Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

DMCRN-02-001: Pediatristen päätepisteiden arviointi DM1:ssä (ASPIRE-DM1)

maanantai 8. kesäkuuta 2026 päivittänyt: Virginia Commonwealth University

Lasten päätepisteiden arviointi DM1:ssä (ASPIRE-DM1)

Tutkimuksen yleisenä tavoitteena on luoda päteviä kliinisiä päätepistearvioita lapsille, joilla on synnynnäinen myotoninen dystrofia tyyppi 1 ja lapsuuden myotoninen dystrofia tyyppi 1, ja kehittää biomarkkereita sairauteen.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Myotoninen dystrofia tyyppi 1 (DM1) on autosomaalinen hallitseva sairaus, jonka aiheuttaa toksinen CTG-toiston laajeneminen DMPK-geenin 3'UTR:ssä. DM1 on yleisin aikuisilla alkava lihasdystrofia, jonka yleinen esiintyvyys on 1:8000. Noin 10-20 %:lla DM1-potilaista oireet alkavat syntymässä, mikä tunnetaan synnynnäisenä myotonisena dystrofiana (CDM). Jos oireet alkavat syntymän jälkeen ja ennen 10 vuoden ikää, tätä kutsutaan lapsuuden myotoniseksi dystrofiaksi (ChDM).

Aiemmat tutkimukset ovat ottaneet mukaan hyvin rajallisen määrän CDM-lapsia, ja ChDM:n taudin etenemisen ohjaamiseksi on hyvin vähän tietoa.

Tämän tutkimuksen perusteena on ottaa mukaan suurempi CDM- ja ChDM-potilaiden populaatio, jotta voidaan määrittää kehityksen virstanpylväät, fyysisen ja kognitiivisen toiminnan ja elämänlaadun mittaukset ja korreloida toiminnallisia tulosmittauksia mahdollisten CDM- ja ChDM-biomarkkereiden kanssa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

50

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 4 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

30 lasta, joilla on CDM ja 20 lasta, joilla on ChDM.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • CDM-ryhmä:

    • Ikä vastasyntyneestä 3 vuoteen 11 kuukautta ilmoittautumisen yhteydessä.
    • CDM-diagnoosi, joka määritellään lapsilla, joilla on myotonisen dystrofian oireita vastasyntyneen aikana (<30 päivää), kuten hypotonia, ruokinta- tai hengitysvaikeudet, jotka vaativat sairaalahoitoa osastolle tai vastasyntyneiden tehohoitoon yli 72 vuoden ajan. tuntia; ja geneettinen testi, joka vahvistaa laajentuneen trinukleotidin (CTG) toiston DMPK-geenissä lapsella tai äidillä. Laajennetun CTG-toistokoon lapsella katsotaan olevan yli 200 toistoa tai E1-E4-luokitus (E1=200-500, E2=500-1000, E3=1000-1500, E4>1500).
    • Huoltaja on halukas ja kykenevä allekirjoittamaan suostumuksen ja noudattamaan opiskelumenettelyjä

  • ChDM-ryhmä:

    • Ikä 1-4 vuotta 11 kuukautta ilmoittautumisen yhteydessä.
    • ChDM-diagnoosi, joka määritellään DM1:een liittyviksi oireiksi, oireiden puuttumiseksi syntymähetkellä ja geenitestillä, joka vahvistaa laajentuneen trinukleotidin (CTG) toiston DMPK-geenissä lapsella tai äidillä.12 Laajennetun CTG-toistokoon lapsella katsotaan olevan yli 200 toistoa tai E1-E4-luokitus (E1=200-500, E2=500-1000, E3=1000-1500, E4>1500).
    • Huoltaja, joka haluaa ja pystyy allekirjoittamaan suostumuksen ja noudattamaan opiskelumenettelyjä

Poissulkemiskriteerit: (molemmat ryhmät)

  • Mikä tahansa muu ei-DM1-sairaus, joka häiritsee tutkimuksen kykyä tai tuloksia tutkimuspaikan tutkijan mielestä
  • Merkittävä trauma kuukauden sisällä
  • Sisäinen metalli tai laitteet (pois lukien DEXA-komponentti)
  • Aiempi verenvuotohäiriö tai verihiutaleiden määrä <50 000
  • Aiemmat reaktiot paikallispuudutukseen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Synnynnäinen myotoninen dystrofia (CDM)
CDM-ryhmään kuuluvat vastasyntyneet 3-vuotiaisiin, 11 kuukautta ilmoittautumishetkellä. Yksilöillä on oltava CDM-diagnoosi, joka määritellään lapseksi, jolla on myotonisen dystrofian oireita vastasyntyneen aikana (<30 päivää), kuten hypotonia, ruokinta- tai hengitysvaikeudet, jotka vaativat sairaalahoitoa osastolle tai vastasyntyneiden teho-osastolle. yli 72 tuntia; ja geneettinen testi, joka vahvistaa laajentuneen trinukleotidin (CTG) toiston DMPK-geenissä lapsella tai äidillä. Laajennetun CTG-toistokoon lapsella katsotaan olevan yli 200 toistoa tai E1-E4-luokitus (E1=200-500, E2=500-1000, E3=1000-1500, E4>1500).

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Arvioida motoristen virstanpylväiden saavuttamista yksilöillä, joilla on CDM ja ChDM, ja verrata niitä tyypillisesti kehittyviin lapsiin
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta 18 kuukauden iässä
Virstanpylväiden arviointi Peabodyn määritelmillä: Tässä kyselyssä vanhempia pyydettäisiin arvioimaan motoristen virstanpylväiden ikä päivinä, kuukausina vauvan iästä. Syntymähistoria, mukaan lukien ennenaikaisuus, hengitystila ja ruokintaongelmat, kerättäisiin myös CRF:iin. Jokaisella opintokäynnillä kerätään ruokinta- ja hengitystuki sekä pituus ja paino.
Opintojen suorittamisen kautta 18 kuukauden iässä

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Dysartria-arviointi
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta 18 kuukauden iässä
Jokaisella käynnillä suoritetaan sokkoutettu, standardoitu videoarviointi, jossa koulutettu arvioija laatii kielen virstanpylväät.
Opintojen suorittamisen kautta 18 kuukauden iässä
Vineland
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta 18 kuukauden iässä
Vinelandia hallinnoi haastattelija varmistaakseen standardoidun tiedonsaannin. Tämä arviointi kaappaa mukautuvan toiminnon, mukaan lukien kokonaismoottorin ja hienomoottorin, kuten ylätason välityspalvelin on ilmoittanut.
Opintojen suorittamisen kautta 18 kuukauden iässä
CCMDHI
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta 18 kuukauden iässä
Synnynnäisen ja lapsuuden myotonisen dystrofian terveysindeksi on sairauskohtainen potilas tai väliaikainen raportoitu tulosmitta, joka on spesifinen näille sairauksille. Tässä tutkimuksessa käytetään välityspalvelinversiota.
Opintojen suorittamisen kautta 18 kuukauden iässä
Domain Delta
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta 18 kuukauden iässä
Tässä arvioinnissa kysytään vanhemmilta yleisvaikutelmaa peruskäyntiin liittyvästä muutoksesta, ja sitä käytetään tilastollisten analyysien ankkurointitoimenpiteenä.
Opintojen suorittamisen kautta 18 kuukauden iässä
Bruttomoottorin toiminnan mitta (GMFM-88)
Aikaikkuna: Tutkimuksen suorittamisen kautta 18 kuukautta
GMFM arvioi funktionaalisia kykyjä, kuten valehtelua, istumista, indeksointia/polvistumista, seisomista ja kävelyä, juoksua ja hyppäämistä.
Tutkimuksen suorittamisen kautta 18 kuukautta

Muut tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Korreloi toiminnalliset tulosmitat mahdollisten biomarkkereiden kanssa CDM:ssä.
Aikaikkuna: Perustaso
Hienon neulalihaksen biopsia: Lähtötilanteen käynnillä suoritetaan hienon neulan aspiraatio. Biopsia tehdään vain kerran riskin minimoimiseksi. Toimenpide suoritetaan paikallispuudutuksessa (1 % lidokaiinia ilman adrenaliinia ja ilman säilöntäaineita) vastus lateralisissa. Lidokaiini-injektion jälkeen nelipäälihaksen aspiraatioon käytetään hienoa neulaa, jolloin saadaan yhteensä yksi aspiraatti. Imu jäädytetään nestemäisessä typessä. Samanlainen toimenpide on suoritettu aikuisille, joilla on DM1, ja keskimääräinen biopsia tuottaa riittävästi kudosta RNA-Seq-analyysiin.
Perustaso
Verinäytteenotto
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 12, kuukausi 18
DNA- ja RNA-näytteet käsittelee Virginia Commonwealth University.
Perustaso, kuukausi 12, kuukausi 18
Lihasmassa, DEXA
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 12, kuukausi 18
Laiha lihasmassa arvioidaan käyttämällä DEXA-sarjakuvauksia tutkivana päätepisteenä. Kaikki sivustot käyttävät Hologic DEXA -skanneria. Tutkijat arvioivat koko kehon laihamassaa, vasemman ja oikean käden laihamassaa sekä vasemman ja oikean jalan laihamassaa. Erityisesti varhaisessa lapsuudessa tutkijat odottavat nopeita muutoksia vähärasvaisessa lihasmassassa. Jos kontrollien ja CDM-potilaiden välillä olisi eroa, tämä antaisi todisteita siitä, että CDM on lihasten kypsyyshäiriö, ja tarjoaisi mahdollisen biomarkkerin.
Perustaso, kuukausi 12, kuukausi 18
Maailman terveysjärjestö (WHO) Motor -välitavoitteet
Aikaikkuna: Tutkimuksen suorittamisen aikana 18 kuukauden kuluttua
WHO: n moottorin välitavoitteet ovat 6 standardisoidun moottorin välitavoitetta, jotka sisältävät 1) istuen ilman tukea, 2), joka seisoo avustuksella, 3) kädet-&-polvet indeksoivat, 4) käveleminen avustuksella, 5) seisoen yksin ja 6) kävelemällä yksin.
Tutkimuksen suorittamisen aikana 18 kuukauden kuluttua

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Virginia Commonwealth University

Tutkijat

  • Päätutkija: Nicholas E. Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 24. elokuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. lokakuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. joulukuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 25. tammikuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 25. tammikuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 4. helmikuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 10. kesäkuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 8. kesäkuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. kesäkuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • HM20023386

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa