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DMCRN-02-001: Evaluación de criterios de valoración pediátricos en DM1 (ASPIRE-DM1)

8 de junio de 2026 actualizado por: Virginia Commonwealth University

Evaluación de criterios de valoración pediátricos en DM1 (ASPIRE-DM1)

El objetivo general del estudio es establecer evaluaciones clínicas finales válidas para niños con distrofia miotónica congénita tipo 1 y distrofia miotónica infantil tipo 1, y desarrollar biomarcadores para la afección.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es un trastorno autosómico dominante causado por una expansión de repeticiones CTG tóxicas en la 3'UTR del gen DMPK. La DM1 es la distrofia muscular de inicio en adultos más común, con una prevalencia general de 1:8000. En aproximadamente el 10-20% de las personas con DM1, el inicio de los síntomas ocurre al nacer, lo que se conoce como distrofia miotónica congénita (MDL). Si el inicio de los síntomas ocurre después del nacimiento y antes de los 10 años, esto se conoce como distrofia miotónica infantil (ChDM).

Estudios previos han inscrito a un número muy limitado de niños con CDM y hay muy pocos datos para guiar la progresión de la enfermedad en ChDM.

La justificación de este estudio es incluir una población más grande de pacientes con CDM y ChDM, para determinar los hitos del desarrollo, las medidas de la función física y cognitiva y la calidad de vida, y correlacionar las medidas de resultados funcionales con biomarcadores potenciales en CDM y ChDM.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

50

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
        • Reclutamiento
        • University of California, Los Angeles
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Perry Shieh, MD, PhD
    • Kansas
      • Fairway, Kansas, Estados Unidos, 66205
        • Reclutamiento
        • University of Kansas Medical Center
        • Investigador principal:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Contacto:
        • Contacto:
    • New York
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Estados Unidos, 23298
  • Italia

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 4 años (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

30 niños con CDM y 20 niños con ChDM.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • grupo MDL:

    • Edad del recién nacido a 3 años 11 meses en el momento de la inscripción.
    • Un diagnóstico de CDM, que se define como niños que presentan síntomas de distrofia miotónica en el período neonatal (<30 días), como hipotonía, dificultad para alimentarse o respiratoria, que requieren hospitalización en sala o en la unidad de cuidados intensivos neonatales por más de 72 días. horas; y una prueba genética que confirma una repetición de trinucleótido expandido (CTG) en el gen DMPK en el niño o la madre. Un tamaño de repetición CTG expandido en el niño se considera mayor a 200 repeticiones o clasificación E1-E4 (E1= 200-500, E2=500-1,000, E3=1,000-1,500, E4>1,500).
    • El tutor está dispuesto y es capaz de firmar el consentimiento y seguir los procedimientos del estudio.

  • Grupo ChDM:

    • Edad 1 a 4 años 11 meses al momento de la inscripción.
    • Un diagnóstico de DMCh, que se define como síntomas asociados con DM1, ausencia de síntomas al nacer y una prueba genética que confirme una repetición de trinucleótido expandido (CTG) en el gen DMPK en el niño o la madre.12 Un tamaño de repetición CTG expandido en el niño se considera mayor a 200 repeticiones o clasificación E1-E4 (E1= 200-500, E2=500-1,000, E3=1,000-1,500, E4>1,500).
    • Tutor dispuesto y capaz de firmar el consentimiento y seguir los procedimientos del estudio

Criterios de Exclusión: (Ambos grupos)

  • Cualquier otra enfermedad que no sea DM1 que interfiera con la capacidad o los resultados del estudio en opinión del investigador del sitio.
  • Trauma significativo dentro de un mes
  • Metal o dispositivos internos (exclusión para componente DEXA)
  • Antecedentes de trastorno hemorrágico o recuento de plaquetas <50 000
  • Historia de reacción al anestésico local.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Distrofia miotónica congénita (CDM)
El grupo CDM incluye a los recién nacidos de 3 años y 11 meses en el momento de la inscripción. Los individuos deben tener un diagnóstico de CDM, que se define como niños que presentan síntomas de distrofia miotónica en el período neonatal (<30 días), como hipotonía, dificultad para alimentarse o respiratoria, que requieren hospitalización en sala o en la unidad de cuidados intensivos neonatales por más de 72 horas; y una prueba genética que confirma una repetición de trinucleótido expandido (CTG) en el gen DMPK en el niño o la madre. Un tamaño de repetición CTG expandido en el niño se considera mayor a 200 repeticiones o clasificación E1-E4 (E1= 200-500, E2=500-1,000, E3=1,000-1,500, E4>1,500).

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Evaluar el logro de hitos motores en individuos con CDM y ChDM y compararlos con niños con un desarrollo típico
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios a los 18 meses
Evaluación de hitos utilizando las definiciones de Peabody: esta encuesta pediría a los padres que evaluaran la edad de los hitos motores en días, meses de edad infantil. El historial de nacimientos, incluidos la prematuridad, el estado de ventilación y los problemas de alimentación, también se recopilarían en el CRF. La alimentación y el soporte ventilatorio, así como la altura y el peso se recopilarán en cada visita del estudio.
Hasta la finalización de los estudios a los 18 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Evaluación de disartria
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios a los 18 meses
En cada visita, un evaluador capacitado realizará una evaluación de video estandarizada y ciega que tabulará los hitos del lenguaje.
Hasta la finalización de los estudios a los 18 meses
Vinelandia
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios a los 18 meses
El Vineland será administrado por un entrevistador para garantizar la admisión estandarizada de datos. Esta evaluación captará la función adaptativa, incluida la motricidad gruesa y la motricidad fina, según lo informado por el representante de los padres.
Hasta la finalización de los estudios a los 18 meses
CCMDHI
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios a los 18 meses
El índice de salud de la distrofia miotónica congénita e infantil es una medida de resultado específica de la enfermedad informada por el paciente o por un representante específico para estas afecciones. El estudio actual utilizará la versión proxy.
Hasta la finalización de los estudios a los 18 meses
Delta de dominio
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios a los 18 meses
Esta evaluación pide a los padres una impresión global del cambio relacionado con la visita de referencia y se utilizará como medida de referencia para los análisis estadísticos.
Hasta la finalización de los estudios a los 18 meses
Medida de función del motor bruto (GMFM-88)
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio 18 meses
El GMFM evalúa las habilidades funcionales como mentir/rodar, sentarse, arrastrarse/arrodillarse, pararse y caminar, correr y saltar.
A través de la finalización del estudio 18 meses

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Correlacione las medidas de resultado funcionales con biomarcadores potenciales en CDM.
Periodo de tiempo: Base
Biopsia muscular con aguja fina: en la visita inicial, se realizará una aspiración con aguja fina. La biopsia solo se realizará una vez para minimizar el riesgo. El procedimiento se realizará con anestesia local (lidocaína al 1% sin epinefrina y libre de conservantes) del vasto lateral. Después de la inyección de lidocaína, se utilizará una aguja fina para aspirar el músculo cuádriceps para obtener un total de una aspiración. El aspirado se congelará rápidamente en nitrógeno líquido. Se ha realizado un procedimiento similar en adultos con DM1, y la biopsia promedio produce suficiente tejido para el análisis de RNA-Seq.
Base
Muestra de sangre
Periodo de tiempo: Línea base, mes 12, mes 18
Las muestras de ADN y ARN serán procesadas por la Virginia Commonwealth University.
Línea base, mes 12, mes 18
Masa muscular, DEXA
Periodo de tiempo: Línea base, mes 12, mes 18
La masa muscular magra se evaluará mediante exploraciones DEXA en serie como criterio de valoración exploratorio. Todos los sitios utilizarán un escáner Hologic DEXA. Los investigadores evaluarán la masa magra de todo el cuerpo, la masa magra de los brazos izquierdo y derecho y la masa magra de las piernas izquierda y derecha. Particularmente en la primera infancia, los investigadores esperarían cambios rápidos en la masa muscular magra. Si hubiera una divergencia entre los controles y los sujetos con CDM, esto proporcionaría evidencia de que CDM es un trastorno de la madurez muscular, además de proporcionar un biomarcador potencial.
Línea base, mes 12, mes 18
Hitos motores de la Organización Mundial de la Salud (OMS)
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio a los 18 meses
Los hitos motores de la OMS son un conjunto de 6 hitos motorizados estandarizados que incluyen 1) sentarse sin apoyo, 2) estar de pie con ayuda, 3) manos de rodillas que se arrastran, 4) caminar con ayuda, 5) estar solo y 6) caminar solo.
A través de la finalización del estudio a los 18 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Virginia Commonwealth University

Investigadores

  • Investigador principal: Nicholas E. Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

24 de agosto de 2022

Finalización primaria (Estimado)

1 de octubre de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

1 de diciembre de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

25 de enero de 2022

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

25 de enero de 2022

Publicado por primera vez (Actual)

4 de febrero de 2022

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

10 de junio de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de junio de 2026

Última verificación

1 de junio de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • HM20023386

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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