베커 근이영양증의 종점 정의 (GRASP-01-002)
2023년 6월 29일 업데이트: Virginia Commonwealth University
베커 근이영양증(BMD) 참가자 150명을 대상으로 24개월간 관찰한 연구입니다.
연구 개요
상세 설명
베커 근이영양증(BMD)은 다른 돌연변이가 베커 표현형과 관련될 수 있지만 자주 단축된 디스트로핀의 감소된 수준과 관련된 디스트로핀 유전자의 인프레임 돌연변이로 인해 가장 자주 발생합니다.
발병 연령과 진행 정도는 아동기부터 성인 후기에 이르기까지 매우 다양합니다.
더 심각한 형태의 이영양증인 뒤시엔 근이영양증은 더 특징적인 진행률과 전반적인 자연사를 보입니다.
진행 중증도의 다양한 변화로 인해 접근하는 치료 시험의 설계 및 수행에 문제가 발생했습니다.
이러한 유망한 치료 실험의 설계를 지원하기 위해 보다 엄격한 자연사 연구가 필요합니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
80
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Ruby Langeslay
- 전화번호: 804-828-8481
- 이메일: Ruby.langeslay@vcuhealth.org
연구 연락처 백업
- 이름: Jennifer Raymond, MD
- 전화번호: 804-828-6318
- 이메일: jennifer.raymond@vcuhealth.org
연구 장소
-
-
California
-
Orange, California, 미국, 92868
- 모병
- University of California, Irvine
-
수석 연구원:
- Tahseen Mozaffar, MD
-
연락하다:
- Lauren Harris
- 전화번호: 714-509-2661
- 이메일: lnharri1@hs.uci.edu
-
연락하다:
- Isela Hernandez
- 전화번호: 714-509-2664
- 이메일: iselah@hs.uci.edu
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, 미국, 80045
- 모병
- University of Colorado Anschutz Medical Campus
-
수석 연구원:
- Stacy Dixon, MD
-
연락하다:
- Alyssa Avilez
- 이메일: alyssa.avilez@cuanschutz.edu
-
연락하다:
- Talia Strahler
- 이메일: talia.strahler@cuanschutz.edu
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, 미국, 52242
- 모병
- University of Iowa
-
수석 연구원:
- Katherine Mathews, MD
-
연락하다:
- Carrie Stephan
- 전화번호: 319-356-2673
- 이메일: carrie-stephan@uiowa.edu
-
연락하다:
- Benjamin Pappas
- 이메일: benjamin-pappas@uiowa.edu
-
-
Kansas
-
Kansas City, Kansas, 미국, 66160
- 모병
- Kansas University Medical Center
-
연락하다:
- Kaylene Whited
- 전화번호: 913-574-0009
- 이메일: kwhited9@kumc.edu
-
수석 연구원:
- Jeffrey Statland, MD
-
연락하다:
- Michaela Walker
- 이메일: mwalker20@kumc.edu
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, 미국, 21205
- 모병
- Kennedy Krieger Institute
-
수석 연구원:
- Doris Leung, MD
-
연락하다:
- Georgina DSanson
- 이메일: Dsanson@kennedykrieger.org
-
연락하다:
- Mary Yep
- 전화번호: 443-923-7318
- 이메일: Yep@kennedykrieger.org
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, 미국, 55455
- 모병
- University of Minnesota
-
연락하다:
- Allison Johnston
- 이메일: joh21779@umn.edu
-
연락하다:
- John Martone
- 이메일: marto045@umn.edu
-
수석 연구원:
- Peter Kang, MD
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, 미국, 63110
- 모병
- Washington University School of Medicine
-
수석 연구원:
- Conrad Weihl, MD
-
연락하다:
- Stephanie Poelker
- 이메일: spoelker@wustl.edu
-
연락하다:
- Michelle Seiffert
- 이메일: mseiffert@wustl.edu
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, 미국, 43205
- 모병
- Nationwide Children's Hospital
-
연락하다:
- Madison Schmelzer
- 전화번호: 614-722-6941
- 이메일: Madison.Schmelzer@nationwidechildrens.org
-
연락하다:
- Randa Mireb
- 전화번호: 614-355-3508
- 이메일: Randa.Mireb@nationwidechildrens.org
-
수석 연구원:
- Linda Lowes, MD
-
-
Virginia
-
Richmond, Virginia, 미국, 23298
- 모병
- Virginia Commonwealth University
-
수석 연구원:
- Nicholas E. Johnson, MD
-
연락하다:
- Anarosa Rezeq
- 전화번호: 804-828-1445
- 이메일: anarosa.rezeq@vcuhealth.org
-
-
-
-
-
Newcastle Upon Tyne, 영국, NE1 4EP
- 아직 모집하지 않음
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
-
연락하다:
- Nicola McLarty
- 이메일: nicola.mclarty1@nhs.net
-
연락하다:
- Dana Gergely
- 이메일: dana.gergely@newcastle.ac.uk
-
수석 연구원:
- Jordi Diaz-Manera, MD
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
8년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
베커 근이영양증에 임상적으로 영향을 받는 8세 이상의 개인
설명
포함 기준:
8-16세용
- 임상적으로 영향을 받음(BMD와 일치하는 패턴으로 침상 평가에서 약점으로 정의됨)
- 인프레임 디스트로핀 돌연변이의 유전적 확인
- 걸을 수 있는
- 정보에 입각한 동의를 하고 모든 절차와 요구 사항을 따를 의향과 능력
17세 이상
- 임상적으로 영향을 받음(BMD와 일치하는 패턴으로 침상 평가에서 약점으로 정의됨)
- 디스트로핀 돌연변이의 유전적 확인
- 정보에 입각한 동의를 하고 모든 절차와 요구 사항을 따를 의향과 능력
MRI 하위 연구 참가자의 경우:
• 보조 장치 없이 10미터를 걸을 수 있는 것으로 정의된 보행 가능(보호구 허용)
제외 기준:
8-16세용
- 프레임 외 디스트로핀 돌연변이
- 6개월 이상의 만성 사용으로 정의되는 기준선에서의 만성 코르티코스테로이드 사용은 전체 인구의 20%로 제한됩니다.
- 보조 장치(보조기 제외) 없이 10미터를 걸을 수 없는 것으로 정의되는 보행 불가능
- >16시간의 환기 지원
- 안전한 검사를 받을 수 있는 능력을 방해하거나 현장 조사관의 의견에 따라 결과 해석을 방해하는 기타 모든 질병.
- 입학 당시 만 8세 미만
- MR 코호트의 경우: MRI 또는 MRS에 금기 사항이 있는 경우(예: MR과 호환되지 않는 이식형 의료 기기 또는 심한 밀실 공포증)
17세 이상
- 16세 이전의 보행 상실
- 6개월 이상 만성 사용으로 정의되는 만성 코르티코스테로이드 사용은 전체 인구의 20%로 제한됩니다.
- 전체 인구의 30% 미만이 보조 장치(보조기 제외) 없이 10미터를 걸을 수 없는 비보행자일 것입니다.
- >16시간의 환기 지원
- MR 코호트의 경우: MRI 또는 MRS에 금기 사항이 있는 경우(예: MR과 호환되지 않는 이식형 의료 기기 또는 심한 밀실 공포증)
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 다른
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
BMD에서 근육 기능 측정의 자연사를 평가하기 위해
기간: 학업 수료까지 평균 2년
|
LGMD에 대한 North Star 평가(NSAD: NSAD는 LGMD를 가진 개인의 운동 성능을 측정하기 위해 특별히 고안된 기능적 척도이며 유사한 사지-거들 패턴의 약점으로 인해 BMD에서 평가되고 있습니다.
적응된 North Star Ambulatory Assessment와 Motor Function Measure 20에서 임상적으로 관련이 있는 것으로 간주되는 29개 항목으로 구성되어 있으며 최대 점수가 54점 이상일수록 기능적 능력이 더 높은 것을 나타냅니다.
|
학업 수료까지 평균 2년
|
|
4계단 오르기
기간: 학업 수료까지 평균 2년
|
참가자는 필요한 경우 난간을 사용하여 가능한 한 빠르고 안전하게 4계단을 오르는 지침과 함께 4계단 오르기를 수행합니다.
|
학업 수료까지 평균 2년
|
|
100미터 시간 제한 테스트
기간: 학업 수료까지 평균 2년
|
참가자는 25m 떨어진 2개의 원뿔 주위를 가능한 한 빨리 안전하게 4바퀴 완주하도록 요청받으며 가능하면 달리고 시간은 초 단위로 기록됩니다.
|
학업 수료까지 평균 2년
|
|
상지 2.0의 성능(PUL)
기간: 학업 수료까지 평균 2년
|
PUL은 신경근 장애가 있는 사람의 상지 기능을 평가하기 위해 고안된 도구입니다.
|
학업 수료까지 평균 2년
|
|
핸드헬드 동력계(HHD) 및 그립
기간: 학업 수료까지 평균 2년
|
MicroFET2 myometer를 사용하는 휴대용 동력계는 목표 근육 그룹의 등척성 근력을 포착하는 데 활용됩니다.
킬로그램 단위의 최대 근력은 분석을 위한 연속 척도 변수가 제공된 각 근육 그룹에 대해 보고됩니다.
CITEC myometer는 피험자의 그립을 측정하는 데 사용됩니다.
이러한 핀치 앤 그립 기술은 관련된 근육 그룹의 최대 강도를 뉴턴 단위로 포착합니다.
|
학업 수료까지 평균 2년
|
|
TUG(TIMED UP-AND-GO)
기간: 학업 수료까지 평균 2년
|
TUG는 시작하기 위해 참가자가 두 발을 바닥에 평평하게 놓고 앉을 때 고관절과 무릎 굴곡을 모두 90도 달성하기 위해 적절하고 안정적인 좌석 표면(즉, 큐브 의자 또는 곧은 등받이 의자)을 사용하여 관리됩니다.
테스트는 맨발로 수행해야 합니다.
의자에서 일어나 3미터를 걸은 후 다시 자리로 돌아오는 가장 빠른 시간이 기록됩니다.
|
학업 수료까지 평균 2년
|
|
폐 기능 측정(앉아서 누운 FVC)
기간: 학업 수료까지 평균 2년
|
Spirometry는 표준화된 장비를 사용하여 앉은 자세와 누운 자세에서 수행됩니다.
강제 폐활량(FVC) 앉고 누운 자세.
|
학업 수료까지 평균 2년
|
|
폐 기능 측정(MEP 및 MIP)
기간: 학업 수료까지 평균 2년
|
앉은 자세에서 최대 호기 및 흡기 압력(MEP 및 MIP)을 평가합니다.
|
학업 수료까지 평균 2년
|
|
폐 기능 측정(기타)
기간: 학업 수료까지 평균 2년
|
야간 또는 주간 양압 환기(PPV)(예: BiPAP 또는 CPAP) 사용이 기록됩니다.
|
학업 수료까지 평균 2년
|
|
박출률 측정(ECHO)
기간: 학업 수료까지 평균 2년
|
경흉부 심초음파(ECHO)를 시행합니다.
박출률 측정값이 기록됩니다.
|
학업 수료까지 평균 2년
|
|
수축기 및 확장기 기능 측정(ECHO)
기간: 학업 수료까지 평균 2년
|
경흉부 심초음파(ECHO)를 시행합니다.
수축기 및 확장기 기능의 존재 측정이 기록됩니다.
|
학업 수료까지 평균 2년
|
기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
BMD에서 근육 질의 MR 측정의 자연사를 평가하기 위해
기간: 학업 수료까지 평균 2년
|
자기 공명 영상 지방 분율: 이 평가는 종종 Dixon이라고 하는 화학적 이동 기반 이미징을 사용하여 지방 분율을 측정하고 허벅지와 다리 아래쪽의 축 평면에서 수행됩니다.
|
학업 수료까지 평균 2년
|
|
자기공명영상 횡이완시간(T2)
기간: 학업 수료까지 평균 2년
|
이 평가는 T2 가중 영상을 사용하여 근육의 질을 측정하고 허벅지와 종아리의 축면에서 수행됩니다.
|
학업 수료까지 평균 2년
|
|
자기 공명 분광법 횡단 이완 시간(T2)
기간: 학업 수료까지 평균 2년
|
단일 복셀 다중 에코 자기 공명 스펙트럼은 물 횡단 이완 시간 계산을 위해 수집됩니다.
|
학업 수료까지 평균 2년
|
|
바이오마커 평가 - 혈액 샘플링
기간: 학업 수료까지 평균 2년
|
바이오마커 발견을 위한 DNA 샘플을 얻기 위해 기준선 방문 시 혈액 샘플을 수집합니다.
혈청은 다른 탐색적 바이오마커를 위해 직접 방문할 때마다 수집됩니다.
이러한 샘플은 생물 저장소에 저장되고 향후 파일럿 프로젝트의 기반을 제공하며 더 큰 BMD 커뮤니티에 리소스 역할을 합니다.
|
학업 수료까지 평균 2년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Nicholas E. Johnson, MD, Virginia Commonwealth University
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 4월 13일
기본 완료 (추정된)
2024년 5월 1일
연구 완료 (추정된)
2025년 1월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 1월 25일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 2월 15일
처음 게시됨 (실제)
2022년 2월 25일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 7월 3일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 6월 29일
마지막으로 확인됨
2023년 6월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- HM20023412
- GRASP-BMD (기타 식별자: Virginia Commonwealth University)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .