Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Definiera ändpunkter i Beckers muskeldystrofi (GRASP-01-002)

29 juni 2023 uppdaterad av: Virginia Commonwealth University
Detta är en 24-månaders observationsstudie av 150 deltagare med Becker muskeldystrofi (BMD)

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Beckers muskeldystrofi (BMD) beror oftast på in-frame-mutationer i dystrofingenen som är associerade med minskade nivåer av ofta förkortade dystrofin, även om andra mutationer kan vara relaterade till Becker-fenotypen. Det finns stor variation i debutålder och grad av progression, allt från barndom till sen vuxen ålder. Den allvarligare formen av dystrofinopati, Duchennes muskeldystrofi, har en mer karakteristisk progressionshastighet och övergripande naturhistoria. Den stora variationen i svårighetsgrad av progression har lett till utmaningar i utformningen och genomförandet av närmande terapeutiska prövningar. Det finns ett behov av en mer rigorös naturhistorisk studie för att hjälpa till med utformningen av dessa lovande terapeutiska prövningar.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

80

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • Orange, California, Förenta staterna, 92868
        • Rekrytering
        • University of California, Irvine
        • Huvudutredare:
          • Tahseen Mozaffar, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Colorado
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Förenta staterna, 52242
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Förenta staterna, 66160
        • Rekrytering
        • Kansas University Medical Center
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Kontakt:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Förenta staterna, 21205
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Förenta staterna, 55455
        • Rekrytering
        • University of Minnesota
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Peter Kang, MD
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Förenta staterna, 63110
        • Rekrytering
        • Washington University School of Medicine
        • Huvudutredare:
          • Conrad Weihl, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Ohio
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Förenta staterna, 23298
        • Rekrytering
        • Virginia Commonwealth University
        • Huvudutredare:
          • Nicholas E. Johnson, MD
        • Kontakt:
  • Storbritannien
      • Newcastle Upon Tyne, Storbritannien, NE1 4EP

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

8 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Individer i åldern 8+ som är kliniskt drabbade av Beckers muskeldystrofi

Beskrivning

Inklusionskriterier:

För åldrarna 8-16

  • Kliniskt påverkad (definierad som svaghet vid sängkantsutvärdering i ett mönster som överensstämmer med BMD)
  • Genetisk bekräftelse av en in-frame dystrofinmutation
  • Ambulatorisk
  • Vill och kan ge informerat samtycke och följa alla procedurer och krav

För åldrarna 17 år äldre

  • Kliniskt påverkad (definierad som svaghet vid sängkantsutvärdering i ett mönster som överensstämmer med BMD)
  • Genetisk bekräftelse på en dystrofinmutation
  • Vill och kan ge informerat samtycke och följa alla procedurer och krav

För deltagare i MRT-delstudien:

• Ambulant, enligt definitionen att kunna gå 10 meter utan hjälpmedel (ortos tillåts)

Exklusions kriterier:

För åldrarna 8-16

  • Utanför ram dystrofinmutation
  • Användning av kroniska kortikosteroider vid baslinjen, definierad som mer än 6 månaders kronisk användning, kommer att begränsas till 20 % av den totala befolkningen
  • Icke-ambulerande, definieras som oförmåga att gå 10 meter utan hjälpmedel (exklusive ortoser)
  • >16 timmars andningsstöd
  • Varje annan sjukdom som skulle störa förmågan att genomgå säker testning eller skulle störa tolkningen av resultaten enligt platsutredarens åsikt.
  • Under 8 år vid tidpunkten för inskrivningen
  • För MR-kohort: Har kontraindikationer mot MRT eller MRS (t.ex. icke-MR-kompatibla implanterade medicinska apparater eller svår klaustrofobi)

För åldrarna 17 år äldre

  • Förlust av ambulation före 16 års ålder
  • Användning av kroniska kortikosteroider, definierad som mer än 6 månaders kronisk användning, kommer att begränsas till 20 % av den totala befolkningen
  • Mindre än 30 % av den totala befolkningen kommer att vara icke-ambulerande, definierat som oförmåga att gå 10 meter utan hjälpmedel (exklusive ortoser)
  • >16 timmars andningsstöd
  • För MR-kohort: Har kontraindikationer mot MRT eller MRS (t.ex. icke-MR-kompatibla implanterade medicinska apparater eller svår klaustrofobi)

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Övrig

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Att bedöma den naturliga historien för mätningar av muskelfunktion i BMD
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 2 år
North Star Assessment for LGMD (NSAD: NSAD är en funktionsskala speciellt utformad för att mäta motorisk prestanda hos individer med LGMD och utvärderas i BMD på grund av det liknande svaghetsmönstret i extremiteterna. Den består av 29 poster som anses vara kliniskt relevanta från den anpassade North Star Ambulatory Assessment och Motor Function Measure 20 med ett maximalt betyg på 54 och högre poäng indikerar högre funktionsförmåga.
Genom avslutad studie i snitt 2 år
4-trappa
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 2 år
Deltagarna kommer att utföra 4-trappsklättringen med instruktioner om att gå upp 4 steg så snabbt och säkert som möjligt, med hjälp av ledstänger om det behövs.
Genom avslutad studie i snitt 2 år
100-meters test
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 2 år
Deltagaren kommer att bli ombedd att genomföra 4 varv runt 2 koner med 25 meters mellanrum så snabbt som möjligt, springa om det går och tiden i sekunder registreras.
Genom avslutad studie i snitt 2 år
PRESTANDA FÖR ÖVRE LEMMET 2.0 (PUL)
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 2 år
PUL är ett verktyg utformat för att bedöma funktion av övre extremiteter hos personer med neuromuskulära störningar.
Genom avslutad studie i snitt 2 år
HANDHÅLLD DYNAMOMETRI (HHD) OCH GREP
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 2 år
Handdynamometri med hjälp av MicroFET2-myometern kommer att användas för att fånga isometrisk styrka i målmuskelgrupper. Maximal styrka i kilogram kommer att rapporteras för varje muskelgrupp förutsatt att en kontinuerlig skalvariabel för analys. CITEC myometer kommer att användas för att mäta motivets och greppet. Dessa nyp- och grepptekniker kommer också att fånga den maximala styrkan i newton för de inblandade muskelgrupperna.
Genom avslutad studie i snitt 2 år
TIDS UPP OCH GÅ (BOG)
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 2 år
TUG kommer att administreras med hjälp av lämplig stabil sittyta (d.v.s. kubstol eller stol med rak rygg) för att uppnå 90 graders böjning av både höft och knä när deltagaren sitter med båda fötterna platt på golvet för att starta. Testet ska utföras barfota. Den snabbaste tiden att stå från stolen, gå 3 meter och återgå till sittande, kommer att registreras.
Genom avslutad studie i snitt 2 år
Mätningar av lungfunktion (sittande och liggande FVC)
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 2 år
Spirometri kommer att utföras i sittande och liggande läge med hjälp av standardiserad utrustning. Forcerad vitalkapacitet (FVC) sittande och liggande.
Genom avslutad studie i snitt 2 år
Mått på lungfunktion (MEP och MIP)
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 2 år
Sittande maximala expiratoriska och inandningstryck (MEP och MIP) kommer att bedömas.
Genom avslutad studie i snitt 2 år
Mått på lungfunktion (övrigt)
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 2 år
Användning av nattlig eller dagtid positiv tryckventilation (PPV) (t.ex. BiPAP eller CPAP) kommer att registreras.
Genom avslutad studie i snitt 2 år
Mät på ejektionsfraktion (ECHO)
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 2 år
Ett transthorax ekokardiogram (ECHO) kommer att utföras. Mått på ejektionsfraktion kommer att registreras.
Genom avslutad studie i snitt 2 år
Mät på systolisk och diastolisk funktion (ECHO)
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 2 år
Ett transthorax ekokardiogram (ECHO) kommer att utföras. Mätningar på närvaron av systolisk och diastolisk funktion kommer att registreras.
Genom avslutad studie i snitt 2 år

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Att bedöma den naturliga historien för MR-mått på muskelkvalitet i BMD
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 2 år
MAGNETIC RESONANCE IMAGING FAT FRACTION: Denna bedömning mäter fettfraktionen med hjälp av kemisk skift-baserad, ofta kallad Dixon, avbildning och kommer att utföras i axiellt plan vid låret och underbenet.
Genom avslutad studie i snitt 2 år
MAGNETISK RESONANSBILDGÅNG TRANSVERS AVSLAPPNINGSTID (T2)
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 2 år
Denna bedömning mäter muskelkvalitet med hjälp av T2-viktad avbildning och kommer att utföras i axiellt plan vid låret och underbenet.
Genom avslutad studie i snitt 2 år
MAGNETISK RESONANSSPEKTROSKOPI TRANSVERS AVSLAPPNINGSTID (T2)
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 2 år
Enkla voxel multieko magnetiska resonansspektra kommer att förvärvas för beräkning av vattentväravslappningstid.
Genom avslutad studie i snitt 2 år
Biomarkörbedömning - Blodprovtagning
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 2 år
Ett blodprov kommer att samlas in vid baslinjebesöket för att få DNA-prover för upptäckt av biomarkörer. Serum kommer att samlas in vid varje personligt besök för andra utforskande biomarkörer. Dessa prover kommer att lagras i bioförvaret och utgöra grunden för framtida pilotprojekt och tjäna som en resurs för det större BMD-samhället.
Genom avslutad studie i snitt 2 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Virginia Commonwealth University

Samarbetspartners

Edgewise Therapeutics, Inc.

Utredare

  • Huvudutredare: Nicholas E. Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

13 april 2022

Primärt slutförande (Beräknad)

1 maj 2024

Avslutad studie (Beräknad)

1 januari 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

25 januari 2022

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

15 februari 2022

Första postat (Faktisk)

25 februari 2022

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

3 juli 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

29 juni 2023

Senast verifierad

1 juni 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • HM20023412
  • GRASP-BMD (Annan identifierare: Virginia Commonwealth University)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Belgium

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera