Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Определение конечных точек при мышечной дистрофии Беккера (GRASP-01-002)

29 апреля 2024 г. обновлено: Virginia Commonwealth University
Это 24-месячное обсервационное исследование 150 участников с мышечной дистрофией Беккера (МДБ).

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Мышечная дистрофия Беккера (МДБ) чаще всего возникает из-за внутрирамочных мутаций в гене дистрофина, которые связаны со сниженными уровнями часто укороченного дистрофина, хотя другие мутации могут быть связаны с фенотипом Беккера. Возраст начала и степень прогрессирования варьируют от детского до позднего взросления. Более тяжелая форма дистрофинопатии, мышечная дистрофия Дюшенна, имеет более характерную скорость прогрессирования и общее естественное течение. Широкие различия в степени тяжести прогрессирования привели к проблемам в разработке и проведении приближающихся терапевтических испытаний. Существует потребность в более тщательном изучении естественной истории, чтобы помочь в разработке этих многообещающих терапевтических испытаний.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

80

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Новая Зеландия
      • Auckland, Новая Зеландия
        • Еще не набирают
        • University of Auckland
        • Главный следователь:
          • Richard Roxburgh
        • Контакт:
          • Miriam Rodrigues
          • Номер телефона: 6421741187
          • Электронная почта: MRodrigues@adhb.govt.nz
        • Контакт:
  • Соединенное Королевство
      • Newcastle Upon Tyne, Соединенное Королевство, NE1 4EP
        • Рекрутинг
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
        • Главный следователь:
          • Jordi Diaz-Manera, MD
        • Контакт:
        • Контакт:
  • Соединенные Штаты
    • California
      • Orange, California, Соединенные Штаты, 92868
        • Рекрутинг
        • University of California, Irvine
        • Главный следователь:
          • Tahseen Mozaffar, MD
        • Контакт:
          • Isela Hernandez
          • Номер телефона: 714-509-2664
          • Электронная почта: iselah@hs.uci.edu
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Соединенные Штаты, 80045
        • Рекрутинг
        • University of Colorado Anschutz Medical Campus
        • Главный следователь:
          • Stacy Dixon, MD
        • Контакт:
        • Контакт:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Соединенные Штаты, 52242
        • Рекрутинг
        • University of Iowa
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Katherine Mathews, MD
        • Контакт:
          • Laura Knosp
          • Номер телефона: 319-467-1886
          • Электронная почта: laura-knosp@uiowa.edu
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Соединенные Штаты, 66160
        • Рекрутинг
        • Kansas University Medical Center
        • Главный следователь:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Контакт:
        • Контакт:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Соединенные Штаты, 21205
        • Рекрутинг
        • Kennedy Krieger Institute
        • Главный следователь:
          • Doris Leung, MD
        • Контакт:
        • Контакт:
          • Mary Yep
          • Номер телефона: 443-923-7318
          • Электронная почта: Yep@kennedykrieger.org
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Соединенные Штаты, 55455
        • Рекрутинг
        • University of Minnesota
        • Контакт:
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Peter Kang, MD
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Соединенные Штаты, 63110
        • Рекрутинг
        • Washington University School of Medicine
        • Главный следователь:
          • Conrad Weihl, MD
        • Контакт:
        • Контакт:
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Соединенные Штаты, 43205
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Соединенные Штаты, 23298
        • Рекрутинг
        • Virginia Commonwealth University
        • Главный следователь:
          • Nicholas E. Johnson, MD
        • Контакт:
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

8 лет и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Лица в возрасте 8+ с клиническими проявлениями мышечной дистрофии Беккера.

Описание

Критерии включения:

Для детей 8-16 лет

  • Клинически пораженный (определяется как слабость при оценке у постели больного по образцу, согласующемуся с МПК)
  • Генетическое подтверждение внутрирамочной мутации дистрофина
  • Амбулаторный
  • Желание и способность дать информированное согласие и соблюдение всех процедур и требований

Для возрастов от 17 лет

  • Клинически пораженный (определяется как слабость при оценке у постели больного по образцу, согласующемуся с МПК)
  • Генетическое подтверждение мутации дистрофина
  • Желание и способность дать информированное согласие и соблюдение всех процедур и требований

Для участников субисследования МРТ:

• Амбулаторный, что определяется как способность пройти 10 метров без вспомогательных устройств (разрешены ортопедические стельки)

Критерий исключения:

Для детей 8-16 лет

  • Внерамочная мутация дистрофина
  • Использование хронических кортикостероидов на исходном уровне, определяемое как хроническое использование более 6 месяцев, будет ограничено 20% от общей популяции.
  • Неамбулаторный, определяемый как неспособность пройти 10 метров без вспомогательного устройства (за исключением ортопедических стелек)
  • >16 часов искусственной вентиляции легких
  • Любое другое заболевание, которое может помешать возможности пройти безопасное тестирование или интерпретировать результаты, по мнению исследователя на месте.
  • Возраст до 8 лет на момент зачисления
  • Для когорты МР: наличие противопоказаний к МРТ или МРС (например, имплантированные медицинские устройства, не совместимые с МР, или тяжелая форма клаустрофобии)

Для возрастов от 17 лет

  • Потеря способности передвигаться до 16 лет
  • Длительное использование кортикостероидов, определяемое как хроническое использование более 6 месяцев, будет ограничено 20% населения в целом.
  • Менее 30% населения не могут передвигаться, что определяется как неспособность пройти 10 метров без вспомогательных устройств (за исключением ортопедических стелек).
  • >16 часов искусственной вентиляции легких
  • Для когорты МР: наличие противопоказаний к МРТ или МРС (например, имплантированные медицинские устройства, не совместимые с МР, или тяжелая форма клаустрофобии)

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Другой

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Для оценки естественного течения показателей мышечной функции при МПК
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 2 года
Оценка North Star для LGMD (NSAD: NSAD - это функциональная шкала, специально разработанная для измерения двигательной активности у людей с LGMD, и она оценивается при BMD из-за аналогичной модели слабости конечностей и пояса. Он состоит из 29 пунктов, которые считаются клинически значимыми из адаптированной амбулаторной оценки North Star, и 20 измерителей двигательной функции с максимальным баллом 54, а более высокие баллы указывают на более высокие функциональные способности.
По завершении обучения, в среднем 2 года
4-ступенчатый подъем
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 2 года
Участники выполнят подъем на 4 ступени с инструкциями подняться на 4 ступени как можно быстрее и безопаснее, при необходимости используя поручни.
По завершении обучения, в среднем 2 года
100-метровый тест на время
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 2 года
Участнику будет предложено пройти 4 круга вокруг 2 конусов, расположенных на расстоянии 25 метров друг от друга, как можно быстрее, бегая, если это возможно, и записывается время в секундах.
По завершении обучения, в среднем 2 года
ПРОИЗВОДИТЕЛЬНОСТЬ ВЕРХНЕЙ КОНЕЧНОСТИ 2.0 (ПУЛ)
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 2 года
PUL — это инструмент, предназначенный для оценки функции верхних конечностей у людей с нервно-мышечными расстройствами.
По завершении обучения, в среднем 2 года
РУЧНАЯ ДИНАМОМЕТРИЯ (HHD) И ЗАТЯЖКА
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 2 года
Ручная динамометрия с использованием миометра MicroFET2 будет использоваться для измерения изометрической силы в целевых группах мышц. Максимальная сила в килограммах будет указана для каждой группы мышц при условии, что для анализа будет использоваться переменная непрерывной шкалы. Миометр CITEC будет использоваться для измерения хватки субъекта. Эти приемы щипков и захватов также позволят зафиксировать максимальную силу в ньютонах для задействованных групп мышц.
По завершении обучения, в среднем 2 года
ВРЕМЯ UP-AND-GO (БУКСИР)
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 2 года
TUG будет проводиться с использованием соответствующей устойчивой поверхности для сидения (например, кубического стула или стула с прямой спинкой) для достижения 90-градусного сгибания бедра и колена, когда участник сидит, поставив обе ступни на пол. Тест следует проводить босиком. Регистрируется самое быстрое время, когда он встает со стула, проходит 3 метра и возвращается в сидячее положение.
По завершении обучения, в среднем 2 года
Показатели функции легких (ФЖЕЛ сидя и лежа на спине)
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 2 года
Спирометрию проводят в положении сидя и лежа на стандартном оборудовании. Форсированная жизненная емкость легких (ФЖЕЛ) сидя и лежа.
По завершении обучения, в среднем 2 года
Показатели легочной функции (MEP и MIP)
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 2 года
Будут оцениваться сидячие максимальные давления выдоха и вдоха (MEP и MIP).
По завершении обучения, в среднем 2 года
Показатели легочной функции (другое)
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 2 года
Использование ночной или дневной вентиляции с положительным давлением (PPV) (например, BiPAP или CPAP) будет зарегистрировано.
По завершении обучения, в среднем 2 года
Измерение фракции выброса (ECHO)
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 2 года
Будет выполнена трансторакальная эхокардиограмма (ЭХО). Показатели фракции выброса будут записаны.
По завершении обучения, в среднем 2 года
Измерение систолической и диастолической функции (ECHO)
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 2 года
Будет выполнена трансторакальная эхокардиограмма (ЭХО). Будут записаны показатели присутствия систолической и диастолической функции.
По завершении обучения, в среднем 2 года

Другие показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Для оценки естественного течения МР показателей качества мышц при МПК.
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 2 года
МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ ИЗОБРАЖЕНИЕ ФРАКЦИЯ ЖИРА: Эта оценка измеряет долю жира с использованием визуализации на основе химического сдвига, часто называемой Диксоном, и будет выполняться в аксиальной плоскости на бедре и голени.
По завершении обучения, в среднем 2 года
МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ ИЗОБРАЖЕНИЕ ВРЕМЯ ПОПЕРЕЧНОЙ РЕЛАКСАЦИИ (T2)
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 2 года
Эта оценка измеряет качество мышц с помощью Т2-взвешенного изображения и будет выполняться в аксиальной плоскости на бедре и голени.
По завершении обучения, в среднем 2 года
МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ СПЕКТРОСКОПИЯ ВРЕМЯ ПОПЕРЕЧНОЙ РЕЛАКСАЦИИ (T2)
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 2 года
Для расчета времени поперечной релаксации воды будут получены одновоксельные мультиэхо-спектры магнитного резонанса.
По завершении обучения, в среднем 2 года
Оценка биомаркеров — забор крови
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 2 года
Образец крови будет взят во время базового визита для получения образцов ДНК для обнаружения биомаркеров. Сыворотка будет собираться при каждом личном посещении для других исследовательских биомаркеров. Эти образцы будут храниться в биорепозитории и станут основой для будущих пилотных проектов, а также послужат ресурсом для более широкого сообщества специалистов по ПРО.
По завершении обучения, в среднем 2 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Virginia Commonwealth University

Соавторы

Edgewise Therapeutics, Inc.

Следователи

  • Главный следователь: Nicholas E. Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

13 апреля 2022 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 мая 2025 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 мая 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

25 января 2022 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

15 февраля 2022 г.

Первый опубликованный (Действительный)

25 февраля 2022 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

1 мая 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

29 апреля 2024 г.

Последняя проверка

1 апреля 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • HM20023412
  • GRASP-BMD (Другой идентификатор: Virginia Commonwealth University)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Vietnam

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться