Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

DMCRN-02-001: Gyermekgyógyászati ​​végpontok értékelése a DM1-ben (ASPIRE-DM1)

2024. február 13. frissítette: Virginia Commonwealth University

Gyermekgyógyászati ​​végpontok értékelése a DM1-ben (ASPIRE-DM1)

A vizsgálat átfogó célja érvényes klinikai végpont értékelések megállapítása az 1-es típusú veleszületett myotonic dystrophiában és az 1-es típusú gyermekkori myotonic dystrophiában szenvedő gyermekek esetében, valamint az állapot biomarkereinek kifejlesztése.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

Az 1-es típusú myotonic dystrophia (DM1) egy autoszomális domináns rendellenesség, amelyet a DMPK gén 3'UTR-ében bekövetkező toxikus CTG ismétlődő expanzió okoz. A DM1 a leggyakoribb felnőttkori izomdisztrófia, általános prevalenciája 1:8000. A DM1-es betegek körülbelül 10-20%-ánál a tünetek születéskor jelentkeznek, amit congenitalis myotonic dystrophiának (CDM) neveznek. Ha a tünetek születés után és 10 éves kor előtt jelentkeznek, ezt gyermekkori myotonic dystrophiának (ChDM) nevezik.

A korábbi vizsgálatok nagyon korlátozott számú CDM-ben szenvedő gyermeket vontak be, és nagyon kevés adat áll rendelkezésre a ChDM betegség progressziójának irányítására.

Ennek a vizsgálatnak az az oka, hogy a CDM-ben és ChDM-ben szenvedő betegek nagyobb populációját vonják be, hogy meghatározzák a fejlődési mérföldköveket, a fizikai és kognitív funkciókat, valamint az életminőséget, és a funkcionális kimeneteleket korrelálják a CDM és ChDM potenciális biomarkereivel.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

50

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • California
      • Los Angeles, California, Egyesült Államok, 90095
        • Toborzás
        • University of California, Los Angeles
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Perry Shieh, MD, PhD
      • San Carlos, California, Egyesült Államok, 94070
        • Még nincs toborzás
        • Stanford University
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • John W. Day, MD, PhD
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Egyesült Államok, 52242
        • Még nincs toborzás
        • University of Iowa
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Kathy Mathews, MD
        • Kapcsolatba lépni:
    • Kansas
      • Fairway, Kansas, Egyesült Államok, 66205
        • Toborzás
        • University of Kansas Medical Center
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Kapcsolatba lépni:
    • New York
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Egyesült Államok, 23298
  • Olaszország

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

Nem régebbi, mint 4 év (Gyermek)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

30 gyermek CDM és 20 gyermek ChDM.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • CDM csoport:

    • Újszülött kora 3 éves korig 11 hónap a beiratkozáskor.
    • CDM-diagnózis, amelyet úgy határoznak meg, hogy a gyermekeknél myotóniás dystrophia tünetei vannak az újszülött időszakában (<30 nap), mint például hipotónia, táplálkozási vagy légzési nehézség, és több mint 72 éven át kórházi kezelést igényelnek az osztályon vagy az újszülött intenzív osztályon. órák; és egy genetikai teszt, amely megerősíti a kiterjesztett trinukleotid (CTG) ismétlődést a DMPK génben a gyermekben vagy az anyában. A kiterjesztett CTG-ismétlési méret a gyermeknél több mint 200 ismétlés vagy E1-E4 besorolás (E1=200-500, E2=500-1000, E3=1000-1500, E4>1500).
    • A Guardian hajlandó és képes aláírni a beleegyezést és követni a vizsgálati eljárásokat

  • ChDM csoport:

    • 1 éves kortól 4 éves korig 11 hónap a beiratkozáskor.
    • A ChDM diagnózisa, amely a DM1-hez társuló tünetek, a születéskor jelentkező tünetek hiánya, valamint egy genetikai teszt, amely megerősíti a kiterjesztett trinukleotid (CTG) ismétlődését a DMPK génben a gyermekben vagy az anyában.12 A kiterjesztett CTG-ismétlési méret a gyermeknél több mint 200 ismétlés vagy E1-E4 besorolás (E1=200-500, E2=500-1000, E3=1000-1500, E4>1500).
    • A gyám hajlandó és képes aláírni a beleegyezést és követni a vizsgálati eljárásokat

Kizárási kritériumok: (mindkét csoport)

  • Bármilyen más nem DM1 betegség, amely a helyszíni kutató véleménye szerint befolyásolná a vizsgálat képességét vagy eredményeit
  • Jelentős trauma egy hónapon belül
  • Belső fém vagy eszközök (a DEXA komponens kivételével)
  • Vérzési rendellenesség a kórelőzményben vagy vérlemezkeszám <50 000
  • Helyi érzéstelenítésre adott reakció anamnézisében

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Veleszületett myotonic dystrophia (CDM)
A CDM csoportba tartoznak az újszülöttek 3 éves korukig, a beiratkozáskor 11 hónapos korig. Az egyéneknek CDM-diagnózissal kell rendelkezniük, amely úgy definiálható, mint az újszülött korban (<30 nap) a myotóniás dystrophia tünetei, például hipotónia, táplálkozási vagy légzési nehézség, és kórházi kezelést igényelnek az osztályon vagy az újszülött intenzív osztályon. több mint 72 óra; és egy genetikai teszt, amely megerősíti a kiterjesztett trinukleotid (CTG) ismétlődést a DMPK génben a gyermekben vagy az anyában. A kiterjesztett CTG-ismétlési méret a gyermeknél több mint 200 ismétlés vagy E1-E4 besorolás (E1=200-500, E2=500-1000, E3=1000-1500, E4>1500).
Gyermekkori myotonic dystrophia (ChDM)
A ChDM csoportba az 1 és 4 év közöttiek tartoznak, akik a beiratkozáskor 11 hónaposak. Az egyéneknek rendelkezniük kell ChDM-diagnózissal, amelyet a DM1-hez kapcsolódó tünetekként határoznak meg, a tünetek hiánya születéskor, és genetikai teszttel kell rendelkezniük, amely megerősíti a kiterjesztett trinukleotid (CTG) ismétlődését a DMPK génben a gyermekben vagy az anyában. A kiterjesztett CTG-ismétlési méret a gyermeknél több mint 200 ismétlés vagy E1-E4 besorolás (E1=200-500, E2=500-1000, E3=1000-1500, E4>1500).

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Értékelni a motoros mérföldkövek elérését CDM-ben és ChDM-ben szenvedő egyéneknél, és összehasonlítani a tipikusan fejlődő gyerekekkel
Időkeret: A tanulmányok 18 hónapos befejezésével
Mérföldkövek értékelése Peabody definíciói alapján: Ez a felmérés arra kéri a szülőket, hogy értékeljék a motoros mérföldkövek életkorát napokban, hónapokban csecsemőkorban. A születési előzményeket, beleértve a koraszülést, a lélegeztetési állapotot és a táplálkozási problémákat, szintén gyűjtik a CRF-en. Az etetési és lélegeztetési támogatást, valamint a magasságot és a súlyt minden tanulmányi látogatás alkalmával összegyűjtik.
A tanulmányok 18 hónapos befejezésével

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Peabody fejlesztési motor mérföldkövek
Időkeret: A tanulmányok 18 hónapos befejezésével
Ez a mérés hat éves korig rögzíti a motor teljesítményét. Ennek az intézkedésnek az az előnye, hogy a normatív értékekhez képest tesztelhető.
A tanulmányok 18 hónapos befejezésével
CÉLOK
Időkeret: A tanulmányok 18 hónapos befejezésével
Ezt a szabványos neurológiai vizsgálatot végzik el. Életkorhoz igazított normatív értékekkel rendelkezik, amelyeket kontrollként fog használni.
A tanulmányok 18 hónapos befejezésével
Dysarthria értékelése
Időkeret: A tanulmányok 18 hónapos befejezésével
Minden látogatás alkalmával vak, szabványosított videófelmérést végeznek, amely a nyelvi mérföldköveket táblázatba foglalja egy képzett értékelő által.
A tanulmányok 18 hónapos befejezésével
Vineland
Időkeret: A tanulmányok 18 hónapos befejezésével
A Vinelandot egy kérdezőbiztos fogja felügyelni, hogy biztosítsa a szabványos adatfelvételt. Ez az értékelés rögzíti az adaptív függvényt, beleértve a nagymotoros és a finommotorost is, amint azt a szülő proxy jelentette.
A tanulmányok 18 hónapos befejezésével
CCMDHI
Időkeret: A tanulmányok 18 hónapos befejezésével
A veleszületett és gyermekkori myotóniás dystrophia egészségi indexe egy betegség-specifikus beteg vagy helyettesítő jelentés, amely ezekre az állapotokra specifikus. A jelenlegi tanulmány a proxy verziót fogja használni.
A tanulmányok 18 hónapos befejezésével
Domain Delta
Időkeret: A tanulmányok 18 hónapos befejezésével
Ez az értékelés arra kéri a szülőket, hogy általános benyomást gyakoroljanak az alaplátogatással kapcsolatos változásokról, és a statisztikai elemzések rögzítési mérőszámaként fogják használni.
A tanulmányok 18 hónapos befejezésével

Egyéb eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Korrelálja a funkcionális kimeneteleket a CDM potenciális biomarkereivel.
Időkeret: Alapvonal
Finom tűs izombiopszia: A kiindulási vizit alkalmával finom tűs aspirációt végeznek. A kockázat minimalizálása érdekében a biopsziát csak egyszer kell elvégezni. Az eljárást a vastus lateralis helyi érzéstelenítésével (1% lidokain epinefrin nélkül és tartósítószer-mentesen) végezzük. A lidokain injekciót követően egy finom tűvel szívjuk le a négyfejű izomzatot, hogy összesen egy leszívást kapjunk. Az aspirátumot folyékony nitrogénben gyorsfagyasztják. Hasonló eljárást végeztek DM1-es felnőtteknél, és az átlagos biopszia elegendő szövetet eredményez az RNS-Seq analízishez.
Alapvonal
Vérvétel
Időkeret: Alapállapot, 12. hónap, 18. hónap
A DNS- és RNS-mintákat a Virginia Commonwealth Egyetem dolgozza fel.
Alapállapot, 12. hónap, 18. hónap
Izomtömeg, DEXA
Időkeret: Alapállapot, 12. hónap, 18. hónap
A sovány izomtömeget feltáró végpontként soros DEXA-vizsgálattal értékelik. Minden webhely Hologic DEXA szkennert fog használni. A nyomozók értékelik az egész test sovány tömegét, a bal és jobb kar sovány tömegét, valamint a bal és jobb láb sovány tömegét. A kutatók különösen korai gyermekkorban a sovány izomtömeg gyors változására számítanak. Ha eltérés mutatkozna a kontrollok és a CDM-ben szenvedő alanyok között, ez bizonyítékot adna arra, hogy a CDM az izomérettség zavara, valamint potenciális biomarker.
Alapállapot, 12. hónap, 18. hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Virginia Commonwealth University

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Nicholas E. Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2022. augusztus 24.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2026. október 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2026. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2022. január 25.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. január 25.

Első közzététel (Tényleges)

2022. február 4.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2024. február 15.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. február 13.

Utolsó ellenőrzés

2024. február 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • HM20023386

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Veleszületett myotonic dystrophia

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Morocco

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel