Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

DMCRN-02-001: Оценка педиатрических конечных точек в DM1 (ASPIRE-DM1)

8 июня 2026 г. обновлено: Virginia Commonwealth University

Оценка педиатрических конечных точек в DM1 (ASPIRE-DM1)

Общая цель исследования состоит в том, чтобы установить достоверные клинические оценки конечных точек для детей с врожденной миотонической дистрофией типа 1 и детской миотонической дистрофией типа 1, а также разработать биомаркеры для состояния.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Миотоническая дистрофия 1-го типа (СД1) — аутосомно-доминантное заболевание, вызванное экспансией токсических повторов CTG в 3'UTR гена DMPK. СД1 является наиболее распространенной мышечной дистрофией у взрослых с общей распространенностью 1:8000. Примерно у 10-20% людей с СД1 первые симптомы возникают при рождении, что известно как врожденная миотоническая дистрофия (ВСД). Если появление симптомов происходит после рождения и до 10 лет, это известно как детская миотоническая дистрофия (ДМД).

Предыдущие исследования включали очень ограниченное число детей с ХСД, и очень мало данных для определения прогрессирования заболевания при ХСД.

Обоснование этого исследования состоит в том, чтобы включить большую популяцию пациентов с CDM и ChDM, чтобы определить вехи развития, показатели физической и когнитивной функции и качества жизни, а также сопоставить показатели функциональных результатов с потенциальными биомаркерами CDM и ChDM.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

50

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Италия
  • Соединенные Штаты
    • California
      • Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90095
        • Рекрутинг
        • University of California, Los Angeles
        • Контакт:
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Perry Shieh, MD, PhD
    • Kansas
      • Fairway, Kansas, Соединенные Штаты, 66205
        • Рекрутинг
        • University of Kansas Medical Center
        • Главный следователь:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Контакт:
        • Контакт:
    • New York
      • Rochester, New York, Соединенные Штаты, 14642
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Соединенные Штаты, 23298
        • Рекрутинг
        • Virginia Commonwealth University
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Nicholas E. Johnson, MD
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Не старше 4 года (Ребенок)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

30 детей с ЦСД и 20 детей с ХСД.

Описание

Критерии включения:

  • Группа ЦДМ:

    • Возраст новорожденного до 3 лет 11 месяцев на момент зачисления.
    • Диагноз CDM, который определяется как наличие у детей симптомов миотонической дистрофии в периоде новорожденности (<30 дней), таких как гипотония, затрудненное кормление или дыхание, требующих госпитализации в палату или отделение реанимации новорожденных более чем на 72 часы; и генетический тест, подтверждающий расширенный тринуклеотидный повтор (CTG) в гене DMPK у ребенка или матери. Расширенный размер повтора КТГ у ребенка считается больше 200 повторов или классификации E1-E4 (E1= 200-500, E2=500-1000, E3=1000-1500, E4>1500).
    • Опекун желает и может подписать согласие и следовать процедурам исследования

  • Группа ЧДМ:

    • Возраст от 1 до 4 лет 11 месяцев на момент зачисления.
    • Диагноз ChDM, который определяется как симптомы, связанные с DM1, отсутствие симптомов при рождении и генетический тест, подтверждающий расширенный тринуклеотидный повтор (CTG) в гене DMPK у ребенка или матери.12 Расширенный размер повтора КТГ у ребенка считается больше 200 повторов или классификации E1-E4 (E1= 200-500, E2=500-1000, E3=1000-1500, E4>1500).
    • Опекун желает и может подписать согласие и следовать процедурам исследования

Критерии исключения: (обе группы)

  • Любое другое заболевание, не связанное с DM1, которое, по мнению исследователя, может повлиять на возможность или результаты исследования.
  • Значительная травма в течение одного месяца
  • Внутренний металл или устройства (за исключением компонента DEXA)
  • История нарушения свертываемости крови или количества тромбоцитов <50 000
  • История реакции на местный анестетик

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Врожденная миотоническая дистрофия (CDM)
В группу CDM входят дети в возрасте от новорожденных до 3 лет 11 месяцев на момент поступления. У лиц должен быть установлен диагноз CDM, который определяется как наличие у детей симптомов миотонической дистрофии в периоде новорожденности (<30 дней), таких как гипотония, затрудненное кормление или дыхание, требующих госпитализации в палату или отделение интенсивной терапии новорожденных для более 72 часов; и генетический тест, подтверждающий расширенный тринуклеотидный повтор (CTG) в гене DMPK у ребенка или матери. Расширенный размер повтора КТГ у ребенка считается больше 200 повторов или классификации E1-E4 (E1= 200-500, E2=500-1000, E3=1000-1500, E4>1500).

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Оценить достижение моторных вех у лиц с CDM и ChDM и сравнить с типично развивающимися детьми.
Временное ограничение: Через завершение обучения в 18 месяцев
Оценка вех с использованием определений Пибоди: в этом опросе родителей просят оценить возраст моторных вех в днях и месяцах младенческого возраста. История родов, включая недоношенность, состояние вентиляции и проблемы с кормлением, также будет собираться в CRF. Данные о кормлении и искусственной вентиляции легких, а также данные о росте и весе будут собираться во время каждого исследовательского визита.
Через завершение обучения в 18 месяцев

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Оценка дизартрии
Временное ограничение: Через завершение обучения в 18 месяцев
При каждом посещении будет проводиться слепая стандартизированная видеооценка, в которой будут представлены языковые вехи обученным оценщиком.
Через завершение обучения в 18 месяцев
Вайнленд
Временное ограничение: Через завершение обучения в 18 месяцев
Vineland будет управляться интервьюером для обеспечения стандартизированного сбора данных. Эта оценка будет охватывать адаптивную функцию, включая общую и мелкую моторику, как сообщает родительский заместитель.
Через завершение обучения в 18 месяцев
CCMDHI
Временное ограничение: Через завершение обучения в 18 месяцев
Индекс здоровья при врожденной и детской миотонической дистрофии представляет собой специфическое для пациента или косвенное измерение исхода заболевания, специфичное для этих состояний. В текущем исследовании будет использоваться прокси-версия.
Через завершение обучения в 18 месяцев
Дельта домена
Временное ограничение: Через завершение обучения в 18 месяцев
Эта оценка запрашивает у родителей общее впечатление об изменениях, связанных с исходным визитом, и будет использоваться в качестве меры привязки для статистического анализа.
Через завершение обучения в 18 месяцев
Измерение валовой моторной функции (GMFM-88)
Временное ограничение: Благодаря завершению исследования 18 месяцев
GMFM оценивает функциональные способности, такие как лежа/катание, сидение, ползание/на коленях, стоя, а также ходьба, бег и прыжки.
Благодаря завершению исследования 18 месяцев

Другие показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Соотнесите показатели функционального результата с потенциальными биомаркерами CDM.
Временное ограничение: Базовый уровень
Тонкоигольная биопсия мышц: во время исходного визита будет выполнена тонкоигольная аспирация. Биопсия будет проводиться только один раз, чтобы свести к минимуму риск. Процедура будет проводиться под местной анестезией (1% лидокаином без адреналина и без консервантов) латеральной широкой мышцы бедра. После инъекции лидокаина тонкая игла будет использоваться для аспирации четырехглавой мышцы, чтобы получить в общей сложности один аспиратор. Аспират будет мгновенно заморожен в жидком азоте. Аналогичная процедура была проведена у взрослых с СД1, и средняя биопсия дает достаточное количество ткани для анализа РНК-Seq.
Базовый уровень
Забор крови
Временное ограничение: Исходный уровень, месяц 12, месяц 18
Образцы ДНК и РНК будут обработаны Университетом Содружества Вирджинии.
Исходный уровень, месяц 12, месяц 18
Мышечная масса, ДЭРА
Временное ограничение: Исходный уровень, месяц 12, месяц 18
Безжировая мышечная масса будет оцениваться с использованием серийных DEXA-сканирований в качестве исследовательской конечной точки. Все сайты будут использовать сканер Hologic DEXA. Исследователи будут оценивать безжировую массу всего тела, нежировую массу левой и правой руки и нежировую массу левой и правой ноги. В частности, в раннем детстве исследователи ожидают быстрых изменений мышечной массы. Если бы было расхождение между контрольной группой и субъектами с CDM, это предоставило бы доказательства того, что CDM является нарушением мышечной зрелости, а также предоставило бы потенциальный биомаркер.
Исходный уровень, месяц 12, месяц 18
Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) Моторные вехи
Временное ограничение: Благодаря завершению исследования через 18 месяцев
Моторные вехи ВОЗ представляют собой набор из 6 стандартизированных моторных вех, которые включают в себя 1) сидение без поддержки, 2) стоять с помощью, 3) руки-&-ползание коленей, 4) ходьба с помощью, 5) стоящая в одиночестве и 6) ходьба в одиночестве.
Благодаря завершению исследования через 18 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Virginia Commonwealth University

Следователи

  • Главный следователь: Nicholas E. Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

24 августа 2022 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 октября 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

25 января 2022 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

25 января 2022 г.

Первый опубликованный (Действительный)

4 февраля 2022 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

10 июня 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

8 июня 2026 г.

Последняя проверка

1 июня 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • HM20023386

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться