Enquêtestudie en verslagen Beoordeling van behandelresultaten bij het Freeman-Sheldon-syndroom (FINDFSS)
15 juli 2022 bijgewerkt door: Dufresne, Craig, MD, PC
Bevindingen, diagnostische nauwkeurigheid, behandeling en resultaten bij het syndroom van Freeman-Burian en vergelijkbare arthrogryposis-syndromen: een cross-sectionele, niet-gerandomiseerde studie
Het doel van deze studie is om het verschil in diagnosenauwkeurigheid, behandelingsresultaten, patiëntperspectieven, gezichtsfunctie en loopvermogen, emotionele en sociale gezondheid en ademhalingscomplicaties tussen Freeman-Burian-syndroom (voorheen Freeman-Sheldon of fluitend gezichtssyndroom) te evalueren. , Sheldon-Hall-syndroom en distale arthrogryposis typen 3 en 1.
De geschatte cumulatieve totale tijd voor studiegerelateerde activiteiten is 3 uur, inclusief e-mailcommunicatie, invullen van enquêtes en een medisch interview.
De studie omvat het invullen van 6 korte enquêtes van ½ tot 1 pagina en deelname aan een medisch interview. Deelnemers kunnen worden gevraagd om medische dossiers ter beoordeling te verstrekken. Alle studiegerelateerde activiteiten vinden op afstand plaats en reizen is niet nodig.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Conditie
Interventie / Behandeling
- Ander: Begeleide gezondheidsgeschiedenis voor vragenlijst over het Freeman-Burian-syndroom
- Ander: Freeman-Burian-syndroom Semi-gestructureerd interview over kwaliteit van leven
- Ander: Beoordeling van medische dossiers
- Ander: PTSS-checklist voor DSM-5
- Ander: Gewijzigde Flanagan Quality of Life-schaal
- Ander: Centrum voor epidemiologische studies Depressieschaal
- Ander: Toetsing van systemen
- Ander: FACE-Q | Craniofacial - Uiterlijk van het gezicht
- Ander: FACE-Q | Craniofaciaal - Uiterlijk Distress
- Ander: FACE-Q | Craniofacial - Gezichtsfunctie
Gedetailleerde beschrijving
Volgens de enige studie van patiënten en een recente studie van individuele casusrapporten, kan het Freeman-Burian-syndroom (FBS) met 33-66% te veel worden gediagnosticeerd en wordt het meestal verward met het Sheldon-Hall-syndroom en distale arthrogrypose (DA ) typen 3 en 1.
Helaas, hoewel deze aandoeningen verschillen van FBS, beschouwen velen ze als minder ernstige versies van FBS.
Dit is niet waar.
FBS is een schedel- en gezichtssyndroom, terwijl het Sheldon-Hall-syndroom en DA-typen 1 en 3 syndromen zijn van de armen, benen, handen en voeten die (behalve DA type 1) milde gezichtsmisvormingen kunnen hebben.
Het is belangrijk om dit verschil te begrijpen, FBS reageert niet goed op de behandeling.
De andere syndromen reageren over het algemeen goed op de behandeling.
Om de diagnose en behandeling te verbeteren, is het belangrijk om factoren te begrijpen die bijdragen aan een nauwkeurige diagnose en behandelresultaat.
Om beter te bewijzen dat dit zeer verschillende syndromen zijn, is het ook belangrijk om de bovengenoemde gezondheidsgebieden te vergelijken tussen mensen met al deze syndromen.
Gehoopt wordt dat de studie zal helpen de behandeling te verbeteren en gebieden voor verder onderzoek zal identificeren.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Verwacht)
20
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Craig R Dufresne, MD
- Telefoonnummer: 7032073065
- E-mail: info@duplastics.com
Studie Contact Back-up
- Naam: Mikaela I Poling, BA
- Telefoonnummer: 3044609038
- E-mail: research@duplastics.com
Studie Locaties
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, Verenigde Staten, 22031
- Werving
- Office of Craig R Dufresne, MD, PC
-
Contact:
- Craig R Dufresne, MD
- Telefoonnummer: 703-207-3065
- E-mail: info@duplastics.com
-
Contact:
- Mikaela I Poling, BA
- Telefoonnummer: 703-207-3065
- E-mail: research@duplastics.com
-
Hoofdonderzoeker:
- Craig R Dufresne, MD
-
Onderonderzoeker:
- Mikaela I Poling, BA
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Er zijn geen beperkingen voor de inschrijving van patiënten op basis van geslacht, etniciteit, religie, sociaal-economische status, geografische locatie of klinische setting.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënten die geïnformeerde toestemming kunnen geven of een wettelijk aangestelde vertegenwoordiger hebben die geïnformeerde toestemming kan geven
- Patiënten met het syndroom van Freeman-Burian (voorheen het syndroom van Freeman-Sheldon), het syndroom van Sheldon-Hall, distale arthrogryposis type 1 of distale arthrogryposis type 3
- Personen die Engels, Duits, Russisch of Tsjechisch spreken en lezen
Uitsluitingscriteria:
- Patiënten die geen geïnformeerde toestemming kunnen geven of geen wettelijk aangestelde vertegenwoordiger hebben die wel geïnformeerde toestemming kan geven
- Patiënten die geen Freeman-Burian-syndroom (voorheen Freeman-Sheldon-syndroom), Sheldon-Hall-syndroom, distale arthrogryposis type 1 of distale arthrogryposis type 3 hebben
- Personen die geen Engels, Duits, Russisch of Tsjechisch spreken of lezen
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-Alleen
- Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Freeman-Sheldon-syndroom Klassiek type
Patiënten die alle kenmerken hebben die vereist zijn volgens de Stevenson-criteria, waaronder: zeer kleine mond (microstomie); fluitend gezicht (samengeknepen lippen); "H" of "V" vormige kin kuiltje; zeer duidelijke neerwaartse plooi van het neusgat naar de mondhoeken (nasolabiale plooien); en beperkte beweging in gewrichten (contracturen) van twee of meer lichaamsdelen, vaak handen en voeten, waarbij vingers en tenen elkaar vaak overlappen.
|
Voltooid tijdens het interview.
De Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire is een begeleid interviewformulier dat zal worden gebruikt om de diagnose, problemen, behandelingen en resultaten te beoordelen.
Voltooid tijdens het interview.
Freeman-Burian-syndroom Semigestructureerd interview over de kwaliteit van leven is een interview over de kwaliteit van leven voor het Freeman-Burian-syndroom, rekening houdend met de totale gezondheid van het individu.
Beoordeling van medische dossiers zal worden gebruikt, samen met Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire om de geschiedenis en resultaten van patiënten te beoordelen.
Andere namen:
Ingevuld door patiënten vóór het interview.
De PTSS-checklist voor DSM-5 is een vragenlijst met 20 items.
Elk item krijgt een score van 0-4, waarbij 0 staat voor "Helemaal niet" en 4 voor "Extreem".
Lagere scores suggereren dat de persoon mogelijk minder symptomen ervaart.
Ingevuld door patiënten vóór het interview.
De Modified Flanagan Quality of Life Scale is een enquête met 16 items die is ontworpen voor gebruik bij personen met een chronische ziekte.
Elk item heeft een score van 1-7, waarbij 1 "verschrikkelijk" is en 7 "verrukt".
Hogere scores suggereren dat de persoon mogelijk een betere kwaliteit van leven ervaart.
Ingevuld door patiënten vóór het interview.
De Depressieschaal van het Centrum voor Epidemiologische Studies is een enquête van 20 items waarin wordt gevraagd naar depressieve gevoelens en gedragingen in de afgelopen week.
Elk item krijgt een score van 0-3, waarbij 0 staat voor "zelden of nooit (minder dan 1 dag)" en 3 voor "meestal of altijd (5-7 dagen)".
Lagere scores suggereren dat de persoon mogelijk minder symptomen ervaart.
Voltooid tijdens het interview.
Een beoordeling van systemen is een checklist van medische problemen.
Andere namen:
Ingevuld door patiënten.
De FACE-Q | Craniofacial - Uiterlijk van het gezicht is een vragenlijst met 9 items.
Elk item krijgt een score van 1-4, waarbij 1 staat voor "Helemaal niet" en 4 voor "Heel erg".
Lagere scores suggereren dat de persoon mogelijk minder tevreden is met het uiterlijk van zijn gezicht.
Ingevuld door patiënten.
De FACE-Q | Craniofacial - Appearance Distress is een vragenlijst van 8 items.
Elk item heeft een score van 1-4, waarbij 1 staat voor "Altijd" en 4 voor "Nooit".
Lagere scores suggereren dat de persoon mogelijk meer ongemak ervaart in verband met het uiterlijk van zijn gezicht.
Ingevuld door patiënten.
De FACE-Q | Craniofacial - Facial Function is een vragenlijst met 10 items.
Elk item wordt beoordeeld met een score van 1-3, waarbij 1 staat voor 'Ik kan dit niet' en 3 voor 'Ik kan dit wel'.
Lagere scores suggereren dat de persoon mogelijk meer problemen ervaart met het functioneren van de gezichtsspieren.
|
|
Freeman-Sheldon-syndroom Craniofaciaal type
Patiënten die alleen de fysieke bevindingen van het gezicht en de schedel hebben die vereist zijn volgens de Stevenson-criteria, waaronder: zeer kleine mond (microstomie), fluitend gezicht (samengeknepen lippen), "H"- of "V"-vormige kuiltje in de kin, zeer duidelijk naar beneden hellend plooi van het neusgat naar de mondhoeken (nasolabiale plooien).
|
Voltooid tijdens het interview.
De Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire is een begeleid interviewformulier dat zal worden gebruikt om de diagnose, problemen, behandelingen en resultaten te beoordelen.
Voltooid tijdens het interview.
Freeman-Burian-syndroom Semigestructureerd interview over de kwaliteit van leven is een interview over de kwaliteit van leven voor het Freeman-Burian-syndroom, rekening houdend met de totale gezondheid van het individu.
Beoordeling van medische dossiers zal worden gebruikt, samen met Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire om de geschiedenis en resultaten van patiënten te beoordelen.
Andere namen:
Ingevuld door patiënten vóór het interview.
De PTSS-checklist voor DSM-5 is een vragenlijst met 20 items.
Elk item krijgt een score van 0-4, waarbij 0 staat voor "Helemaal niet" en 4 voor "Extreem".
Lagere scores suggereren dat de persoon mogelijk minder symptomen ervaart.
Ingevuld door patiënten vóór het interview.
De Modified Flanagan Quality of Life Scale is een enquête met 16 items die is ontworpen voor gebruik bij personen met een chronische ziekte.
Elk item heeft een score van 1-7, waarbij 1 "verschrikkelijk" is en 7 "verrukt".
Hogere scores suggereren dat de persoon mogelijk een betere kwaliteit van leven ervaart.
Ingevuld door patiënten vóór het interview.
De Depressieschaal van het Centrum voor Epidemiologische Studies is een enquête van 20 items waarin wordt gevraagd naar depressieve gevoelens en gedragingen in de afgelopen week.
Elk item krijgt een score van 0-3, waarbij 0 staat voor "zelden of nooit (minder dan 1 dag)" en 3 voor "meestal of altijd (5-7 dagen)".
Lagere scores suggereren dat de persoon mogelijk minder symptomen ervaart.
Voltooid tijdens het interview.
Een beoordeling van systemen is een checklist van medische problemen.
Andere namen:
Ingevuld door patiënten.
De FACE-Q | Craniofacial - Uiterlijk van het gezicht is een vragenlijst met 9 items.
Elk item krijgt een score van 1-4, waarbij 1 staat voor "Helemaal niet" en 4 voor "Heel erg".
Lagere scores suggereren dat de persoon mogelijk minder tevreden is met het uiterlijk van zijn gezicht.
Ingevuld door patiënten.
De FACE-Q | Craniofacial - Appearance Distress is een vragenlijst van 8 items.
Elk item heeft een score van 1-4, waarbij 1 staat voor "Altijd" en 4 voor "Nooit".
Lagere scores suggereren dat de persoon mogelijk meer ongemak ervaart in verband met het uiterlijk van zijn gezicht.
Ingevuld door patiënten.
De FACE-Q | Craniofacial - Facial Function is een vragenlijst met 10 items.
Elk item wordt beoordeeld met een score van 1-3, waarbij 1 staat voor 'Ik kan dit niet' en 3 voor 'Ik kan dit wel'.
Lagere scores suggereren dat de persoon mogelijk meer problemen ervaart met het functioneren van de gezichtsspieren.
|
|
Freeman-Sheldon-syndroom gemengd type
Patiënten met de fysieke bevindingen van gezicht en schedel die vereist zijn volgens de Stevenson-criteria en sommige, maar niet alle, vereiste gewrichtsproblemen.
|
Voltooid tijdens het interview.
De Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire is een begeleid interviewformulier dat zal worden gebruikt om de diagnose, problemen, behandelingen en resultaten te beoordelen.
Voltooid tijdens het interview.
Freeman-Burian-syndroom Semigestructureerd interview over de kwaliteit van leven is een interview over de kwaliteit van leven voor het Freeman-Burian-syndroom, rekening houdend met de totale gezondheid van het individu.
Beoordeling van medische dossiers zal worden gebruikt, samen met Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire om de geschiedenis en resultaten van patiënten te beoordelen.
Andere namen:
Ingevuld door patiënten vóór het interview.
De PTSS-checklist voor DSM-5 is een vragenlijst met 20 items.
Elk item krijgt een score van 0-4, waarbij 0 staat voor "Helemaal niet" en 4 voor "Extreem".
Lagere scores suggereren dat de persoon mogelijk minder symptomen ervaart.
Ingevuld door patiënten vóór het interview.
De Modified Flanagan Quality of Life Scale is een enquête met 16 items die is ontworpen voor gebruik bij personen met een chronische ziekte.
Elk item heeft een score van 1-7, waarbij 1 "verschrikkelijk" is en 7 "verrukt".
Hogere scores suggereren dat de persoon mogelijk een betere kwaliteit van leven ervaart.
Ingevuld door patiënten vóór het interview.
De Depressieschaal van het Centrum voor Epidemiologische Studies is een enquête van 20 items waarin wordt gevraagd naar depressieve gevoelens en gedragingen in de afgelopen week.
Elk item krijgt een score van 0-3, waarbij 0 staat voor "zelden of nooit (minder dan 1 dag)" en 3 voor "meestal of altijd (5-7 dagen)".
Lagere scores suggereren dat de persoon mogelijk minder symptomen ervaart.
Voltooid tijdens het interview.
Een beoordeling van systemen is een checklist van medische problemen.
Andere namen:
Ingevuld door patiënten.
De FACE-Q | Craniofacial - Uiterlijk van het gezicht is een vragenlijst met 9 items.
Elk item krijgt een score van 1-4, waarbij 1 staat voor "Helemaal niet" en 4 voor "Heel erg".
Lagere scores suggereren dat de persoon mogelijk minder tevreden is met het uiterlijk van zijn gezicht.
Ingevuld door patiënten.
De FACE-Q | Craniofacial - Appearance Distress is een vragenlijst van 8 items.
Elk item heeft een score van 1-4, waarbij 1 staat voor "Altijd" en 4 voor "Nooit".
Lagere scores suggereren dat de persoon mogelijk meer ongemak ervaart in verband met het uiterlijk van zijn gezicht.
Ingevuld door patiënten.
De FACE-Q | Craniofacial - Facial Function is een vragenlijst met 10 items.
Elk item wordt beoordeeld met een score van 1-3, waarbij 1 staat voor 'Ik kan dit niet' en 3 voor 'Ik kan dit wel'.
Lagere scores suggereren dat de persoon mogelijk meer problemen ervaart met het functioneren van de gezichtsspieren.
|
|
Sheldon-Hall-syndroom
Patiënten die alle kenmerken hebben die vereist zijn volgens de Stevenson-criteria, waaronder: kleine mond (geen microstomie); nekbanden (pterygium colli); kleine maar prominente kin; zeer duidelijke neerwaartse plooi van het neusgat naar de mondhoeken (nasolabiale plooien); en beperkte beweging in gewrichten (contracturen) van twee of meer lichaamsdelen, vaak handen en voeten, waarbij vingers en tenen elkaar vaak overlappen.
|
Voltooid tijdens het interview.
De Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire is een begeleid interviewformulier dat zal worden gebruikt om de diagnose, problemen, behandelingen en resultaten te beoordelen.
Voltooid tijdens het interview.
Freeman-Burian-syndroom Semigestructureerd interview over de kwaliteit van leven is een interview over de kwaliteit van leven voor het Freeman-Burian-syndroom, rekening houdend met de totale gezondheid van het individu.
Beoordeling van medische dossiers zal worden gebruikt, samen met Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire om de geschiedenis en resultaten van patiënten te beoordelen.
Andere namen:
Ingevuld door patiënten vóór het interview.
De PTSS-checklist voor DSM-5 is een vragenlijst met 20 items.
Elk item krijgt een score van 0-4, waarbij 0 staat voor "Helemaal niet" en 4 voor "Extreem".
Lagere scores suggereren dat de persoon mogelijk minder symptomen ervaart.
Ingevuld door patiënten vóór het interview.
De Modified Flanagan Quality of Life Scale is een enquête met 16 items die is ontworpen voor gebruik bij personen met een chronische ziekte.
Elk item heeft een score van 1-7, waarbij 1 "verschrikkelijk" is en 7 "verrukt".
Hogere scores suggereren dat de persoon mogelijk een betere kwaliteit van leven ervaart.
Ingevuld door patiënten vóór het interview.
De Depressieschaal van het Centrum voor Epidemiologische Studies is een enquête van 20 items waarin wordt gevraagd naar depressieve gevoelens en gedragingen in de afgelopen week.
Elk item krijgt een score van 0-3, waarbij 0 staat voor "zelden of nooit (minder dan 1 dag)" en 3 voor "meestal of altijd (5-7 dagen)".
Lagere scores suggereren dat de persoon mogelijk minder symptomen ervaart.
Voltooid tijdens het interview.
Een beoordeling van systemen is een checklist van medische problemen.
Andere namen:
Ingevuld door patiënten.
De FACE-Q | Craniofacial - Uiterlijk van het gezicht is een vragenlijst met 9 items.
Elk item krijgt een score van 1-4, waarbij 1 staat voor "Helemaal niet" en 4 voor "Heel erg".
Lagere scores suggereren dat de persoon mogelijk minder tevreden is met het uiterlijk van zijn gezicht.
Ingevuld door patiënten.
De FACE-Q | Craniofacial - Appearance Distress is een vragenlijst van 8 items.
Elk item heeft een score van 1-4, waarbij 1 staat voor "Altijd" en 4 voor "Nooit".
Lagere scores suggereren dat de persoon mogelijk meer ongemak ervaart in verband met het uiterlijk van zijn gezicht.
Ingevuld door patiënten.
De FACE-Q | Craniofacial - Facial Function is een vragenlijst met 10 items.
Elk item wordt beoordeeld met een score van 1-3, waarbij 1 staat voor 'Ik kan dit niet' en 3 voor 'Ik kan dit wel'.
Lagere scores suggereren dat de persoon mogelijk meer problemen ervaart met het functioneren van de gezichtsspieren.
|
|
Distale Arthrogryposis Type 1
Patiënten met kenmerken die overeenkomen met deze diagnose, waaronder beperkte beweging in gewrichten (contracturen) van twee of meer lichaamsdelen, vaak handen en voeten, met vingers en tenen die elkaar vaak overlappen.
|
Beoordeling van medische dossiers zal worden gebruikt, samen met Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire om de geschiedenis en resultaten van patiënten te beoordelen.
Andere namen:
Ingevuld door patiënten vóór het interview.
De PTSS-checklist voor DSM-5 is een vragenlijst met 20 items.
Elk item krijgt een score van 0-4, waarbij 0 staat voor "Helemaal niet" en 4 voor "Extreem".
Lagere scores suggereren dat de persoon mogelijk minder symptomen ervaart.
Ingevuld door patiënten vóór het interview.
De Modified Flanagan Quality of Life Scale is een enquête met 16 items die is ontworpen voor gebruik bij personen met een chronische ziekte.
Elk item heeft een score van 1-7, waarbij 1 "verschrikkelijk" is en 7 "verrukt".
Hogere scores suggereren dat de persoon mogelijk een betere kwaliteit van leven ervaart.
Ingevuld door patiënten vóór het interview.
De Depressieschaal van het Centrum voor Epidemiologische Studies is een enquête van 20 items waarin wordt gevraagd naar depressieve gevoelens en gedragingen in de afgelopen week.
Elk item krijgt een score van 0-3, waarbij 0 staat voor "zelden of nooit (minder dan 1 dag)" en 3 voor "meestal of altijd (5-7 dagen)".
Lagere scores suggereren dat de persoon mogelijk minder symptomen ervaart.
Voltooid tijdens het interview.
Een beoordeling van systemen is een checklist van medische problemen.
Andere namen:
|
|
Distale Arthrogryposis Type 3
Patiënten met kenmerken die overeenkomen met deze diagnose, waaronder: opening in het dak van de mond (gespleten gehemelte); hangend ooglid (blepharoptosis); en problemen met de kromming van de wervelkolom; en beperkte beweging in gewrichten (contracturen) van twee of meer lichaamsdelen, vaak handen en voeten, waarbij vingers en tenen elkaar vaak overlappen.
|
Beoordeling van medische dossiers zal worden gebruikt, samen met Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire om de geschiedenis en resultaten van patiënten te beoordelen.
Andere namen:
Ingevuld door patiënten vóór het interview.
De PTSS-checklist voor DSM-5 is een vragenlijst met 20 items.
Elk item krijgt een score van 0-4, waarbij 0 staat voor "Helemaal niet" en 4 voor "Extreem".
Lagere scores suggereren dat de persoon mogelijk minder symptomen ervaart.
Ingevuld door patiënten vóór het interview.
De Modified Flanagan Quality of Life Scale is een enquête met 16 items die is ontworpen voor gebruik bij personen met een chronische ziekte.
Elk item heeft een score van 1-7, waarbij 1 "verschrikkelijk" is en 7 "verrukt".
Hogere scores suggereren dat de persoon mogelijk een betere kwaliteit van leven ervaart.
Ingevuld door patiënten vóór het interview.
De Depressieschaal van het Centrum voor Epidemiologische Studies is een enquête van 20 items waarin wordt gevraagd naar depressieve gevoelens en gedragingen in de afgelopen week.
Elk item krijgt een score van 0-3, waarbij 0 staat voor "zelden of nooit (minder dan 1 dag)" en 3 voor "meestal of altijd (5-7 dagen)".
Lagere scores suggereren dat de persoon mogelijk minder symptomen ervaart.
Voltooid tijdens het interview.
Een beoordeling van systemen is een checklist van medische problemen.
Andere namen:
Ingevuld door patiënten.
De FACE-Q | Craniofacial - Uiterlijk van het gezicht is een vragenlijst met 9 items.
Elk item krijgt een score van 1-4, waarbij 1 staat voor "Helemaal niet" en 4 voor "Heel erg".
Lagere scores suggereren dat de persoon mogelijk minder tevreden is met het uiterlijk van zijn gezicht.
Ingevuld door patiënten.
De FACE-Q | Craniofacial - Appearance Distress is een vragenlijst van 8 items.
Elk item heeft een score van 1-4, waarbij 1 staat voor "Altijd" en 4 voor "Nooit".
Lagere scores suggereren dat de persoon mogelijk meer ongemak ervaart in verband met het uiterlijk van zijn gezicht.
Ingevuld door patiënten.
De FACE-Q | Craniofacial - Facial Function is een vragenlijst met 10 items.
Elk item wordt beoordeeld met een score van 1-3, waarbij 1 staat voor 'Ik kan dit niet' en 3 voor 'Ik kan dit wel'.
Lagere scores suggereren dat de persoon mogelijk meer problemen ervaart met het functioneren van de gezichtsspieren.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Verschil in interventiegerelateerde uitkomstpercentages tussen groepen
Tijdsspanne: Tijdens een eenmalig studiegesprek, dat 1-2 uur duurt
|
Uitkomsten voor alle interventies worden beoordeeld als acceptabel, onaanvaardbaar of potentieel schadelijk/schadelijk.
Informatie met betrekking tot de resultaten van interventies wordt verzameld met behulp van de Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire, Review of Systems-formulieren en Medical Records Review.
|
Tijdens een eenmalig studiegesprek, dat 1-2 uur duurt
|
|
Verschil in diagnostische nauwkeurigheid tussen groepen
Tijdsspanne: Tijdens een eenmalig studiegesprek, dat 1-2 uur duurt
|
Dit is het percentage patiënten met een gestelde diagnose dat opnieuw is gescreend door onderzoeksonderzoekers met dezelfde diagnose.
Diagnostische informatie wordt verzameld met behulp van de Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire en Medical Records Review.
|
Tijdens een eenmalig studiegesprek, dat 1-2 uur duurt
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Verschil in symptomen van posttraumatische stressstoornis tussen groepen
Tijdsspanne: 1 week tot 1 dag voor een eenmalig studiegesprek, dat 1-2 uur duurt
|
Posttraumatische stresssymptomen worden beoordeeld met behulp van de zelf ingevulde en gevalideerde PTSS-checklist voor DSM-5, een vragenlijst met 20 items; elk item krijgt een score van 0-4, waarbij 0 staat voor "Helemaal niet" en 4 voor "Extreem".
|
1 week tot 1 dag voor een eenmalig studiegesprek, dat 1-2 uur duurt
|
|
Verschil in depressieve symptomen tussen groepen
Tijdsspanne: 1 week tot 1 dag voor een eenmalig studiegesprek, dat 1-2 uur duurt
|
Depressieve symptomen worden beoordeeld met behulp van de zelf ingevulde en gevalideerde Center for Epidemiological Studies Depression Scale.
|
1 week tot 1 dag voor een eenmalig studiegesprek, dat 1-2 uur duurt
|
|
Verschil in kwaliteit van leven tussen groepen
Tijdsspanne: 1 week tot 1 dag voor een eenmalig studiegesprek, dat 1-2 uur duurt
|
Kwaliteit van leven wordt gescoord met behulp van de zelf ingevulde Modified Flanagan Quality of Life Scale.
|
1 week tot 1 dag voor een eenmalig studiegesprek, dat 1-2 uur duurt
|
|
Verschil in tevredenheid over gezichtsuitdrukking tussen groepen
Tijdsspanne: 1 week tot 1 dag voor een eenmalig studiegesprek, dat 1-2 uur duurt
|
De tevredenheid over het uiterlijk wordt gescoord met behulp van de zelf ingevulde FACE-Q | Craniofacial - Uiterlijk van het gezicht.
|
1 week tot 1 dag voor een eenmalig studiegesprek, dat 1-2 uur duurt
|
|
Verschil in gezichtsuitdrukking tussen groepen
Tijdsspanne: 1 week tot 1 dag voor een eenmalig studiegesprek, dat 1-2 uur duurt
|
Gezichtsuitdrukking wordt gescoord met behulp van de zelf ingevulde FACE-Q | Craniofaciaal - Uiterlijk Distress.
|
1 week tot 1 dag voor een eenmalig studiegesprek, dat 1-2 uur duurt
|
|
Verschil in symptomen van gezichtsspierfunctie tussen groepen
Tijdsspanne: 1 week tot 1 dag voor een eenmalig studiegesprek, dat 1-2 uur duurt
|
Symptomen van het functioneren van de gezichtsspier worden gescoord met behulp van de zelf ingevulde FACE-Q | Craniofacial - Gezichtsfunctie.
|
1 week tot 1 dag voor een eenmalig studiegesprek, dat 1-2 uur duurt
|
Andere uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Verschil in diagnostische nauwkeurigheid tussen specialismen tussen alle subtypen van het Freeman-Burian-syndroom en de andere diagnosegroepen (syndroom van Sheldon-Hall, distale arthrogryposis type 3 en distale arthrogryposis type 1)
Tijdsspanne: Tijdens een eenmalig studiegesprek, dat 1-2 uur duurt
|
Diagnostische nauwkeurigheid is het percentage patiënten met een gestelde diagnose dat opnieuw wordt gescreend door onderzoeksonderzoekers met dezelfde diagnose.
Specialiteiten zijn onder andere: orthopedie, plastische chirurgie, anesthesie, kindergeneeskunde en medische genetica.
Diagnostische informatie wordt verzameld met behulp van de Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire en Medical Records Review.
|
Tijdens een eenmalig studiegesprek, dat 1-2 uur duurt
|
|
Verschil in uitkomstpercentages gerelateerd aan hoofd- en aangezichtschirurgie (craniofaciale chirurgie) tussen groepen
Tijdsspanne: Tijdens een eenmalig studiegesprek, dat 1-2 uur duurt
|
De resultaten van alle hoofd- en aangezichtsoperaties (craniofaciale) worden beoordeeld als acceptabel, onaanvaardbaar of schadelijk/potentieel schadelijk.
Informatie met betrekking tot de resultaten van interventies wordt verzameld met behulp van de Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire, Review of Systems-formulieren en Medical Records Review.
|
Tijdens een eenmalig studiegesprek, dat 1-2 uur duurt
|
|
Verschil in uitkomstpercentages gerelateerd aan wervelkolomchirurgie tussen groepen
Tijdsspanne: Tijdens een eenmalig studiegesprek, dat 1-2 uur duurt
|
Uitkomsten voor alle wervelkolomoperaties worden beoordeeld als acceptabel, onaanvaardbaar of schadelijk/potentieel schadelijk.
Informatie met betrekking tot de resultaten van interventies wordt verzameld met behulp van de Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire, Review of Systems-formulieren en Medical Records Review.
|
Tijdens een eenmalig studiegesprek, dat 1-2 uur duurt
|
|
Verschil in uitkomstpercentages gerelateerd aan voet- en enkelchirurgie tussen groepen
Tijdsspanne: Tijdens een eenmalig studiegesprek, dat 1-2 uur duurt
|
De resultaten van alle voet- en enkeloperaties worden beoordeeld als acceptabel, onaanvaardbaar of schadelijk/potentieel schadelijk.
Informatie met betrekking tot de resultaten van interventies wordt verzameld met behulp van de Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire, Review of Systems-formulieren en Medical Records Review.
|
Tijdens een eenmalig studiegesprek, dat 1-2 uur duurt
|
|
Verschil in uitkomstpercentages gerelateerd aan hand- en polschirurgie tussen groepen
Tijdsspanne: Tijdens een eenmalig studiegesprek, dat 1-2 uur duurt
|
De resultaten van alle hand- en polsoperaties worden beoordeeld als acceptabel, onaanvaardbaar of schadelijk/potentieel schadelijk.
Informatie met betrekking tot de resultaten van interventies wordt verzameld met behulp van de Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire, Review of Systems-formulieren en Medical Records Review.
|
Tijdens een eenmalig studiegesprek, dat 1-2 uur duurt
|
|
Verschil in andere bot- en gewrichtsoperatiegerelateerde uitkomstpercentages tussen groepen
Tijdsspanne: Tijdens een eenmalig studiegesprek, dat 1-2 uur duurt
|
Uitkomsten voor andere bot- en gewrichtsoperaties worden beoordeeld als acceptabel, onaanvaardbaar of schadelijk/potentieel schadelijk.
Informatie met betrekking tot de resultaten van interventies wordt verzameld met behulp van de Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire, Review of Systems-formulieren en Medical Records Review.
|
Tijdens een eenmalig studiegesprek, dat 1-2 uur duurt
|
|
Verschil in algemene anesthesiegerelateerde complicaties tussen groepen
Tijdsspanne: Tijdens een eenmalig studiegesprek, dat 1-2 uur duurt
|
Het verloop van algemene anesthesie-gerelateerd wordt beoordeeld als routinematig, klein, complicatie, grote complicatie of falen.
Informatie met betrekking tot complicaties van interventies wordt verzameld met behulp van de Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire, Review of Systems-formulieren en Medical Records Review.
|
Tijdens een eenmalig studiegesprek, dat 1-2 uur duurt
|
|
Verschil in ademhalingsgerelateerde complicaties tussen groepen
Tijdsspanne: Tijdens een eenmalig studiegesprek, dat 1-2 uur duurt
|
Ademhalingsgerelateerde complicaties worden beoordeeld met behulp van de Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire.
Aanvullende informatie over fysieke bevindingen wordt verzameld met behulp van de Review of Systems-formulieren en uit de Medical Records Review.
|
Tijdens een eenmalig studiegesprek, dat 1-2 uur duurt
|
|
Verschil in moeilijkheidsgraad bij eten (kauwen en slikken) tussen groepen
Tijdsspanne: Tijdens een eenmalig studiegesprek, dat 1-2 uur duurt
|
Moeite met eten (kauwen en slikken) wordt beoordeeld met behulp van de Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire.
Aanvullende informatie over fysieke bevindingen wordt verzameld met behulp van de Review of Systems-formulieren en uit de Medical Records Review.
|
Tijdens een eenmalig studiegesprek, dat 1-2 uur duurt
|
|
Verschil in moeilijkheidsgraad lopen tussen groepen
Tijdsspanne: Tijdens een eenmalig studiegesprek, dat 1-2 uur duurt
|
Moeilijkheden met lopen worden beoordeeld met behulp van de Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire.
Aanvullende informatie over fysieke bevindingen wordt verzameld met behulp van de Review of Systems-formulieren en uit de Medical Records Review.
|
Tijdens een eenmalig studiegesprek, dat 1-2 uur duurt
|
|
Kwalitatief verschil in kwaliteit van leven tussen groepen
Tijdsspanne: Tijdens een eenmalig studiegesprek, dat 1-2 uur duurt
|
Kwalitatieve beoordeling wordt uitgevoerd met behulp van het Freeman-Burian-syndroom Semi-gestructureerde kwaliteit van leven-interview, een begeleid interview bestaande uit open vragen.
|
Tijdens een eenmalig studiegesprek, dat 1-2 uur duurt
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Craig R Dufresne, MD, Dr Craig R Dufresne, MD, PC
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Poling MI, Morales Corado JA, Chamberlain RL. Findings, phenotypes, and outcomes in Freeman-Sheldon and Sheldon-Hall syndromes and distal arthrogryposis types 1 and 3: protocol for systematic review and patient-level data meta-analysis. Syst Rev. 2017 Mar 6;6(1):46. doi: 10.1186/s13643-017-0444-4.
- Poling MI, Dufresne CR, Chamberlain RL. Dr Ben Franklin and an unusual modern-day cure for recurrent pleuritis. Br J Gen Pract. 2017 Jan;67(654):32-33. doi: 10.3399/bjgp17X688705. No abstract available.
- Poling MI, Dufresne CR. Head First, Not Feet First: Freeman-Sheldon Syndrome as Primarily a Craniofacial Condition. Cleft Palate Craniofac J. 2018 May;55(5):787-788. doi: 10.1177/1055665617753482. Epub 2018 Jan 25.
- Poling MI, Dufresne CR. Revisiting the Many Names of Freeman-Sheldon Syndrome. J Craniofac Surg. 2018 Nov;29(8):2176-2178. doi: 10.1097/SCS.0000000000004802.
- Poling MI, Dufresne CR, Chamberlain RL. Freeman-Burian syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2019 Jan 10;14(1):14. doi: 10.1186/s13023-018-0984-2.
- Poling MI, Dufresne CR. Epidemiology, prevention, diagnosis, treatment, and outcomes for psychosocial problems in patients and families affected by non-intellectually impairing craniofacial malformation conditions: a systematic review protocol of qualitative data. Syst Rev. 2019 May 27;8(1):127. doi: 10.1186/s13643-019-1045-1.
- Poling MI, Dufresne CR. Freeman-Burian syndrome. Anasthesiologie und Intensivmedizin. 2019; 60(1): S8-S17. doi: 10.19224/ai2019.S008
- Poling MI, Dufresne CR, Portillo AL. Identification and Recent Approaches for Evaluation, Operative Counseling, and Management in Patients With Freeman-Burian Syndrome: Principles for Global Treatment. J Craniofac Surg. 2019 Nov-Dec;30(8):2502-2508. doi: 10.1097/SCS.0000000000005968.
- Poling MI, Dufresne CR. Distal arthrogryposis type 3. Anasthesiologie und Intensivmedizin. 2019; 60(13): S536-S543. doi: 10.19224/ai2019.s536.
- Poling MI, Dufresne CR. Identification and Recent Approaches for Evaluation and Management of Dentofacial and Otolaryngologic Concerns for Patients With Freeman-Burian Syndrome: Principles for Global Treatment. J Craniofac Surg. 2020 May/Jun;31(3):787-790. doi: 10.1097/SCS.0000000000006155.
- Poling MI, Dufresne CR, Chamberlain RL. Findings, Phenotypes, Diagnostic Accuracy, and Treatment in Freeman-Burian Syndrome. J Craniofac Surg. 2020 Jun;31(4):1063-1069. doi: 10.1097/SCS.0000000000006299.
- Poling MI, Dufresne CR, McCormick RJ. Identification and Recent Approaches for Evaluation and Management of Rehabilitation Concerns for Patients with Freeman-Burian Syndrome: Principles for Global Treatment. J Pediatr Genet. 2020 Sep;9(3):158-163. doi: 10.1055/s-0040-1710339. Epub 2020 May 7.
- Poling MI, Dufresne CR. Letter. AANA Journal. 2020; 88(5): 54.
- Poling MI, Dufresne CR. Letter: Precise Pulmonary Function Evaluation and Management of a Patient With Freeman-Sheldon Syndrome Associated With Recurrent Pneumonia and Chronic Respiratory Insufficiency (Ann Rehabil Med 2020;44:165-70). Ann Rehabil Med. 2020 Oct;44(5):409-410. doi: 10.5535/arm.20110. Epub 2020 Oct 29. No abstract available.
- Poling MI, Dufresne CR. Accuracy of facts about Freeman-Sheldon syndrome. Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecolology. 2021; 48(5): 997-998. doi: 10.31083/j.ceog4805160
- Poling MI, Dufresne CR. Diagnosis, evaluation, and treatment in Freeman-Burian syndrome: clinical practice guideline for a rare and complex craniofacial syndrome. Craniomaxillofacial Abstracts Presented at 78th Annual Meeting of the American Cleft Palate Craniofacial Meeting. FACE. 2021; 2(4): NP3. doi: 10.1177/27325016211049488
- Poling MI, Dufresne CR. Clarity on Diagnosis in Freeman-Burian syndrome. Turkiye Klinikleri Journal of Case Reports. doi: 10.5336/caserep.2022-88270 [In Press] Available online: 17 February 2022. Available at: https://www.turkiyeklinikleri.com/inpress_article/en-clarity-on-diagnosis-in-freeman-burian-syndrome-97915.html
- Poling MI, Dufresne CR. Oculoplastic surgery, diagnosis, and other matters in Freeman-Burian syndrome. Ophthalmic Genet. 2022 Jun;43(3):431-432. doi: 10.1080/13816810.2022.2068043. Epub 2022 Apr 28. No abstract available.
- Poling MI, Dufresne CR. Anaesthesia recommendations for Sheldon-Hall syndrome. OrphanAnesthesia. 20 Feb 2019. Available at: https://www.orphananesthesia.eu/en/rare-diseases/published-guidelines/cat_view/61-rare-diseases/60-published-guidelines/237-sheldon-hall-syndrome.html
- Poling MI, Dufresne CR. Obstetrics and Diagnosis in Freeman-Burian syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. January 31, 2022. doi: 10.22541/au.164366820.09260728/v1.
- Poling MI, Dufresne CR. Misinformation and Misdiagnosis in Freeman-Burian syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. January 31, 2022. doi: 10.22541/au.164366815.52860865/v1.
- Poling MI, Dufresne CR. Limb Deformity Treatment and Diagnosis in Freeman-Burian syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. January 31, 2022. doi: 10.22541/au.164366820.05370920/v1.
- Poling MI, Dufresne CR. Unsafe Care and Misunderstanding Diagnosis in Freeman-Burian syndrome: Problems in Writing Case Reports Involving Rare Conditions and Strategies for Improvement. Authorea. January 24, 2022. doi: 10.22541/au.164303994.43963430/v1.
- Poling MI, Dufresne CR. The epidemiology, prevention, diagnosis, treatment, and outcomes of psychosocial problems in patients and families affected by non-intellectually impairing craniofacial malformation conditions. In: PROSPERO [Internet]. York, UK: Centre for Reviews and Dissemination University of York; 2018. Available from: https://www.crd.york.ac.uk/prospero/display_record.php?ID=CRD42018093021. Other: CRD42018093021.
- Poling MI, Dufresne CR. Reply re: Periocular Anomalies in Freeman-Sheldon Syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. July 01, 2022. doi: 10.22541/au.165668902.20562659/v1
Nuttige links
- Principal Investigator's (Dr Craig R Dufresne) Research and Press Relations main webpage. Last Accessed: 7 Jun 2022
- "Freeman-Sheldon Syndrome" from the National Organization for Rare Disorders. Last Accessed: 10 Sept 2021
- Video about Freeman-Burian syndrome (previously known as Freeman-Sheldon syndrome) hosted by Genetic Alliance and presented by the Principal Investigator and Sub-Investigator (Craig R Dufresne and MI Poling). Last Accessed: 7 Jun 2022
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
1 juni 2022
Primaire voltooiing (Verwacht)
1 december 2023
Studie voltooiing (Verwacht)
1 december 2023
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
3 juni 2022
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
10 juni 2022
Eerst geplaatst (Werkelijk)
15 juni 2022
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
19 juli 2022
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
15 juli 2022
Laatst geverifieerd
1 juli 2022
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- U1111-1120-5851 (World Health Organisation, Universal Trial Number)
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Nee
Beschrijving IPD-plan
Er worden geen gegevens van individuele deelnemers (IPD) beschikbaar gesteld aan andere onderzoekers.
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .