저콜레스테롤혈증에서의 CArotenoid (CaCo)
원발성 저콜레스테롤혈증 환자의 황반색소 밀도 특성 및 카로티노이드 및 항산화제 상태와의 관계.
저베타지방단백혈증(HBL)은 혈장 지질(주로 트리글리세리드, 총 콜레스테롤(TC), LDL-콜레스테롤(LDL-C) 및 아포지단백 B(apoB))의 혈장 수치가 5번째 백분위수 미만으로 감소하는 것을 특징으로 하는 이질적인 장애 그룹을 나타냅니다. 연령, 성별에 맞게 조정된 일반 인구. HBL은 여러 알려진 유전자의 돌연변이로 인한 유전 장애에 기인할 수 있습니다. 장 열성 HBL에는 무베타지방단백혈증(ABL)(OMIM 200100) 및 킬로미크론 보유 질환(CMRD)(OMIM 246700)(앤더슨병이라고도 함)이 포함됩니다. 이 두 가지 열성 형태의 HBL이 이 연구에서 고려된 것입니다. ABL은 간과 장 모두에서 apoB 함유 지단백질(LDL(Low-Density Lipoprotein) 및 CM(chylomicrons))의 조립 및 분비에 필요한 Microsomal Triglyceride Transfer Protein(MTTP) 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 유사하게, CMRD는 COPII-코팅 소포에서 CM의 세포내 인신매매 제어에 관여하는 Sar1b 단백질을 암호화하는 Sar1b 유전자의 돌연변이 때문입니다. 아포지단백 B 함유 지단백의 결함으로 인해 이러한 질병은 식이성 지질과 지용성 비타민(A, D, E, K) 흡수 장애로 인해 태어날 때부터 소화 장애와 성장 장애를 유발하는 것이 특징입니다. 동시에, 주로 비타민 E 및 A 결핍의 결과로 신경학적 징후가 나타날 수 있습니다.
안과 장애는 변칙적이며 많은 환자가 성인이 될 때까지 무증상입니다. 야간 또는 색각 상실은 망막 변성과 관련된 첫 번째 증상입니다. 고용량의 비타민으로 치료하지 않으면 망막 변성이 실명으로 이어질 수 있습니다. 정확한 생물학적 메커니즘은 아직 알려지지 않았습니다. 실제로, 과학 문헌에 기술된 사례는 고용량의 비타민 E와 A를 사용한 조기 치료가 대다수의 환자에서 신경학적 합병증을 중지하거나 예방할 수 있음을 보여줍니다. 그러나 안과 합병증은 더 다양한 반응을 보입니다.
따라서 초기 비타민 보충에도 불구하고 색소성 망막염 형태의 시각 장애를 가진 청소년 또는 성인 환자의 여러 사례가 보고되었습니다. 이 소위 이차성 색소성 망막염은 광수용체의 점진적인 손실과 색소 상피의 기능 장애를 특징으로 하며, 그 결과 점진적인 시력 손실이 발생하여 일반적으로 실명에 이르게 됩니다. 흥미롭게도, 원발성(즉, 유전적) 색소성 망막염은 황반 색소로도 알려진 카로티노이드 크산토필 계열 루테인 및 제아잔틴으로부터의 2개의 친유성 분자로 구성된 "황반부" 위축을 특징으로 합니다. 더욱이, 예비 데이터는 이 연구를 위해 고려된 환자들이 감소된 혈장 카로틴 농도뿐만 아니라 혈장 비타민 E 농도가 정상 임계값보다 훨씬 더 낮다는 것을 보여주는 것으로 보입니다.
따라서 조기 치료가 주요 안과 합병증을 예방하는 것처럼 보이지만 완전한 안과 보호를 제공하지는 않습니다. 이는 카로티노이드가 황반의 완전성을 유지하는 데 필수적인 역할을 할 때 두드러진 위치를 차지할 수 있는 다른 요인의 관여를 시사합니다.
연구 개요
상태
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Bron, 프랑스, 69500
- UF nutrition pédiatrique, Service hépatologie, gastroentérologie et nutrition pédiatrique Hôpital Femme Mère Enfant de Lyon (GHE-HFME)
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Bron
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Bron, Bron, 프랑스, 69677
- Fédération d'endocrinologie, maladies métaboliques, diabète et nutrition Hôpital cardiovasculaire et pneumologique Louis Pradel
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Bron, Bron, 프랑스, 69677
- UF nutrition pédiatrique, Service hépatologie, gastroentérologie et nutrition pédiatrique Hôpital Femme Mère Enfant de Lyon (GHE-HFME)
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
이 연구는 원발성 장 저콜레스테롤혈증이 있는 성인 또는 6세 이상의 어린이(안저 수행에 필요한 협력)에 관한 것입니다.
50세 미만(노인성 황반 변성 위험 제한 - AMD) 또는 6세 미만(OF 수행에 필요한 협력)의 주요 대조군 환자로 구성된 대조군 집단은 일부로 안저 검사가 필요한 안과 서비스에서 정기적으로 모니터링됩니다. 그들의 일상적인 후속 조치.
설명
포함 기준:
- 유전적으로 입증된 가족 저콜레스테롤혈증 환자,
- 리옹의 여성 병원 산모의 소화기 및 소아 영양과 또는 GHE(Louis Pradel 병원)의 성인 내분비과에서 체계적으로 모니터링되는 환자,
- 만 6세 이상 12kg 이상(황반색소 측정 협조가 필요한 연령),
- 미성년 환자의 경우 환자 본인 또는 부모/법정교사의 이의가 없을 것,
- 사회 보장이 적용되는 환자.
제외 기준:
- 국소 마취제(특히 자일로카인)에 대한 알레르기
- 산동성 알레르기
- 제외 기간이 사전 포함 시 진행 중인 다른 연구에 참여하는 사람
- 세이프가드 조치 대상자.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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사례군.
유전적으로 입증된 가족성 저콜레스테롤혈증 환자로서 이 연구 참여를 수락하고 1990년부터 위장병학 및 소아 영양학과(Pr Peretti)에서 이 병리학에 대해 치료를 받았으며 GHE(Groupement Hospitalier)에서 성인기까지 추적 관찰을 계속합니다. 내분비-영양 서비스(Pr Moulin)의 Lyon에서 Est). 그들은 포함 당시 6세 이상 12kg 이상(황반 색소 측정에 대한 협력에 필요한 연령)의 소녀/여성 또는 소년/남성일 수 있으며, 명확하고 정보에 입각한 동의를 얻어 연구에 참여하는 데 동의합니다. 이 환자들은 사회보장제도의 적용을 받습니다. |
카로티노이드 상태는 연간 채혈 중에 얻은 루테인과 제아잔틴의 혈장 및 적혈구 농도를 측정하여 결정됩니다. 이 분자들은 고성능 액체 크로마토그래피로 분석될 것입니다. 특정 분석 키트 덕분에 이미 수집된 혈액 샘플에서 산화 스트레스 마커가 측정됩니다. F2-이소프로스탄. 이 연구는 환자 관리에 어떤 변화도 일으키지 않지만 일상적인 환자 추적의 일환으로 수행되는 연간 채혈 중에 추가 혈액량(연구별 혈액 14ml)을 수집해야 합니다. |
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대조군.
대조군은 6세 이상의 어린이 또는 성인 환자로 구성되며, 유전적 저콜레스테롤혈증을 앓지 않고 일반적인 후속 조치의 일부로 안저 검사가 필요한 Lyon(Pr Kodjikian)의 Edouard Herriot 병원 안과에서 정기적으로 추적 관찰됩니다. 이 병리가 황반 색소 밀도를 방해하지 않는 경우 그들의 안구 병리.
이 검사 중에 황반 색소 밀도의 추가 측정이 이루어집니다.
대조군은 황반 색소 분석에만 필요합니다.
혈장 루테인 및 제아잔틴 결핍의 특성화 및 산화 스트레스 분석을 위해 대조군이 고려되지 않았으므로 대조군 환자에 대한 추가 혈액 샘플링은 없을 것입니다.
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황반 색소 광학 밀도(OD)는 2파장 자가형광 영상을 통해 연간 추시를 위해 일반적으로 수행되는 안저 동안 추가 사진으로 결정됩니다.
실제로 광학 밀도의 측정은 환자의 안과적 후속 조치를 위해 수행된 안저 동안 얻은 추가 망막 이미지의 추가 검사 후 분석으로 구성됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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주요 결과 측정은 황반 색소 광학 밀도(OD)입니다.
기간: 광학 밀도 측정은 환자가 선택한 날짜에 안과를 한 번 방문하는 동안 일반적인 환자 추적 검사와 함께 수행됩니다.
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황반 색소 광학 밀도(OD)는 2파장 자가형광 영상을 통해 연간 추시를 위해 일반적으로 수행되는 안저 동안 추가 사진으로 결정됩니다.
이 이미징 방법은 황반 중앙과 수평 및 수직 자오선을 따라 회색 강도 스케일을 사용하여 계산된 자가형광 분포 프로파일을 제공합니다.
황반 색소의 광학 밀도는 약어 "DU"("Density Unit")로 상징되는 타원형/중심와 여기 스펙트럼 비율의 대수로 표현됩니다.
실제로, 자가형광에서, 리포푸신 발색단은 일반적으로 2개의 파장으로 여기됩니다: 첫 번째 파장은 리포푸신의 흡수 밴드가 황반 색소의 흡수 밴드와 겹치는 파란색 스펙트럼 영역에 위치하고 두 번째 파장은 항상 리포푸신의 흡수 영역이지만 황반 색소의 흡수 범위 밖에 있습니다.
따라서 첫 번째(녹색) 빛에 의한 여기로 인해
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광학 밀도 측정은 환자가 선택한 날짜에 안과를 한 번 방문하는 동안 일반적인 환자 추적 검사와 함께 수행됩니다.
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Peretti Noël, Pr, Hospices Civils de Lyon
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 69HCL21_0720
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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