Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

DMCRN-02-001: Beoordeling van pediatrische eindpunten in DM1 (ASPIRE-DM1)

8 juni 2026 bijgewerkt door: Virginia Commonwealth University

Beoordeling van pediatrische eindpunten in DM1 (ASPIRE-DM1)

Het algemene doel van de studie is om geldige klinische eindpuntbeoordelingen vast te stellen voor kinderen met congenitale myotone dystrofie type 1 en myotone dystrofie type 1 bij kinderen, en om biomarkers voor de aandoening te ontwikkelen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Myotone dystrofie type-1 (DM1) is een autosomaal dominante aandoening die wordt veroorzaakt door een toxische CTG-herhalingsexpansie in de 3'UTR van het DMPK-gen. DM1 is de meest voorkomende spierdystrofie met aanvang op volwassen leeftijd, met een algemene prevalentie van 1:8000. Bij ongeveer 10-20% van de personen met DM1 beginnen de symptomen bij de geboorte, wat bekend staat als congenitale myotone dystrofie (CDM). Als de symptomen optreden na de geboorte en vóór de leeftijd van 10 jaar, wordt dit myotone dystrofie (ChDM) bij kinderen genoemd.

Eerdere studies hebben een zeer beperkt aantal kinderen met CDM opgenomen en er zijn zeer weinig gegevens om de ziekteprogressie bij ChDM te begeleiden.

De grondgedachte voor deze studie is om een ​​grotere populatie van patiënten met CDM en ChDM op te nemen, om ontwikkelingsmijlpalen, metingen van fysieke en cognitieve functie en kwaliteit van leven te bepalen, en functionele uitkomstmaten te correleren met potentiële biomarkers in CDM en ChDM.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

50

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 4 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

30 kinderen met CDM en 20 kinderen met ChDM.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • CDM-groep:

    • Leeftijd neonaat tot 3 jaar 11 maanden bij inschrijving.
    • Een diagnose van CDM, die wordt gedefinieerd als kinderen met symptomen van myotone dystrofie in de pasgeboren periode (<30 dagen), zoals hypotonie, voedings- of ademhalingsmoeilijkheden, waarvoor ziekenhuisopname op een afdeling of op de neonatale intensive care nodig is voor meer dan 72 uur; en een genetische test die een herhaling van geëxpandeerde trinucleotiden (CTG) in het DMPK-gen bij het kind of de moeder bevestigt. Een uitgebreide CTG-herhalingsgrootte bij het kind wordt beschouwd als groter dan 200 herhalingen of E1-E4-classificatie (E1= 200-500, E2=500-1.000, E3=1.000-1.500, E4>1.500).
    • Voogd is bereid en in staat om toestemming te ondertekenen en onderzoeksprocedures te volgen

  • ChDM-groep:

    • Leeftijd 1 tot 4 jaar 11 maanden bij inschrijving.
    • Een diagnose van ChDM, die wordt gedefinieerd als symptomen geassocieerd met DM1, afwezigheid van symptomen bij de geboorte, en een genetische test die een herhaling van geëxpandeerde trinucleotiden (CTG) in het DMPK-gen bij het kind of de moeder bevestigt.12 Een uitgebreide CTG-herhalingsgrootte bij het kind wordt beschouwd als groter dan 200 herhalingen of E1-E4-classificatie (E1= 200-500, E2=500-1.000, E3=1.000-1.500, E4>1.500).
    • Voogd bereid en in staat om toestemming te ondertekenen en studieprocedures te volgen

Uitsluitingscriteria: (beide groepen)

  • Elke andere niet-DM1-ziekte die naar de mening van de locatieonderzoeker het vermogen of de resultaten van het onderzoek zou verstoren
  • Aanzienlijk trauma binnen een maand
  • Intern metaal of apparaten (uitzondering voor DEXA-component)
  • Voorgeschiedenis van bloedingsstoornis of aantal bloedplaatjes <50.000
  • Geschiedenis van reactie op plaatselijke verdoving

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Congenitale Myotone Dystrofie (CDM)
De CDM-groep omvat kinderen van pasgeborenen tot 3 jaar en 11 maanden bij inschrijving. Individuen moeten de diagnose CDM hebben, wat wordt gedefinieerd als kinderen met symptomen van myotone dystrofie in de pasgeborene (<30 dagen), zoals hypotonie, voedings- of ademhalingsmoeilijkheden, waarvoor ziekenhuisopname op een afdeling of op de neonatale intensive care nodig is voor meer dan 72 uur; en een genetische test die een herhaling van geëxpandeerde trinucleotiden (CTG) in het DMPK-gen bij het kind of de moeder bevestigt. Een uitgebreide CTG-herhalingsgrootte bij het kind wordt beschouwd als groter dan 200 herhalingen of E1-E4-classificatie (E1= 200-500, E2=500-1.000, E3=1.000-1.500, E4>1.500).

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Om het bereiken van motorische mijlpalen bij personen met CDM en ChDM te evalueren en te vergelijken met zich normaal ontwikkelende kinderen
Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 18 maanden
Mijlpaalbeoordeling met behulp van Peabody-definities: in deze enquête zouden ouders worden gevraagd om de leeftijd van motorische mijlpalen in dagen, maanden of babyleeftijd te beoordelen. Geboortegeschiedenis, inclusief vroeggeboorte, beademingsstatus en voedingsproblemen, zou ook op de CRF worden verzameld. Voeding en beademingsondersteuning, evenals lengte en gewicht worden bij elk studiebezoek verzameld.
Door voltooiing van de studie na 18 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Dysartrie Beoordeling
Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 18 maanden
Bij elk bezoek wordt een geblindeerde, gestandaardiseerde video-evaluatie uitgevoerd waarin taalmijlpalen worden getabelleerd door een getrainde beoordelaar.
Door voltooiing van de studie na 18 maanden
Vineland
Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 18 maanden
De Vineland zal worden afgenomen door een interviewer om een ​​gestandaardiseerde invoer van gegevens te waarborgen. Deze beoordeling zal de adaptieve functie vastleggen, inclusief grove motoriek en fijne motoriek, zoals gerapporteerd door de oudervertegenwoordiger.
Door voltooiing van de studie na 18 maanden
CCMDHI
Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 18 maanden
De gezondheidsindex voor congenitale en myotone dystrofie bij kinderen is een ziektespecifieke patiënt- of proxy-gerapporteerde uitkomstmaat die specifiek is voor deze aandoeningen. De huidige studie zal de proxy-versie gebruiken.
Door voltooiing van de studie na 18 maanden
Domein Delta
Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie na 18 maanden
Deze beoordeling vraagt ​​ouders om een ​​globale indruk van verandering met betrekking tot het basisbezoek en zal worden gebruikt als een verankeringsmaatstaf voor de statistische analyses.
Door voltooiing van de studie na 18 maanden
Bruto motorfunctie (GMFM-88)
Tijdsspanne: Door middel van voltooiing van de studie 18 maanden
De GMFM beoordeelt functionele vaardigheden zoals liegen/rollen, zitten, kruipen/knielen, staan, staan ​​en lopen, rennen en springen.
Door middel van voltooiing van de studie 18 maanden

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Correleer de functionele uitkomstmaten met potentiële biomarkers in CDM.
Tijdsspanne: Basislijn
Fijne naaldspierbiopsie: tijdens het basisbezoek zal een fijne naaldaspiratie worden uitgevoerd. Biopsie wordt slechts één keer uitgevoerd om het risico te minimaliseren. De ingreep wordt uitgevoerd onder plaatselijke verdoving (1% lidocaïne zonder epinefrine en vrij van bewaarmiddelen) van de vastus lateralis. Na injectie met lidocaïne zal een fijne naald worden gebruikt om de quadricepsspier op te zuigen om in totaal één aspiratie te verkrijgen. Het aspiraat wordt snel ingevroren in vloeibare stikstof. Een vergelijkbare procedure is uitgevoerd bij volwassenen met DM1 en de gemiddelde biopsie levert voldoende weefsel op voor RNA-Seq-analyse.
Basislijn
Bloedafname
Tijdsspanne: Basislijn, maand 12, maand 18
DNA- en RNA-monsters zullen worden verwerkt door Virginia Commonwealth University.
Basislijn, maand 12, maand 18
Spiermassa, DEXA
Tijdsspanne: Basislijn, maand 12, maand 18
Magere spiermassa zal worden geëvalueerd met behulp van seriële DEXA-scans als verkennend eindpunt. Alle locaties zullen een Hologic DEXA-scanner gebruiken. Onderzoekers zullen de magere massa van het hele lichaam, de magere massa van de linker- en rechterarm en de magere massa van het linker- en rechterbeen evalueren. Met name in de vroege kinderjaren zouden onderzoekers snelle veranderingen in droge spiermassa verwachten. Als er een verschil zou zijn tussen controles en proefpersonen met CDM, zou dit het bewijs leveren dat CDM een stoornis van spiervolwassenheid is, evenals een potentiële biomarker.
Basislijn, maand 12, maand 18
Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) motorische mijlpalen
Tijdsspanne: Door middel van voltooiing van de studie na 18 maanden
De WHO Motor Milestones is een set van 6 gestandaardiseerde motormijlpalen die 1) zonder ondersteuning bevatten, 2) staande met hulp, 3) handen-en-knieën kruipen, 4) lopen met hulp, 5) alleen staand en 6) alleen lopen.
Door middel van voltooiing van de studie na 18 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Virginia Commonwealth University

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Nicholas E. Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

24 augustus 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

1 oktober 2026

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

25 januari 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

25 januari 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

4 februari 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

10 juni 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

8 juni 2026

Laatst geverifieerd

1 juni 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • HM20023386

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren