Обзорное исследование и отчеты Обзор результатов лечения синдрома Фримена-Шелдона (FINDFSS)
15 июля 2022 г. обновлено: Dufresne, Craig, MD, PC
Выводы, диагностическая точность, лечение и исходы при синдроме Фримена-Буриана и похожих синдромах артрогрипоза: поперечное нерандомизированное исследование
Цель этого исследования - оценить разницу в точности диагноза, результатах лечения, взглядах пациента, функции лица и способности ходить, эмоциональном и социальном здоровье, а также респираторных осложнениях между синдромом Фримена-Буриана (ранее, синдромом Фримена-Шелдона или синдромом свистящего лица) , синдром Шелдона-Холла и дистальный артрогрипоз типов 3 и 1.
Приблизительное совокупное время на деятельность, связанную с учебой, составит 3 часа, включая общение по электронной почте, заполнение анкеты и медицинское собеседование.
Исследование будет включать в себя заполнение 6 коротких опросов от ½ до 1 страницы и участие в медицинском интервью. Участников могут попросить предоставить медицинские документы для ознакомления. Вся деятельность, связанная с учебой, будет проходить удаленно, и никаких поездок не требуется.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Условия
Вмешательство/лечение
- Другой: Управляемая история болезни для анкеты синдрома Фримена-Буриана
- Другой: Синдром Фримена-Буриана Полуструктурированное интервью о качестве жизни
- Другой: Обзор медицинских записей
- Другой: Контрольный список ПТСР для DSM-5
- Другой: Модифицированная шкала качества жизни Фланагана
- Другой: Шкала депрессии Центра эпидемиологических исследований
- Другой: Обзор систем
- Другой: ЛИЦО-Q | Черепно-лицевой - Внешний вид лица
- Другой: ЛИЦО-Q | Черепно-лицевой — внешний вид дистресс
- Другой: ЛИЦО-Q | Черепно-лицевые функции лица
Подробное описание
По данным единственного исследования пациентов и недавнего исследования отдельных сообщений о случаях, синдром Фримена-Буриана (СФБ) может быть гипердиагностирован на 33-66%, и его чаще всего путают с синдромом Шелдона-Холла и дистальным артрогрипозом (ДА). ) типы 3 и 1.
К сожалению, хотя эти условия отличаются от FBS, многие считают их менее тяжелыми вариантами FBS.
Это неправда.
FBS представляет собой синдром черепа и лица, в то время как синдром Шелдона-Холла и DA типов 1 и 3 представляют собой синдромы рук, ног, кистей и стоп, которые (кроме DA типа 1) могут иметь легкие деформации лица.
Важно понимать эту разницу, FBS плохо поддается лечению.
Другие синдромы обычно хорошо поддаются лечению.
Для улучшения диагностики и лечения важно понимать факторы, влияющие на точную диагностику и результаты лечения.
Чтобы получить более убедительные доказательства того, что это очень разные синдромы, также важно сравнить вышеуказанные области здоровья у людей со всеми этими синдромами.
Есть надежда, что исследование поможет улучшить лечение и определить области для дальнейших исследований.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Ожидаемый)
20
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Craig R Dufresne, MD
- Номер телефона: 7032073065
- Электронная почта: info@duplastics.com
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Mikaela I Poling, BA
- Номер телефона: 3044609038
- Электронная почта: research@duplastics.com
Места учебы
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, Соединенные Штаты, 22031
- Рекрутинг
- Office of Craig R Dufresne, MD, PC
-
Контакт:
- Craig R Dufresne, MD
- Номер телефона: 703-207-3065
- Электронная почта: info@duplastics.com
-
Контакт:
- Mikaela I Poling, BA
- Номер телефона: 703-207-3065
- Электронная почта: research@duplastics.com
-
Главный следователь:
- Craig R Dufresne, MD
-
Младший исследователь:
- Mikaela I Poling, BA
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Нет никаких ограничений на регистрацию пациентов по признаку пола, этнической принадлежности, религии, социально-экономического статуса, географического положения или клинических условий.
Описание
Критерии включения:
- Пациенты, которые могут дать информированное согласие или имеют законно назначенного представителя, который может дать информированное согласие
- Пациенты с синдромом Фримена-Буриана (ранее синдром Фримена-Шелдона), синдромом Шелдона-Холла, дистальным артрогрипозом типа 1 или дистальным артрогрипозом типа 3
- Лица, говорящие и читающие на английском, немецком, русском или чешском языках
Критерий исключения:
- Пациенты, которые не могут дать информированное согласие или не имеют законно назначенного представителя, способного дать информированное согласие
- Пациенты без синдрома Фримена-Буриана (ранее синдром Фримена-Шелдона), синдрома Шелдона-Холла, дистального артрогрипоза типа 1 или дистального артрогрипоза типа 3
- Лица, которые не говорят или не читают по-английски, по-немецки, по-русски или по-чешски
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Только для случая
- Временные перспективы: Поперечный разрез
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Синдром Фримена-Шелдона Классический тип
Пациенты со всеми признаками, требуемыми критериями Стивенсона, в том числе: очень маленький рот (микростомия); появление свистящего лица (сжатые губы); ямочка на подбородке в форме буквы «H» или «V»; очень заметная косая складка от ноздрей к углам рта (носогубные складки); и ограниченное движение в суставах (контрактуры) двух или более частей тела, часто рук и ног, с часто перекрывающимися пальцами рук и ног.
|
Заполняется во время собеседования.
Управляемый опросник истории болезни для синдрома Фримена-Буриана представляет собой управляемую форму интервью, которая будет использоваться для оценки диагноза, проблем, лечения и результатов.
Заполняется во время собеседования.
Полуструктурированное интервью о качестве жизни при синдроме Фримена-Буриана — это интервью о качестве жизни при синдроме Фримена-Буриана с учетом общего состояния здоровья человека.
Обзор медицинских карт будет использоваться вместе с опросником по истории болезни для синдрома Фримена-Буриана для оценки историй болезни и результатов пациентов.
Другие имена:
Заполняется пациентами перед интервью.
Контрольный список ПТСР для DSM-5 представляет собой анкету из 20 пунктов.
Каждый пункт оценивается от 0 до 4, где 0 означает «совсем нет», а 4 — «чрезвычайно».
Более низкие баллы предполагают, что человек может испытывать меньше симптомов.
Заполняется пациентами перед интервью.
Модифицированная шкала качества жизни Фланагана представляет собой опросник из 16 пунктов, предназначенный для использования людьми с хроническими заболеваниями.
Каждый пункт оценивается от 1 до 7, где 1 — «Ужасно», а 7 — «В восторге».
Более высокие баллы предполагают, что человек может испытывать лучшее качество жизни.
Заполняется пациентами перед интервью.
Шкала депрессии Центра эпидемиологических исследований представляет собой опрос из 20 пунктов, в котором задаются вопросы о депрессивных чувствах и поведении за последнюю неделю.
Каждый элемент оценивается от 0 до 3, где 0 означает «Редко или никогда (менее 1 дня)», а 3 означает «Большую часть времени или постоянно (5–7 дней)».
Более низкие баллы предполагают, что человек может испытывать меньше симптомов.
Заполняется во время собеседования.
Обзор систем – это контрольный список медицинских проблем.
Другие имена:
Выполняется пациентами.
ЛИЦО-Q | Черепно-лицевой – внешний вид лица – опросник из 9 пунктов.
Каждый пункт оценивается от 1 до 4, где 1 означает «совсем нет», а 4 — «очень».
Более низкие баллы предполагают, что человек может быть менее доволен внешним видом своего лица.
Выполняется пациентами.
ЛИЦО-Q | Черепно-лицевой дистресс — опросник из 8 пунктов.
Каждый пункт оценивается от 1 до 4, где 1 означает «Всегда», а 4 — «Никогда».
Более низкие баллы предполагают, что человек может испытывать больший дискомфорт, связанный с внешним видом его лица.
Выполняется пациентами.
ЛИЦО-Q | Черепно-лицевые функции — опросник из 10 пунктов.
Каждый пункт оценивается от 1 до 3, где 1 означает «Я не могу это сделать», а 3 — «Я могу это сделать».
Более низкие баллы предполагают, что человек может испытывать больше проблем с работой лицевых мышц.
|
|
Синдром Фримена-Шелдона Черепно-лицевой тип
Пациенты, у которых есть только физические признаки лица и черепа, требуемые критериями Стивенсона, в том числе: очень маленький рот (микростомия), свистящее лицо (сжатые губы), ямочка на подбородке в форме буквы «H» или «V», очень очевидный наклон вниз складки от ноздрей к углам рта (носогубные складки).
|
Заполняется во время собеседования.
Управляемый опросник истории болезни для синдрома Фримена-Буриана представляет собой управляемую форму интервью, которая будет использоваться для оценки диагноза, проблем, лечения и результатов.
Заполняется во время собеседования.
Полуструктурированное интервью о качестве жизни при синдроме Фримена-Буриана — это интервью о качестве жизни при синдроме Фримена-Буриана с учетом общего состояния здоровья человека.
Обзор медицинских карт будет использоваться вместе с опросником по истории болезни для синдрома Фримена-Буриана для оценки историй болезни и результатов пациентов.
Другие имена:
Заполняется пациентами перед интервью.
Контрольный список ПТСР для DSM-5 представляет собой анкету из 20 пунктов.
Каждый пункт оценивается от 0 до 4, где 0 означает «совсем нет», а 4 — «чрезвычайно».
Более низкие баллы предполагают, что человек может испытывать меньше симптомов.
Заполняется пациентами перед интервью.
Модифицированная шкала качества жизни Фланагана представляет собой опросник из 16 пунктов, предназначенный для использования людьми с хроническими заболеваниями.
Каждый пункт оценивается от 1 до 7, где 1 — «Ужасно», а 7 — «В восторге».
Более высокие баллы предполагают, что человек может испытывать лучшее качество жизни.
Заполняется пациентами перед интервью.
Шкала депрессии Центра эпидемиологических исследований представляет собой опрос из 20 пунктов, в котором задаются вопросы о депрессивных чувствах и поведении за последнюю неделю.
Каждый элемент оценивается от 0 до 3, где 0 означает «Редко или никогда (менее 1 дня)», а 3 означает «Большую часть времени или постоянно (5–7 дней)».
Более низкие баллы предполагают, что человек может испытывать меньше симптомов.
Заполняется во время собеседования.
Обзор систем – это контрольный список медицинских проблем.
Другие имена:
Выполняется пациентами.
ЛИЦО-Q | Черепно-лицевой – внешний вид лица – опросник из 9 пунктов.
Каждый пункт оценивается от 1 до 4, где 1 означает «совсем нет», а 4 — «очень».
Более низкие баллы предполагают, что человек может быть менее доволен внешним видом своего лица.
Выполняется пациентами.
ЛИЦО-Q | Черепно-лицевой дистресс — опросник из 8 пунктов.
Каждый пункт оценивается от 1 до 4, где 1 означает «Всегда», а 4 — «Никогда».
Более низкие баллы предполагают, что человек может испытывать больший дискомфорт, связанный с внешним видом его лица.
Выполняется пациентами.
ЛИЦО-Q | Черепно-лицевые функции — опросник из 10 пунктов.
Каждый пункт оценивается от 1 до 3, где 1 означает «Я не могу это сделать», а 3 — «Я могу это сделать».
Более низкие баллы предполагают, что человек может испытывать больше проблем с работой лицевых мышц.
|
|
Синдром Фримена-Шелдона Смешанный тип
Пациенты с физикальными данными лица и черепа, требуемыми критериями Стивенсона, и некоторыми, но не всеми требуемыми проблемами суставов.
|
Заполняется во время собеседования.
Управляемый опросник истории болезни для синдрома Фримена-Буриана представляет собой управляемую форму интервью, которая будет использоваться для оценки диагноза, проблем, лечения и результатов.
Заполняется во время собеседования.
Полуструктурированное интервью о качестве жизни при синдроме Фримена-Буриана — это интервью о качестве жизни при синдроме Фримена-Буриана с учетом общего состояния здоровья человека.
Обзор медицинских карт будет использоваться вместе с опросником по истории болезни для синдрома Фримена-Буриана для оценки историй болезни и результатов пациентов.
Другие имена:
Заполняется пациентами перед интервью.
Контрольный список ПТСР для DSM-5 представляет собой анкету из 20 пунктов.
Каждый пункт оценивается от 0 до 4, где 0 означает «совсем нет», а 4 — «чрезвычайно».
Более низкие баллы предполагают, что человек может испытывать меньше симптомов.
Заполняется пациентами перед интервью.
Модифицированная шкала качества жизни Фланагана представляет собой опросник из 16 пунктов, предназначенный для использования людьми с хроническими заболеваниями.
Каждый пункт оценивается от 1 до 7, где 1 — «Ужасно», а 7 — «В восторге».
Более высокие баллы предполагают, что человек может испытывать лучшее качество жизни.
Заполняется пациентами перед интервью.
Шкала депрессии Центра эпидемиологических исследований представляет собой опрос из 20 пунктов, в котором задаются вопросы о депрессивных чувствах и поведении за последнюю неделю.
Каждый элемент оценивается от 0 до 3, где 0 означает «Редко или никогда (менее 1 дня)», а 3 означает «Большую часть времени или постоянно (5–7 дней)».
Более низкие баллы предполагают, что человек может испытывать меньше симптомов.
Заполняется во время собеседования.
Обзор систем – это контрольный список медицинских проблем.
Другие имена:
Выполняется пациентами.
ЛИЦО-Q | Черепно-лицевой – внешний вид лица – опросник из 9 пунктов.
Каждый пункт оценивается от 1 до 4, где 1 означает «совсем нет», а 4 — «очень».
Более низкие баллы предполагают, что человек может быть менее доволен внешним видом своего лица.
Выполняется пациентами.
ЛИЦО-Q | Черепно-лицевой дистресс — опросник из 8 пунктов.
Каждый пункт оценивается от 1 до 4, где 1 означает «Всегда», а 4 — «Никогда».
Более низкие баллы предполагают, что человек может испытывать больший дискомфорт, связанный с внешним видом его лица.
Выполняется пациентами.
ЛИЦО-Q | Черепно-лицевые функции — опросник из 10 пунктов.
Каждый пункт оценивается от 1 до 3, где 1 означает «Я не могу это сделать», а 3 — «Я могу это сделать».
Более низкие баллы предполагают, что человек может испытывать больше проблем с работой лицевых мышц.
|
|
Синдром Шелдона-Холла
Пациенты, имеющие все признаки, требуемые критериями Стивенсона, в том числе: маленький рот (не микростомия); перепонки на шее (pterygium colli); небольшой, но выступающий подбородок; очень заметная косая складка от ноздрей к углам рта (носогубные складки); и ограниченное движение в суставах (контрактуры) двух или более частей тела, часто рук и ног, с часто перекрывающимися пальцами рук и ног.
|
Заполняется во время собеседования.
Управляемый опросник истории болезни для синдрома Фримена-Буриана представляет собой управляемую форму интервью, которая будет использоваться для оценки диагноза, проблем, лечения и результатов.
Заполняется во время собеседования.
Полуструктурированное интервью о качестве жизни при синдроме Фримена-Буриана — это интервью о качестве жизни при синдроме Фримена-Буриана с учетом общего состояния здоровья человека.
Обзор медицинских карт будет использоваться вместе с опросником по истории болезни для синдрома Фримена-Буриана для оценки историй болезни и результатов пациентов.
Другие имена:
Заполняется пациентами перед интервью.
Контрольный список ПТСР для DSM-5 представляет собой анкету из 20 пунктов.
Каждый пункт оценивается от 0 до 4, где 0 означает «совсем нет», а 4 — «чрезвычайно».
Более низкие баллы предполагают, что человек может испытывать меньше симптомов.
Заполняется пациентами перед интервью.
Модифицированная шкала качества жизни Фланагана представляет собой опросник из 16 пунктов, предназначенный для использования людьми с хроническими заболеваниями.
Каждый пункт оценивается от 1 до 7, где 1 — «Ужасно», а 7 — «В восторге».
Более высокие баллы предполагают, что человек может испытывать лучшее качество жизни.
Заполняется пациентами перед интервью.
Шкала депрессии Центра эпидемиологических исследований представляет собой опрос из 20 пунктов, в котором задаются вопросы о депрессивных чувствах и поведении за последнюю неделю.
Каждый элемент оценивается от 0 до 3, где 0 означает «Редко или никогда (менее 1 дня)», а 3 означает «Большую часть времени или постоянно (5–7 дней)».
Более низкие баллы предполагают, что человек может испытывать меньше симптомов.
Заполняется во время собеседования.
Обзор систем – это контрольный список медицинских проблем.
Другие имена:
Выполняется пациентами.
ЛИЦО-Q | Черепно-лицевой – внешний вид лица – опросник из 9 пунктов.
Каждый пункт оценивается от 1 до 4, где 1 означает «совсем нет», а 4 — «очень».
Более низкие баллы предполагают, что человек может быть менее доволен внешним видом своего лица.
Выполняется пациентами.
ЛИЦО-Q | Черепно-лицевой дистресс — опросник из 8 пунктов.
Каждый пункт оценивается от 1 до 4, где 1 означает «Всегда», а 4 — «Никогда».
Более низкие баллы предполагают, что человек может испытывать больший дискомфорт, связанный с внешним видом его лица.
Выполняется пациентами.
ЛИЦО-Q | Черепно-лицевые функции — опросник из 10 пунктов.
Каждый пункт оценивается от 1 до 3, где 1 означает «Я не могу это сделать», а 3 — «Я могу это сделать».
Более низкие баллы предполагают, что человек может испытывать больше проблем с работой лицевых мышц.
|
|
Дистальный артрогрипоз Тип 1
Пациенты с признаками, соответствующими этому диагнозу, включая ограничение движений в суставах (контрактуры) двух или более частей тела, часто рук и ног, с часто перекрывающимися пальцами рук и ног.
|
Обзор медицинских карт будет использоваться вместе с опросником по истории болезни для синдрома Фримена-Буриана для оценки историй болезни и результатов пациентов.
Другие имена:
Заполняется пациентами перед интервью.
Контрольный список ПТСР для DSM-5 представляет собой анкету из 20 пунктов.
Каждый пункт оценивается от 0 до 4, где 0 означает «совсем нет», а 4 — «чрезвычайно».
Более низкие баллы предполагают, что человек может испытывать меньше симптомов.
Заполняется пациентами перед интервью.
Модифицированная шкала качества жизни Фланагана представляет собой опросник из 16 пунктов, предназначенный для использования людьми с хроническими заболеваниями.
Каждый пункт оценивается от 1 до 7, где 1 — «Ужасно», а 7 — «В восторге».
Более высокие баллы предполагают, что человек может испытывать лучшее качество жизни.
Заполняется пациентами перед интервью.
Шкала депрессии Центра эпидемиологических исследований представляет собой опрос из 20 пунктов, в котором задаются вопросы о депрессивных чувствах и поведении за последнюю неделю.
Каждый элемент оценивается от 0 до 3, где 0 означает «Редко или никогда (менее 1 дня)», а 3 означает «Большую часть времени или постоянно (5–7 дней)».
Более низкие баллы предполагают, что человек может испытывать меньше симптомов.
Заполняется во время собеседования.
Обзор систем – это контрольный список медицинских проблем.
Другие имена:
|
|
Дистальный артрогрипоз Тип 3
Пациенты с признаками, соответствующими этому диагнозу, в том числе: разрыв в нёбе (волчья пасть); опущение века (блефароптоз); проблемы с искривлением позвоночника; и ограниченное движение в суставах (контрактуры) двух или более частей тела, часто рук и ног, с часто перекрывающимися пальцами рук и ног.
|
Обзор медицинских карт будет использоваться вместе с опросником по истории болезни для синдрома Фримена-Буриана для оценки историй болезни и результатов пациентов.
Другие имена:
Заполняется пациентами перед интервью.
Контрольный список ПТСР для DSM-5 представляет собой анкету из 20 пунктов.
Каждый пункт оценивается от 0 до 4, где 0 означает «совсем нет», а 4 — «чрезвычайно».
Более низкие баллы предполагают, что человек может испытывать меньше симптомов.
Заполняется пациентами перед интервью.
Модифицированная шкала качества жизни Фланагана представляет собой опросник из 16 пунктов, предназначенный для использования людьми с хроническими заболеваниями.
Каждый пункт оценивается от 1 до 7, где 1 — «Ужасно», а 7 — «В восторге».
Более высокие баллы предполагают, что человек может испытывать лучшее качество жизни.
Заполняется пациентами перед интервью.
Шкала депрессии Центра эпидемиологических исследований представляет собой опрос из 20 пунктов, в котором задаются вопросы о депрессивных чувствах и поведении за последнюю неделю.
Каждый элемент оценивается от 0 до 3, где 0 означает «Редко или никогда (менее 1 дня)», а 3 означает «Большую часть времени или постоянно (5–7 дней)».
Более низкие баллы предполагают, что человек может испытывать меньше симптомов.
Заполняется во время собеседования.
Обзор систем – это контрольный список медицинских проблем.
Другие имена:
Выполняется пациентами.
ЛИЦО-Q | Черепно-лицевой – внешний вид лица – опросник из 9 пунктов.
Каждый пункт оценивается от 1 до 4, где 1 означает «совсем нет», а 4 — «очень».
Более низкие баллы предполагают, что человек может быть менее доволен внешним видом своего лица.
Выполняется пациентами.
ЛИЦО-Q | Черепно-лицевой дистресс — опросник из 8 пунктов.
Каждый пункт оценивается от 1 до 4, где 1 означает «Всегда», а 4 — «Никогда».
Более низкие баллы предполагают, что человек может испытывать больший дискомфорт, связанный с внешним видом его лица.
Выполняется пациентами.
ЛИЦО-Q | Черепно-лицевые функции — опросник из 10 пунктов.
Каждый пункт оценивается от 1 до 3, где 1 означает «Я не могу это сделать», а 3 — «Я могу это сделать».
Более низкие баллы предполагают, что человек может испытывать больше проблем с работой лицевых мышц.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Разница в показателях результатов, связанных с вмешательством, между группами
Временное ограничение: Во время одного учебного интервью, которое длится 1-2 часа
|
Результаты всех вмешательств оцениваются как приемлемые, неприемлемые или потенциально опасные/вредные.
Информация, связанная с результатами вмешательств, собирается с использованием анкеты «Управляемая история болезни для синдрома Фримена-Буриана», форм «Обзор систем» и «Обзор медицинских записей».
|
Во время одного учебного интервью, которое длится 1-2 часа
|
|
Разница в диагностической точности между группами
Временное ограничение: Во время одного учебного интервью, которое длится 1-2 часа
|
Это процент пациентов с установленным диагнозом, повторно обследованных исследователями с тем же диагнозом.
Диагностическая информация собирается с помощью анкеты «Управляемая история болезни для синдрома Фримена-Буриана» и обзора медицинских записей.
|
Во время одного учебного интервью, которое длится 1-2 часа
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Разница в симптомах посттравматического стрессового расстройства между группами
Временное ограничение: От 1 недели до 1 дня до одного исследовательского интервью, которое длится 1-2 часа
|
Симптомы посттравматического стресса оцениваются с использованием самостоятельно заполненного и утвержденного контрольного списка посттравматического стресса для DSM-5, опросника из 20 пунктов; каждый пункт оценивается от 0 до 4, где 0 означает «совсем нет», а 4 — «чрезвычайно».
|
От 1 недели до 1 дня до одного исследовательского интервью, которое длится 1-2 часа
|
|
Разница в депрессивных симптомах между группами
Временное ограничение: От 1 недели до 1 дня до одного исследовательского интервью, которое длится 1-2 часа
|
Депрессивные симптомы оцениваются с использованием самостоятельно заполняемой и утвержденной шкалы депрессии Центра эпидемиологических исследований.
|
От 1 недели до 1 дня до одного исследовательского интервью, которое длится 1-2 часа
|
|
Разница в качестве жизни между группами
Временное ограничение: От 1 недели до 1 дня до одного исследовательского интервью, которое длится 1-2 часа
|
Качество жизни оценивается с помощью самостоятельно заполняемой модифицированной шкалы качества жизни Фланагана.
|
От 1 недели до 1 дня до одного исследовательского интервью, которое длится 1-2 часа
|
|
Разница в удовлетворенности внешним видом лица между группами
Временное ограничение: От 1 недели до 1 дня до одного исследовательского интервью, которое длится 1-2 часа
|
Удовлетворенность внешним видом оценивается с помощью заполняемого самостоятельно теста FACE-Q | Черепно-лицевой - Внешний вид лица.
|
От 1 недели до 1 дня до одного исследовательского интервью, которое длится 1-2 часа
|
|
Разница в дистрессе внешнего вида лица между группами
Временное ограничение: От 1 недели до 1 дня до одного исследовательского интервью, которое длится 1-2 часа
|
Расстройство внешнего вида лица оценивается с помощью заполняемого самостоятельно теста FACE-Q | Черепно-лицевой - внешний вид дистресс.
|
От 1 недели до 1 дня до одного исследовательского интервью, которое длится 1-2 часа
|
|
Разница в симптомах функционирования мышц лица между группами
Временное ограничение: От 1 недели до 1 дня до одного исследовательского интервью, которое длится 1-2 часа
|
Симптомы функционирования мышц лица оцениваются с помощью заполняемого самостоятельно теста FACE-Q | Черепно-лицевые функции лица.
|
От 1 недели до 1 дня до одного исследовательского интервью, которое длится 1-2 часа
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Разница в диагностической точности между специальностями между всеми подтипами синдрома Фримена-Буриана и другими диагностическими группами (синдром Шелдона-Холла, дистальный артрогрипоз 3-го типа и дистальный артрогрипоз 1-го типа)
Временное ограничение: Во время одного учебного интервью, которое длится 1-2 часа
|
Точность диагностики — это процент пациентов с установленным диагнозом, повторно обследованных исследователями с тем же диагнозом.
Специализации: ортопедия, пластическая хирургия, анестезия, педиатрия и медицинская генетика.
Диагностическая информация собирается с помощью анкеты «Управляемая история болезни для синдрома Фримена-Буриана» и обзора медицинских записей.
|
Во время одного учебного интервью, которое длится 1-2 часа
|
|
Разница в показателях исходов, связанных с хирургией головы и лица (черепно-лицевых), между группами
Временное ограничение: Во время одного учебного интервью, которое длится 1-2 часа
|
Результаты всех операций головы и лица (черепно-лицевых) оцениваются как приемлемые, неприемлемые или вредные/потенциально опасные.
Информация, связанная с результатами вмешательств, собирается с использованием анкеты «Управляемая история болезни для синдрома Фримена-Буриана», форм «Обзор систем» и «Обзор медицинских записей».
|
Во время одного учебного интервью, которое длится 1-2 часа
|
|
Разница в показателях исходов, связанных с операциями на позвоночнике, между группами
Временное ограничение: Во время одного учебного интервью, которое длится 1-2 часа
|
Результаты всех операций на позвоночнике оцениваются как приемлемые, неприемлемые или вредные/потенциально опасные.
Информация, связанная с результатами вмешательств, собирается с использованием анкеты «Управляемая история болезни для синдрома Фримена-Буриана», форм «Обзор систем» и «Обзор медицинских записей».
|
Во время одного учебного интервью, которое длится 1-2 часа
|
|
Разница в показателях исходов, связанных с операциями на стопе и голеностопном суставе, между группами
Временное ограничение: Во время одного учебного интервью, которое длится 1-2 часа
|
Результаты всех операций на стопе и голеностопном суставе оцениваются как приемлемые, неприемлемые или вредные/потенциально опасные.
Информация, связанная с результатами вмешательств, собирается с использованием анкеты «Управляемая история болезни для синдрома Фримена-Буриана», форм «Обзор систем» и «Обзор медицинских записей».
|
Во время одного учебного интервью, которое длится 1-2 часа
|
|
Разница в показателях исходов, связанных с хирургией кисти и запястья, между группами
Временное ограничение: Во время одного учебного интервью, которое длится 1-2 часа
|
Результаты всех операций на кисти и запястье оцениваются как приемлемые, неприемлемые или опасные/потенциально опасные.
Информация, связанная с результатами вмешательств, собирается с использованием анкеты «Управляемая история болезни для синдрома Фримена-Буриана», форм «Обзор систем» и «Обзор медицинских записей».
|
Во время одного учебного интервью, которое длится 1-2 часа
|
|
Разница в других показателях исходов, связанных с операциями на костях и суставах, между группами
Временное ограничение: Во время одного учебного интервью, которое длится 1-2 часа
|
Результаты других операций на костях и суставах оцениваются как приемлемые, неприемлемые или вредные/потенциально опасные.
Информация, связанная с результатами вмешательств, собирается с использованием анкеты «Управляемая история болезни для синдрома Фримена-Буриана», форм «Обзор систем» и «Обзор медицинских записей».
|
Во время одного учебного интервью, которое длится 1-2 часа
|
|
Разница в частоте осложнений, связанных с общей анестезией, между группами
Временное ограничение: Во время одного учебного интервью, которое длится 1-2 часа
|
Течение общей анестезии оценивается как обычное, незначительное, осложнение, серьезное осложнение или неудача.
Информация, связанная с осложнениями вмешательств, собирается с использованием анкеты «Управляемая история болезни для синдрома Фримена-Буриана», форм «Обзор систем» и «Обзор медицинских записей».
|
Во время одного учебного интервью, которое длится 1-2 часа
|
|
Разница в частоте респираторных осложнений между группами
Временное ограничение: Во время одного учебного интервью, которое длится 1-2 часа
|
Осложнения, связанные с респираторными заболеваниями, оценивают с помощью вопросника «Управляемый анамнез для синдрома Фримена-Буриана».
Дополнительная информация о физических данных собирается с использованием форм «Обзор систем» и «Обзор медицинских записей».
|
Во время одного учебного интервью, которое длится 1-2 часа
|
|
Разница в показателях трудности приема пищи (жевания и глотания) между группами
Временное ограничение: Во время одного учебного интервью, которое длится 1-2 часа
|
Затруднения при приеме пищи (жевание и глотание) оценивают с помощью анкеты «Управляемая история болезни для синдрома Фримена-Буриана».
Дополнительная информация о физических данных собирается с использованием форм «Обзор систем» и «Обзор медицинских записей».
|
Во время одного учебного интервью, которое длится 1-2 часа
|
|
Разница в показателях трудности ходьбы между группами
Временное ограничение: Во время одного учебного интервью, которое длится 1-2 часа
|
Трудности при ходьбе оцениваются с помощью анкеты «Управляемая история болезни для синдрома Фримена-Буриана».
Дополнительная информация о физических данных собирается с использованием форм «Обзор систем» и «Обзор медицинских записей».
|
Во время одного учебного интервью, которое длится 1-2 часа
|
|
Качественная разница в качестве жизни между группами
Временное ограничение: Во время одного учебного интервью, которое длится 1-2 часа
|
Качественная оценка проводится с использованием полуструктурированного интервью о качестве жизни при синдроме Фримена-Буриана, управляемого интервью, состоящего из открытых вопросов.
|
Во время одного учебного интервью, которое длится 1-2 часа
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Craig R Dufresne, MD, Dr Craig R Dufresne, MD, PC
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Poling MI, Morales Corado JA, Chamberlain RL. Findings, phenotypes, and outcomes in Freeman-Sheldon and Sheldon-Hall syndromes and distal arthrogryposis types 1 and 3: protocol for systematic review and patient-level data meta-analysis. Syst Rev. 2017 Mar 6;6(1):46. doi: 10.1186/s13643-017-0444-4.
- Poling MI, Dufresne CR, Chamberlain RL. Dr Ben Franklin and an unusual modern-day cure for recurrent pleuritis. Br J Gen Pract. 2017 Jan;67(654):32-33. doi: 10.3399/bjgp17X688705. No abstract available.
- Poling MI, Dufresne CR. Head First, Not Feet First: Freeman-Sheldon Syndrome as Primarily a Craniofacial Condition. Cleft Palate Craniofac J. 2018 May;55(5):787-788. doi: 10.1177/1055665617753482. Epub 2018 Jan 25.
- Poling MI, Dufresne CR. Revisiting the Many Names of Freeman-Sheldon Syndrome. J Craniofac Surg. 2018 Nov;29(8):2176-2178. doi: 10.1097/SCS.0000000000004802.
- Poling MI, Dufresne CR, Chamberlain RL. Freeman-Burian syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2019 Jan 10;14(1):14. doi: 10.1186/s13023-018-0984-2.
- Poling MI, Dufresne CR. Epidemiology, prevention, diagnosis, treatment, and outcomes for psychosocial problems in patients and families affected by non-intellectually impairing craniofacial malformation conditions: a systematic review protocol of qualitative data. Syst Rev. 2019 May 27;8(1):127. doi: 10.1186/s13643-019-1045-1.
- Poling MI, Dufresne CR. Freeman-Burian syndrome. Anasthesiologie und Intensivmedizin. 2019; 60(1): S8-S17. doi: 10.19224/ai2019.S008
- Poling MI, Dufresne CR, Portillo AL. Identification and Recent Approaches for Evaluation, Operative Counseling, and Management in Patients With Freeman-Burian Syndrome: Principles for Global Treatment. J Craniofac Surg. 2019 Nov-Dec;30(8):2502-2508. doi: 10.1097/SCS.0000000000005968.
- Poling MI, Dufresne CR. Distal arthrogryposis type 3. Anasthesiologie und Intensivmedizin. 2019; 60(13): S536-S543. doi: 10.19224/ai2019.s536.
- Poling MI, Dufresne CR. Identification and Recent Approaches for Evaluation and Management of Dentofacial and Otolaryngologic Concerns for Patients With Freeman-Burian Syndrome: Principles for Global Treatment. J Craniofac Surg. 2020 May/Jun;31(3):787-790. doi: 10.1097/SCS.0000000000006155.
- Poling MI, Dufresne CR, Chamberlain RL. Findings, Phenotypes, Diagnostic Accuracy, and Treatment in Freeman-Burian Syndrome. J Craniofac Surg. 2020 Jun;31(4):1063-1069. doi: 10.1097/SCS.0000000000006299.
- Poling MI, Dufresne CR, McCormick RJ. Identification and Recent Approaches for Evaluation and Management of Rehabilitation Concerns for Patients with Freeman-Burian Syndrome: Principles for Global Treatment. J Pediatr Genet. 2020 Sep;9(3):158-163. doi: 10.1055/s-0040-1710339. Epub 2020 May 7.
- Poling MI, Dufresne CR. Letter. AANA Journal. 2020; 88(5): 54.
- Poling MI, Dufresne CR. Letter: Precise Pulmonary Function Evaluation and Management of a Patient With Freeman-Sheldon Syndrome Associated With Recurrent Pneumonia and Chronic Respiratory Insufficiency (Ann Rehabil Med 2020;44:165-70). Ann Rehabil Med. 2020 Oct;44(5):409-410. doi: 10.5535/arm.20110. Epub 2020 Oct 29. No abstract available.
- Poling MI, Dufresne CR. Accuracy of facts about Freeman-Sheldon syndrome. Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecolology. 2021; 48(5): 997-998. doi: 10.31083/j.ceog4805160
- Poling MI, Dufresne CR. Diagnosis, evaluation, and treatment in Freeman-Burian syndrome: clinical practice guideline for a rare and complex craniofacial syndrome. Craniomaxillofacial Abstracts Presented at 78th Annual Meeting of the American Cleft Palate Craniofacial Meeting. FACE. 2021; 2(4): NP3. doi: 10.1177/27325016211049488
- Poling MI, Dufresne CR. Clarity on Diagnosis in Freeman-Burian syndrome. Turkiye Klinikleri Journal of Case Reports. doi: 10.5336/caserep.2022-88270 [In Press] Available online: 17 February 2022. Available at: https://www.turkiyeklinikleri.com/inpress_article/en-clarity-on-diagnosis-in-freeman-burian-syndrome-97915.html
- Poling MI, Dufresne CR. Oculoplastic surgery, diagnosis, and other matters in Freeman-Burian syndrome. Ophthalmic Genet. 2022 Jun;43(3):431-432. doi: 10.1080/13816810.2022.2068043. Epub 2022 Apr 28. No abstract available.
- Poling MI, Dufresne CR. Anaesthesia recommendations for Sheldon-Hall syndrome. OrphanAnesthesia. 20 Feb 2019. Available at: https://www.orphananesthesia.eu/en/rare-diseases/published-guidelines/cat_view/61-rare-diseases/60-published-guidelines/237-sheldon-hall-syndrome.html
- Poling MI, Dufresne CR. Obstetrics and Diagnosis in Freeman-Burian syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. January 31, 2022. doi: 10.22541/au.164366820.09260728/v1.
- Poling MI, Dufresne CR. Misinformation and Misdiagnosis in Freeman-Burian syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. January 31, 2022. doi: 10.22541/au.164366815.52860865/v1.
- Poling MI, Dufresne CR. Limb Deformity Treatment and Diagnosis in Freeman-Burian syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. January 31, 2022. doi: 10.22541/au.164366820.05370920/v1.
- Poling MI, Dufresne CR. Unsafe Care and Misunderstanding Diagnosis in Freeman-Burian syndrome: Problems in Writing Case Reports Involving Rare Conditions and Strategies for Improvement. Authorea. January 24, 2022. doi: 10.22541/au.164303994.43963430/v1.
- Poling MI, Dufresne CR. The epidemiology, prevention, diagnosis, treatment, and outcomes of psychosocial problems in patients and families affected by non-intellectually impairing craniofacial malformation conditions. In: PROSPERO [Internet]. York, UK: Centre for Reviews and Dissemination University of York; 2018. Available from: https://www.crd.york.ac.uk/prospero/display_record.php?ID=CRD42018093021. Other: CRD42018093021.
- Poling MI, Dufresne CR. Reply re: Periocular Anomalies in Freeman-Sheldon Syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. July 01, 2022. doi: 10.22541/au.165668902.20562659/v1
Полезные ссылки
- Principal Investigator's (Dr Craig R Dufresne) Research and Press Relations main webpage. Last Accessed: 7 Jun 2022
- "Freeman-Sheldon Syndrome" from the National Organization for Rare Disorders. Last Accessed: 10 Sept 2021
- Video about Freeman-Burian syndrome (previously known as Freeman-Sheldon syndrome) hosted by Genetic Alliance and presented by the Principal Investigator and Sub-Investigator (Craig R Dufresne and MI Poling). Last Accessed: 7 Jun 2022
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 июня 2022 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
1 декабря 2023 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
1 декабря 2023 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
3 июня 2022 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
10 июня 2022 г.
Первый опубликованный (Действительный)
15 июня 2022 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
19 июля 2022 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
15 июля 2022 г.
Последняя проверка
1 июля 2022 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- U1111-1120-5851 (World Health Organisation, Universal Trial Number)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Нет
Описание плана IPD
Никакие данные об отдельных участниках (IPD) не будут доступны другим исследователям.
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .