Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Päätepisteiden määrittely Beckerin lihasdystrofiassa (GRASP-01-002)

torstai 29. kesäkuuta 2023 päivittänyt: Virginia Commonwealth University
Tämä on 24 kuukautta kestänyt havaintotutkimus 150 osallistujalla, joilla oli Beckerin lihasdystrofia (BMD).

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Beckerin lihasdystrofia (BMD) johtuu useimmiten dystrofiinigeenin kehyksen sisäisistä mutaatioista, jotka liittyvät usein lyhentyneen dystrofiinin alentuneisiin tasoihin, vaikka muut mutaatiot voivat liittyä Beckerin fenotyyppiin. Alkuiässä ja etenemisasteissa on suuria eroja lapsuudesta myöhäiseen aikuisuuteen. Dystrofinopatian vakavammalla muodolla, Duchennen lihasdystrofialla, on tyypillisempi etenemisnopeus ja yleinen luonnollinen historia. Etenemisen vakavuuden suuri vaihtelu on johtanut haasteisiin lähestyvien terapeuttisten tutkimusten suunnittelussa ja toteuttamisessa. Tarvitaan tiukempi luonnonhistoriatutkimus auttamaan näiden lupaavien terapeuttisten kokeiden suunnittelussa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

80

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • Newcastle Upon Tyne, Yhdistynyt kuningaskunta, NE1 4EP
  • Yhdysvallat
    • California
      • Orange, California, Yhdysvallat, 92868
        • Rekrytointi
        • University of California, Irvine
        • Päätutkija:
          • Tahseen Mozaffar, MD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
    • Colorado
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Yhdysvallat, 52242
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Yhdysvallat, 66160
        • Rekrytointi
        • Kansas University Medical Center
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Ottaa yhteyttä:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21205
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55455
        • Rekrytointi
        • University of Minnesota
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Peter Kang, MD
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
        • Rekrytointi
        • Washington University School of Medicine
        • Päätutkija:
          • Conrad Weihl, MD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
    • Ohio
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Yhdysvallat, 23298
        • Rekrytointi
        • Virginia Commonwealth University
        • Päätutkija:
          • Nicholas E. Johnson, MD
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

8 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Yli 8-vuotiaat henkilöt, joilla on kliininen Beckerin lihasdystrofia

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

8-16 vuotiaille

  • Kliinisesti sairastunut (määritelty heikkoudeksi sängyn vieressä tehdyssä arvioinnissa BMD:n mukaisessa kuviossa)
  • Kehyksen sisäisen dystrofiinimutaation geneettinen vahvistus
  • Ambulatorinen
  • Halukas ja kykenevä antamaan tietoisen suostumuksen ja noudattamaan kaikkia menettelyjä ja vaatimuksia

17-vuotiaille

  • Kliinisesti sairastunut (määritelty heikkoudeksi sängyn vieressä tehdyssä arvioinnissa BMD:n mukaisessa kuviossa)
  • Dystrofiinimutaation geneettinen vahvistus
  • Halukas ja kykenevä antamaan tietoisen suostumuksen ja noudattamaan kaikkia menettelyjä ja vaatimuksia

MRI-alatutkimukseen osallistuneille:

• Ambulatorinen, määritellään kykeneväksi kävelemään 10 metriä ilman apuvälineitä (ortoosi sallittu)

Poissulkemiskriteerit:

8-16 vuotiaille

  • Kehyksen ulkopuolinen dystrofiinimutaatio
  • Kroonisten kortikosteroidien käyttö lähtötilanteessa, joka määritellään yli 6 kuukauden pitkäaikaiseksi käytöksi, rajoitetaan 20 prosenttiin koko väestöstä
  • Ei-ambulatorinen eli kyvyttömyys kävellä 10 metriä ilman apuvälinettä (pois lukien ortotiikka)
  • >16 tuntia hengitystukea
  • Mikä tahansa muu sairaus, joka häiritsee kykyä suorittaa turvallisia testejä tai häiritsee tulosten tulkintaa paikannustutkijan mielestä.
  • Ilmoittautumishetkellä alle 8-vuotias
  • MR-kohortti: sinulla on vasta-aiheita MRI- tai MRS-tutkimukselle (esim. MR-yhteensopimattomat implantoidut lääketieteelliset laitteet tai vakava klaustrofobia)

17-vuotiaille

  • Liikkumiskyvyn menetys ennen 16 vuoden ikää
  • Kroonisten kortikosteroidien käyttö, joka määritellään yli 6 kuukauden pitkäaikaiseksi käytöksi, rajoitetaan 20 prosenttiin koko väestöstä
  • Alle 30 % koko väestöstä on ei-abulatorisia, mikä määritellään kyvyttömyyteksi kävellä 10 metriä ilman apuvälinettä (pois lukien ortotiikka)
  • >16 tuntia hengitystukea
  • MR-kohortti: sinulla on vasta-aiheita MRI- tai MRS-tutkimukselle (esim. MR-yhteensopimattomat implantoidut lääketieteelliset laitteet tai vakava klaustrofobia)

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Muut

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Arvioida BMD:n lihastoiminnan mittausten luonnollista historiaa
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
North Star Assessment for LGMD (NSAD: NSAD on toiminnallinen asteikko, joka on erityisesti suunniteltu mittaamaan motorista suorituskykyä henkilöillä, joilla on LGMD, ja sitä arvioidaan BMD:ssä samanlaisen raajavyön heikkouskuvion vuoksi. Se koostuu 29 kohteesta, joita pidetään kliinisesti merkityksellisinä muokatun North Star Ambulatory Assessmentin ja Motor Function Measure 20:n perusteella ja joiden enimmäispistemäärä on 54 ja korkeammat pisteet osoittavat korkeampia toiminnallisia kykyjä.
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
4-portainen nousu
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Osallistujat suorittavat 4-portaisen kiipeilyn ohjeiden mukaan nousemaan 4 askelmaa mahdollisimman nopeasti ja turvallisesti käyttämällä kaiteita tarvittaessa.
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
100 metrin ajastettu testi
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Osallistujaa pyydetään suorittamaan 4 kierrosta 2 25 metrin etäisyydellä toisistaan ​​olevien kartioiden ympärillä mahdollisimman nopeasti, juoksemaan, jos mahdollista, ja aika sekunteina kirjataan.
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
YLÄRAJAN SUORITUSKYKY 2.0 (PUL)
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
PUL on työkalu, joka on suunniteltu yläraajojen toiminnan arvioimiseen ihmisillä, joilla on hermo-lihassairauksia.
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
KÄSIDYNAMOMETRIA (HHD) JA OTTU
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Kädessä pidettävää dynamometriaa MicroFET2-myometrillä käytetään isometrisen voiman mittaamiseen kohdelihasryhmissä. Maksimivoima kilogrammoina ilmoitetaan kullekin lihasryhmälle, jos analyysia varten on jatkuva asteikkomuuttuja. CITEC-myometriä käytetään kohteen ja otteen mittaamiseen. Nämä puristus- ja pitotekniikat keräävät myös lihasryhmien maksimivoiman newtoneina.
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
AJASTETTU (HUNAUS)
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
TUG annetaan käyttämällä sopivaa vakaata istuinpintaa (eli kuutiotuoli tai suora selkätuoli), jotta saavutetaan 90 asteen lantio ja polvi taipuminen, kun osallistuja istuu molemmat jalat lattialla aloittaakseen. Testi tulee tehdä paljain jaloin. Nopein aika nousta tuolista, kävellä 3 metriä ja palata istumalle kirjataan.
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Keuhkojen toiminnan mittaaminen (istuva ja makuuasennossa oleva FVC)
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Spirometria suoritetaan istuma- ja makuuasennossa standardoiduilla laitteilla. Pakotettu vitaalikapasiteetti (FVC) istuen ja selällään.
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Keuhkojen toiminnan mittaaminen (MEP ja MIP)
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Istuvien maksimi uloshengitys- ja sisäänhengityspaineet (MEP ja MIP) arvioidaan.
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Keuhkojen toiminnan mittaaminen (muu)
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Yö- tai päiväajan ylipainehengityksen (PPV) käyttö (esim. BiPAP tai CPAP) tallennetaan.
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Ejektiofraktion mittaus (ECHO)
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Tehdään transtorakaalinen kaikukuvaus (ECHO). Ejektiofraktion mittaukset kirjataan.
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Systolisen ja diastolisen toiminnan mittaus (ECHO)
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Tehdään transtorakaalinen kaikukuvaus (ECHO). Systolisen ja diastolisen toiminnan mittaukset tallennetaan.
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta

Muut tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Arvioida lihasten laadun MR-mittausten luonnollista historiaa BMD:ssä
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
MAGNEETTIRESONANSIKUVAUSRASVAJAKE: Tämä arviointi mittaa rasvaosuutta käyttämällä kemialliseen siirtoon perustuvaa, usein nimeltään Dixon-kuvausta, ja se suoritetaan aksiaalisessa tasossa reidessä ja sääressä.
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
MAGNEETTIRESONANSIKUVAUS POIKKIRELAKSATIOAIKA (T2)
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Tämä arviointi mittaa lihasten laatua käyttämällä T2-painotettua kuvantamista, ja se suoritetaan aksiaalisessa tasossa reidessä ja sääressä.
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
MAGNETTIRESONANSI SPEKTROSKOPIA POIKKAITTAINRELAKSATIOAIKA (T2)
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Veden poikittaisrelaksaatioajan laskemista varten hankitaan yhden vokselin monikaikumagneettiset resonanssispektrit.
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Biomarkkerin arviointi - Verinäytteet
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta
Verinäyte kerätään peruskäynnin yhteydessä DNA-näytteiden saamiseksi biomarkkerien löytämistä varten. Seerumi kerätään jokaisella henkilökohtaisella käynnillä muita tutkivia biomarkkereita varten. Nämä näytteet säilytetään biovarastossa, ja ne muodostavat perustan tuleville pilottiprojekteille ja toimivat resurssina laajemmalle BMD-yhteisölle.
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 2 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Virginia Commonwealth University

Yhteistyökumppanit

Edgewise Therapeutics, Inc.

Tutkijat

  • Päätutkija: Nicholas E. Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 13. huhtikuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. toukokuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. tammikuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 25. tammikuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 15. helmikuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 25. helmikuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 3. heinäkuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 29. kesäkuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. kesäkuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • HM20023412
  • GRASP-BMD (Muu tunniste: Virginia Commonwealth University)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Lihasdystrofiat

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Cambodia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa