Freeman-Sheldon Syndrome의 치료 결과에 대한 조사 연구 및 기록 검토 (FINDFSS)
2022년 7월 15일 업데이트: Dufresne, Craig, MD, PC
Freeman-Burian 증후군 및 유사하게 나타나는 관절만곡증 증후군의 소견, 진단 정확도, 치료 및 결과: 단면 비무작위 연구
본 연구의 목적은 Freeman-Burian 증후군(이전의 Freeman-Sheldon 또는 휘파람 얼굴 증후군) 간의 진단 정확도, 치료 결과, 환자 관점, 안면 기능 및 보행 능력, 정서적 및 사회적 건강, 호흡기 합병증의 차이를 평가하는 것입니다. , Sheldon-Hall 증후군 및 원위 관절 만곡증 유형 3 및 1.
연구 관련 활동의 대략적인 총 누적 시간은 이메일 커뮤니케이션, 설문 조사 완료 및 의료 인터뷰를 포함하여 3시간입니다.
이 연구에는 6개의 짧은 ½에서 1페이지 설문 조사를 완료하고 의료 인터뷰에 참여하는 것이 포함됩니다. 참가자는 검토를 위해 의료 기록을 제공하도록 요청받을 수 있습니다. 모든 학습 관련 활동은 원격으로 진행되며 여행이 필요하지 않습니다.
연구 개요
상태
모병
상세 설명
환자에 대한 유일한 연구와 개별 증례 보고에 대한 최근 연구에 따르면 Freeman-Burian 증후군(FBS)은 33-66%가 과진단될 수 있으며 Sheldon-Hall 증후군 및 원위 관절만곡증(DA)과 혼동되는 경우가 가장 많습니다. ) 유형 3과 1.
불행히도 이러한 조건은 FBS와 다르지만 많은 사람들이 FBS의 덜 심각한 버전이라고 생각합니다.
이것은 사실이 아닙니다.
FBS는 두개골과 얼굴 증후군인 반면 Sheldon-Hall 증후군과 DA 유형 1 및 3은 경미한 얼굴 기형을 가질 수 있는 팔, 다리, 손 및 발의 증후군입니다(DA 유형 1 제외).
이 차이를 이해하는 것이 중요합니다. FBS는 치료에 잘 반응하지 않습니다.
다른 증후군은 일반적으로 치료에 잘 반응합니다.
진단 및 치료를 개선하기 위해서는 정확한 진단 및 치료 결과에 기여하는 요인을 이해하는 것이 중요합니다.
이들이 매우 다른 증후군이라는 더 나은 증거를 제공하기 위해 이러한 모든 증후군을 가진 사람들 사이에서 위의 건강 영역을 비교하는 것도 중요합니다.
이 연구가 치료를 개선하고 추가 연구 분야를 식별하는 데 도움이 되기를 바랍니다.
연구 유형
관찰
등록 (예상)
20
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Craig R Dufresne, MD
- 전화번호: 7032073065
- 이메일: info@duplastics.com
연구 연락처 백업
- 이름: Mikaela I Poling, BA
- 전화번호: 3044609038
- 이메일: research@duplastics.com
연구 장소
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, 미국, 22031
- 모병
- Office of Craig R Dufresne, MD, PC
-
연락하다:
- Craig R Dufresne, MD
- 전화번호: 703-207-3065
- 이메일: info@duplastics.com
-
연락하다:
- Mikaela I Poling, BA
- 전화번호: 703-207-3065
- 이메일: research@duplastics.com
-
수석 연구원:
- Craig R Dufresne, MD
-
부수사관:
- Mikaela I Poling, BA
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
성별, 민족, 종교, 사회경제적 지위, 지리적 위치 또는 임상 환경에 따른 환자 등록 제한은 없습니다.
설명
포함 기준:
- 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있거나 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있는 법적 대리인이 있는 환자
- 프리먼-부리안 증후군(구 프리먼-셀던 증후군), 쉘든-홀 증후군, 원위 관절만곡증 1형 또는 원위 관절만곡증 3형 환자
- 영어, 독일어, 러시아어 또는 체코어를 말하고 읽는 사람
제외 기준:
- 사전 동의를 제공할 수 없거나 사전 동의를 제공할 수 있는 법적 대리인이 없는 환자
- 프리먼-부리안 증후군(구 프리먼-셀던 증후군), 쉘든-홀 증후군, 제1형 원위 관절만곡증 또는 제3형 원위 관절만곡증이 없는 환자
- 영어, 독일어, 러시아어 또는 체코어를 말하거나 읽지 못하는 사람
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
Freeman-Sheldon 증후군 클래식 유형
다음을 포함하여 Stevenson 기준에서 요구하는 모든 기능을 가진 환자: 매우 작은 입(미구창); 휘파람을 불고 있는 얼굴 모양(오므린 입술); "H" 또는 "V" 모양의 턱 보조개; 콧구멍에서 입가로 내려가는 매우 분명한 아래로 기울어진 주름(팔자 주름); 두 개 이상의 신체 부위, 종종 손과 발, 손가락과 발가락이 자주 겹치는 관절(구축)의 제한된 움직임.
|
면접때 완성.
Freeman-Burian Syndrome Questionnaire에 대한 안내 건강 기록은 진단, 문제, 치료 및 결과를 평가하는 데 사용되는 안내 인터뷰 양식입니다.
면접때 완성.
프리먼-부리안 증후군 반구조적 삶의 질 인터뷰는 프리먼-부리안 증후군에 대한 삶의 질 인터뷰로 개인의 전체 건강을 고려합니다.
Freeman-Burian Syndrome Questionnaire에 대한 Guided Health History와 함께 의료 기록 검토를 사용하여 환자의 병력 및 결과를 평가합니다.
다른 이름들:
인터뷰 전에 환자가 작성합니다.
DSM-5용 PTSD 체크리스트는 20개 항목으로 구성된 설문지입니다.
각 항목은 0~4점으로 평가되며, 0은 "전혀 그렇지 않음"이고 4는 "매우 그렇다"입니다.
낮은 점수는 그 사람이 더 적은 증상을 경험할 수 있음을 나타냅니다.
인터뷰 전에 환자가 작성합니다.
Modified Flanagan 삶의 질 척도는 만성 질환이 있는 사람에게 사용하도록 고안된 16개 항목 설문조사입니다.
각 항목은 1-7로 평가되며 1은 "끔찍함", 7은 "기쁨"입니다.
점수가 높을수록 그 사람이 더 나은 삶의 질을 경험하고 있음을 나타냅니다.
인터뷰 전에 환자가 작성합니다.
Center for Epidemiologic Studies Depression Scale은 지난주 우울한 감정과 행동에 대해 묻는 20개 항목으로 구성된 설문조사입니다.
각 항목은 0-3으로 평가되며, 0은 "거의 없거나 전혀 없음(1일 미만)"이고 3은 "대부분 또는 항상(5-7일)"입니다.
낮은 점수는 그 사람이 더 적은 증상을 경험할 수 있음을 나타냅니다.
면접때 완성.
시스템 검토는 의료 문제의 체크리스트입니다.
다른 이름들:
환자가 완성합니다.
더페이스Q | Craniofacial - Appearance of the Face는 9개 항목으로 구성된 설문지입니다.
각 항목은 1-4로 평가되며 1은 "전혀 그렇지 않음"이고 4는 "매우 많이"입니다.
낮은 점수는 그 사람이 자신의 얼굴 모양에 덜 만족할 수 있음을 나타냅니다.
환자가 완성합니다.
더페이스Q | Craniofacial - Appearance Distress는 8개 항목으로 구성된 설문지입니다.
각 항목은 1-4로 평가되며 1은 "항상"이고 4는 "절대"입니다.
점수가 낮을수록 얼굴 모양과 관련하여 더 많은 고통을 겪고 있음을 나타냅니다.
환자가 완성합니다.
더페이스Q | 두개안면 - 안면 기능은 10개 항목으로 구성된 설문지입니다.
각 항목은 1-3으로 평가되며, 1은 "나는 이것을 할 수 없다"이고 3은 "나는 이것을 할 수 있다"입니다.
낮은 점수는 사람이 안면 근육 기능에 더 많은 문제를 겪고 있음을 나타냅니다.
|
|
Freeman-Sheldon 증후군 두개안면 유형
다음을 포함하여 Stevenson 기준에서 요구하는 얼굴 및 두개골 신체적 소견만을 가진 환자: 매우 작은 입(소구경증), 휘파람을 불고 있는 얼굴 모양(오므린 입술), "H" 또는 "V" 모양의 턱 보조개, 매우 명백하게 아래로 기울어짐 콧구멍에서 입가까지의 주름(팔자 주름).
|
면접때 완성.
Freeman-Burian Syndrome Questionnaire에 대한 안내 건강 기록은 진단, 문제, 치료 및 결과를 평가하는 데 사용되는 안내 인터뷰 양식입니다.
면접때 완성.
프리먼-부리안 증후군 반구조적 삶의 질 인터뷰는 프리먼-부리안 증후군에 대한 삶의 질 인터뷰로 개인의 전체 건강을 고려합니다.
Freeman-Burian Syndrome Questionnaire에 대한 Guided Health History와 함께 의료 기록 검토를 사용하여 환자의 병력 및 결과를 평가합니다.
다른 이름들:
인터뷰 전에 환자가 작성합니다.
DSM-5용 PTSD 체크리스트는 20개 항목으로 구성된 설문지입니다.
각 항목은 0~4점으로 평가되며, 0은 "전혀 그렇지 않음"이고 4는 "매우 그렇다"입니다.
낮은 점수는 그 사람이 더 적은 증상을 경험할 수 있음을 나타냅니다.
인터뷰 전에 환자가 작성합니다.
Modified Flanagan 삶의 질 척도는 만성 질환이 있는 사람에게 사용하도록 고안된 16개 항목 설문조사입니다.
각 항목은 1-7로 평가되며 1은 "끔찍함", 7은 "기쁨"입니다.
점수가 높을수록 그 사람이 더 나은 삶의 질을 경험하고 있음을 나타냅니다.
인터뷰 전에 환자가 작성합니다.
Center for Epidemiologic Studies Depression Scale은 지난주 우울한 감정과 행동에 대해 묻는 20개 항목으로 구성된 설문조사입니다.
각 항목은 0-3으로 평가되며, 0은 "거의 없거나 전혀 없음(1일 미만)"이고 3은 "대부분 또는 항상(5-7일)"입니다.
낮은 점수는 그 사람이 더 적은 증상을 경험할 수 있음을 나타냅니다.
면접때 완성.
시스템 검토는 의료 문제의 체크리스트입니다.
다른 이름들:
환자가 완성합니다.
더페이스Q | Craniofacial - Appearance of the Face는 9개 항목으로 구성된 설문지입니다.
각 항목은 1-4로 평가되며 1은 "전혀 그렇지 않음"이고 4는 "매우 많이"입니다.
낮은 점수는 그 사람이 자신의 얼굴 모양에 덜 만족할 수 있음을 나타냅니다.
환자가 완성합니다.
더페이스Q | Craniofacial - Appearance Distress는 8개 항목으로 구성된 설문지입니다.
각 항목은 1-4로 평가되며 1은 "항상"이고 4는 "절대"입니다.
점수가 낮을수록 얼굴 모양과 관련하여 더 많은 고통을 겪고 있음을 나타냅니다.
환자가 완성합니다.
더페이스Q | 두개안면 - 안면 기능은 10개 항목으로 구성된 설문지입니다.
각 항목은 1-3으로 평가되며, 1은 "나는 이것을 할 수 없다"이고 3은 "나는 이것을 할 수 있다"입니다.
낮은 점수는 사람이 안면 근육 기능에 더 많은 문제를 겪고 있음을 나타냅니다.
|
|
프리먼-셀던 증후군 혼합형
Stevenson 기준에 의해 요구되는 얼굴 및 두개골 신체적 소견이 있고 전부는 아니지만 일부는 관절 문제를 필요로 하는 환자.
|
면접때 완성.
Freeman-Burian Syndrome Questionnaire에 대한 안내 건강 기록은 진단, 문제, 치료 및 결과를 평가하는 데 사용되는 안내 인터뷰 양식입니다.
면접때 완성.
프리먼-부리안 증후군 반구조적 삶의 질 인터뷰는 프리먼-부리안 증후군에 대한 삶의 질 인터뷰로 개인의 전체 건강을 고려합니다.
Freeman-Burian Syndrome Questionnaire에 대한 Guided Health History와 함께 의료 기록 검토를 사용하여 환자의 병력 및 결과를 평가합니다.
다른 이름들:
인터뷰 전에 환자가 작성합니다.
DSM-5용 PTSD 체크리스트는 20개 항목으로 구성된 설문지입니다.
각 항목은 0~4점으로 평가되며, 0은 "전혀 그렇지 않음"이고 4는 "매우 그렇다"입니다.
낮은 점수는 그 사람이 더 적은 증상을 경험할 수 있음을 나타냅니다.
인터뷰 전에 환자가 작성합니다.
Modified Flanagan 삶의 질 척도는 만성 질환이 있는 사람에게 사용하도록 고안된 16개 항목 설문조사입니다.
각 항목은 1-7로 평가되며 1은 "끔찍함", 7은 "기쁨"입니다.
점수가 높을수록 그 사람이 더 나은 삶의 질을 경험하고 있음을 나타냅니다.
인터뷰 전에 환자가 작성합니다.
Center for Epidemiologic Studies Depression Scale은 지난주 우울한 감정과 행동에 대해 묻는 20개 항목으로 구성된 설문조사입니다.
각 항목은 0-3으로 평가되며, 0은 "거의 없거나 전혀 없음(1일 미만)"이고 3은 "대부분 또는 항상(5-7일)"입니다.
낮은 점수는 그 사람이 더 적은 증상을 경험할 수 있음을 나타냅니다.
면접때 완성.
시스템 검토는 의료 문제의 체크리스트입니다.
다른 이름들:
환자가 완성합니다.
더페이스Q | Craniofacial - Appearance of the Face는 9개 항목으로 구성된 설문지입니다.
각 항목은 1-4로 평가되며 1은 "전혀 그렇지 않음"이고 4는 "매우 많이"입니다.
낮은 점수는 그 사람이 자신의 얼굴 모양에 덜 만족할 수 있음을 나타냅니다.
환자가 완성합니다.
더페이스Q | Craniofacial - Appearance Distress는 8개 항목으로 구성된 설문지입니다.
각 항목은 1-4로 평가되며 1은 "항상"이고 4는 "절대"입니다.
점수가 낮을수록 얼굴 모양과 관련하여 더 많은 고통을 겪고 있음을 나타냅니다.
환자가 완성합니다.
더페이스Q | 두개안면 - 안면 기능은 10개 항목으로 구성된 설문지입니다.
각 항목은 1-3으로 평가되며, 1은 "나는 이것을 할 수 없다"이고 3은 "나는 이것을 할 수 있다"입니다.
낮은 점수는 사람이 안면 근육 기능에 더 많은 문제를 겪고 있음을 나타냅니다.
|
|
쉘던-홀 증후군
다음을 포함하여 Stevenson 기준에서 요구하는 모든 기능을 가진 환자: 작은 입(미구창이 아님); 목 웨빙(익상편 콜리); 작지만 눈에 띄는 턱; 콧구멍에서 입가로 내려가는 매우 분명한 아래로 기울어진 주름(팔자 주름); 두 개 이상의 신체 부위, 종종 손과 발, 손가락과 발가락이 자주 겹치는 관절(구축)의 제한된 움직임.
|
면접때 완성.
Freeman-Burian Syndrome Questionnaire에 대한 안내 건강 기록은 진단, 문제, 치료 및 결과를 평가하는 데 사용되는 안내 인터뷰 양식입니다.
면접때 완성.
프리먼-부리안 증후군 반구조적 삶의 질 인터뷰는 프리먼-부리안 증후군에 대한 삶의 질 인터뷰로 개인의 전체 건강을 고려합니다.
Freeman-Burian Syndrome Questionnaire에 대한 Guided Health History와 함께 의료 기록 검토를 사용하여 환자의 병력 및 결과를 평가합니다.
다른 이름들:
인터뷰 전에 환자가 작성합니다.
DSM-5용 PTSD 체크리스트는 20개 항목으로 구성된 설문지입니다.
각 항목은 0~4점으로 평가되며, 0은 "전혀 그렇지 않음"이고 4는 "매우 그렇다"입니다.
낮은 점수는 그 사람이 더 적은 증상을 경험할 수 있음을 나타냅니다.
인터뷰 전에 환자가 작성합니다.
Modified Flanagan 삶의 질 척도는 만성 질환이 있는 사람에게 사용하도록 고안된 16개 항목 설문조사입니다.
각 항목은 1-7로 평가되며 1은 "끔찍함", 7은 "기쁨"입니다.
점수가 높을수록 그 사람이 더 나은 삶의 질을 경험하고 있음을 나타냅니다.
인터뷰 전에 환자가 작성합니다.
Center for Epidemiologic Studies Depression Scale은 지난주 우울한 감정과 행동에 대해 묻는 20개 항목으로 구성된 설문조사입니다.
각 항목은 0-3으로 평가되며, 0은 "거의 없거나 전혀 없음(1일 미만)"이고 3은 "대부분 또는 항상(5-7일)"입니다.
낮은 점수는 그 사람이 더 적은 증상을 경험할 수 있음을 나타냅니다.
면접때 완성.
시스템 검토는 의료 문제의 체크리스트입니다.
다른 이름들:
환자가 완성합니다.
더페이스Q | Craniofacial - Appearance of the Face는 9개 항목으로 구성된 설문지입니다.
각 항목은 1-4로 평가되며 1은 "전혀 그렇지 않음"이고 4는 "매우 많이"입니다.
낮은 점수는 그 사람이 자신의 얼굴 모양에 덜 만족할 수 있음을 나타냅니다.
환자가 완성합니다.
더페이스Q | Craniofacial - Appearance Distress는 8개 항목으로 구성된 설문지입니다.
각 항목은 1-4로 평가되며 1은 "항상"이고 4는 "절대"입니다.
점수가 낮을수록 얼굴 모양과 관련하여 더 많은 고통을 겪고 있음을 나타냅니다.
환자가 완성합니다.
더페이스Q | 두개안면 - 안면 기능은 10개 항목으로 구성된 설문지입니다.
각 항목은 1-3으로 평가되며, 1은 "나는 이것을 할 수 없다"이고 3은 "나는 이것을 할 수 있다"입니다.
낮은 점수는 사람이 안면 근육 기능에 더 많은 문제를 겪고 있음을 나타냅니다.
|
|
원위 관절 만곡증 유형 1
두 개 이상의 신체 부위, 종종 손과 발, 손가락과 발가락이 자주 겹치는 관절(구축)의 제한된 움직임을 포함하여 이 진단과 일치하는 특징을 가진 환자.
|
Freeman-Burian Syndrome Questionnaire에 대한 Guided Health History와 함께 의료 기록 검토를 사용하여 환자의 병력 및 결과를 평가합니다.
다른 이름들:
인터뷰 전에 환자가 작성합니다.
DSM-5용 PTSD 체크리스트는 20개 항목으로 구성된 설문지입니다.
각 항목은 0~4점으로 평가되며, 0은 "전혀 그렇지 않음"이고 4는 "매우 그렇다"입니다.
낮은 점수는 그 사람이 더 적은 증상을 경험할 수 있음을 나타냅니다.
인터뷰 전에 환자가 작성합니다.
Modified Flanagan 삶의 질 척도는 만성 질환이 있는 사람에게 사용하도록 고안된 16개 항목 설문조사입니다.
각 항목은 1-7로 평가되며 1은 "끔찍함", 7은 "기쁨"입니다.
점수가 높을수록 그 사람이 더 나은 삶의 질을 경험하고 있음을 나타냅니다.
인터뷰 전에 환자가 작성합니다.
Center for Epidemiologic Studies Depression Scale은 지난주 우울한 감정과 행동에 대해 묻는 20개 항목으로 구성된 설문조사입니다.
각 항목은 0-3으로 평가되며, 0은 "거의 없거나 전혀 없음(1일 미만)"이고 3은 "대부분 또는 항상(5-7일)"입니다.
낮은 점수는 그 사람이 더 적은 증상을 경험할 수 있음을 나타냅니다.
면접때 완성.
시스템 검토는 의료 문제의 체크리스트입니다.
다른 이름들:
|
|
원위 관절 만곡증 유형 3
다음을 포함하여 이 진단과 일치하는 특징을 가진 환자: 구개열(cleft palate); 처진 눈꺼풀(blepharoptosis); 척추 만곡 문제; 두 개 이상의 신체 부위, 종종 손과 발, 손가락과 발가락이 자주 겹치는 관절(구축)의 제한된 움직임.
|
Freeman-Burian Syndrome Questionnaire에 대한 Guided Health History와 함께 의료 기록 검토를 사용하여 환자의 병력 및 결과를 평가합니다.
다른 이름들:
인터뷰 전에 환자가 작성합니다.
DSM-5용 PTSD 체크리스트는 20개 항목으로 구성된 설문지입니다.
각 항목은 0~4점으로 평가되며, 0은 "전혀 그렇지 않음"이고 4는 "매우 그렇다"입니다.
낮은 점수는 그 사람이 더 적은 증상을 경험할 수 있음을 나타냅니다.
인터뷰 전에 환자가 작성합니다.
Modified Flanagan 삶의 질 척도는 만성 질환이 있는 사람에게 사용하도록 고안된 16개 항목 설문조사입니다.
각 항목은 1-7로 평가되며 1은 "끔찍함", 7은 "기쁨"입니다.
점수가 높을수록 그 사람이 더 나은 삶의 질을 경험하고 있음을 나타냅니다.
인터뷰 전에 환자가 작성합니다.
Center for Epidemiologic Studies Depression Scale은 지난주 우울한 감정과 행동에 대해 묻는 20개 항목으로 구성된 설문조사입니다.
각 항목은 0-3으로 평가되며, 0은 "거의 없거나 전혀 없음(1일 미만)"이고 3은 "대부분 또는 항상(5-7일)"입니다.
낮은 점수는 그 사람이 더 적은 증상을 경험할 수 있음을 나타냅니다.
면접때 완성.
시스템 검토는 의료 문제의 체크리스트입니다.
다른 이름들:
환자가 완성합니다.
더페이스Q | Craniofacial - Appearance of the Face는 9개 항목으로 구성된 설문지입니다.
각 항목은 1-4로 평가되며 1은 "전혀 그렇지 않음"이고 4는 "매우 많이"입니다.
낮은 점수는 그 사람이 자신의 얼굴 모양에 덜 만족할 수 있음을 나타냅니다.
환자가 완성합니다.
더페이스Q | Craniofacial - Appearance Distress는 8개 항목으로 구성된 설문지입니다.
각 항목은 1-4로 평가되며 1은 "항상"이고 4는 "절대"입니다.
점수가 낮을수록 얼굴 모양과 관련하여 더 많은 고통을 겪고 있음을 나타냅니다.
환자가 완성합니다.
더페이스Q | 두개안면 - 안면 기능은 10개 항목으로 구성된 설문지입니다.
각 항목은 1-3으로 평가되며, 1은 "나는 이것을 할 수 없다"이고 3은 "나는 이것을 할 수 있다"입니다.
낮은 점수는 사람이 안면 근육 기능에 더 많은 문제를 겪고 있음을 나타냅니다.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
그룹 간 개입 관련 결과 비율의 차이
기간: 1-2시간 동안 지속되는 단일 연구 인터뷰 동안
|
모든 개입에 대한 결과는 수용 가능, 수용 불가능 또는 잠재적으로 유해/유해한 것으로 평가됩니다.
개입 결과와 관련된 정보는 Freeman-Burian Syndrome 설문지, 시스템 검토 양식 및 의료 기록 검토를 위한 안내 건강 기록을 사용하여 수집됩니다.
|
1-2시간 동안 지속되는 단일 연구 인터뷰 동안
|
|
그룹 간 진단 정확도의 차이
기간: 1-2시간 동안 지속되는 단일 연구 인터뷰 동안
|
이것은 동일한 진단을 가진 연구 조사자가 재선별한 명시된 진단을 가진 환자의 비율입니다.
진단 정보는 Freeman-Burian Syndrome 설문지 및 의료 기록 검토를 위한 Guided Health History를 사용하여 수집됩니다.
|
1-2시간 동안 지속되는 단일 연구 인터뷰 동안
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
그룹 간 외상 후 스트레스 장애 증상의 차이
기간: 1-2시간 동안 진행되는 단일 연구 인터뷰 1주일-1일 전
|
외상 후 스트레스 증상은 20개 항목 설문지인 DSM-5에 대한 자가 작성 및 검증된 PTSD 체크리스트를 사용하여 평가됩니다. 각 항목은 0-4로 평가되며, 0은 "전혀 그렇지 않음"이고 4는 "매우 그렇다"입니다.
|
1-2시간 동안 진행되는 단일 연구 인터뷰 1주일-1일 전
|
|
그룹 간 우울 증상의 차이
기간: 1-2시간 동안 진행되는 단일 연구 인터뷰 1주일-1일 전
|
우울 증상은 자가 작성 및 검증된 Center for Epidemiologic Studies Depression Scale을 사용하여 평가됩니다.
|
1-2시간 동안 진행되는 단일 연구 인터뷰 1주일-1일 전
|
|
그룹 간 삶의 질 차이
기간: 1-2시간 동안 진행되는 단일 연구 인터뷰 1주일-1일 전
|
삶의 질은 수정된 Flanagan 삶의 질 척도를 사용하여 채점됩니다.
|
1-2시간 동안 진행되는 단일 연구 인터뷰 1주일-1일 전
|
|
그룹 간 얼굴 외모 만족도의 차이
기간: 1-2시간 동안 진행되는 단일 연구 인터뷰 1주일-1일 전
|
얼굴 외모 만족도는 자가 작성 FACE-Q | Craniofacial - 얼굴의 모습.
|
1-2시간 동안 진행되는 단일 연구 인터뷰 1주일-1일 전
|
|
그룹 간 얼굴 외모 고민의 차이
기간: 1-2시간 동안 진행되는 단일 연구 인터뷰 1주일-1일 전
|
얼굴 외모 고민은 자가 작성 FACE-Q | Craniofacial - 외모 고민.
|
1-2시간 동안 진행되는 단일 연구 인터뷰 1주일-1일 전
|
|
그룹 간 안면 근육 기능 증상의 차이
기간: 1-2시간 동안 진행되는 단일 연구 인터뷰 1주일-1일 전
|
안면 근육 기능 증상은 자가 작성 FACE-Q | 두개안면 - 안면 기능.
|
1-2시간 동안 진행되는 단일 연구 인터뷰 1주일-1일 전
|
기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
Freeman-Burian 증후군의 모든 하위 유형과 다른 진단 그룹(Sheldon-Hall 증후군, 원위 관절만곡증 유형 3 및 원위 관절만곡증 유형 1) 간의 전문 분야 간 진단 정확도의 차이
기간: 1-2시간 동안 지속되는 단일 연구 인터뷰 동안
|
진단 정확도는 명시된 진단을 받은 환자가 동일한 진단을 받은 연구 조사자에 의해 다시 선별된 비율입니다.
전문 분야: 정형외과, 성형외과, 마취과, 소아과, 의학 유전학.
진단 정보는 Freeman-Burian Syndrome 설문지 및 의료 기록 검토를 위한 Guided Health History를 사용하여 수집됩니다.
|
1-2시간 동안 지속되는 단일 연구 인터뷰 동안
|
|
그룹 간 두부 및 안면(두개 안면) 수술 관련 결과 비율의 차이
기간: 1-2시간 동안 지속되는 단일 연구 인터뷰 동안
|
모든 두부 및 안면(두개안면) 수술의 결과는 허용, 허용 불가 또는 유해/잠재적으로 유해한 것으로 평가됩니다.
개입 결과와 관련된 정보는 Freeman-Burian Syndrome 설문지, 시스템 검토 양식 및 의료 기록 검토를 위한 안내 건강 기록을 사용하여 수집됩니다.
|
1-2시간 동안 지속되는 단일 연구 인터뷰 동안
|
|
그룹 간 척추 수술 관련 결과 비율의 차이
기간: 1-2시간 동안 지속되는 단일 연구 인터뷰 동안
|
모든 척추 수술의 결과는 허용, 허용 불가 또는 유해/잠재적으로 유해한 것으로 평가됩니다.
개입 결과와 관련된 정보는 Freeman-Burian Syndrome 설문지, 시스템 검토 양식 및 의료 기록 검토를 위한 안내 건강 기록을 사용하여 수집됩니다.
|
1-2시간 동안 지속되는 단일 연구 인터뷰 동안
|
|
그룹 간 발 및 발목 수술 관련 결과 비율의 차이
기간: 1-2시간 동안 지속되는 단일 연구 인터뷰 동안
|
모든 발 및 발목 수술의 결과는 허용, 허용 불가 또는 유해/잠재적으로 유해한 것으로 평가됩니다.
개입 결과와 관련된 정보는 Freeman-Burian Syndrome 설문지, 시스템 검토 양식 및 의료 기록 검토를 위한 안내 건강 기록을 사용하여 수집됩니다.
|
1-2시간 동안 지속되는 단일 연구 인터뷰 동안
|
|
그룹 간 손 및 손목 수술 관련 결과 비율의 차이
기간: 1-2시간 동안 지속되는 단일 연구 인터뷰 동안
|
모든 손 및 손목 수술의 결과는 허용, 허용 불가 또는 유해/잠재적으로 유해한 것으로 평가됩니다.
개입 결과와 관련된 정보는 Freeman-Burian Syndrome 설문지, 시스템 검토 양식 및 의료 기록 검토를 위한 안내 건강 기록을 사용하여 수집됩니다.
|
1-2시간 동안 지속되는 단일 연구 인터뷰 동안
|
|
그룹 간 다른 뼈 및 관절 수술 관련 결과 비율의 차이
기간: 1-2시간 동안 지속되는 단일 연구 인터뷰 동안
|
다른 뼈 및 관절 수술의 결과는 허용, 허용 불가 또는 유해/잠재적으로 유해한 것으로 평가됩니다.
개입 결과와 관련된 정보는 Freeman-Burian Syndrome 설문지, 시스템 검토 양식 및 의료 기록 검토를 위한 안내 건강 기록을 사용하여 수집됩니다.
|
1-2시간 동안 지속되는 단일 연구 인터뷰 동안
|
|
그룹 간 전신 마취 관련 합병증 비율의 차이
기간: 1-2시간 동안 지속되는 단일 연구 인터뷰 동안
|
전신마취와 관련된 과정은 일상적, 경미한, 합병증, 주요 합병증 또는 실패로 평가됩니다.
개입의 합병증과 관련된 정보는 Freeman-Burian Syndrome 설문지, 시스템 검토 양식 및 의료 기록 검토를 위한 안내된 건강 기록을 사용하여 수집됩니다.
|
1-2시간 동안 지속되는 단일 연구 인터뷰 동안
|
|
그룹 간 호흡기 관련 합병증 비율의 차이
기간: 1-2시간 동안 지속되는 단일 연구 인터뷰 동안
|
호흡기 관련 합병증은 Freeman-Burian Syndrome Questionnaire에 대한 Guided Health History를 사용하여 평가됩니다.
신체적 소견에 대한 추가 정보는 시스템 검토 양식 및 의료 기록 검토를 사용하여 수집됩니다.
|
1-2시간 동안 지속되는 단일 연구 인터뷰 동안
|
|
그룹 간 먹기(씹기 및 삼키기) 어려움 비율의 차이
기간: 1-2시간 동안 지속되는 단일 연구 인터뷰 동안
|
먹기 어려움(씹기 및 삼키기)은 Freeman-Burian Syndrome Questionnaire에 대한 Guided Health History를 사용하여 평가합니다.
신체적 소견에 대한 추가 정보는 시스템 검토 양식 및 의료 기록 검토를 사용하여 수집됩니다.
|
1-2시간 동안 지속되는 단일 연구 인터뷰 동안
|
|
그룹 간 보행 난이도의 차이
기간: 1-2시간 동안 지속되는 단일 연구 인터뷰 동안
|
걷기 어려움은 Freeman-Burian Syndrome Questionnaire에 대한 Guided Health History를 사용하여 평가됩니다.
신체적 소견에 대한 추가 정보는 시스템 검토 양식 및 의료 기록 검토를 사용하여 수집됩니다.
|
1-2시간 동안 지속되는 단일 연구 인터뷰 동안
|
|
집단 간 삶의 질의 질적 차이
기간: 1-2시간 동안 지속되는 단일 연구 인터뷰 동안
|
질적 평가는 개방형 질문으로 구성된 유도 인터뷰인 Freeman-Burian 증후군 반구조화된 삶의 질 인터뷰를 사용하여 수행됩니다.
|
1-2시간 동안 지속되는 단일 연구 인터뷰 동안
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Craig R Dufresne, MD, Dr Craig R Dufresne, MD, PC
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Poling MI, Morales Corado JA, Chamberlain RL. Findings, phenotypes, and outcomes in Freeman-Sheldon and Sheldon-Hall syndromes and distal arthrogryposis types 1 and 3: protocol for systematic review and patient-level data meta-analysis. Syst Rev. 2017 Mar 6;6(1):46. doi: 10.1186/s13643-017-0444-4.
- Poling MI, Dufresne CR, Chamberlain RL. Dr Ben Franklin and an unusual modern-day cure for recurrent pleuritis. Br J Gen Pract. 2017 Jan;67(654):32-33. doi: 10.3399/bjgp17X688705. No abstract available.
- Poling MI, Dufresne CR. Head First, Not Feet First: Freeman-Sheldon Syndrome as Primarily a Craniofacial Condition. Cleft Palate Craniofac J. 2018 May;55(5):787-788. doi: 10.1177/1055665617753482. Epub 2018 Jan 25.
- Poling MI, Dufresne CR. Revisiting the Many Names of Freeman-Sheldon Syndrome. J Craniofac Surg. 2018 Nov;29(8):2176-2178. doi: 10.1097/SCS.0000000000004802.
- Poling MI, Dufresne CR, Chamberlain RL. Freeman-Burian syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2019 Jan 10;14(1):14. doi: 10.1186/s13023-018-0984-2.
- Poling MI, Dufresne CR. Epidemiology, prevention, diagnosis, treatment, and outcomes for psychosocial problems in patients and families affected by non-intellectually impairing craniofacial malformation conditions: a systematic review protocol of qualitative data. Syst Rev. 2019 May 27;8(1):127. doi: 10.1186/s13643-019-1045-1.
- Poling MI, Dufresne CR. Freeman-Burian syndrome. Anasthesiologie und Intensivmedizin. 2019; 60(1): S8-S17. doi: 10.19224/ai2019.S008
- Poling MI, Dufresne CR, Portillo AL. Identification and Recent Approaches for Evaluation, Operative Counseling, and Management in Patients With Freeman-Burian Syndrome: Principles for Global Treatment. J Craniofac Surg. 2019 Nov-Dec;30(8):2502-2508. doi: 10.1097/SCS.0000000000005968.
- Poling MI, Dufresne CR. Distal arthrogryposis type 3. Anasthesiologie und Intensivmedizin. 2019; 60(13): S536-S543. doi: 10.19224/ai2019.s536.
- Poling MI, Dufresne CR. Identification and Recent Approaches for Evaluation and Management of Dentofacial and Otolaryngologic Concerns for Patients With Freeman-Burian Syndrome: Principles for Global Treatment. J Craniofac Surg. 2020 May/Jun;31(3):787-790. doi: 10.1097/SCS.0000000000006155.
- Poling MI, Dufresne CR, Chamberlain RL. Findings, Phenotypes, Diagnostic Accuracy, and Treatment in Freeman-Burian Syndrome. J Craniofac Surg. 2020 Jun;31(4):1063-1069. doi: 10.1097/SCS.0000000000006299.
- Poling MI, Dufresne CR, McCormick RJ. Identification and Recent Approaches for Evaluation and Management of Rehabilitation Concerns for Patients with Freeman-Burian Syndrome: Principles for Global Treatment. J Pediatr Genet. 2020 Sep;9(3):158-163. doi: 10.1055/s-0040-1710339. Epub 2020 May 7.
- Poling MI, Dufresne CR. Letter. AANA Journal. 2020; 88(5): 54.
- Poling MI, Dufresne CR. Letter: Precise Pulmonary Function Evaluation and Management of a Patient With Freeman-Sheldon Syndrome Associated With Recurrent Pneumonia and Chronic Respiratory Insufficiency (Ann Rehabil Med 2020;44:165-70). Ann Rehabil Med. 2020 Oct;44(5):409-410. doi: 10.5535/arm.20110. Epub 2020 Oct 29. No abstract available.
- Poling MI, Dufresne CR. Accuracy of facts about Freeman-Sheldon syndrome. Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecolology. 2021; 48(5): 997-998. doi: 10.31083/j.ceog4805160
- Poling MI, Dufresne CR. Diagnosis, evaluation, and treatment in Freeman-Burian syndrome: clinical practice guideline for a rare and complex craniofacial syndrome. Craniomaxillofacial Abstracts Presented at 78th Annual Meeting of the American Cleft Palate Craniofacial Meeting. FACE. 2021; 2(4): NP3. doi: 10.1177/27325016211049488
- Poling MI, Dufresne CR. Clarity on Diagnosis in Freeman-Burian syndrome. Turkiye Klinikleri Journal of Case Reports. doi: 10.5336/caserep.2022-88270 [In Press] Available online: 17 February 2022. Available at: https://www.turkiyeklinikleri.com/inpress_article/en-clarity-on-diagnosis-in-freeman-burian-syndrome-97915.html
- Poling MI, Dufresne CR. Oculoplastic surgery, diagnosis, and other matters in Freeman-Burian syndrome. Ophthalmic Genet. 2022 Jun;43(3):431-432. doi: 10.1080/13816810.2022.2068043. Epub 2022 Apr 28. No abstract available.
- Poling MI, Dufresne CR. Anaesthesia recommendations for Sheldon-Hall syndrome. OrphanAnesthesia. 20 Feb 2019. Available at: https://www.orphananesthesia.eu/en/rare-diseases/published-guidelines/cat_view/61-rare-diseases/60-published-guidelines/237-sheldon-hall-syndrome.html
- Poling MI, Dufresne CR. Obstetrics and Diagnosis in Freeman-Burian syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. January 31, 2022. doi: 10.22541/au.164366820.09260728/v1.
- Poling MI, Dufresne CR. Misinformation and Misdiagnosis in Freeman-Burian syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. January 31, 2022. doi: 10.22541/au.164366815.52860865/v1.
- Poling MI, Dufresne CR. Limb Deformity Treatment and Diagnosis in Freeman-Burian syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. January 31, 2022. doi: 10.22541/au.164366820.05370920/v1.
- Poling MI, Dufresne CR. Unsafe Care and Misunderstanding Diagnosis in Freeman-Burian syndrome: Problems in Writing Case Reports Involving Rare Conditions and Strategies for Improvement. Authorea. January 24, 2022. doi: 10.22541/au.164303994.43963430/v1.
- Poling MI, Dufresne CR. The epidemiology, prevention, diagnosis, treatment, and outcomes of psychosocial problems in patients and families affected by non-intellectually impairing craniofacial malformation conditions. In: PROSPERO [Internet]. York, UK: Centre for Reviews and Dissemination University of York; 2018. Available from: https://www.crd.york.ac.uk/prospero/display_record.php?ID=CRD42018093021. Other: CRD42018093021.
- Poling MI, Dufresne CR. Reply re: Periocular Anomalies in Freeman-Sheldon Syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. July 01, 2022. doi: 10.22541/au.165668902.20562659/v1
유용한 링크
- Principal Investigator's (Dr Craig R Dufresne) Research and Press Relations main webpage. Last Accessed: 7 Jun 2022
- "Freeman-Sheldon Syndrome" from the National Organization for Rare Disorders. Last Accessed: 10 Sept 2021
- Video about Freeman-Burian syndrome (previously known as Freeman-Sheldon syndrome) hosted by Genetic Alliance and presented by the Principal Investigator and Sub-Investigator (Craig R Dufresne and MI Poling). Last Accessed: 7 Jun 2022
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 6월 1일
기본 완료 (예상)
2023년 12월 1일
연구 완료 (예상)
2023년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 6월 3일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 6월 10일
처음 게시됨 (실제)
2022년 6월 15일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 7월 19일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 7월 15일
마지막으로 확인됨
2022년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- U1111-1120-5851 (World Health Organisation, Universal Trial Number)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니
IPD 계획 설명
개별 참가자 데이터(IPD)는 다른 연구자에게 제공되지 않습니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .