Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Definiowanie punktów końcowych w dystrofii mięśniowej Beckera (GRASP-01-002)

29 czerwca 2023 zaktualizowane przez: Virginia Commonwealth University
Jest to 24-miesięczne badanie obserwacyjne z udziałem 150 uczestników z dystrofią mięśniową Beckera (BMD)

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Dystrofia mięśniowa Beckera (BMD) jest najczęściej spowodowana mutacjami w ramce odczytu w genie dystrofiny, które są związane ze zmniejszonym poziomem często skróconej dystrofiny, chociaż inne mutacje mogą być związane z fenotypem Beckera. Istnieje duże zróżnicowanie wieku zachorowania i stopnia zaawansowania, od dzieciństwa do późnej dorosłości. Cięższa postać dystrofinopatii, dystrofia mięśniowa Duchenne'a, ma bardziej charakterystyczne tempo postępu i ogólny przebieg naturalny. Szerokie zróżnicowanie nasilenia progresji doprowadziło do wyzwań w projektowaniu i prowadzeniu zbliżających się prób terapeutycznych. Istnieje potrzeba bardziej rygorystycznego badania historii naturalnej, aby pomóc w zaprojektowaniu tych obiecujących prób terapeutycznych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

80

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Orange, California, Stany Zjednoczone, 92868
        • Rekrutacyjny
        • University of California, Irvine
        • Główny śledczy:
          • Tahseen Mozaffar, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Colorado
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stany Zjednoczone, 52242
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Stany Zjednoczone, 66160
        • Rekrutacyjny
        • Kansas University Medical Center
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Kontakt:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21205
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55455
        • Rekrutacyjny
        • University of Minnesota
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Peter Kang, MD
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Stany Zjednoczone, 63110
        • Rekrutacyjny
        • Washington University School of Medicine
        • Główny śledczy:
          • Conrad Weihl, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Ohio
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Stany Zjednoczone, 23298
        • Rekrutacyjny
        • Virginia Commonwealth University
        • Główny śledczy:
          • Nicholas E. Johnson, MD
        • Kontakt:
  • Zjednoczone Królestwo
      • Newcastle Upon Tyne, Zjednoczone Królestwo, NE1 4EP

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

8 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby w wieku 8+, które są dotknięte klinicznie dystrofią mięśniową Beckera

Opis

Kryteria przyjęcia:

Dla osób w wieku 8-16 lat

  • Dotknięty klinicznie (zdefiniowany jako osłabienie podczas oceny przyłóżkowej według wzorca zgodnego z BMD)
  • Genetyczne potwierdzenie mutacji dystrofiny w ramce
  • Ambulatoryjny
  • Chęć i zdolność do wyrażenia świadomej zgody oraz przestrzegania wszystkich procedur i wymagań

Dla osób powyżej 17 roku życia

  • Dotknięty klinicznie (zdefiniowany jako osłabienie podczas oceny przyłóżkowej według wzorca zgodnego z BMD)
  • Genetyczne potwierdzenie mutacji dystrofiny
  • Chęć i zdolność do wyrażenia świadomej zgody oraz przestrzegania wszystkich procedur i wymagań

Dla uczestników częściowego badania MRI:

• Ambulatoryjny, zdefiniowany jako zdolny do przejścia 10 metrów bez urządzeń wspomagających (dozwolone ortezy)

Kryteria wyłączenia:

Dla osób w wieku 8-16 lat

  • Mutacja dystrofiny poza ramką
  • Stosowanie przewlekłych kortykosteroidów na początku badania, definiowane jako długotrwałe stosowanie trwające dłużej niż 6 miesięcy, będzie ograniczone do 20% całej populacji
  • Nie chodzący, definiowany jako niezdolność do przejścia 10 metrów bez urządzenia wspomagającego (z wyłączeniem ortez)
  • >16 godzin wspomagania wentylacji
  • Jakakolwiek inna choroba, która w opinii badacza ośrodka kolidowałaby z możliwością poddania się bezpiecznemu badaniu lub utrudniałaby interpretację wyników.
  • W wieku poniżej 8 lat w momencie rejestracji
  • Dla kohorty MR: mają przeciwwskazania do MRI lub MRS (np. wszczepione urządzenia medyczne niezgodne z MR lub ciężka klaustrofobia)

Dla osób powyżej 17 roku życia

  • Utrata zdolności poruszania się przed 16 rokiem życia
  • Przewlekłe stosowanie kortykosteroidów, definiowane jako długotrwałe stosowanie trwające dłużej niż 6 miesięcy, będzie ograniczone do 20% całej populacji
  • Mniej niż 30% całej populacji będzie niezdolne do poruszania się, co definiuje się jako niezdolność do przejścia 10 metrów bez urządzenia wspomagającego (z wyłączeniem ortez)
  • >16 godzin wspomagania wentylacji
  • Dla kohorty MR: mają przeciwwskazania do MRI lub MRS (np. wszczepione urządzenia medyczne niezgodne z MR lub ciężka klaustrofobia)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Inny

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ocena naturalnej historii pomiarów funkcji mięśni w BMD
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 2 lata
Ocena North Star dla LGMD (NSAD: NSAD to skala funkcjonalna zaprojektowana specjalnie do pomiaru sprawności motorycznej osób z LGMD i jest oceniana w BMD ze względu na podobny wzorzec osłabienia kończyn i obręczy. Składa się z 29 pozycji, które są uważane za istotne klinicznie z dostosowanej oceny ambulatoryjnej North Star i pomiaru funkcji motorycznych 20 z maksymalnym wynikiem 54, a wyższe wyniki wskazują na wyższe zdolności funkcjonalne.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 2 lata
Wspinaczka po 4 schodach
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 2 lata
Uczestnicy wykonają 4-stopniową wspinaczkę z instrukcjami, aby wejść po 4 stopniach tak szybko i tak bezpiecznie, jak to możliwe, używając poręczy w razie potrzeby.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 2 lata
Test na czas na 100 metrów
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 2 lata
Uczestnik zostanie poproszony o pokonanie 4 okrążeń wokół 2 pachołków ustawionych w odległości 25 metrów od siebie tak szybko, jak to możliwe, biegnąc, jeśli jest to możliwe, a czas w sekundach zostanie zapisany.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 2 lata
WYKONANIE KOŃCZYNY GÓRNEJ 2.0 (PUL)
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 2 lata
PUL jest narzędziem przeznaczonym do oceny funkcji kończyny górnej u osób z zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 2 lata
DYNAMOMETRIA W RĘCE (HHD) I CHWYT
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 2 lata
Ręczna dynamometria przy użyciu miometru MicroFET2 zostanie wykorzystana do uchwycenia siły izometrycznej w docelowych grupach mięśni. Maksymalna siła w kilogramach zostanie zgłoszona dla każdej grupy mięśniowej, pod warunkiem, że do analizy zostanie zastosowana zmienna skali ciągłej. Miometr CITEC będzie używany do pomiaru i chwytu obiektu. Te techniki szczypania i chwytania pozwolą również uchwycić maksymalną siłę w niutonach dla zaangażowanych grup mięśni.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 2 lata
CZAS W GÓRĘ I W DROGĘ (CIĄGNIĘCIE)
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 2 lata
TUG zostanie przeprowadzone przy użyciu odpowiedniej stabilnej powierzchni do siedzenia (tj. krzesła sześciennego lub krzesła z prostym oparciem), aby uzyskać zgięcie bioder i kolan pod kątem 90 stopni, gdy uczestnik siedzi z obiema stopami płasko na podłodze, aby rozpocząć. Badanie należy wykonać boso. Rejestrowany będzie najszybszy czas potrzebny do wstania z krzesła, przejścia 3 metrów i powrotu do pozycji siedzącej.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 2 lata
Pomiary czynności płuc (FVC w pozycji siedzącej i leżącej)
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 2 lata
Spirometria zostanie przeprowadzona w pozycji siedzącej i leżącej przy użyciu wystandaryzowanego sprzętu. Wymuszona pojemność życiowa (FVC) w pozycji siedzącej i leżącej.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 2 lata
Miary funkcji płuc (MEP i MIP)
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 2 lata
Ocenione zostaną maksymalne ciśnienia wydechowe i wdechowe w pozycji siedzącej (MEP i MIP).
Poprzez ukończenie studiów, średnio 2 lata
Miary czynności płuc (inne)
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 2 lata
Stosowanie nocnej lub dziennej wentylacji dodatnim ciśnieniem (PPV) (np. BiPAP lub CPAP) zostanie zarejestrowane.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 2 lata
Miara frakcji wyrzutowej (ECHO)
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 2 lata
Zostanie wykonane echokardiogram przezklatkowy (ECHO). Miary frakcji wyrzutowej zostaną zarejestrowane.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 2 lata
Pomiar funkcji skurczowej i rozkurczowej (ECHO)
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 2 lata
Zostanie wykonane echokardiogram przezklatkowy (ECHO). Rejestrowane będą pomiary obecności funkcji skurczowej i rozkurczowej.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 2 lata

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ocena naturalnej historii pomiarów MR jakości mięśni w BMD
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 2 lata
OBRAZOWANIE REZONANSU MAGNETYCZNEGO FRAKCJA TŁUSZCZU: Ta ocena mierzy frakcję tłuszczu za pomocą obrazowania opartego na przesunięciu chemicznym, często zwanego Dixonem, i zostanie przeprowadzona w płaszczyźnie osiowej na udzie i podudziu.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 2 lata
OBRAZOWANIE REZONANSU MAGNETYCZNEGO CZAS RELAKSACJI POPRZECZNEJ (T2)
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 2 lata
Ta ocena mierzy jakość mięśni za pomocą obrazowania T2-ważonego i zostanie przeprowadzona w płaszczyźnie osiowej na udzie i podudziu.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 2 lata
SPEKTROSKOPIA REZONANSU MAGNETYCZNEGO CZAS RELAKSACJI POPRZECZNEJ (T2)
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 2 lata
Pojedyncze wokselowe multiecho rezonansu magnetycznego zostaną pozyskane do obliczenia czasu relaksacji poprzecznej wody.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 2 lata
Ocena biomarkerów — pobieranie krwi
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 2 lata
Próbka krwi zostanie pobrana podczas wizyty wyjściowej w celu uzyskania próbek DNA do odkrycia biomarkerów. Surowica będzie pobierana podczas każdej osobistej wizyty w celu wykrycia innych biomarkerów badawczych. Próbki te będą przechowywane w biorepozytorium i będą stanowić podstawę przyszłych projektów pilotażowych oraz służyć jako źródło informacji dla większej społeczności BMD.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 2 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Virginia Commonwealth University

Współpracownicy

Edgewise Therapeutics, Inc.

Śledczy

  • Główny śledczy: Nicholas E. Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

13 kwietnia 2022

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 maja 2024

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 stycznia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

25 stycznia 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

15 lutego 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

25 lutego 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

3 lipca 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 czerwca 2023

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • HM20023412
  • GRASP-BMD (Inny identyfikator: Virginia Commonwealth University)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Bulgaria

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj