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DMCRN-02-001: DM1에서 소아 종점 평가 (ASPIRE-DM1)

2026년 6월 8일 업데이트: Virginia Commonwealth University

DM1(ASPIRE-DM1)에서 소아 종점 평가

이 연구의 전반적인 목표는 선천성 근긴장성 이영양증 1형 및 소아기 근긴장성 이영양증 1형을 가진 어린이에 대한 유효한 임상 종점 평가를 확립하고 해당 상태에 대한 바이오마커를 개발하는 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

근긴장성 이영양증 1형(DM1)은 DMPK 유전자의 3'UTR에서 독성 CTG 반복 확장으로 인해 발생하는 상염색체 우성 장애입니다. DM1은 전체 유병률이 1:8000으로 가장 흔한 성인 발병 근이영양증입니다. DM1 환자의 약 10-20%에서 출생 시 증상이 시작되며, 이는 선천성 근긴장성 이영양증(CDM)으로 알려져 있습니다. 출생 후 10세 이전에 증상이 시작되면 이를 소아기 근긴장성 이영양증(ChDM)이라고 합니다.

이전 연구에서는 매우 제한된 수의 CDM 아동을 등록했으며 ChDM에서 질병 진행을 안내할 데이터가 거의 없습니다.

이 연구의 이론적 근거는 발달 이정표, 신체 및 인지 기능 및 삶의 질 측정을 결정하고 기능적 결과 측정을 CDM 및 ChDM의 잠재적 바이오마커와 연관시키기 위해 더 많은 CDM 및 ChDM 환자를 포함하는 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

50

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

4년 이하 (어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

CDM 어린이 30명과 ChDM 어린이 20명.

설명

포함 기준:

  • CDM 그룹:

    • 등록 시 신생아부터 3세 11개월까지의 연령.
    • CDM 진단은 신생아기(<30일)에 근긴장저하, 수유 또는 호흡곤란 등의 근긴장성 이영양증 증상이 있어 72일 이상 병동 또는 신생아 집중치료실에 입원해야 하는 소아로 정의됩니다. 시간; 어린이 또는 어머니의 DMPK 유전자에서 확장된 트리뉴클레오티드(CTG) 반복을 확인하는 유전자 검사. 어린이의 확장된 CTG 반복 크기는 200회 이상의 반복 또는 E1-E4 분류(E1= 200-500, E2=500-1,000, E3=1,000-1,500, E4>1,500)보다 큰 것으로 간주됩니다.
    • 보호자는 동의서에 서명하고 연구 절차를 따를 의향과 능력이 있습니다.

  • ChDM 그룹:

    • 등록 시 1~4세 11개월.
    • DM1과 관련된 증상으로 정의되는 ChDM의 진단, 출생 시 증상의 부재, 소아 또는 어머니의 DMPK 유전자에서 확장된 트리뉴클레오티드(CTG) 반복을 확인하는 유전자 검사.12 어린이의 확장된 CTG 반복 크기는 200회 이상의 반복 또는 E1-E4 분류(E1= 200-500, E2=500-1,000, E3=1,000-1,500, E4>1,500)보다 큰 것으로 간주됩니다.
    • 동의서에 서명하고 연구 절차를 따를 의지와 능력이 있는 보호자

제외 기준: (두 그룹 모두)

  • 현장 조사자의 의견에 따라 연구의 능력 또는 결과를 방해할 수 있는 기타 비 DM1 질병
  • 한 달 이내의 심각한 외상
  • 내부 금속 또는 장치(DEXA 구성 요소 제외)
  • 출혈 장애 또는 혈소판 수 <50,000의 병력
  • 국소 마취제에 대한 반응의 역사

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
선천성 근긴장성 이영양증(CDM)
CDM 그룹에는 신생아부터 등록 당시 3세 11개월까지의 사람들이 포함됩니다. 개인은 CDM 진단을 받아야 하며, 신생아기(<30일)에 근긴장저하, 수유 또는 호흡 곤란과 같은 근긴장성 이영양증의 증상이 있어 병동 또는 신생아 중환자실에 입원해야 하는 소아로 정의됩니다. 72시간 이상; 어린이 또는 어머니의 DMPK 유전자에서 확장된 트리뉴클레오티드(CTG) 반복을 확인하는 유전자 검사. 어린이의 확장된 CTG 반복 크기는 200회 이상의 반복 또는 E1-E4 분류(E1= 200-500, E2=500-1,000, E3=1,000-1,500, E4>1,500)보다 큰 것으로 간주됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
CDM 및 ChDM을 가진 개인의 운동 이정표 달성을 평가하고 일반적으로 발달하는 어린이와 비교하기 위해
기간: 18개월에 연구 완료를 통해
Peabody 정의를 사용한 이정표 평가: 이 설문 조사는 유아 연령의 일, 개월 단위로 운동 이정표의 나이를 평가하도록 부모에게 요청합니다. 미숙아, 환기 상태 및 수유 문제를 포함한 출생 이력도 CRF에서 수집됩니다. 수유 및 환기 지원뿐만 아니라 신장 및 체중은 각 연구 방문에서 수집됩니다.
18개월에 연구 완료를 통해

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
조음장애 평가
기간: 18개월에 연구 완료를 통해
훈련된 평가자가 언어 이정표를 표로 만든 맹검 표준화 비디오 평가를 방문할 때마다 실시합니다.
18개월에 연구 완료를 통해
바인랜드
기간: 18개월에 연구 완료를 통해
Vineland는 표준화된 데이터 수집을 보장하기 위해 면접관이 관리합니다. 이 평가는 부모 대리인이 보고한 대근육 운동 및 소근육 운동을 포함한 적응 기능을 포착합니다.
18개월에 연구 완료를 통해
CCMDHI
기간: 18개월에 연구 완료를 통해
선천성 및 아동기 근긴장성 이영양증 건강 지수는 이러한 조건에 특정한 질병 특정 환자 또는 프록시 보고된 결과 측정입니다. 현재 연구는 프록시 버전을 활용합니다.
18개월에 연구 완료를 통해
도메인 델타
기간: 18개월에 연구 완료를 통해
이 평가는 부모에게 기본 방문과 관련된 전반적인 변화에 대한 인상을 묻고 통계 분석을 위한 앵커링 측정으로 사용됩니다.
18개월에 연구 완료를 통해
총 모터 기능 측정 (GMFM-88)
기간: 학습 완료 18 개월
GMFM은 거짓말/롤링, 앉기, 크롤링/무릎을 꿇고, 서, 걷기, 달리기 및 점프와 같은 기능적 능력을 평가합니다.
학습 완료 18 개월

기타 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
기능적 결과 측정을 CDM의 잠재적인 바이오마커와 연관시킵니다.
기간: 기준선
세침 근육 생검: 기준선 방문에서 세침 흡인이 수행됩니다. 생검은 위험을 최소화하기 위해 한 번만 수행됩니다. 절차는 외측광근의 국소 마취(에피네프린이 없고 방부제가 없는 1% 리도카인)로 수행됩니다. 리도카인 주사 후 미세 바늘을 사용하여 대퇴사두근을 흡인하여 총 1회의 흡인을 얻습니다. 흡인물은 액체 질소에서 급속 동결됩니다. 유사한 절차가 DM1을 가진 성인에게 수행되었으며, 평균 생검은 RNA-Seq 분석을 위한 충분한 조직을 산출합니다.
기준선
혈액 샘플링
기간: 기준선, 12개월, 18개월
DNA 및 RNA 샘플은 버지니아 커먼웰스 대학교에서 처리됩니다.
기준선, 12개월, 18개월
근육량, DEXA
기간: 기준선, 12개월, 18개월
제지방 근육량은 일련의 DEXA 스캔을 탐색적 끝점으로 사용하여 평가됩니다. 모든 사이트는 Hologic DEXA 스캐너를 사용합니다. 조사관은 전신 제지방량, 좌우 팔 제지방량, 좌우 다리 제지방량을 평가합니다. 특히 어린 시절 초기에 연구자들은 제지방 근육량의 급격한 변화를 예상할 것입니다. 대조군과 CDM을 가진 피험자 사이에 차이가 있다면, 이것은 CDM이 근육 성숙의 장애라는 증거를 제공할 뿐만 아니라 잠재적인 바이오마커를 제공할 것입니다.
기준선, 12개월, 18개월
세계 보건기구 (WHO) 자동차 이정표
기간: 18 개월에 학습 완료를 통해
WHO Motor Milestones는 1) 지원없이 앉아있는 6 개의 표준화 된 모터 이정표 세트입니다. 2) 지원과 함께 서있는, 3) 손-&-무릎 크롤링, 4) 도움으로 걷기, 5) 혼자 서서 6) 혼자 걷는.
18 개월에 학습 완료를 통해

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Virginia Commonwealth University

수사관

  • 수석 연구원: Nicholas E. Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2022년 8월 24일

기본 완료 (추정된)

2026년 10월 1일

연구 완료 (추정된)

2026년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2022년 1월 25일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2022년 1월 25일

처음 게시됨 (실제)

2022년 2월 4일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 6월 10일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 6월 8일

마지막으로 확인됨

2026년 6월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • HM20023386

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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