Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

DMCRN-02-001: Vurdering av pediatriske endepunkter i DM1 (ASPIRE-DM1)

8. juni 2026 oppdatert av: Virginia Commonwealth University

Vurdering av pediatriske endepunkter i DM1 (ASPIRE-DM1)

Det overordnede målet med studien er å etablere valide kliniske endepunktsvurderinger for barn med medfødt myotonisk dystrofi type 1 og myotonisk dystrofi i barndommen type 1, og utvikle biomarkører for tilstanden.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Myotonisk dystrofi type-1 (DM1) er en autosomal dominant lidelse forårsaket av en giftig CTG gjentatt ekspansjon i 3'UTR av DMPK-genet. DM1 er den vanligste muskeldystrofien hos voksne, med en total prevalens på 1:8000. Hos omtrent 10-20 % av individer med DM1, oppstår symptomene ved fødselen, som er kjent som medfødt myotonisk dystrofi (CDM). Hvis symptomene oppstår etter fødselen og før fylte 10 år, kalles dette myotonisk dystrofi i barndommen (ChDM).

Tidligere studier har registrert et svært begrenset antall barn med CDM, og det er svært lite data som veileder sykdomsprogresjon i ChDM.

Begrunnelsen for denne studien er å inkludere en større populasjon av pasienter med CDM og ChDM, for å bestemme utviklingsmilepæler, mål på fysisk og kognitiv funksjon og livskvalitet, og korrelere funksjonelle utfallsmål med potensielle biomarkører i CDM og ChDM.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

50

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 4 år (Barn)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

30 barn med CDM og 20 barn med ChDM.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • CDM gruppe:

    • Alder nyfødt til 3 år 11 måneder ved innmelding.
    • En diagnose av CDM, som er definert som barn som har symptomer på myotonisk dystrofi i nyfødtperioden (<30 dager), som hypotoni, mating eller respirasjonsvansker, som krever sykehusinnleggelse på en avdeling eller på neonatal intensivavdeling i mer enn 72 timer; og en genetisk test som bekrefter en utvidet trinukleotid (CTG) gjentakelse i DMPK-genet i barnet eller moren. En utvidet CTG-repetisjonsstørrelse hos barnet regnes som større enn 200 repetisjoner eller E1-E4-klassifisering (E1=200-500, E2=500-1,000, E3=1,000-1,500, E4>1,500).
    • Verge er villig og i stand til å signere samtykke og følge studieprosedyrer

  • ChDM Group:

    • Alder 1 til 4 år 11 måneder ved påmelding.
    • En diagnose av ChDM, som er definert som symptomer assosiert med DM1, fravær av symptomer ved fødselen og en genetisk test som bekrefter en utvidet trinukleotid (CTG) gjentakelse i DMPK-genet hos barnet eller moren.12 En utvidet CTG-repetisjonsstørrelse hos barnet regnes som større enn 200 repetisjoner eller E1-E4-klassifisering (E1=200-500, E2=500-1,000, E3=1,000-1,500, E4>1,500).
    • Verge villig og i stand til å signere samtykke og følge studieprosedyrer

Ekskluderingskriterier: (Begge grupper)

  • Enhver annen sykdom som ikke er DM1 som ville forstyrre evnen eller resultatene av studien etter stedsetterforskerens oppfatning
  • Betydelig traume innen en måned
  • Innvendig metall eller enheter (ekskludering for DEXA-komponent)
  • Anamnese med blødningsforstyrrelse eller antall blodplater <50 000
  • Anamnese med reaksjon på lokalbedøvelse

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Medfødt myotonisk dystrofi (CDM)
CDM-gruppen inkluderer de i alderen nyfødte til 3 år, 11 måneder ved innmelding. Enkeltpersoner må ha diagnosen CDM, som er definert som at barn har symptomer på myotonisk dystrofi i nyfødtperioden (<30 dager), som hypotoni, ernæring eller respirasjonsvansker, som krever sykehusinnleggelse på avdeling eller nyfødt intensivavdeling for mer enn 72 timer; og en genetisk test som bekrefter en utvidet trinukleotid (CTG) gjentakelse i DMPK-genet i barnet eller moren. En utvidet CTG-repetisjonsstørrelse hos barnet regnes som større enn 200 repetisjoner eller E1-E4-klassifisering (E1=200-500, E2=500-1,000, E3=1,000-1,500, E4>1,500).

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
For å evaluere oppnåelse av motoriske milepæler hos personer med CDM og ChDM og sammenligne med typisk utviklende barn
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring ved 18 måneder
Milepælsvurdering ved bruk av Peabody-definisjoner: Denne undersøkelsen vil be foreldre om å vurdere alderen på motoriske milepæler i dager, måneder av spedbarnsalder. Fødselshistorie, inkludert prematuritet, ventilasjonsstatus og fôringsproblemer vil også bli samlet på CRF. Fôring og ventilasjonsstøtte, samt høyde og vekt vil bli samlet inn ved hvert studiebesøk.
Gjennom studiegjennomføring ved 18 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Dysartrivurdering
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring ved 18 måneder
En blindet, standardisert videovurdering som tabulerer språkmilepæler av en opplært vurderer vil bli utført ved hvert besøk.
Gjennom studiegjennomføring ved 18 måneder
Vineland
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring ved 18 måneder
The Vineland vil bli administrert av en intervjuer for å sikre standardisert inntak av data. Denne vurderingen vil fange opp den adaptive funksjonen, inkludert grovmotorikk og finmotorikk, som rapportert av overordnet proxy.
Gjennom studiegjennomføring ved 18 måneder
CCMDHI
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring ved 18 måneder
Helseindeksen for medfødt og barndoms myotonisk dystrofi er en sykdomsspesifikk pasient eller proxy-rapportert resultatmål spesifikt for disse tilstandene. Den nåværende studien vil bruke proxy-versjonen.
Gjennom studiegjennomføring ved 18 måneder
Domenedelta
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring ved 18 måneder
Denne vurderingen ber foreldre om globalt inntrykk av endring knyttet til baseline-besøket og vil bli brukt som et forankringsmål for de statistiske analysene.
Gjennom studiegjennomføring ved 18 måneder
Brutto motorfunksjonsmål (GMFM-88)
Tidsramme: Gjennom fullføring av studien 18 måneder
GMFM vurderer funksjonelle evner som å lyve/rulle, sitte, krype/knele, stå og gå, løpe og hoppe.
Gjennom fullføring av studien 18 måneder

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Korreler de funksjonelle utfallsmålene med potensielle biomarkører i CDM.
Tidsramme: Grunnlinje
Finnålsmuskelbiopsi: Ved baseline-besøket vil en finnålsaspirasjon bli utført. Biopsi vil kun bli utført én gang for å minimere risikoen. Prosedyren vil bli utført med lokalbedøvelse (1 % lidokain uten adrenalin og fri for konserveringsmidler) av vastus lateralis. Etter lidokaininjeksjon vil en fin nål brukes til å aspirere quadriceps-muskelen for å oppnå totalt ett aspirat. Aspiratet vil bli hurtigfrosset i flytende nitrogen. En lignende prosedyre har blitt utført på voksne med DM1, og den gjennomsnittlige biopsien gir tilstrekkelig vev for RNA-Seq-analyse.
Grunnlinje
Blodprøvetaking
Tidsramme: Grunnlinje, måned 12, måned 18
DNA- og RNA-prøver vil bli behandlet av Virginia Commonwealth University.
Grunnlinje, måned 12, måned 18
Muskelmasse, DEXA
Tidsramme: Grunnlinje, måned 12, måned 18
Mager muskelmasse vil bli evaluert ved å bruke serielle DEXA-skanninger som et utforskende endepunkt. Alle nettsteder vil bruke en Hologic DEXA-skanner. Etterforskere vil evaluere mager masse av hele kroppen, mager masse på venstre og høyre arm og mager masse på venstre og høyre ben. Spesielt tidlig i barndommen ville etterforskere forvente raske endringer i mager muskelmasse. Hvis det var en divergens mellom kontroller og forsøkspersoner med CDM, ville dette gi bevis på at CDM er en lidelse i muskelmodenhet, samt gi en potensiell biomarkør.
Grunnlinje, måned 12, måned 18
Verdens helseorganisasjon (WHO) motoriske milepæler
Tidsramme: Gjennom fullføring av studien etter 18 måneder
WHO motor milepæler er et sett med 6 standardiserte motoriske milepæler som inkluderer 1) sittende uten støtte, 2) stående med assistanse, 3) hender-og-knær som kryper, 4) å gå med assistanse, 5) stående alene og 6) gå alene.
Gjennom fullføring av studien etter 18 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Virginia Commonwealth University

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Nicholas E. Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

24. august 2022

Primær fullføring (Antatt)

1. oktober 2026

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

25. januar 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

25. januar 2022

Først lagt ut (Faktiske)

4. februar 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

10. juni 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

8. juni 2026

Sist bekreftet

1. juni 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • HM20023386

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere