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DMCRN-02-001: Beurteilung pädiatrischer Endpunkte in DM1 (ASPIRE-DM1)

14. Mai 2024 aktualisiert von: Virginia Commonwealth University

Bewertung pädiatrischer Endpunkte in DM1 (ASPIRE-DM1)

Das übergeordnete Ziel der Studie besteht darin, valide klinische Endpunktbewertungen für Kinder mit angeborener Myotoner Dystrophie Typ 1 und kindlicher Myotoner Dystrophie Typ 1 zu erstellen und Biomarker für diese Erkrankung zu entwickeln.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Myotone Dystrophie Typ-1 (DM1) ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch eine toxische CTG-Repeat-Expansion in der 3'UTR des DMPK-Gens verursacht wird. DM1 ist die häufigste Muskeldystrophie im Erwachsenenalter mit einer Gesamtprävalenz von 1:8000. Bei etwa 10–20 % der Patienten mit DM1 treten die Symptome bei der Geburt auf, was als kongenitale myotone Dystrophie (CDM) bekannt ist. Wenn die Symptome nach der Geburt und vor dem 10. Lebensjahr auftreten, wird dies als kindliche myotone Dystrophie (ChDM) bezeichnet.

Frühere Studien haben eine sehr begrenzte Anzahl von Kindern mit CDM aufgenommen, und es gibt nur sehr wenige Daten, um das Fortschreiten der Krankheit bei ChDM zu steuern.

Der Grundgedanke für diese Studie besteht darin, eine größere Population von Patienten mit CDM und ChDM einzubeziehen, um Entwicklungsmeilensteine, Maße der körperlichen und kognitiven Funktion und Lebensqualität zu bestimmen und funktionelle Ergebnismessungen mit potenziellen Biomarkern bei CDM und ChDM zu korrelieren.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

50

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 4 Jahre (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

30 Kinder mit CDM und 20 Kinder mit ChDM.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • CDM-Gruppe:

    • Alter Neugeborenes bis 3 Jahre 11 Monate bei Einschreibung.
    • Eine Diagnose von CDM, die definiert ist als Kinder mit Symptomen einer myotonen Dystrophie in der Neugeborenenperiode (< 30 Tage), wie Hypotonie, Nahrungsaufnahme oder Atembeschwerden, die einen Krankenhausaufenthalt auf einer Station oder auf der Neugeborenen-Intensivstation für mehr als 72 Jahre erfordern Std; und ein genetischer Test, der eine erweiterte Trinukleotid (CTG)-Wiederholung im DMPK-Gen des Kindes oder der Mutter bestätigt. Eine erweiterte CTG-Wiederholungsgröße beim Kind gilt als größer als 200 Wiederholungen oder als E1-E4-Klassifikation (E1 = 200-500, E2 = 500-1.000, E3 = 1.000-1.500, E4 > 1.500).
    • Der Vormund ist bereit und in der Lage, die Einwilligung zu unterzeichnen und die Studienverfahren zu befolgen

  • ChDM-Gruppe:

    • Alter 1 bis 4 Jahre 11 Monate bei Einschreibung.
    • Eine Diagnose von ChDM, die als Symptome im Zusammenhang mit DM1 definiert ist, das Fehlen von Symptomen bei der Geburt und ein Gentest, der eine erweiterte Trinukleotid (CTG)-Wiederholung im DMPK-Gen beim Kind oder der Mutter bestätigt.12 Eine erweiterte CTG-Wiederholungsgröße beim Kind gilt als größer als 200 Wiederholungen oder als E1-E4-Klassifikation (E1 = 200-500, E2 = 500-1.000, E3 = 1.000-1.500, E4 > 1.500).
    • Erziehungsberechtigter, der bereit und in der Lage ist, die Einwilligung zu unterzeichnen und die Studienverfahren zu befolgen

Ausschlusskriterien: (beide Gruppen)

  • Jede andere Nicht-DM1-Krankheit, die nach Meinung des Prüfers des Standorts die Durchführung oder die Ergebnisse der Studie beeinträchtigen würde
  • Signifikantes Trauma innerhalb eines Monats
  • Internes Metall oder Geräte (Ausnahme für DEXA-Komponente)
  • Vorgeschichte einer Blutgerinnungsstörung oder Thrombozytenzahl <50.000
  • Geschichte der Reaktion auf Lokalanästhesie

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Angeborene myotone Dystrophie (CDM)
Die CDM-Gruppe umfasst Neugeborene im Alter von 3 Jahren und 11 Monaten bei der Einschreibung. Personen müssen eine CDM-Diagnose haben, die definiert ist als Kinder mit Symptomen einer myotonen Dystrophie in der Neugeborenenperiode (< 30 Tage), wie Hypotonie, Nahrungsaufnahme oder Atembeschwerden, die einen Krankenhausaufenthalt auf einer Station oder auf der Intensivstation für Neugeborene erfordern mehr als 72 Stunden; und ein genetischer Test, der eine erweiterte Trinukleotid (CTG)-Wiederholung im DMPK-Gen des Kindes oder der Mutter bestätigt. Eine erweiterte CTG-Wiederholungsgröße beim Kind gilt als größer als 200 Wiederholungen oder als E1-E4-Klassifikation (E1 = 200-500, E2 = 500-1.000, E3 = 1.000-1.500, E4 > 1.500).
Myotone Dystrophie im Kindesalter (ChDM)
Die ChDM-Gruppe umfasst Personen im Alter von 1 bis 4 Jahren und 11 Monaten bei der Einschreibung. Personen müssen eine ChDM-Diagnose haben, die als Symptome im Zusammenhang mit DM1 definiert ist, das Fehlen von Symptomen bei der Geburt und ein Gentest, der eine erweiterte Trinukleotid (CTG)-Wiederholung im DMPK-Gen des Kindes oder der Mutter bestätigt. Eine erweiterte CTG-Wiederholungsgröße beim Kind gilt als größer als 200 Wiederholungen oder als E1-E4-Klassifikation (E1 = 200-500, E2 = 500-1.000, E3 = 1.000-1.500, E4 > 1.500).

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Um das Erreichen von motorischen Meilensteinen bei Personen mit CDM und ChDM zu bewerten und mit sich normal entwickelnden Kindern zu vergleichen
Zeitfenster: Durch Studienabschluss mit 18 Monaten
Milestone Assessment unter Verwendung von Peabody-Definitionen: Diese Umfrage würde Eltern bitten, das Alter von motorischen Meilensteinen in Tagen, Monaten des Säuglingsalters zu bewerten. Die Geburtsgeschichte, einschließlich Frühgeburtlichkeit, Beatmungsstatus und Ernährungsprobleme, würde ebenfalls auf dem CRF erfasst. Ernährung und Beatmungsunterstützung sowie Größe und Gewicht werden bei jedem Studienbesuch erfasst.
Durch Studienabschluss mit 18 Monaten

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Meilensteine ​​der Peabody-Entwicklungsmotorik
Zeitfenster: Durch Studienabschluss mit 18 Monaten
Dieses Maß erfasst die motorische Leistung bis zum Alter von sechs Jahren. Der Vorteil dieser Maßnahme ist die Möglichkeit, gegen normative Werte zu testen.
Durch Studienabschluss mit 18 Monaten
ZIELE
Zeitfenster: Durch Studienabschluss mit 18 Monaten
Diese standardisierte neurologische Untersuchung wird durchgeführt. Es hat altersangepasste normative Werte, die als Kontrollen verwendet werden.
Durch Studienabschluss mit 18 Monaten
Dysarthrie-Beurteilung
Zeitfenster: Durch Studienabschluss mit 18 Monaten
Bei jedem Besuch wird ein verblindeter, standardisierter Video-Assessment durchgeführt, in dem Sprachmeilensteine ​​von einem ausgebildeten Bewerter tabelliert werden.
Durch Studienabschluss mit 18 Monaten
Weinland
Zeitfenster: Durch Studienabschluss mit 18 Monaten
Das Vineland wird von einem Interviewer verwaltet, um eine standardisierte Datenaufnahme zu gewährleisten. Diese Bewertung erfasst die adaptive Funktion, einschließlich Grobmotorik und Feinmotorik, wie vom Elternvertreter gemeldet.
Durch Studienabschluss mit 18 Monaten
CCMDHI
Zeitfenster: Durch Studienabschluss mit 18 Monaten
Der Gesundheitsindex für angeborene und kindliche myotone Dystrophie ist ein krankheitsspezifischer patienten- oder stellvertretend gemeldeter Ergebnismesswert, der für diese Erkrankungen spezifisch ist. Die aktuelle Studie wird die Proxy-Version verwenden.
Durch Studienabschluss mit 18 Monaten
Domain-Delta
Zeitfenster: Durch Studienabschluss mit 18 Monaten
Diese Bewertung fragt die Eltern nach dem Gesamteindruck der Veränderung im Zusammenhang mit dem Basisbesuch und wird als Ankermaß für die statistischen Analysen verwendet.
Durch Studienabschluss mit 18 Monaten

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Korrelieren Sie die funktionellen Ergebnismessungen mit potenziellen Biomarkern in CDM.
Zeitfenster: Grundlinie
Feinnadel-Muskelbiopsie: Beim Basisbesuch wird eine Feinnadel-Aspirat durchgeführt. Die Biopsie wird nur einmal durchgeführt, um das Risiko zu minimieren. Der Eingriff wird mit örtlicher Betäubung (1% Lidocain ohne Epinephrin und frei von Konservierungsmitteln) des Vastus lateralis durchgeführt. Nach der Lidocain-Injektion wird eine feine Nadel verwendet, um den Quadrizeps-Muskel abzusaugen, um insgesamt ein Aspirat zu erhalten. Das Aspirat wird in flüssigem Stickstoff schockgefroren. Ein ähnliches Verfahren wurde bei Erwachsenen mit DM1 durchgeführt, und die durchschnittliche Biopsie ergibt ausreichend Gewebe für die RNA-Seq-Analyse.
Grundlinie
Blutprobe
Zeitfenster: Baseline, Monat 12, Monat 18
DNA- und RNA-Proben werden von der Virginia Commonwealth University verarbeitet.
Baseline, Monat 12, Monat 18
Muskelmasse, DEXA
Zeitfenster: Baseline, Monat 12, Monat 18
Die magere Muskelmasse wird unter Verwendung serieller DEXA-Scans als explorativer Endpunkt bewertet. Alle Standorte werden einen Hologic DEXA-Scanner verwenden. Die Ermittler werden die Magermasse des gesamten Körpers, die Magermasse des linken und rechten Arms und die Magermasse des linken und rechten Beins bewerten. Besonders früh in der Kindheit würden die Forscher schnelle Veränderungen der mageren Muskelmasse erwarten. Wenn es eine Divergenz zwischen Kontrollen und Probanden mit CDM gäbe, würde dies einen Beweis dafür liefern, dass CDM eine Störung der Muskelreife ist, und einen potenziellen Biomarker liefern.
Baseline, Monat 12, Monat 18

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Virginia Commonwealth University

Ermittler

  • Hauptermittler: Nicholas E. Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

24. August 2022

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Oktober 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

25. Januar 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

25. Januar 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

4. Februar 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

15. Mai 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

14. Mai 2024

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • HM20023386

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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