Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

DMCRN-02-001: Avaliação de pontos finais pediátricos em DM1 (ASPIRE-DM1)

8 de junho de 2026 atualizado por: Virginia Commonwealth University

Avaliação de parâmetros pediátricos em DM1 (ASPIRE-DM1)

O objetivo geral do estudo é estabelecer avaliações de desfecho clínico válidas para crianças com distrofia miotônica congênita tipo 1 e distrofia miotônica infantil tipo 1 e desenvolver biomarcadores para a condição.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

A distrofia miotônica tipo 1 (DM1) é uma doença autossômica dominante causada por uma expansão tóxica da repetição CTG no 3'UTR do gene DMPK. O DM1 é a distrofia muscular de início adulto mais comum, com uma prevalência geral de 1:8.000. Em aproximadamente 10-20% dos indivíduos com DM1, o início dos sintomas ocorre ao nascimento, o que é conhecido como distrofia miotônica congênita (CDM). Se o início dos sintomas ocorrer após o nascimento e antes dos 10 anos, isso é conhecido como distrofia miotônica infantil (ChDM).

Estudos anteriores incluíram um número muito limitado de crianças com CDM e há muito poucos dados para orientar a progressão da doença em ChDM.

A justificativa para este estudo é incluir uma população maior de pacientes com CDM e ChDM, a fim de determinar marcos de desenvolvimento, medidas de função física e cognitiva e qualidade de vida, e correlacionar medidas de resultados funcionais com potenciais biomarcadores em CDM e ChDM.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

50

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Não mais velho que 4 anos (Filho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

30 crianças com CDM e 20 crianças com ChDM.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Grupo CDM:

    • Idade de recém-nascido a 3 anos e 11 meses no momento da inscrição.
    • Um diagnóstico de CDM, que é definido como crianças com sintomas de distrofia miotônica no período neonatal (<30 dias), como hipotonia, alimentação ou dificuldade respiratória, requerendo internação em enfermaria ou unidade de terapia intensiva neonatal por mais de 72 horas; e um teste genético confirmando uma repetição expandida de trinucleotídeos (CTG) no gene DMPK na criança ou na mãe. Um tamanho de repetição CTG expandido na criança é considerado maior que 200 repetições ou classificação E1-E4 (E1= 200-500, E2=500-1.000, E3=1.000-1.500, E4>1.500).
    • O responsável está disposto e é capaz de assinar o consentimento e seguir os procedimentos do estudo

  • Grupo ChDM:

    • Idade de 1 a 4 anos e 11 meses no momento da inscrição.
    • Um diagnóstico de ChDM, que é definido como sintomas associados com DM1, ausência de sintomas no nascimento e um teste genético confirmando uma repetição expandida de trinucleotídeos (CTG) no gene DMPK na criança ou na mãe.12 Um tamanho de repetição CTG expandido na criança é considerado maior que 200 repetições ou classificação E1-E4 (E1= 200-500, E2=500-1.000, E3=1.000-1.500, E4>1.500).
    • Responsável disposto e capaz de assinar o consentimento e seguir os procedimentos do estudo

Critérios de Exclusão: (Ambos os grupos)

  • Qualquer outra doença não DM1 que interfira na capacidade ou nos resultados do estudo na opinião do investigador do centro
  • Trauma significativo em um mês
  • Metal ou dispositivos internos (exclusão para componente DEXA)
  • História de distúrbio hemorrágico ou contagem de plaquetas <50.000
  • História de reação ao anestésico local

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Distrofia Miotônica Congênita (CDM)
O grupo CDM inclui aqueles com idade neonatal até 3 anos e 11 meses no momento da inscrição. Os indivíduos devem ter o diagnóstico de CDM, que é definido como crianças apresentando sintomas de distrofia miotônica no período neonatal (<30 dias), como hipotonia, alimentação ou dificuldade respiratória, necessitando de internação em enfermaria ou unidade de terapia intensiva neonatal para mais de 72 horas; e um teste genético confirmando uma repetição expandida de trinucleotídeos (CTG) no gene DMPK na criança ou na mãe. Um tamanho de repetição CTG expandido na criança é considerado maior que 200 repetições ou classificação E1-E4 (E1= 200-500, E2=500-1.000, E3=1.000-1.500, E4>1.500).

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Avaliar a obtenção de marcos motores em indivíduos com CDM e ChDM e comparar com crianças com desenvolvimento típico
Prazo: Através da conclusão do estudo em 18 meses
Avaliação de marcos usando as definições de Peabody: Esta pesquisa pediria aos pais que avaliassem a idade dos marcos motores em dias, meses de idade infantil. A história do nascimento, incluindo prematuridade, estado ventilatório e problemas de alimentação, também seria coletada no CRF. Alimentação e suporte ventilatório, bem como altura e peso serão coletados em cada visita do estudo.
Através da conclusão do estudo em 18 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Avaliação de disartria
Prazo: Através da conclusão do estudo em 18 meses
Uma avaliação de vídeo padronizada e cega tabulando os marcos de linguagem por um avaliador treinado será realizada em cada visita.
Através da conclusão do estudo em 18 meses
Vinha
Prazo: Através da conclusão do estudo em 18 meses
O Vineland será administrado por um entrevistador para garantir a coleta padronizada de dados. Esta avaliação irá capturar a função adaptativa, incluindo motor grosso e motor fino, conforme relatado pelo representante dos pais.
Através da conclusão do estudo em 18 meses
CCMDHI
Prazo: Através da conclusão do estudo em 18 meses
O índice de saúde da distrofia miotônica congênita e infantil é um paciente específico da doença ou uma medida de resultado proxy relatada específica para essas condições. O estudo atual utilizará a versão proxy.
Através da conclusão do estudo em 18 meses
Domínio Delta
Prazo: Através da conclusão do estudo em 18 meses
Esta avaliação solicita aos pais uma impressão global da mudança relacionada à visita inicial e será usada como uma medida de ancoragem para as análises estatísticas.
Através da conclusão do estudo em 18 meses
Medida de função motora bruta (GMFM-88)
Prazo: Através da conclusão do estudo, 18 meses
O GMFM avalia habilidades funcionais como mentir/rolar, sentar, rastejar/ajoelhar -se, em pé e caminhar, correr e pular.
Através da conclusão do estudo, 18 meses

Outras medidas de resultado

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Correlacione as medidas de resultados funcionais com potenciais biomarcadores em CDM.
Prazo: Linha de base
Biópsia muscular com agulha fina: Na consulta inicial, será realizado um aspirado com agulha fina. A biópsia será realizada apenas uma vez para minimizar o risco. O procedimento será realizado com anestesia local (lidocaína 1% sem epinefrina e sem conservantes) do vasto lateral. Após a injeção de lidocaína, uma agulha fina será usada para aspirar o músculo quadríceps para obter um total de uma aspiração. O aspirado será congelado rapidamente em nitrogênio líquido. Um procedimento semelhante foi realizado em adultos com DM1, e a biópsia média produz tecido suficiente para análise de RNA-Seq.
Linha de base
Amostra de sangue
Prazo: Linha de base, mês 12, mês 18
Amostras de DNA e RNA serão processadas pela Virginia Commonwealth University.
Linha de base, mês 12, mês 18
Massa muscular, DEXA
Prazo: Linha de base, mês 12, mês 18
A massa muscular magra será avaliada usando varreduras DEXA seriadas como um ponto final exploratório. Todos os sites usarão um scanner Hologic DEXA. Os investigadores avaliarão a massa magra do corpo inteiro, a massa magra do braço esquerdo e direito e a massa magra da perna esquerda e direita. Particularmente no início da infância, os investigadores esperariam mudanças rápidas na massa muscular magra. Se houvesse uma divergência entre os controles e os indivíduos com CDM, isso forneceria evidências de que o CDM é um distúrbio da maturidade muscular, além de fornecer um potencial biomarcador.
Linha de base, mês 12, mês 18
Organização Mundial da Saúde (OMS) Motores Motores
Prazo: Através da conclusão do estudo aos 18 meses
O Motor Milestones da OMS é um conjunto de 6 marcos de motor padronizados que incluem 1) sentado sem apoio, 2) em pé com assistência, 3) mãos-&-joelhos rastejando, 4) caminhando com assistência, 5) em pé e 6) andando sozinho.
Através da conclusão do estudo aos 18 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Virginia Commonwealth University

Investigadores

  • Investigador principal: Nicholas E. Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

24 de agosto de 2022

Conclusão Primária (Estimado)

1 de outubro de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de dezembro de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

25 de janeiro de 2022

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

25 de janeiro de 2022

Primeira postagem (Real)

4 de fevereiro de 2022

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

10 de junho de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

8 de junho de 2026

Última verificação

1 de junho de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • HM20023386

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Se inscrever