Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

DMCRN-02-001: Ocena pediatrycznych punktów końcowych w DM1 (ASPIRE-DM1)

8 czerwca 2026 zaktualizowane przez: Virginia Commonwealth University

Ocena pediatrycznych punktów końcowych w DM1 (ASPIRE-DM1)

Ogólnym celem badania jest ustalenie ważnych klinicznych ocen punktów końcowych dla dzieci z wrodzoną dystrofią miotoniczną typu 1 i dziecięcą dystrofią miotoniczną typu 1 oraz opracowanie biomarkerów dla tego stanu.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Dystrofia miotoniczna typu 1 (DM1) jest autosomalnym dominującym zaburzeniem spowodowanym ekspansją toksycznych powtórzeń CTG w 3'UTR genu DMPK. DM1 jest najczęstszą dystrofią mięśniową rozpoczynającą się w wieku dorosłym, z ogólną częstością występowania 1:8000. U około 10-20% osób z DM1 początek objawów występuje przy urodzeniu, co jest znane jako wrodzona dystrofia miotoniczna (CDM). Jeśli początek objawów występuje po urodzeniu i przed 10 rokiem życia, jest to znane jako dziecięca dystrofia miotoniczna (ChDM).

Wcześniejsze badania obejmowały bardzo ograniczoną liczbę dzieci z CDM i jest bardzo mało danych, które mogłyby ukierunkować postęp choroby w ChDM.

Uzasadnieniem tego badania jest włączenie większej populacji pacjentów z CDM i ChDM w celu określenia kamieni milowych rozwoju, pomiarów funkcji fizycznych i poznawczych oraz jakości życia oraz skorelowania miar wyników czynnościowych z potencjalnymi biomarkerami w CDM i ChDM.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

50

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 4 lata (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

30 dzieci z CDM i 20 dzieci z ChDM.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Grupa CDM:

    • Wiek od noworodka do 3 lat i 11 miesięcy w chwili rejestracji.
    • Rozpoznanie CDM, które definiuje się jako występowanie u dzieci objawów dystrofii miotonicznej w okresie noworodkowym (<30 dni), takich jak hipotonia, trudności w karmieniu lub oddychaniu, wymagających hospitalizacji na oddziale lub na oddziale intensywnej terapii noworodków przez ponad 72 dni godziny; oraz test genetyczny potwierdzający powtórzenie ekspandowanego trinukleotydu (CTG) w genie DMPK u dziecka lub matki. Rozwinięty rozmiar powtórzeń KTG u dziecka jest uważany za większy niż 200 powtórzeń lub klasyfikację E1-E4 (E1=200-500, E2=500-1000, E3=1000-1500, E4>1500).
    • Opiekun jest chętny i zdolny do podpisania zgody i przestrzegania procedur badania

  • Grupa ChDM:

    • Wiek od 1 do 4 lat 11 miesięcy w momencie rejestracji.
    • Rozpoznanie ChDM, które definiuje się jako objawy związane z DM1, brak objawów przy urodzeniu oraz badanie genetyczne potwierdzające powtórzenie rozszerzonego trinukleotydu (CTG) w genie DMPK u dziecka lub matki.12 Rozwinięty rozmiar powtórzeń KTG u dziecka jest uważany za większy niż 200 powtórzeń lub klasyfikację E1-E4 (E1=200-500, E2=500-1000, E3=1000-1500, E4>1500).
    • Opiekun chętny i zdolny do podpisania zgody i przestrzegania procedur badania

Kryteria wykluczenia: (obie grupy)

  • Każda inna choroba inna niż DM1, która w opinii badacza ośrodka mogłaby zakłócić zdolność lub wyniki badania
  • Poważny uraz w ciągu miesiąca
  • Wewnętrzny metal lub urządzenia (wyłączenie dla komponentu DEXA)
  • Zaburzenia krzepnięcia w wywiadzie lub liczba płytek krwi <50 000
  • Historia reakcji na znieczulenie miejscowe

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Wrodzona dystrofia miotoniczna (CDM)
Grupa CDM obejmuje osoby w wieku od noworodka do 3 lat, 11 miesięcy w momencie rejestracji. Osoby muszą mieć rozpoznanie CDM, którą definiuje się jako występowanie u dzieci objawów dystrofii miotonicznej w okresie noworodkowym (<30 dni), takich jak hipotonia, trudności w karmieniu lub oddychaniu, wymagających hospitalizacji na oddziale lub na oddziale intensywnej terapii noworodków w celu ponad 72 godziny; oraz test genetyczny potwierdzający powtórzenie ekspandowanego trinukleotydu (CTG) w genie DMPK u dziecka lub matki. Rozwinięty rozmiar powtórzeń KTG u dziecka jest uważany za większy niż 200 powtórzeń lub klasyfikację E1-E4 (E1= 200-500, E2=500-1000, E3=1000-1500, E4>1500).

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ocena osiągnięć motorycznych u osób z CDM i ChDM i porównanie z typowo rozwijającymi się dziećmi
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie nauki w wieku 18 miesięcy
Ocena kamieni milowych przy użyciu definicji Peabody: W tej ankiecie poproszono rodziców o ocenę wieku kamieni milowych rozwoju motorycznego w dniach, miesiącach wieku niemowlęcego. Historia urodzeń, w tym wcześniactwo, stan wentylacji i problemy z karmieniem byłyby również gromadzone w CRF. Podczas każdej wizyty studyjnej zbierane będą dane dotyczące karmienia i wspomagania wentylacji, a także wzrostu i masy ciała.
Poprzez ukończenie nauki w wieku 18 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ocena dyzartrii
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie nauki w wieku 18 miesięcy
Zaślepiona, ustandaryzowana ocena wideo zestawiająca kamienie milowe językowe przez wyszkolonego oceniającego będzie przeprowadzana podczas każdej wizyty.
Poprzez ukończenie nauki w wieku 18 miesięcy
Winnica
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie nauki w wieku 18 miesięcy
Vineland będzie administrowany przez ankietera, aby zapewnić ustandaryzowane pobieranie danych. Ta ocena obejmie funkcję adaptacyjną, w tym motorykę dużą i małą, zgodnie z raportem pełnomocnika rodzica.
Poprzez ukończenie nauki w wieku 18 miesięcy
CCMDHI
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie nauki w wieku 18 miesięcy
Indeks zdrowotny wrodzonej i dziecięcej dystrofii miotonicznej jest specyficzną dla danej choroby jednostką chorobową lub zgłoszoną przez pacjenta zastępczą miarą wyniku, specyficzną dla tych schorzeń. Bieżące badanie będzie wykorzystywać wersję proxy.
Poprzez ukończenie nauki w wieku 18 miesięcy
Delta domeny
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie nauki w wieku 18 miesięcy
Ta ocena prosi rodziców o ogólne wrażenie zmiany związanej z wizytą wyjściową i zostanie wykorzystana jako miara kotwicząca do analiz statystycznych.
Poprzez ukończenie nauki w wieku 18 miesięcy
Miara funkcji silnika brutto (GMFM-88)
Ramy czasowe: Poprzez zakończenie badania 18 miesięcy
GMFM ocenia zdolności funkcjonalne, takie jak leżenie/toczenie, siedzenie, czołganie/klęczenie, stojąc i chodzenie, bieganie i skok.
Poprzez zakończenie badania 18 miesięcy

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Skoreluj funkcjonalne miary wyników z potencjalnymi biomarkerami w CDM.
Ramy czasowe: Linia bazowa
Biopsja cienkoigłowa mięśnia: Podczas wizyty wyjściowej zostanie przeprowadzona aspiracja cienkoigłowa. Biopsja zostanie przeprowadzona tylko raz, aby zminimalizować ryzyko. Zabieg zostanie wykonany w znieczuleniu miejscowym (1% lidokaina bez epinefryny i bez konserwantów) mięśnia obszernego bocznego. Po wstrzyknięciu lidokainy zostanie użyta cienka igła do odessania mięśnia czworogłowego uda w celu uzyskania w sumie jednej aspiracji. Aspirat zostanie szybko zamrożony w ciekłym azocie. Podobną procedurę przeprowadzono na dorosłych z DM1, a średnia biopsja daje wystarczającą ilość tkanki do analizy RNA-Seq.
Linia bazowa
Pobieranie próbek krwi
Ramy czasowe: Wartość bazowa, miesiąc 12, miesiąc 18
Próbki DNA i RNA będą przetwarzane przez Virginia Commonwealth University.
Wartość bazowa, miesiąc 12, miesiąc 18
Masa mięśniowa, DEXA
Ramy czasowe: Wartość bazowa, miesiąc 12, miesiąc 18
Beztłuszczowa masa mięśniowa zostanie oceniona za pomocą seryjnych skanów DEXA jako eksploracyjny punkt końcowy. Wszystkie placówki będą korzystać ze skanera Hologic DEXA. Badacze ocenią beztłuszczową masę całego ciała, beztłuszczową masę lewego i prawego ramienia oraz beztłuszczową masę lewej i prawej nogi. Szczególnie we wczesnym dzieciństwie badacze spodziewali się szybkich zmian w beztłuszczowej masie mięśniowej. Gdyby istniała rozbieżność między grupą kontrolną a osobami z CDM, dostarczyłoby to dowodów na to, że CDM jest zaburzeniem dojrzałości mięśni, a także dostarczyłoby potencjalnego biomarkera.
Wartość bazowa, miesiąc 12, miesiąc 18
Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) Kamienie milowe
Ramy czasowe: Poprzez zakończenie badania po 18 miesiącach
Kamienie milowe WHO to zestaw 6 znormalizowanych kamieni milowych, które obejmują 1) siedzenie bez wsparcia, 2) stojące z pomocą 3) rękami-i-kolan, czołgających się, 4) chodzenia z pomocą 5) stojącą samotnie i 6) spacerującym samotnie.
Poprzez zakończenie badania po 18 miesiącach

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Virginia Commonwealth University

Śledczy

  • Główny śledczy: Nicholas E. Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

24 sierpnia 2022

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 października 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

25 stycznia 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

25 stycznia 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

4 lutego 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

10 czerwca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

8 czerwca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • HM20023386

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj