirjainten lukumäärässä (binokulaarinen) ETDRS Low Contrast Visual Acuity Chart -taulukossa ryhmien välillä (pieni annos ja suuri annos).
|
Perustaso 52 viikkoon
|
|
Muutos matalan luminesenssin visuaalisessa aktiivisuudessa
Aikaikkuna: Perustaso 52 viikkoon
|
Muutos matalan luminesenssin näöntarkkuudessa mitataan arvioimalla ero luettujen kirjainten lukumäärässä (binokulaarinen) ETDRS:n suuren kontrastin näöntarkkuuden kaaviossa matalan luminesenssisuodattimella ryhmien välillä (pieni annos ja suuri annos).
|
Perustaso 52 viikkoon
|
|
Muutos sydämen fibroosissa
Aikaikkuna: Perustaso 36 viikkoon
|
Sydänfibroosin muutos ajan myötä T1-kartoituksella käyttämällä myöhäistä gadoliniumin lisäystä ryhmien välillä (pieni annos ja suuri annos).
|
Perustaso 36 viikkoon
|
|
Muuta sydämen aivohalvauksen äänenvoimakkuutta
Aikaikkuna: Perustaso 36 viikkoon
|
Muutos aivohalvauksen tilavuudessa lasketaan ejektiofraktiolla x kammiotilavuus x pulssitaajuus ryhmien välillä (pieni annos ja suuri annos).
|
Perustaso 36 viikkoon
|
|
Verkkokalvon hermosäikeiden kerroksen muutos optisen koherenssitomografian (OCT) avulla
Aikaikkuna: Perustaso 52 viikkoon
|
Silmänpohjan hermosäikeiden kerroksen paksuuden muutosta ryhmien (matala annos ja korkea annos) välillä mitataan OCT:lla, joka on ei-invasiivinen kuvantamistesti, joka käyttää valoaaltoja silmänpohjan poikkileikkausten ottamiseen.
|
Perustaso 52 viikkoon
|
|
Muutos näkölaadussa Visual Functioning Questionnaire (VFQ) -kyselylomakkeen perusteella
Aikaikkuna: Perustaso 52 viikkoon
|
VFQ on 25 kysymyksen potilasarviointi visuaalisista oireista, jolla arvioidaan potilaan itseraportoinnin muutosta visuaalisessa kyvykkyydessä ajan kuluessa verrattuna perusarvoon ryhmien välillä (matala annos ja korkea annos).
VFQ-25 koostuu perusjoukon 25 näköön liittyvästä kysymyksestä, jotka edustavat 11 näköön liittyvää rakennetta, sekä yhdestä ylimääräisestä yleisen terveydentilan arviointikysymyksestä.
Jokainen kohta muunnetaan sitten asteikolle 0–100.
Yhteenvetotilastona on keskiarvojen ero perusarvosta viikkoon 52.
Negatiivinen arvo edustaa heikkenemistä ajan kuluessa ja positiivinen arvo edustaa paranemista.
|
Perustaso 52 viikkoon
|
|
Muutos sydämen venymisessä
Aikaikkuna: Alkuperäisestä tasosta 36 viikkoon
|
Ryhmien (matala annos ja korkea annos) välinen sydänlihaksen venymän muutos (dL/L) kussakin ulottuvuudessa sydämen syklin aikana mitataan kuvantamalla tapahtuvalla speckle-seurannalla.
|
Alkuperäisestä tasosta 36 viikkoon
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: David Lynch, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 3. maaliskuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 25. kesäkuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 25. heinäkuuta 2024
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 9. joulukuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 9. joulukuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 23. joulukuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Perjantai 12. joulukuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 19. marraskuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. marraskuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Selkäydinsairaudet
- Mitokondrioiden sairaudet
- Pikkuaivojen sairaudet
- Spinocerebellaariset rappeumat
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Friedreich Ataksia
- arginyyli-2,'6'-dimetyylityrosyyli-lysyyli-fenyylialaniiniamidi
Muut tutkimustunnusnumerot
- 20-018049
- SPIFA-101 (Muu tunniste: Stealth Biotherapeutics, Inc.)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .