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确定贝克尔肌营养不良症的终点 (GRASP-01-002)

2023年6月29日 更新者:Virginia Commonwealth University
这是一项针对 150 名贝克尔肌营养不良症 (BMD) 参与者的为期 24 个月的观察性研究

研究概览

详细说明

贝克尔肌营养不良症 (BMD) 最常见的原因是肌营养不良蛋白基因的框内突变,这种突变与经常缩短的肌营养不良蛋白水平降低有关,尽管其他突变可能与贝克尔表型有关。 从童年到成年后期,发病年龄和进展程度差异很大。 更严重的肌营养不良症,即杜氏肌营养不良症,具有更具特征性的进展速度和总体自然史。 进展严重程度的广泛差异导致了对接近治疗试验的设计和实施的挑战。 需要更严格的自然历史研究来协助设计这些有前途的治疗试验。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

80

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

学习地点

    • California
      • Orange、California、美国、92868
        • 招聘中
        • University of California, Irvine
        • 首席研究员:
          • Tahseen Mozaffar, MD
        • 接触:
        • 接触:
    • Colorado
    • Iowa
      • Iowa City、Iowa、美国、52242
    • Kansas
      • Kansas City、Kansas、美国、66160
        • 招聘中
        • Kansas University Medical Center
        • 接触:
        • 首席研究员:
          • Jeffrey Statland, MD
        • 接触:
    • Maryland
      • Baltimore、Maryland、美国、21205
    • Minnesota
      • Minneapolis、Minnesota、美国、55455
        • 招聘中
        • University of Minnesota
        • 接触:
        • 接触:
        • 首席研究员:
          • Peter Kang, MD
    • Missouri
      • Saint Louis、Missouri、美国、63110
        • 招聘中
        • Washington University School of Medicine
        • 首席研究员:
          • Conrad Weihl, MD
        • 接触:
        • 接触:
    • Ohio
    • Virginia
      • Richmond、Virginia、美国、23298
        • 招聘中
        • Virginia Commonwealth University
        • 首席研究员:
          • Nicholas E. Johnson, MD
        • 接触:
      • Newcastle Upon Tyne、英国、NE1 4EP

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

8年 及以上 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

取样方法

概率样本

研究人群

临床上患有贝克尔肌营养不良症的 8 岁以上个体

描述

纳入标准:

适合 8-16 岁

  • 有临床影响(定义为床边评估无力,模式与 BMD 一致)
  • 框内抗肌萎缩蛋白突变的遗传确认
  • 门诊
  • 愿意并能够给予知情同意并遵守所有程序和要求

17 岁以上

  • 有临床影响(定义为床边评估无力,模式与 BMD 一致)
  • 抗肌萎缩蛋白突变的遗传确认
  • 愿意并能够给予知情同意并遵守所有程序和要求

对于 MRI 子研究的参与者:

• 非卧床,定义为能够在没有辅助设备的情况下步行 10 米(允许使用矫形器)

排除标准:

适合 8-16 岁

  • 框架外抗肌萎缩蛋白突变
  • 在基线使用慢性皮质类固醇,定义为长期使用超过 6 个月,将被限制在总人口的 20%
  • 非卧床,定义为在没有辅助装置(不包括矫形器)的情况下无法行走 10 米
  • >16 小时的通气支持
  • 任何其他会干扰进行安全测试的能力或会干扰现场调查员认为的结果解释的疾病。
  • 入学时未满 8 岁
  • 对于 MR 队列:对 MRI 或 MRS 有禁忌症(例如,与 MR 不兼容的植入式医疗设备或严重的幽闭恐惧症)

17 岁以上

  • 16 岁之前丧失行走能力
  • 慢性皮质类固醇的使用,定义为长期使用超过 6 个月,将被限制在总人口的 20%
  • 不到总人口的 30% 是不能走动的,定义为在没有辅助装置(不包括矫形器)的情况下无法行走 10 米
  • >16 小时的通气支持
  • 对于 MR 队列:对 MRI 或 MRS 有禁忌症(例如,与 MR 不兼容的植入式医疗设备或严重的幽闭恐惧症)

学习计划

本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的?

设计细节

  • 观测模型:队列
  • 时间观点:其他

研究衡量的是什么?

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
评估 BMD 中肌肉功能测量的自然历史
大体时间:通过学习完成,平均2年
LGMD 的北极星评估(NSAD:NSAD 是一种功能量表,专门用于测量 LGMD 患者的运动表现,并且由于类似的肢带无力模式,正在对 BMD 进行评估。 它由 29 个项目组成,这些项目被认为是来自改编的北极星动态评估和运动功能测量 20 的临床相关项目,最高得分为 54,得分越高表示功能能力越高。
通过学习完成,平均2年
4 阶梯攀登
大体时间:通过学习完成,平均2年
参与者将执行 4 阶梯攀爬,并按照说明尽快安全地爬 4 阶梯,必要时使用扶手。
通过学习完成,平均2年
100 米计时测试
大体时间:通过学习完成,平均2年
参与者将被要求尽快安全地绕 2 个相距 25 米的圆锥体跑 4 圈,如果可以的话就跑,并记录时间(以秒为单位)。
通过学习完成,平均2年
上肢表现 2.0 (PUL)
大体时间:通过学习完成,平均2年
PUL 是一种用于评估神经肌肉疾病患者上肢功能的工具。
通过学习完成,平均2年
手持式测力计 (HHD) 和握把
大体时间:通过学习完成,平均2年
使用 MicroFET2 肌力计的手持测力法将用于捕捉目标肌肉群的等长强度。 将报告每个肌肉群的最大力量(以千克为单位),并提供连续的比例变量以供分析。 CITEC 肌力计将用于测量受试者的手腕和握力。 这些捏和握技术也将为所涉及的肌肉群获得最大的牛顿力量。
通过学习完成,平均2年
定时起步(TUG)
大体时间:通过学习完成,平均2年
TUG 将使用适当的稳定座椅表面(即立方椅或直背椅)进行管理,以在参与者双脚平放在地板上开始时实现 90 度的髋关节和膝关节屈曲。 测试应赤脚进行。 从椅子上站起来,步行 3 米,然后坐回原位的最快时间将被记录下来。
通过学习完成,平均2年
肺功能测量(坐姿和仰卧 FVC)
大体时间:通过学习完成,平均2年
将使用标准化设备在坐位和仰卧位进行肺活量测定。 坐姿和仰卧用力肺活量 (FVC)。
通过学习完成,平均2年
肺功能测量(MEP 和 MIP)
大体时间:通过学习完成,平均2年
将评估坐姿最大呼气和吸气压力(MEP 和 MIP)。
通过学习完成,平均2年
肺功能测量(其他)
大体时间:通过学习完成,平均2年
将记录夜间或日间正压通气 (PPV)(例如 BiPAP 或 CPAP)的使用情况。
通过学习完成,平均2年
射血分数测量 (ECHO)
大体时间:通过学习完成,平均2年
将进行经胸超声心动图 (ECHO)。 将记录射血分数的测量值。
通过学习完成,平均2年
收缩和舒张功能测量 (ECHO)
大体时间:通过学习完成,平均2年
将进行经胸超声心动图 (ECHO)。 将记录存在收缩和舒张功能的测量值。
通过学习完成,平均2年

其他结果措施

结果测量
措施说明
大体时间
评估 BMD 中肌肉质量的 MR 测量的自然历史
大体时间:通过学习完成,平均2年
磁共振成像脂肪分数:该评估使用基于化学位移的(通常称为 Dixon)成像测量脂肪分数,并将在大腿和小腿的轴向平面上进行。
通过学习完成,平均2年
磁共振成像横向弛豫时间 (T2)
大体时间:通过学习完成,平均2年
该评估使用 T2 加权成像测量肌肉质量,并将在大腿和小腿的轴向平面上进行。
通过学习完成,平均2年
磁共振波谱横向弛豫时间 (T2)
大体时间:通过学习完成,平均2年
将获取单体素多回波磁共振谱,用于计算水横向弛豫时间。
通过学习完成,平均2年
生物标志物评估 - 血液采样
大体时间:通过学习完成,平均2年
将在基线访视时采集血样,以获得用于生物标志物发现的 DNA 样本。 将在每次亲自访问时收集血清以用于其他探索性生物标志物。 这些样本将存储在生物储存库中,为未来的试点项目奠定基础,并作为更大的 BMD 社区的资源。
通过学习完成,平均2年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

调查人员

  • 首席研究员:Nicholas E. Johnson, MD、Virginia Commonwealth University

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2022年4月13日

初级完成 (估计的)

2024年5月1日

研究完成 (估计的)

2025年1月1日

研究注册日期

首次提交

2022年1月25日

首先提交符合 QC 标准的

2022年2月15日

首次发布 (实际的)

2022年2月25日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2023年7月3日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2023年6月29日

最后验证

2023年6月1日

更多信息

与本研究相关的术语

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)?

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

研究美国 FDA 监管的设备产品

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索,没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求,请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改,我们的网站上也会自动更新.

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