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DMCRN-02-001: Valutazione degli endpoint pediatrici nel DM1 (ASPIRE-DM1)

13 febbraio 2024 aggiornato da: Virginia Commonwealth University

Valutazione degli endpoint pediatrici nel DM1 (ASPIRE-DM1)

L'obiettivo generale dello studio è stabilire valide valutazioni degli endpoint clinici per i bambini con distrofia miotonica congenita di tipo 1 e distrofia miotonica infantile di tipo 1 e sviluppare biomarcatori per la condizione.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

La distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) è una malattia autosomica dominante causata da un'espansione tossica ripetuta del CTG nel 3'UTR del gene DMPK. DM1 è la più comune distrofia muscolare ad esordio nell'età adulta, con una prevalenza complessiva di 1:8000. In circa il 10-20% degli individui con DM1, l'insorgenza dei sintomi si verifica alla nascita, che è nota come distrofia miotonica congenita (CDM). Se l'insorgenza dei sintomi si verifica dopo la nascita e prima dei 10 anni, si parla di distrofia miotonica infantile (ChDM).

Precedenti studi hanno arruolato un numero molto limitato di bambini con CDM e ci sono pochissimi dati per guidare la progressione della malattia nella ChDM.

La logica di questo studio è quella di includere una popolazione più ampia di pazienti con CDM e ChDM, al fine di determinare le pietre miliari dello sviluppo, le misure della funzione fisica e cognitiva e la qualità della vita e correlare le misure di esito funzionale con potenziali biomarcatori in CDM e ChDM.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

50

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Italia
  • Stati Uniti
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90095
        • Reclutamento
        • University of California, Los Angeles
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Perry Shieh, MD, PhD
      • San Carlos, California, Stati Uniti, 94070
        • Non ancora reclutamento
        • Stanford University
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • John W. Day, MD, PhD
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stati Uniti, 52242
        • Non ancora reclutamento
        • University of Iowa
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Kathy Mathews, MD
        • Contatto:
    • Kansas
      • Fairway, Kansas, Stati Uniti, 66205
        • Reclutamento
        • University of Kansas Medical Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Contatto:
    • New York
    • Virginia

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 4 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

30 bambini con CDM e 20 bambini con ChDM.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Gruppo CDM:

    • Età da neonato a 3 anni 11 mesi all'arruolamento.
    • Una diagnosi di CDM, che è definita come bambini che presentano sintomi di distrofia miotonica nel periodo neonatale (<30 giorni), come ipotonia, difficoltà di alimentazione o respiratorie, che richiedono il ricovero in un reparto o nell'unità di terapia intensiva neonatale per più di 72 ore; e un test genetico che conferma una ripetizione del trinucleotide espanso (CTG) nel gene DMPK nel bambino o nella madre. Una dimensione di ripetizione CTG espansa nel bambino è considerata maggiore di 200 ripetizioni o classificazione E1-E4 (E1= 200-500, E2=500-1.000, E3=1.000-1.500, E4>1.500).
    • Il tutore è disposto e in grado di firmare il consenso e seguire le procedure dello studio

  • Gruppo CHDM:

    • Età da 1 a 4 anni 11 mesi all'iscrizione.
    • Una diagnosi di ChDM, definita come sintomi associati a DM1, assenza di sintomi alla nascita e un test genetico che conferma una ripetizione del trinucleotide espanso (CTG) nel gene DMPK nel bambino o nella madre.12 Una dimensione di ripetizione CTG espansa nel bambino è considerata maggiore di 200 ripetizioni o classificazione E1-E4 (E1= 200-500, E2=500-1.000, E3=1.000-1.500, E4>1.500).
    • Tutore disposto e in grado di firmare il consenso e seguire le procedure dello studio

Criteri di esclusione: (entrambi i gruppi)

  • Qualsiasi altra malattia non DM1 che interferirebbe con la capacità o i risultati dello studio secondo l'opinione del ricercatore del sito
  • Trauma significativo entro un mese
  • Metallo interno o dispositivi (esclusione per componente DEXA)
  • Storia di disturbi della coagulazione o conta piastrinica <50.000
  • Storia di reazione all'anestetico locale

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Distrofia miotonica congenita (CDM)
Il gruppo CDM comprende i neonati di età compresa tra 3 anni e 11 mesi al momento dell'arruolamento. Gli individui devono avere una diagnosi di CDM, definita come bambini che presentano sintomi di distrofia miotonica nel periodo neonatale (<30 giorni), come ipotonia, difficoltà di alimentazione o respiratorie, che richiedono il ricovero in un reparto o nell'unità di terapia intensiva neonatale per più di 72 ore; e un test genetico che conferma una ripetizione del trinucleotide espanso (CTG) nel gene DMPK nel bambino o nella madre. Una dimensione di ripetizione CTG espansa nel bambino è considerata maggiore di 200 ripetizioni o classificazione E1-E4 (E1= 200-500, E2=500-1.000, E3=1.000-1.500, E4>1.500).
Distrofia miotonica infantile (ChDM)
Il gruppo ChDM include quelli di età compresa tra 1 e 4 anni, 11 mesi al momento dell'arruolamento. Gli individui devono avere una diagnosi di ChDM, definita come sintomi associati a DM1, assenza di sintomi alla nascita e un test genetico che confermi una ripetizione del trinucleotide espanso (CTG) nel gene DMPK nel bambino o nella madre. Una dimensione di ripetizione CTG espansa nel bambino è considerata maggiore di 200 ripetizioni o classificazione E1-E4 (E1= 200-500, E2=500-1.000, E3=1.000-1.500, E4>1.500).

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Per valutare il raggiungimento del traguardo motorio in soggetti con CDM e ChDM e confrontarlo con bambini con sviluppo tipico
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi a 18 mesi
Valutazione delle pietre miliari utilizzando le definizioni di Peabody: questo sondaggio chiederebbe ai genitori di valutare l'età delle pietre miliari motorie in giorni, mesi di età infantile. Anche la storia della nascita, inclusa la prematurità, lo stato ventilatorio e i problemi di alimentazione sarebbero raccolti sul CRF. L'alimentazione e il supporto ventilatorio, così come l'altezza e il peso saranno raccolti ad ogni visita di studio.
Attraverso il completamento degli studi a 18 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Pietre miliari dello sviluppo motorio di Peabody
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi a 18 mesi
Questa misura cattura le prestazioni motorie fino a sei anni di età. Il vantaggio di questa misura è la capacità di testare rispetto ai valori normativi.
Attraverso il completamento degli studi a 18 mesi
OBIETTIVI
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi a 18 mesi
Verrà eseguito questo esame neurologico standardizzato. Ha valori normativi adeguati all'età che verranno utilizzati come controlli.
Attraverso il completamento degli studi a 18 mesi
Valutazione della disartria
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi a 18 mesi
Ad ogni visita verrà condotta una valutazione video in cieco e standardizzata che tabula le pietre miliari linguistiche da parte di un valutatore qualificato.
Attraverso il completamento degli studi a 18 mesi
Vineland
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi a 18 mesi
Il Vineland sarà amministrato da un intervistatore per garantire un'assunzione standardizzata di dati. Questa valutazione catturerà la funzione adattativa, inclusa la motricità grossolana e la motricità fine, come riportato dal delegato del genitore.
Attraverso il completamento degli studi a 18 mesi
CCMDHI
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi a 18 mesi
L'indice di salute della distrofia miotonica congenita e dell'infanzia è un paziente specifico per la malattia o una misura dell'esito riferito da un proxy specifico per queste condizioni. Lo studio attuale utilizzerà la versione proxy.
Attraverso il completamento degli studi a 18 mesi
Dominio Delta
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi a 18 mesi
Questa valutazione chiede ai genitori l'impressione globale del cambiamento relativo alla visita di riferimento e sarà utilizzata come misura di ancoraggio per le analisi statistiche.
Attraverso il completamento degli studi a 18 mesi

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Correlare le misure di esito funzionale con potenziali biomarcatori nel CDM.
Lasso di tempo: Linea di base
Biopsia muscolare con ago sottile: durante la visita di base, verrà eseguito un aspirato con ago sottile. La biopsia verrà eseguita una sola volta per ridurre al minimo il rischio. La procedura verrà eseguita in anestesia locale (lidocaina all'1% senza epinefrina e senza conservanti) del vasto laterale. Dopo l'iniezione di lidocaina, verrà utilizzato un ago sottile per aspirare il muscolo quadricipite per ottenere un totale di un aspirato. L'aspirato sarà congelato in azoto liquido. Una procedura simile è stata eseguita su adulti con DM1 e la biopsia media produce tessuto sufficiente per l'analisi RNA-Seq.
Linea di base
Prelievo di sangue
Lasso di tempo: Basale, mese 12, mese 18
I campioni di DNA e RNA saranno processati dalla Virginia Commonwealth University.
Basale, mese 12, mese 18
Massa muscolare, DEXA
Lasso di tempo: Basale, mese 12, mese 18
La massa muscolare magra sarà valutata utilizzando scansioni seriali DEXA come endpoint esplorativo. Tutti i siti utilizzeranno uno scanner Hologic DEXA. Gli investigatori valuteranno la massa magra di tutto il corpo, la massa magra del braccio sinistro e destro e la massa magra della gamba sinistra e destra. In particolare nella prima infanzia, i ricercatori si aspetterebbero rapidi cambiamenti nella massa muscolare magra. Se ci fosse una divergenza tra controlli e soggetti con CDM, ciò fornirebbe la prova che il CDM è un disturbo della maturità muscolare, oltre a fornire un potenziale biomarcatore.
Basale, mese 12, mese 18

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Virginia Commonwealth University

Investigatori

  • Investigatore principale: Nicholas E. Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

24 agosto 2022

Completamento primario (Stimato)

1 ottobre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 gennaio 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

25 gennaio 2022

Primo Inserito (Effettivo)

4 febbraio 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

15 febbraio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

13 febbraio 2024

Ultimo verificato

1 febbraio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • HM20023386

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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