Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Definition von Endpunkten bei Becker-Muskeldystrophie (GRASP-01-002)

29. Juni 2023 aktualisiert von: Virginia Commonwealth University
Dies ist eine 24-monatige Beobachtungsstudie mit 150 Teilnehmern mit Becker-Muskeldystrophie (BMD)

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die Becker-Muskeldystrophie (BMD) ist am häufigsten auf In-Frame-Mutationen im Dystrophin-Gen zurückzuführen, die mit reduzierten Spiegeln von häufig verkürztem Dystrophin verbunden sind, obwohl andere Mutationen mit dem Becker-Phänotyp zusammenhängen können. Es gibt große Unterschiede im Alter des Beginns und im Grad der Progression, die von der Kindheit bis zum späten Erwachsenenalter reichen. Die schwerere Form der Dystrophinopathie, Duchenne-Muskeldystrophie, hat eine charakteristischere Progressionsrate und einen charakteristischeren natürlichen Verlauf. Die große Variation im Schweregrad der Progression hat zu Herausforderungen bei der Gestaltung und Durchführung von therapeutischen Studien geführt. Es besteht Bedarf an einer strengeren naturkundlichen Studie, um bei der Gestaltung dieser vielversprechenden Therapieversuche behilflich zu sein.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

80

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Orange, California, Vereinigte Staaten, 92868
        • Rekrutierung
        • University of California, Irvine
        • Hauptermittler:
          • Tahseen Mozaffar, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Colorado
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Vereinigte Staaten, 52242
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Vereinigte Staaten, 66160
        • Rekrutierung
        • Kansas University Medical Center
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Kontakt:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Vereinigte Staaten, 21205
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55455
        • Rekrutierung
        • University of Minnesota
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Peter Kang, MD
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Vereinigte Staaten, 63110
        • Rekrutierung
        • Washington University School of Medicine
        • Hauptermittler:
          • Conrad Weihl, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Ohio
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Vereinigte Staaten, 23298
        • Rekrutierung
        • Virginia Commonwealth University
        • Hauptermittler:
          • Nicholas E. Johnson, MD
        • Kontakt:
  • Vereinigtes Königreich
      • Newcastle Upon Tyne, Vereinigtes Königreich, NE1 4EP

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

8 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Personen ab 8 Jahren, die klinisch von Becker-Muskeldystrophie betroffen sind

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Für 8-16 Jahre

  • Klinisch betroffen (definiert als Schwäche bei der Untersuchung am Krankenbett in einem Muster, das mit BMD übereinstimmt)
  • Genetische Bestätigung einer In-Frame-Dystrophin-Mutation
  • Ambulant
  • Bereit und in der Lage, eine informierte Einwilligung zu geben und alle Verfahren und Anforderungen zu befolgen

Ab 17 Jahren

  • Klinisch betroffen (definiert als Schwäche bei der Untersuchung am Krankenbett in einem Muster, das mit BMD übereinstimmt)
  • Genetische Bestätigung einer Dystrophin-Mutation
  • Bereit und in der Lage, eine informierte Einwilligung zu geben und alle Verfahren und Anforderungen zu befolgen

Für Teilnehmer der MRT-Teilstudie:

• Gehfähig, definiert als in der Lage, 10 Meter ohne Hilfsmittel zu gehen (Orthesen erlaubt)

Ausschlusskriterien:

Für 8-16 Jahre

  • Dystrophin-Mutation außerhalb des Rahmens
  • Die Anwendung von chronischen Kortikosteroiden zu Studienbeginn, definiert als mehr als 6 Monate chronische Anwendung, wird auf 20 % der Gesamtbevölkerung begrenzt
  • Nicht gehfähig, definiert als die Unfähigkeit, 10 Meter ohne Hilfsmittel zu gehen (ausgenommen Orthesen)
  • >16 Stunden Beatmungsunterstützung
  • Jede andere Krankheit, die die Fähigkeit beeinträchtigen würde, sich einem sicheren Test zu unterziehen, oder die Interpretation der Ergebnisse nach Meinung des Standortprüfers beeinträchtigen würde.
  • Unter 8 Jahren zum Zeitpunkt der Einschreibung
  • Für MR-Kohorte: Kontraindikationen für MRT oder MRS (z. B. nicht MR-kompatible implantierte medizinische Geräte oder schwere Klaustrophobie)

Ab 17 Jahren

  • Verlust der Gehfähigkeit vor dem 16. Lebensjahr
  • Die Verwendung von chronischen Kortikosteroiden, definiert als mehr als 6 Monate chronische Anwendung, wird auf 20 % der Gesamtbevölkerung begrenzt
  • Weniger als 30 % der Gesamtbevölkerung werden nicht gehfähig sein, definiert als die Unfähigkeit, 10 Meter ohne Hilfsmittel (ohne Orthesen) zu gehen.
  • >16 Stunden Beatmungsunterstützung
  • Für MR-Kohorte: Kontraindikationen für MRT oder MRS (z. B. nicht MR-kompatible implantierte medizinische Geräte oder schwere Klaustrophobie)

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bewertung des natürlichen Verlaufs von Messungen der Muskelfunktion bei BMD
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
North Star Assessment for LGMD (NSAD: Die NSAD ist eine Funktionsskala, die speziell zur Messung der motorischen Leistung bei Personen mit LGMD entwickelt wurde und aufgrund des ähnlichen Gliedergürtel-Schwächungsmusters bei BMD bewertet wird. Es besteht aus 29 Items, die als klinisch relevante Items aus dem angepassten North Star Ambulatory Assessment und dem Motor Function Measure 20 mit einer maximalen Punktzahl von 54 gelten und höhere Punktzahlen weisen auf höhere funktionelle Fähigkeiten hin.
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
4-Stufen-Aufstieg
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Die Teilnehmer führen den 4-Stufen-Aufstieg mit Anweisungen durch, um 4 Stufen so schnell und sicher wie möglich zu erklimmen, wobei bei Bedarf Handläufe verwendet werden.
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
100-Meter-Test auf Zeit
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Der Teilnehmer wird gebeten, so schnell wie sicher möglich 4 Runden um 2 Hütchen im Abstand von 25 Metern zu absolvieren, wenn möglich im Laufen, und die Zeit in Sekunden wird aufgezeichnet.
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
LEISTUNG DER OBEREN EXTREMITÄT 2.0 (PUL)
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Der PUL ist ein Instrument zur Beurteilung der Funktion der oberen Extremitäten bei Personen mit neuromuskulären Erkrankungen.
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
HANDGEFÜHRTE DYNAMOMETRIE (HHD) UND GRIFF
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Handgehaltene Dynamometrie mit dem MicroFET2-Myometer wird verwendet, um die isometrische Kraft in Zielmuskelgruppen zu erfassen. Die maximale Kraft in Kilogramm wird für jede Muskelgruppe angegeben, wobei eine kontinuierliche Skalenvariable für die Analyse bereitgestellt wird. CITEC Myometer wird verwendet, um die und Griffigkeit des Subjekts zu messen. Diese Kneif- und Grifftechniken erfassen auch die maximale Kraft in Newton für die beteiligten Muskelgruppen.
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
TIMED UP-AND-GO (SCHLEPPER)
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Der TUG wird unter Verwendung einer geeigneten stabilen Sitzfläche (d. h. Würfelstuhl oder Stuhl mit gerader Rückenlehne) verabreicht, um eine 90-Grad-Flexion von Hüfte und Knie zu erreichen, wenn der Teilnehmer zu Beginn mit beiden Füßen flach auf dem Boden sitzt. Der Test sollte barfuß durchgeführt werden. Die schnellste Zeit, um vom Stuhl aufzustehen, 3 Meter zu gehen und zum Sitzen zurückzukehren, wird aufgezeichnet.
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Messungen der Lungenfunktion (sitzende und liegende FVC)
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Die Spirometrie wird im Sitzen und in Rückenlage mit standardisierten Geräten durchgeführt. Forcierte Vitalkapazität (FVC) im Sitzen und in Rückenlage.
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Messungen der Lungenfunktion (MEP und MIP)
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Der maximale Exspirations- und Inspirationsdruck im Sitzen (MEP und MIP) wird bewertet.
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Messungen der Lungenfunktion (andere)
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Die Verwendung von nächtlicher oder tagsüber positiver Druckbeatmung (PPV) (z. B. BiPAP oder CPAP) wird aufgezeichnet.
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Maß der Ejektionsfraktion (ECHO)
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Ein transthorakales Echokardiogramm (ECHO) wird durchgeführt. Messungen der Ejektionsfraktion werden aufgezeichnet.
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Messung der systolischen und diastolischen Funktion (ECHO)
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Ein transthorakales Echokardiogramm (ECHO) wird durchgeführt. Messungen des Vorhandenseins der systolischen und diastolischen Funktion werden aufgezeichnet.
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Beurteilung des natürlichen Verlaufs von MR-Maßnahmen der Muskelqualität bei BMD
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
FETTANTEIL DER MAGNETRESONANZ-BILDGEBUNG: Diese Bewertung misst die Fettfraktion mithilfe der auf chemischer Verschiebung basierenden, oft als Dixon bezeichneten Bildgebung und wird in axialer Ebene am Ober- und Unterschenkel durchgeführt.
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
MAGNETRESONANZ-BILDGEBUNG QUERRELAXATIONSZEIT (T2)
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Diese Beurteilung misst die Muskelqualität mittels T2-gewichteter Bildgebung und wird in axialer Ebene am Ober- und Unterschenkel durchgeführt.
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
MAGNETRESONANZSPEKTROSKOPIE QUERRELAXATIONSZEIT (T2)
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Einzelvoxel-Multiecho-Magnetresonanzspektren werden für die Berechnung der transversalen Relaxationszeit des Wassers aufgenommen.
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Biomarker-Bewertung – Blutentnahme
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre
Beim Baseline-Besuch wird eine Blutprobe entnommen, um DNA-Proben für die Entdeckung von Biomarkern zu erhalten. Serum wird bei jedem persönlichen Besuch für andere explorative Biomarker gesammelt. Diese Proben werden im Biorepository gespeichert und bilden die Grundlage für zukünftige Pilotprojekte und dienen als Ressource für die größere BMD-Community.
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 2 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Virginia Commonwealth University

Mitarbeiter

Edgewise Therapeutics, Inc.

Ermittler

  • Hauptermittler: Nicholas E. Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

13. April 2022

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Mai 2024

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Januar 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

25. Januar 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

15. Februar 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

25. Februar 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

3. Juli 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

29. Juni 2023

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • HM20023412
  • GRASP-BMD (Andere Kennung: Virginia Commonwealth University)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Cameroon

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

3
Abonnieren