- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT05224778
DMCRN-02-001: Vurdering av pediatriske endepunkter i DM1 (ASPIRE-DM1)
Vurdering av pediatriske endepunkter i DM1 (ASPIRE-DM1)
Studieoversikt
Status
Detaljert beskrivelse
Myotonisk dystrofi type-1 (DM1) er en autosomal dominant lidelse forårsaket av en giftig CTG gjentatt ekspansjon i 3'UTR av DMPK-genet. DM1 er den vanligste muskeldystrofien hos voksne, med en total prevalens på 1:8000. Hos omtrent 10-20 % av individer med DM1, oppstår symptomene ved fødselen, som er kjent som medfødt myotonisk dystrofi (CDM). Hvis symptomene oppstår etter fødselen og før fylte 10 år, kalles dette myotonisk dystrofi i barndommen (ChDM).
Tidligere studier har registrert et svært begrenset antall barn med CDM, og det er svært lite data som veileder sykdomsprogresjon i ChDM.
Begrunnelsen for denne studien er å inkludere en større populasjon av pasienter med CDM og ChDM, for å bestemme utviklingsmilepæler, mål på fysisk og kognitiv funksjon og livskvalitet, og korrelere funksjonelle utfallsmål med potensielle biomarkører i CDM og ChDM.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Jennifer Raymond
- Telefonnummer: 804-828-6318
- E-post: jennifer.raymond@vcuhealth.org
Studer Kontakt Backup
- Navn: Ruby Langeslay
- Telefonnummer: 804-828-8481
- E-post: Ruby.langeslay@vcuhealth.org
Studiesteder
-
-
California
-
Los Angeles, California, Forente stater, 90095
- Rekruttering
- University of California, Los Angeles
-
Ta kontakt med:
- Merve Kaleli
- E-post: MKaleli@mednet.ucla.edu
-
Ta kontakt med:
- Dennis Fernando
- Telefonnummer: 310-825-3264
- E-post: DeFernando@mednet.ucla.edu
-
Hovedetterforsker:
- Perry Shieh, MD, PhD
-
San Carlos, California, Forente stater, 94070
- Har ikke rekruttert ennå
- Stanford University
-
Ta kontakt med:
- Christina Frater
- Telefonnummer: 650-374-9438
- E-post: cfrater@stanford.edu
-
Ta kontakt med:
- Paxton Ataide
- E-post: pataide@stanford.edu
-
Hovedetterforsker:
- John W. Day, MD, PhD
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Forente stater, 52242
- Har ikke rekruttert ennå
- University of Iowa
-
Ta kontakt med:
- Benjamin Pappas
- Telefonnummer: 319-356-1173
- E-post: benjamin-pappas@uiowa.edu
-
Hovedetterforsker:
- Kathy Mathews, MD
-
Ta kontakt med:
- Elizabeth Gaffney
- Telefonnummer: 319-335-6074
- E-post: elizabeth-dang@uiowa.edu
-
-
Kansas
-
Fairway, Kansas, Forente stater, 66205
- Rekruttering
- University of Kansas Medical Center
-
Ta kontakt med:
- Kaylene Whited
- Telefonnummer: 913-574-0009
- E-post: kwhited2@kumc.edu
-
Hovedetterforsker:
- Jeffrey Statland, MD
-
Ta kontakt med:
- Michaela Walker
- E-post: mwalker20@kumc.edu
-
-
New York
-
Rochester, New York, Forente stater, 14642
- Rekruttering
- University of Rochester Medical Center
-
Ta kontakt med:
- Jim Hilbert
- E-post: james_hilbert@urmc.rochester.edu
-
Ta kontakt med:
- Jeanne Dekdebrun
- E-post: jeanne_dekdebrun@urmc.rochester.edu
-
Hovedetterforsker:
- Bohoon Lee, MD
-
-
Virginia
-
Richmond, Virginia, Forente stater, 23298
- Rekruttering
- Virginia Commonwealth University
-
Ta kontakt med:
- Shantel Kyles
- E-post: shantel.brown@vcuhealth.org
-
Hovedetterforsker:
- Nicholas E. Johnson, MD
-
Ta kontakt med:
- Jodie Howell
- E-post: jodie.howell@vcuhealth.org
-
-
-
-
-
Milan, Italia, 20162
- Rekruttering
- Centro Clinico NeMO
-
Ta kontakt med:
- Michela Nani
- E-post: michela.nani@centrocliniconemo.it
-
Ta kontakt med:
- Luca Mauro
- E-post: luca.mauro@centrocliniconemo.it
-
Hovedetterforsker:
- Valeria Sansone, MD
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
CDM gruppe:
- Alder nyfødt til 3 år 11 måneder ved innmelding.
- En diagnose av CDM, som er definert som barn som har symptomer på myotonisk dystrofi i nyfødtperioden (<30 dager), som hypotoni, mating eller respirasjonsvansker, som krever sykehusinnleggelse på en avdeling eller på neonatal intensivavdeling i mer enn 72 timer; og en genetisk test som bekrefter en utvidet trinukleotid (CTG) gjentakelse i DMPK-genet i barnet eller moren. En utvidet CTG-repetisjonsstørrelse hos barnet regnes som større enn 200 repetisjoner eller E1-E4-klassifisering (E1=200-500, E2=500-1,000, E3=1,000-1,500, E4>1,500).
- Verge er villig og i stand til å signere samtykke og følge studieprosedyrer
ChDM Group:
- Alder 1 til 4 år 11 måneder ved påmelding.
- En diagnose av ChDM, som er definert som symptomer assosiert med DM1, fravær av symptomer ved fødselen og en genetisk test som bekrefter en utvidet trinukleotid (CTG) gjentakelse i DMPK-genet hos barnet eller moren.12 En utvidet CTG-repetisjonsstørrelse hos barnet regnes som større enn 200 repetisjoner eller E1-E4-klassifisering (E1=200-500, E2=500-1,000, E3=1,000-1,500, E4>1,500).
- Verge villig og i stand til å signere samtykke og følge studieprosedyrer
Ekskluderingskriterier: (Begge grupper)
- Enhver annen sykdom som ikke er DM1 som ville forstyrre evnen eller resultatene av studien etter stedsetterforskerens oppfatning
- Betydelig traume innen en måned
- Innvendig metall eller enheter (ekskludering for DEXA-komponent)
- Anamnese med blødningsforstyrrelse eller antall blodplater <50 000
- Anamnese med reaksjon på lokalbedøvelse
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
---|
Medfødt myotonisk dystrofi (CDM)
CDM-gruppen inkluderer de i alderen nyfødte til 3 år, 11 måneder ved innmelding.
Enkeltpersoner må ha diagnosen CDM, som er definert som at barn har symptomer på myotonisk dystrofi i nyfødtperioden (<30 dager), som hypotoni, ernæring eller respirasjonsvansker, som krever sykehusinnleggelse på avdeling eller nyfødt intensivavdeling for mer enn 72 timer; og en genetisk test som bekrefter en utvidet trinukleotid (CTG) gjentakelse i DMPK-genet i barnet eller moren.
En utvidet CTG-repetisjonsstørrelse hos barnet regnes som større enn 200 repetisjoner eller E1-E4-klassifisering (E1=200-500, E2=500-1,000, E3=1,000-1,500, E4>1,500).
|
Myotonisk dystrofi i barndommen (ChDM)
ChDM-gruppen inkluderer de i alderen 1 til 4 år, 11 måneder ved påmelding.
Enkeltpersoner må ha diagnosen ChDM, som er definert som symptomer assosiert med DM1, fravær av symptomer ved fødselen, og en genetisk test som bekrefter en utvidet trinukleotid (CTG) gjentakelse i DMPK-genet hos barnet eller moren.
En utvidet CTG-repetisjonsstørrelse hos barnet regnes som større enn 200 repetisjoner eller E1-E4-klassifisering (E1=200-500, E2=500-1,000, E3=1,000-1,500, E4>1,500).
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
For å evaluere oppnåelse av motoriske milepæler hos personer med CDM og ChDM og sammenligne med typisk utviklende barn
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring ved 18 måneder
|
Milepælsvurdering ved bruk av Peabody-definisjoner: Denne undersøkelsen vil be foreldre om å vurdere alderen på motoriske milepæler i dager, måneder av spedbarnsalder.
Fødselshistorie, inkludert prematuritet, ventilasjonsstatus og fôringsproblemer vil også bli samlet på CRF.
Fôring og ventilasjonsstøtte, samt høyde og vekt vil bli samlet inn ved hvert studiebesøk.
|
Gjennom studiegjennomføring ved 18 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Peabody utviklingsmotoriske milepæler
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring ved 18 måneder
|
Dette målet fanger motorisk ytelse opp til seks års alder.
Fordelen med dette tiltaket er muligheten til å teste mot normative verdier.
|
Gjennom studiegjennomføring ved 18 måneder
|
MÅL
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring ved 18 måneder
|
Denne standardiserte nevrologiske undersøkelsen vil bli utført.
Den har alderstilpassede normative verdier som vil bli brukt som kontroller.
|
Gjennom studiegjennomføring ved 18 måneder
|
Dysartrivurdering
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring ved 18 måneder
|
En blindet, standardisert videovurdering som tabulerer språkmilepæler av en opplært vurderer vil bli utført ved hvert besøk.
|
Gjennom studiegjennomføring ved 18 måneder
|
Vineland
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring ved 18 måneder
|
The Vineland vil bli administrert av en intervjuer for å sikre standardisert inntak av data.
Denne vurderingen vil fange opp den adaptive funksjonen, inkludert grovmotorikk og finmotorikk, som rapportert av overordnet proxy.
|
Gjennom studiegjennomføring ved 18 måneder
|
CCMDHI
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring ved 18 måneder
|
Helseindeksen for medfødt og barndoms myotonisk dystrofi er en sykdomsspesifikk pasient eller proxy-rapportert resultatmål spesifikt for disse tilstandene.
Den nåværende studien vil bruke proxy-versjonen.
|
Gjennom studiegjennomføring ved 18 måneder
|
Domenedelta
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring ved 18 måneder
|
Denne vurderingen ber foreldre om globalt inntrykk av endring knyttet til baseline-besøket og vil bli brukt som et forankringsmål for de statistiske analysene.
|
Gjennom studiegjennomføring ved 18 måneder
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Korreler de funksjonelle utfallsmålene med potensielle biomarkører i CDM.
Tidsramme: Grunnlinje
|
Finnålsmuskelbiopsi: Ved baseline-besøket vil en finnålsaspirasjon bli utført.
Biopsi vil kun bli utført én gang for å minimere risikoen.
Prosedyren vil bli utført med lokalbedøvelse (1 % lidokain uten adrenalin og fri for konserveringsmidler) av vastus lateralis.
Etter lidokaininjeksjon vil en fin nål brukes til å aspirere quadriceps-muskelen for å oppnå totalt ett aspirat.
Aspiratet vil bli hurtigfrosset i flytende nitrogen.
En lignende prosedyre har blitt utført på voksne med DM1, og den gjennomsnittlige biopsien gir tilstrekkelig vev for RNA-Seq-analyse.
|
Grunnlinje
|
Blodprøvetaking
Tidsramme: Grunnlinje, måned 12, måned 18
|
DNA- og RNA-prøver vil bli behandlet av Virginia Commonwealth University.
|
Grunnlinje, måned 12, måned 18
|
Muskelmasse, DEXA
Tidsramme: Grunnlinje, måned 12, måned 18
|
Mager muskelmasse vil bli evaluert ved å bruke serielle DEXA-skanninger som et utforskende endepunkt.
Alle nettsteder vil bruke en Hologic DEXA-skanner.
Etterforskere vil evaluere mager masse av hele kroppen, mager masse på venstre og høyre arm og mager masse på venstre og høyre ben.
Spesielt tidlig i barndommen ville etterforskere forvente raske endringer i mager muskelmasse.
Hvis det var en divergens mellom kontroller og forsøkspersoner med CDM, ville dette gi bevis på at CDM er en lidelse i muskelmodenhet, samt gi en potensiell biomarkør.
|
Grunnlinje, måned 12, måned 18
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Nicholas E. Johnson, MD, Virginia Commonwealth University
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- HM20023386
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Medfødt myotonisk dystrofi
-
PYC TherapeuticsRekrutteringRetinitis Pigmentosa | Øyesykdommer, arvelig | Netthinnedystrofier | Netthinnedystrofistang | Retinal Dystrophy Rod ProgressiveForente stater, Australia
-
Vienna Institute for Research in Ocular SurgeryRekrutteringKart Dot Fingerprint DystrophyØsterrike
-
Stichting Achmea Slachtoffer en SamenlevingFullførtRSD (Reflex Sympathetic Dystrophy) | Algodystrofi | CRPS Type INederland
-
QLT Inc.FullførtLCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinitis Pigmentosa)Forente stater, Canada, Tyskland, Nederland, Storbritannia
-
QLT Inc.FullførtLCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinitis Pigmentosa)Canada, Forente stater, Tyskland, Nederland, Storbritannia
-
MeiraGTx UK II LtdSyne Qua Non LimitedFullførtØyesykdommer | Retinale sykdommer | Øyesykdommer, arvelig | Leber Congenital Amaurosis (LCA)Forente stater, Storbritannia
-
QLT Inc.FullførtLeber Congenital Amaurosis (LCA) | Retinitis Pigmentosa (RP)Forente stater, Canada, Danmark, Tyskland, Nederland, Sveits, Storbritannia
-
Healeon Medical IncTilbaketrukketFibromyalgi | RSD (Reflex Sympathetic Dystrophy) | CRPS - komplekst regionalt smertesyndrom type IForente stater, Honduras
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutteringMetabolsk sykdom | Purin-Pyrimidin-metabolisme | AICDA, OMIM *605257, immunsvikt med hyper-IgM, type 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM Syndrome 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemi, hemolytisk, på grunn av UMPH1-mangel | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Millers syndrom (postaksial... og andre forholdForente stater