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Definición de criterios de valoración en la distrofia muscular de Becker (GRASP-01-002)

29 de junio de 2023 actualizado por: Virginia Commonwealth University
Este es un estudio observacional de 24 meses de 150 participantes con distrofia muscular de Becker (BMD)

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

La distrofia muscular de Becker (BMD, por sus siglas en inglés) se debe con mayor frecuencia a mutaciones en marco en el gen de la distrofina que se asocian con niveles reducidos de distrofina frecuentemente acortada, aunque otras mutaciones pueden estar relacionadas con el fenotipo de Becker. Existe una amplia variación en la edad de inicio y el grado de progresión, que van desde la niñez hasta la edad adulta tardía. La forma más grave de distrofinopatía, la distrofia muscular de Duchenne, tiene una tasa de progresión y una evolución natural general más características. La amplia variación en la gravedad de la progresión ha generado desafíos en el diseño y la realización de los ensayos terapéuticos. Existe la necesidad de un estudio de historia natural más riguroso para ayudar en el diseño de estos ensayos terapéuticos prometedores.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

80

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • California
      • Orange, California, Estados Unidos, 92868
        • Reclutamiento
        • University of California, Irvine
        • Investigador principal:
          • Tahseen Mozaffar, MD
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Isela Hernandez
          • Número de teléfono: 714-509-2664
          • Correo electrónico: iselah@hs.uci.edu
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
        • Reclutamiento
        • University of Iowa
        • Investigador principal:
          • Katherine Mathews, MD
        • Contacto:
        • Contacto:
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
        • Reclutamiento
        • Kansas University Medical Center
        • Contacto:
          • Kaylene Whited
          • Número de teléfono: 913-574-0009
          • Correo electrónico: kwhited9@kumc.edu
        • Investigador principal:
          • Jeffrey Statland, MD
        • Contacto:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21205
        • Reclutamiento
        • Kennedy Krieger Institute
        • Investigador principal:
          • Doris Leung, MD
        • Contacto:
        • Contacto:
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
        • Reclutamiento
        • University of Minnesota
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Peter Kang, MD
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Reclutamiento
        • Washington University School of Medicine
        • Investigador principal:
          • Conrad Weihl, MD
        • Contacto:
        • Contacto:
    • Ohio
    • Virginia
      • Richmond, Virginia, Estados Unidos, 23298
        • Reclutamiento
        • Virginia Commonwealth University
        • Investigador principal:
          • Nicholas E. Johnson, MD
        • Contacto:
  • Reino Unido
      • Newcastle Upon Tyne, Reino Unido, NE1 4EP
        • Aún no reclutando
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Jordi Diaz-Manera, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

8 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Individuos mayores de 8 años que están clínicamente afectados por distrofia muscular de Becker

Descripción

Criterios de inclusión:

Para edades 8-16

  • Clínicamente afectado (definido como debilidad en la evaluación al lado de la cama en un patrón consistente con la BMD)
  • Confirmación genética de una mutación de distrofina en marco
  • Ambulatorio
  • Dispuesto y capaz de dar su consentimiento informado y seguir todos los procedimientos y requisitos

Para mayores de 17 años

  • Clínicamente afectado (definido como debilidad en la evaluación al lado de la cama en un patrón consistente con la BMD)
  • Confirmación genética de una mutación de distrofina
  • Dispuesto y capaz de dar su consentimiento informado y seguir todos los procedimientos y requisitos

Para los participantes en el subestudio de resonancia magnética:

• Ambulatorio, definido como capaz de caminar 10 metros sin dispositivos de asistencia (se permiten aparatos ortopédicos)

Criterio de exclusión:

Para edades 8-16

  • Mutación de distrofina fuera de marco
  • El uso crónico de corticosteroides al inicio del estudio, definido como más de 6 meses de uso crónico, se limitará al 20 % de la población general.
  • No ambulatorio, definido como la incapacidad de caminar 10 metros sin dispositivo de asistencia (excluyendo aparatos ortopédicos)
  • >16 horas de soporte ventilatorio
  • Cualquier otra enfermedad que interfiera con la capacidad de someterse a pruebas seguras o interfiera con la interpretación de los resultados en opinión del investigador del sitio.
  • Menores de 8 años al momento de la inscripción
  • Para la cohorte de RM: tiene contraindicaciones para la RM o la MRS (p. ej., dispositivos médicos implantados no compatibles con la RM o claustrofobia grave)

Para mayores de 17 años

  • Pérdida de la deambulación antes de los 16 años
  • El uso crónico de corticosteroides, definido como más de 6 meses de uso crónico, se limitará al 20 % de la población general
  • Menos del 30 % de la población general no podrá caminar, lo que se define como la incapacidad para caminar 10 metros sin un dispositivo de asistencia (excluidos los aparatos ortopédicos)
  • >16 horas de soporte ventilatorio
  • Para la cohorte de RM: tiene contraindicaciones para la RM o la MRS (p. ej., dispositivos médicos implantados no compatibles con la RM o claustrofobia grave)

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Otro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Evaluar la historia natural de las medidas de la función muscular en la DMO
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 2 años
Evaluación de North Star para LGMD (NSAD): La NSAD es una escala funcional diseñada específicamente para medir el rendimiento motor en personas con LGMD y se está evaluando en BMD debido al patrón similar de debilidad de la cintura y las extremidades. Consta de 29 ítems que se consideran elementos clínicamente relevantes de la Evaluación ambulatoria de North Star adaptada y la Medida de función motora 20 con una puntuación máxima de 54 y las puntuaciones más altas indican capacidades funcionales más altas.
Al finalizar los estudios, un promedio de 2 años
Subir 4 escaleras
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 2 años
Los participantes realizarán el ascenso de 4 escalones con instrucciones para ascender 4 escalones de la manera más rápida y segura posible, usando pasamanos si es necesario.
Al finalizar los estudios, un promedio de 2 años
Prueba cronometrada de 100 metros
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 2 años
Se le pedirá al participante que complete 4 vueltas alrededor de 2 conos separados por 25 metros lo más rápido posible, corriendo si puede y se registra el tiempo en segundos.
Al finalizar los estudios, un promedio de 2 años
RENDIMIENTO DE EXTREMIDADES SUPERIORES 2.0 (PUL)
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 2 años
El PUL es una herramienta diseñada para evaluar la función de las extremidades superiores en personas con trastornos neuromusculares.
Al finalizar los estudios, un promedio de 2 años
DINAMOMETRÍA DE MANO (HHD) Y GRIP
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 2 años
Se utilizará dinamometría manual con el miómetro MicroFET2 para capturar la fuerza isométrica en los grupos musculares objetivo. Se informará la fuerza máxima en kilogramos para cada grupo muscular proporcionado una variable de escala continua para el análisis. El miómetro CITEC se utilizará para medir el agarre del sujeto. Estas técnicas de pellizco y agarre también capturarán la fuerza máxima en newtons para los grupos musculares involucrados.
Al finalizar los estudios, un promedio de 2 años
ARRIBA Y IR CON TIEMPO (TIRO)
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 2 años
El TUG se administrará utilizando la superficie de asiento estable adecuada (es decir, una silla cúbica o una silla con respaldo recto) para lograr una flexión de cadera y rodilla de 90 grados cuando el participante esté sentado con ambos pies apoyados en el piso para comenzar. La prueba debe realizarse descalzo. Se registrará el tiempo más rápido para levantarse de la silla, caminar 3 metros y volver a sentarse.
Al finalizar los estudios, un promedio de 2 años
Medidas de la función pulmonar (CVF sentado y supino)
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 2 años
La espirometría se realizará en posición sentada y supina utilizando equipos estandarizados. Capacidad vital forzada (FVC) sentado y supino.
Al finalizar los estudios, un promedio de 2 años
Medidas de Función Pulmonar (MEP y MIP)
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 2 años
Se evaluarán las presiones inspiratorias y espiratorias máximas sentado (MEP y MIP).
Al finalizar los estudios, un promedio de 2 años
Medidas de función pulmonar (otras)
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 2 años
Se registrará el uso de ventilación con presión positiva (PPV) nocturna o diurna (p. ej., BiPAP o CPAP).
Al finalizar los estudios, un promedio de 2 años
Medida de fracción de eyección (ECO)
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 2 años
Se realizará un ecocardiograma transtorácico (ECHO). Se registrarán las medidas de la fracción de eyección.
Al finalizar los estudios, un promedio de 2 años
Medida de función sistólica y diastólica (ECHO)
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 2 años
Se realizará un ecocardiograma transtorácico (ECHO). Se registrarán medidas de presencia de función sistólica y diastólica.
Al finalizar los estudios, un promedio de 2 años

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Evaluar la historia natural de las medidas de RM de la calidad muscular en la DMO
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 2 años
FRACCIÓN DE GRASA POR IMÁGENES DE RESONANCIA MAGNÉTICA: Esta evaluación mide la fracción de grasa utilizando imágenes basadas en desplazamiento químico, a menudo llamadas Dixon, y se realizará en un plano axial en el muslo y la parte inferior de la pierna.
Al finalizar los estudios, un promedio de 2 años
IMÁGENES DE RESONANCIA MAGNÉTICA TIEMPO DE RELAJACIÓN TRANSVERSAL (T2)
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 2 años
Esta evaluación mide la calidad del músculo utilizando imágenes ponderadas en T2 y se realizará en un plano axial en el muslo y la parte inferior de la pierna.
Al finalizar los estudios, un promedio de 2 años
ESPECTROSCOPIA DE RESONANCIA MAGNÉTICA TIEMPO DE RELAJACIÓN TRANSVERSAL (T2)
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 2 años
Se adquirirán espectros de resonancia magnética multieco de un solo vóxel para el cálculo del tiempo de relajación transversal del agua.
Al finalizar los estudios, un promedio de 2 años
Evaluación de biomarcadores: muestreo de sangre
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 2 años
Se recolectará una muestra de sangre en la visita inicial para obtener muestras de ADN para el descubrimiento de biomarcadores. Se recolectará suero en cada visita en persona para otros biomarcadores exploratorios. Estas muestras se almacenarán en el biodepósito y proporcionarán la base para futuros proyectos piloto y servirán como recurso para la gran comunidad de BMD.
Al finalizar los estudios, un promedio de 2 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Virginia Commonwealth University

Colaboradores

Edgewise Therapeutics, Inc.

Investigadores

  • Investigador principal: Nicholas E. Johnson, MD, Virginia Commonwealth University

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

13 de abril de 2022

Finalización primaria (Estimado)

1 de mayo de 2024

Finalización del estudio (Estimado)

1 de enero de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

25 de enero de 2022

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

15 de febrero de 2022

Publicado por primera vez (Actual)

25 de febrero de 2022

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

3 de julio de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

29 de junio de 2023

Última verificación

1 de junio de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • HM20023412
  • GRASP-BMD (Otro identificador: Virginia Commonwealth University)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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