Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

DMCRN-02-001: Hodnocení pediatrických koncových bodů v DM1 (ASPIRE-DM1)

8. června 2026 aktualizováno: Virginia Commonwealth University

Hodnocení pediatrických koncových bodů v DM1 (ASPIRE-DM1)

Celkovým cílem studie je stanovit validní klinická hodnocení koncových bodů pro děti s vrozenou myotonickou dystrofií typu 1 a dětskou myotonickou dystrofií typu 1 a vyvinout biomarkery pro tento stav.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Myotonická dystrofie typu 1 (DM1) je autozomálně dominantní porucha způsobená toxickou expanzí CTG repetice v 3'UTR genu DMPK. DM1 je nejčastější svalová dystrofie začínající v dospělosti s celkovou prevalencí 1:8000. Přibližně u 10–20 % jedinců s DM1 se symptomy objevují již při narození, což je známé jako kongenitální myotonická dystrofie (CDM). Pokud se příznaky objeví po narození a před 10. rokem věku, jedná se o dětskou myotonickou dystrofii (ChDM).

Předchozí studie zahrnovaly velmi omezený počet dětí s CDM a existuje velmi málo údajů, které by vedly k progresi onemocnění u ChDM.

Důvodem této studie je zahrnout větší populaci pacientů s CDM a ChDM, aby bylo možné určit vývojové milníky, měření fyzických a kognitivních funkcí a kvality života a korelovat ukazatele funkčních výsledků s potenciálními biomarkery u CDM a ChDM.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

50

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 4 roky (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

30 dětí s CDM a 20 dětí s ChDM.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Skupina CDM:

    • Věk novorozence do 3 let 11 měsíců při zápisu.
    • Diagnóza CDM, která je definována jako děti s příznaky myotonické dystrofie v novorozeneckém období (<30 dnů), jako je hypotonie, krmení nebo dýchací potíže, vyžadující hospitalizaci na oddělení nebo na novorozenecké jednotce intenzivní péče déle než 72 hodiny; a genetický test potvrzující opakování expandovaného trinukleotidu (CTG) v genu DMPK u dítěte nebo matky. Rozšířená velikost opakování CTG u dítěte je považována za větší než 200 opakování nebo klasifikaci E1-E4 (E1= 200-500, E2=500-1000, E3=1000-1500, E4>1500).
    • Opatrovník je ochoten a schopen podepsat souhlas a dodržovat studijní postupy

  • Skupina ChDM:

    • Věk 1 až 4 roky 11 měsíců při zápisu.
    • Diagnóza ChDM, která je definována jako symptomy spojené s DM1, absence symptomů při narození a genetický test potvrzující rozšířenou trinukleotidovou (CTG) repetici v genu DMPK u dítěte nebo matky.12 Rozšířená velikost opakování CTG u dítěte je považována za větší než 200 opakování nebo klasifikaci E1-E4 (E1= 200-500, E2=500-1000, E3=1000-1500, E4>1500).
    • Opatrovník ochotný a schopný podepsat souhlas a dodržovat studijní postupy

Kritéria vyloučení: (obě skupiny)

  • Jakékoli jiné onemocnění, které není DM1 a které by podle názoru zkoušejícího narušovalo schopnost nebo výsledky studie
  • Významné trauma do jednoho měsíce
  • Vnitřní kov nebo zařízení (výjimka pro součást DEXA)
  • Poruchy krvácení v anamnéze nebo počet krevních destiček < 50 000
  • Anamnéza reakce na lokální anestetikum

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Vrozená myotonická dystrofie (CDM)
Skupina CDM zahrnuje osoby ve věku od novorozenců do 3 let, 11 měsíců v době zápisu. Jednotlivci musí mít diagnózu CDM, která je definována jako děti s příznaky myotonické dystrofie v novorozeneckém období (<30 dnů), jako je hypotonie, krmení nebo dýchací potíže, vyžadující hospitalizaci na oddělení nebo na novorozenecké jednotce intenzivní péče. více než 72 hodin; a genetický test potvrzující opakování expandovaného trinukleotidu (CTG) v genu DMPK u dítěte nebo matky. Rozšířená velikost opakování CTG u dítěte je považována za větší než 200 opakování nebo klasifikaci E1-E4 (E1= 200-500, E2=500-1000, E3=1000-1500, E4>1500).

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Zhodnotit dosažení motorických milníků u jedinců s CDM a ChDM a porovnat je s typicky se vyvíjejícími dětmi
Časové okno: Ukončením studia v 18 měsících
Hodnocení milníků pomocí Peabodyových definic: Tento průzkum by požádal rodiče, aby zhodnotili věk motorických milníků ve dnech, měsících kojeneckého věku. Na CRF by se také shromáždila anamnéza narození, včetně nedonošenosti, stavu ventilace a problémů s krmením. Při každé studijní návštěvě bude zjišťována podpora krmení a ventilace, stejně jako výška a hmotnost.
Ukončením studia v 18 měsících

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Hodnocení dysartrie
Časové okno: Ukončením studia v 18 měsících
Při každé návštěvě bude provedeno zaslepené, standardizované video hodnocení obsahující jazykové milníky vyškoleným hodnotitelem.
Ukončením studia v 18 měsících
Vineland
Časové okno: Ukončením studia v 18 měsících
Vineland bude spravován tazatelem, aby byl zajištěn standardizovaný příjem dat. Toto hodnocení zachytí adaptivní funkci, včetně hrubé motoriky a jemné motoriky, jak je hlášeno nadřazeným proxy.
Ukončením studia v 18 měsících
CCMDHI
Časové okno: Ukončením studia v 18 měsících
Zdravotní index vrozené a dětské myotonické dystrofie je ukazatelem konkrétního pacienta nebo zástupcem hlášeného výsledku specifického pro tyto stavy. Aktuální studie bude využívat proxy verzi.
Ukončením studia v 18 měsících
Delta domény
Časové okno: Ukončením studia v 18 měsících
Toto hodnocení žádá rodiče o celkový dojem ze změny související s výchozí návštěvou a bude použito jako základní měřítko pro statistické analýzy.
Ukončením studia v 18 měsících
Míra hrubé motorické funkce (GMFM-88)
Časové okno: Dokončení studie 18 měsíců
GMFM hodnotí funkční schopnosti, jako je lhaní/válcování, sezení, procházení/klečení, stojící a chůze, běh a skákání.
Dokončení studie 18 měsíců

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Porovnejte funkční výsledky měření s potenciálními biomarkery v CDM.
Časové okno: Základní linie
Biopsie svalu tenkou jehlou: Při základní návštěvě bude proveden aspirát tenkou jehlou. Biopsie bude provedena pouze jednou, aby se minimalizovalo riziko. Výkon bude proveden v lokální anestezii (1% lidokain bez epinefrinu a bez konzervačních látek) vastus lateralis. Po injekci lidokainu se jemnou jehlou odsaje čtyřhlavý sval stehna, aby se získal celkem jeden aspirát. Aspirát bude bleskově zmražen v kapalném dusíku. Podobný postup byl proveden u dospělých s DM1 a průměrná biopsie poskytla dostatek tkáně pro analýzu RNA-Seq.
Základní linie
Odběr krve
Časové okno: Výchozí stav, měsíc 12, měsíc 18
Vzorky DNA a RNA zpracuje Virginia Commonwealth University.
Výchozí stav, měsíc 12, měsíc 18
Svalová hmota, DEXA
Časové okno: Výchozí stav, měsíc 12, měsíc 18
Čistá svalová hmota bude hodnocena pomocí sériových skenů DEXA jako explorativního koncového bodu. Všechny stránky budou používat skener Hologic DEXA. Vyšetřovatelé vyhodnotí netukovou hmotu celého těla, netukovou hmotu levé a pravé paže a netukovou hmotu levé a pravé nohy. Zejména v raném dětství by vyšetřovatelé očekávali rychlé změny svalové hmoty. Pokud by existovala divergence mezi kontrolami a subjekty s CDM, poskytlo by to důkaz, že CDM je poruchou svalové zralosti, a také by poskytlo potenciální biomarker.
Výchozí stav, měsíc 12, měsíc 18
Světová zdravotnická organizace (WHO) Motor milníky
Časové okno: Dokončení studie po 18 měsících
Motor WHO motoru je sada 6 standardizovaných motorových milníků, které zahrnují 1) sezení bez podpory, 2) stojící s pomocí, 3) ruce-&-kolena plazící se, 4) chůze s pomocí, 5) stojící samostatně a 6) chůze sama.
Dokončení studie po 18 měsících

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Virginia Commonwealth University

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Nicholas E. Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

24. srpna 2022

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. října 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

25. ledna 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

25. ledna 2022

První zveřejněno (Aktuální)

4. února 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

10. června 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

8. června 2026

Naposledy ověřeno

1. června 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • HM20023386

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit