Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

DMCRN-02-001: Vurdering af pædiatriske endepunkter i DM1 (ASPIRE-DM1)

8. juni 2026 opdateret af: Virginia Commonwealth University

Vurdering af pædiatriske endepunkter i DM1 (ASPIRE-DM1)

Det overordnede mål med studiet er at etablere valide kliniske effektmålsvurderinger for børn med medfødt myotonisk dystrofi type 1 og myotonisk dystrofi i barndommen type 1 og udvikle biomarkører for tilstanden.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Myotonisk dystrofi type-1 (DM1) er en autosomal dominant lidelse forårsaget af en toksisk CTG-gentagelsesudvidelse i DMPK-genets 3'UTR. DM1 er den mest almindelige muskeldystrofi i voksne med en samlet prævalens på 1:8000. Hos cirka 10-20 % af personer med DM1 opstår symptomer ved fødslen, hvilket er kendt som medfødt myotonisk dystrofi (CDM). Hvis symptomerne opstår efter fødslen og før 10 år, er dette kendt som barndoms myotonisk dystrofi (ChDM).

Tidligere undersøgelser har inkluderet et meget begrænset antal børn med CDM, og der er meget få data til at vejlede sygdomsprogression i ChDM.

Begrundelsen for denne undersøgelse er at inkludere en større population af patienter med CDM og ChDM, for at bestemme udviklingsmæssige milepæle, mål for fysisk og kognitiv funktion og livskvalitet, og korrelere funktionelle udfaldsmål med potentielle biomarkører i CDM og ChDM.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

50

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 4 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

30 børn med CDM og 20 børn med ChDM.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • CDM gruppe:

    • Alder nyfødt til 3 år 11 måneder ved indskrivning.
    • En diagnose af CDM, der er defineret som børn, der har symptomer på myotonisk dystrofi i den nyfødte periode (<30 dage), såsom hypotoni, ernæring eller åndedrætsbesvær, der kræver indlæggelse på en afdeling eller på neonatal intensivafdeling i mere end 72 timer; og en genetisk test, der bekræfter en gentagelse af ekspanderet trinukleotid (CTG) i DMPK-genet i barnet eller moderen. En udvidet CTG-gentagelsesstørrelse hos barnet anses for at være større end 200 gentagelser eller E1-E4-klassificering (E1= 200-500, E2=500-1.000, E3=1.000-1.500, E4>1.500).
    • Værge er villig og i stand til at underskrive samtykke og følge undersøgelsesprocedurer

  • ChDM Group:

    • Alder 1 til 4 år 11 måneder ved indskrivning.
    • En diagnose af ChDM, der er defineret som symptomer forbundet med DM1, fravær af symptomer ved fødslen og en genetisk test, der bekræfter en gentagelse af ekspanderet trinukleotid (CTG) i DMPK-genet hos barnet eller moderen.12 En udvidet CTG-gentagelsesstørrelse hos barnet anses for at være større end 200 gentagelser eller E1-E4-klassificering (E1= 200-500, E2=500-1.000, E3=1.000-1.500, E4>1.500).
    • Værge villig og i stand til at underskrive samtykke og følge undersøgelsesprocedurer

Eksklusionskriterier: (Begge grupper)

  • Enhver anden ikke-DM1 sygdom, der ville forstyrre undersøgelsens evner eller resultater efter stedets efterforskers mening
  • Betydelige traumer inden for en måned
  • Internt metal eller enheder (udelukkelse for DEXA-komponent)
  • Anamnese med blødningsforstyrrelser eller blodpladetal <50.000
  • Anamnese med reaktion på lokalbedøvelse

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Medfødt myotonisk dystrofi (CDM)
CDM-gruppen omfatter dem i alderen nyfødte til 3 år, 11 måneder ved indskrivning. Enkeltpersoner skal have diagnosen CDM, der defineres som børn, der har symptomer på myotonisk dystrofi i nyfødtperioden (<30 dage), såsom hypotoni, ernæring eller åndedrætsbesvær, der kræver indlæggelse på en afdeling eller på neonatal intensivafdeling for mere end 72 timer; og en genetisk test, der bekræfter en gentagelse af ekspanderet trinukleotid (CTG) i DMPK-genet i barnet eller moderen. En udvidet CTG-gentagelsesstørrelse hos barnet anses for at være større end 200 gentagelser eller E1-E4-klassificering (E1= 200-500, E2=500-1.000, E3=1.000-1.500, E4>1.500).

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At evaluere opnåelse af motoriske milepæle hos personer med CDM og ChDM og sammenligne med typisk udviklede børn
Tidsramme: Gennem studieafslutning ved 18 måneder
Milepælsvurdering ved hjælp af Peabody-definitioner: Denne undersøgelse vil bede forældre om at vurdere alderen for motoriske milepæle i dage, måneder af spædbarnsalderen. Fødselshistorie, herunder præmaturitet, respirationsstatus og fodringsproblemer vil også blive indsamlet på CRF. Fodring og ventilationsstøtte samt højde og vægt vil blive indsamlet ved hvert studiebesøg.
Gennem studieafslutning ved 18 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Dysartri vurdering
Tidsramme: Gennem studieafslutning ved 18 måneder
En blindet, standardiseret videovurdering, der tabulerer sprogmilepæle af en uddannet bedømmer, vil blive udført ved hvert besøg.
Gennem studieafslutning ved 18 måneder
Vineland
Tidsramme: Gennem studieafslutning ved 18 måneder
Vineland vil blive administreret af en interviewer for at sikre standardiseret indtag af data. Denne vurdering vil fange den adaptive funktion, herunder grovmotorisk og finmotorik, som rapporteret af den overordnede proxy.
Gennem studieafslutning ved 18 måneder
CCMDHI
Tidsramme: Gennem studieafslutning ved 18 måneder
Det medfødte og barndoms myotoniske dystrofi-sundhedsindeks er en sygdomsspecifik patient eller proxy-rapporteret resultatmål, der er specifikt for disse tilstande. Den nuværende undersøgelse vil bruge proxy-versionen.
Gennem studieafslutning ved 18 måneder
Domænedelta
Tidsramme: Gennem studieafslutning ved 18 måneder
Denne vurdering beder forældre om et globalt indtryk af forandringer relateret til baseline-besøget og vil blive brugt som et forankringsmål for de statistiske analyser.
Gennem studieafslutning ved 18 måneder
Brutto motorisk funktionsmåling (GMFM-88)
Tidsramme: Gennem undersøgelsesafslutning 18 måneder
GMFM vurderer funktionelle evner som at lyve/rulle, sidde, gennemgå/knæle, stå og gå, løbe og hoppe.
Gennem undersøgelsesafslutning 18 måneder

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Korreler de funktionelle resultatmål med potentielle biomarkører i CDM.
Tidsramme: Baseline
Finnålsmuskelbiopsi: Ved baselinebesøget udføres en finnålsaspiration. Biopsi vil kun blive udført én gang for at minimere risikoen. Indgrebet vil blive udført med lokalbedøvelse (1 % lidokain uden adrenalin og fri for konserveringsmidler) af vastus lateralis. Efter lidocain-injektion vil en fin nål blive brugt til at aspirere quadriceps-musklen for at opnå i alt én aspirat. Aspiratet vil blive lynfrosset i flydende nitrogen. En lignende procedure er blevet udført på voksne med DM1, og den gennemsnitlige biopsi giver tilstrækkeligt væv til RNA-Seq-analyse.
Baseline
Blodprøvetagning
Tidsramme: Baseline, måned 12, måned 18
DNA- og RNA-prøver vil blive behandlet af Virginia Commonwealth University.
Baseline, måned 12, måned 18
Muskelmasse, DEXA
Tidsramme: Baseline, måned 12, måned 18
Mager muskelmasse vil blive evalueret ved hjælp af serielle DEXA-scanninger som et undersøgende endepunkt. Alle websteder vil bruge en Hologic DEXA-scanner. Efterforskere vil evaluere hele kroppens slanke masse, venstre og højre arm lean masse og venstre og højre ben lean masse. Især tidligt i barndommen ville efterforskere forvente hurtige ændringer i muskelmassen. Hvis der var en divergens mellem kontroller og forsøgspersoner med CDM, ville dette give bevis for, at CDM er en lidelse i muskelmodenhed, samt give en potentiel biomarkør.
Baseline, måned 12, måned 18
Verdenssundhedsorganisation (WHO) motoriske milepæle
Tidsramme: Gennem undersøgelsen efter 18 måneder
WHO Motor Milepæle er et sæt af 6 standardiserede motoriske milepæle, der inkluderer 1) sidder uden støtte, 2) stående med hjælp, 3) hænder-&-knæ gennemsøgning, 4) gå med hjælp, 5) stående alene og 6) gå alene.
Gennem undersøgelsen efter 18 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Virginia Commonwealth University

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Nicholas E. Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

24. august 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. oktober 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. januar 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

25. januar 2022

Først opslået (Faktiske)

4. februar 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

10. juni 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

8. juni 2026

Sidst verificeret

1. juni 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • HM20023386

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner