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DMCRN-02-001: DM1 における小児エンドポイントの評価 (ASPIRE-DM1)

2024年2月13日 更新者：Virginia Commonwealth University

DM1 における小児エンドポイントの評価 (ASPIRE-DM1)

この研究の全体的な目標は、先天性筋緊張性ジストロフィー 1 型および小児期筋緊張性ジストロフィー 1 型の小児の有効な臨床エンドポイント評価を確立し、その状態のバイオマーカーを開発することです。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

筋強直性ジストロフィー 1 型 (DM1) は、DMPK 遺伝子の 3'UTR における有毒な CTG リピート拡張によって引き起こされる常染色体優性疾患です。 DM1 は最も一般的な成人発症型筋ジストロフィーで、全体的な有病率は 1:8000 です。 DM1 患者の約 10 ～ 20% では、出生時に症状が発症します。これは、先天性筋強直性ジストロフィー (CDM) として知られています。 出生後、10 歳未満で症状が現れる場合、これは小児筋強直性ジストロフィー (ChDM) として知られています。

以前の研究では、非常に限られた数の CDM の子供が登録されており、ChDM の病気の進行を導くデータはほとんどありません。

この研究の理論的根拠は、発達のマイルストーン、身体機能と認知機能の測定値、および生活の質を決定し、CDM と ChDM の潜在的なバイオマーカーと機能的転帰測定値を関連付けるために、CDM と ChDM の患者のより多くの集団を含めることです。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

50

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • アメリカ
    • California
      • Los Angeles、California、アメリカ、90095
        • 募集
        • University of California, Los Angeles
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Perry Shieh, MD, PhD
      • San Carlos、California、アメリカ、94070
        • まだ募集していません
        • Stanford University
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • John W. Day, MD, PhD
    • Iowa
      • Iowa City、Iowa、アメリカ、52242
        • まだ募集していません
        • University of Iowa
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Kathy Mathews, MD
        • コンタクト：
    • Kansas
      • Fairway、Kansas、アメリカ、66205
        • 募集
        • University of Kansas Medical Center
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Jeffrey Statland, MD
        • コンタクト：
    • New York
    • Virginia
      • Richmond、Virginia、アメリカ、23298
  • イタリア

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

4年歳未満 (子)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

30 人の CDM の子供と 20 人の ChDM の子供。

説明

包含基準:

  • CDM グループ:

    • 登録時の年齢が新生児から3歳11か月。
    • CDM の診断は、新生児期 (<30 日) に筋緊張性ジストロフィーの症状 (筋緊張低下、摂食または呼吸困難など) があり、病棟または新生児集中治療室に 72 日以上入院する必要がある子供として定義されます。時間;子供または母親の DMPK 遺伝子の拡張トリヌクレオチド (CTG) リピートを確認する遺伝子検査。 子の拡大された CTG 反復サイズは、200 反復または E1-E4 分類 (E1= 200-500、E2=500-1,000、E3=1,000-1,500、E4>1,500) を超えると見なされます。
    • -保護者は同意に署名し、研究手順に従う意思と能力があります

  • ChDM グループ:

    • 入学時1歳～4歳11ヶ月。
    • ChDM の診断は、DM1 に関連する症状、出生時の症状の欠如、および子供または母親の DMPK 遺伝子の拡張トリヌクレオチド (CTG) リピートを確認する遺伝子検査として定義されます.12 子の拡大された CTG 反復サイズは、200 反復または E1-E4 分類 (E1= 200-500、E2=500-1,000、E3=1,000-1,500、E4>1,500) を超えると見なされます。
    • -同意書に署名し、研究手順に従う意思と能力のある保護者

除外基準: (両方のグループ)

  • -サイト調査員の意見で、研究の能力または結果を妨げるその他の非DM1疾患
  • 1ヶ月以内の重大なトラウマ
  • 内部金属またはデバイス (DEXA コンポーネントを除く)
  • 出血性疾患の病歴または血小板数が50,000未満
  • 局所麻酔薬に対する反応歴

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
先天性筋強直性ジストロフィー（CDM）
CDM グループには、登録時に新生児から 3 歳 11 か月までの年齢のものが含まれます。 CDM とは、新生児期 (<30 日) に筋強直性ジストロフィーの症状 (筋緊張低下、摂食困難、呼吸困難など) があり、病棟または新生児集中治療室への入院が必要な子供として定義されます。 72時間以上;子供または母親の DMPK 遺伝子の拡張トリヌクレオチド (CTG) リピートを確認する遺伝子検査。 子の拡大された CTG 反復サイズは、200 反復または E1-E4 分類 (E1= 200-500、E2=500-1,000、E3=1,000-1,500、E4>1,500) を超えると見なされます。
小児筋強直性ジストロフィー（ChDM）
ChDMグループには、登録時に1歳から4歳11か月のものが含まれます。 個人は、DM1に関連する症状として定義されるChDMの診断、出生時の症状の欠如、および子供または母親のDMPK遺伝子の拡張トリヌクレオチド（CTG）リピートを確認する遺伝子検査を受けなければなりません。 子の拡大された CTG 反復サイズは、200 反復または E1-E4 分類 (E1= 200-500、E2=500-1,000、E3=1,000-1,500、E4>1,500) を超えると見なされます。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
CDM および ChDM を有する個人の運動マイルストーンの達成を評価し、通常の発育中の子供と比較する
時間枠：18か月での研究完了まで
Peabody の定義を使用したマイルストーン評価: この調査では、保護者に乳児期の運動マイルストーンの年齢を日数、月数で評価するよう求めます。 未熟児、換気状態、摂食障害などの出生歴もCRFに収集されます。 摂食と換気のサポート、および身長と体重は、各調査の訪問時に収集されます。
18か月での研究完了まで

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
ピーボディ発達運動のマイルストーン
時間枠：18か月での研究完了まで
この尺度は、6 歳までの運動能力を捉えます。 この測定の利点は、規範的な値に対してテストできることです。
18か月での研究完了まで
目的
時間枠：18か月での研究完了まで
この標準化された神経学的検査が行われます。 コントロールとして使用される年齢調整された規範値があります。
18か月での研究完了まで
構音障害の評価
時間枠：18か月での研究完了まで
訓練を受けた評価者による言語のマイルストーンを集計する盲検化された標準化されたビデオ評価が、訪問ごとに実施されます。
18か月での研究完了まで
ヴァインランド
時間枠：18か月での研究完了まで
Vineland は、標準化されたデータの取り込みを確実にするために、インタビュアーによって管理されます。 この評価は、親プロキシによって報告されたように、粗大運動と微細運動を含む適応機能をキャプチャします。
18か月での研究完了まで
CCMDHI
時間枠：18か月での研究完了まで
先天性および小児期の筋強直性ジストロフィーの健康指標は、これらの状態に固有の疾患固有の患者または代理報告された転帰指標です。 現在の調査では、プロキシ バージョンを利用します。
18か月での研究完了まで
ドメイン デルタ
時間枠：18か月での研究完了まで
この評価は、ベースラインの訪問に関連する変化の全体的な印象を保護者に尋ね、統計分析の固定尺度として使用されます。
18か月での研究完了まで

その他の成果指標

結果測定
メジャーの説明
時間枠
CDM の潜在的なバイオ マーカーと機能的な結果の測定を関連付けます。
時間枠：ベースライン
細針筋生検：ベースライン訪問時に、細針吸引が行われます。 生検は、リスクを最小限に抑えるために 1 回だけ実行されます。 この手順は、外側広筋の局所麻酔 (エピネフリンなしで防腐剤を含まない 1% リドカイン) を使用して実行されます。 リドカイン注射に続いて、細い針を使用して大腿四頭筋を吸引し、合計 1 つの吸引物を取得します。 吸引物は、液体窒素で急速冷凍されます。 同様の手順が成人の DM1 に対して実施されており、平均的な生検で RNA-Seq 分析に十分な組織が得られます。
ベースライン
採血
時間枠：ベースライン、12 か月目、18 か月目
DNA および RNA サンプルは、バージニア コモンウェルス大学によって処理されます。
ベースライン、12 か月目、18 か月目
筋肉量、DEXA
時間枠：ベースライン、12 か月目、18 か月目
除脂肪筋肉量は、探索的エンドポイントとしてシリアル DEXA スキャンを使用して評価されます。 すべてのサイトで Hologic DXA スキャナーが使用されます。 治験責任医師は、全身の除脂肪体重、左右の腕の除脂肪体重、および左右の脚の除脂肪体重を評価します。 特に幼少期の早い段階で、研究者は除脂肪筋肉量の急速な変化を期待する. 対照群と CDM 患者との間に相違があれば、CDM が筋肉成熟障害であるという証拠を提供し、潜在的なバイオマーカーを提供します。
ベースライン、12 か月目、18 か月目

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Virginia Commonwealth University

捜査官

  • 主任研究者：Nicholas E. Johnson, MD、Virginia Commonwealth University

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2022年8月24日

一次修了 (推定)

2026年10月1日

研究の完了 (推定)

2026年12月1日

試験登録日

最初に提出

2022年1月25日

QC基準を満たした最初の提出物

2022年1月25日

最初の投稿 (実際)

2022年2月4日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2024年2月15日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2024年2月13日

最終確認日

2024年2月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • HM20023386

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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