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フリーマン・シェルドン症候群の治療結果の調査研究と記録レビュー (FINDFSS)

2022年7月15日更新者：Dufresne, Craig, MD, PC

フリーマン・ブリアン症候群および類似の関節拘縮症候群における所見、診断精度、治療、および転帰：横断的、非ランダム化研究

この研究の目的は、診断の正確さ、治療結果、患者の視点、顔面機能と歩行能力、感情的および社会的健康、呼吸器合併症のフリーマン・ブリアン症候群 (以前のフリーマン・シェルドンまたは口笛顔症候群) 間の違いを評価することです。、シェルドン・ホール症候群、および遠位関節拘縮タイプ3および1。

電子メール通信、調査の完了、および医療面接を含め、研究関連の活動にかかるおおよその累積合計時間は 3 時間です。

この調査では、6 つの短い 1/2 から 1 ページのアンケートに回答し、医療面接に参加します。参加者は、レビューのために医療記録を提供するよう求められる場合があります。研究関連の活動はすべてリモートで行われ、移動は必要ありません。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

患者に関する唯一の研究と個々の症例報告に関する最近の研究によると、フリーマン-ブリアン症候群 (FBS) は 33-66% 過剰診断されている可能性があり、ほとんどの場合、シェルドン-ホール症候群および遠位関節拘縮症 (DA) と混同されています。 ) タイプ 3 および 1。残念ながら、これらの状態は FBS とは異なりますが、多くの人はそれらを FBS のより深刻でないバージョンと考えています。本当じゃない。 FBS は頭蓋および顔面症候群であり、シェルドンホール症候群および DA タイプ 1 および 3 は、(DA タイプ 1 を除く) 腕、脚、手、および足の症候群であり、軽度の顔の奇形を伴うことがあります。この違いを理解することは重要です.FBSは治療にうまく反応しません. 他の症候群は、一般的に治療によく反応します。診断と治療を改善するには、正確な診断と治療結果に寄与する要因を理解することが重要です。これらが非常に異なる症候群であることのより良い証拠を提供するために、これらすべての症候群を持つ人々の間で上記の健康領域を比較することも重要です. この研究が治療を改善し、さらなる研究の領域を特定するのに役立つことが期待されています.

研究の種類

観察的

入学 (予想される)

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

名前：Craig R Dufresne, MD
電話番号：7032073065
メール：info@duplastics.com

研究連絡先のバックアップ

名前：Mikaela I Poling, BA
電話番号：3044609038
メール：research@duplastics.com

研究場所

アメリカ
- Virginia
  - Fairfax、Virginia、アメリカ、22031
    - 募集
    - Office of Craig R Dufresne, MD, PC
    - コンタクト：
      
      Craig R Dufresne, MD
      
      電話番号：703-207-3065
      
      メール：info@duplastics.com
    - コンタクト：
      
      Mikaela I Poling, BA
      
      電話番号：703-207-3065
      
      メール：research@duplastics.com
    - 主任研究者：
      
      Craig R Dufresne, MD
    - 副調査官：
      
      Mikaela I Poling, BA

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

子
大人
高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

性別、民族、宗教、社会経済的地位、地理的位置、または臨床環境に基づく患者の登録制限はありません。

説明

包含基準:

-インフォームドコンセントを提供できる患者、またはインフォームドコンセントを提供できる法的に任命された代理人がいる患者
Freeman-Burian症候群（以前のFreeman-Sheldon症候群）、Sheldon-Hall症候群、遠位関節拘縮1型、または遠位関節拘縮3型の患者
英語、ドイツ語、ロシア語、またはチェコ語を話し、読むことができる人

除外基準:

-インフォームドコンセントを提供できない、またはインフォームドコンセントを提供できる法的に任命された代理人がいない患者
Freeman-Burian症候群（以前のFreeman-Sheldon症候群）、Sheldon-Hall症候群、遠位関節拘縮症1型、または遠位関節拘縮症3型を患っていない患者
英語、ドイツ語、ロシア語、チェコ語を話せない、または読めない人

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

観測モデル：ケースのみ
時間の展望：断面図

グループ/コホートの数

コホートと介入

グループ/コホート	介入・治療
フリーマン・シェルドン症候群古典型以下を含む、スティーブンソン基準で必要とされるすべての機能を備えた患者: 非常に小さな口 (小口症)。口笛を吹く顔の外観（すぼめた唇）; 「H」または「V」型のあごディンプル。鼻孔から口角にかけての非常に明白な下向きの折り目 (鼻唇溝)。手と足の 2 つ以上の身体領域の関節 (拘縮) の動きが制限され、指とつま先が頻繁に重なっています。	他の：フリーマン・ブリアン症候群アンケートのためのガイド付き健康履歴インタビュー中に完成。 Freeman-Burian Syndrome Questionnaire のガイド付き健康履歴は、診断、問題、治療、および結果を評価するために使用されるガイド付きインタビュー形式です。他の：フリーマン・ブリアン症候群半構造化QOLインタビューインタビュー中に完成。 Freeman-Burian syndrome Semi-Structured Quality of Life Interview は、個人の総合的な健康状態を考慮した、Freeman-Burian 症候群の生活の質に関するインタビューです。他の：医療記録のレビュー患者の病歴と転帰を評価するために、医療記録のレビューと、フリーマン・ブリアン症候群アンケートのガイド付き健康履歴が使用されます。他の名前：治療記録のレビュー患者メモのレビュー患者カルテのレビュー臨床データのレビュー他の：DSM-5 の PTSD チェックリスト面接前に患者が記入します。 DSM-5 の PTSD チェックリストは、20 項目のアンケートです。各項目は 0 ～ 4 で評価され、0 は「まったくない」、4 は「非常に」です。スコアが低いほど、症状が少ない可能性があります。他の：修正フラナガンクオリティオブライフスケール面接前に患者が記入します。修正フラナガンクオリティオブライフスケールは、慢性疾患のある人に使用するために設計された 16 項目の調査です。各項目は 1 ～ 7 で評価され、1 は「ひどい」、7 は「満足」です。より高いスコアは、その人がより良い生活の質を経験している可能性があることを示唆しています。他の：疫学研究センターうつ病スケール面接前に患者が記入します。 Center for Epidemiologic Studies Depression Scale は、過去 1 週間の抑うつ感情と行動について尋ねる 20 項目の調査です。各項目は 0 ～ 3 で評価され、0 は「めったにまたはまったくない (1 日未満)」、3 は「ほとんどまたは常に (5 ～ 7 日)」です。スコアが低いほど、症状が少ない可能性があります。他の：システムの見直しインタビュー中に完成。システムの見直しは、医療問題のチェックリストです。他の名前：病歴他の：フェイスQ \|頭蓋顔面 - 顔の外観患者様により完成。フェイスQ \| Craniofacial - 顔の外観は 9 項目のアンケートです。各項目は 1 ～ 4 で評価され、1 は「まったくない」、4 は「非常に多い」です。スコアが低いほど、その人は自分の顔の外観にあまり満足していない可能性があります。他の：フェイスQ \|頭蓋顔面 - 外観の苦痛患者様により完成。フェイスQ \|頭蓋顔面 - 外見の苦痛は 8 項目のアンケートです。各項目は 1 ～ 4 で評価され、1 は「常に」、4 は「まったくない」です。スコアが低いほど、その人は自分の顔の外観に関連してより多くの苦痛を経験している可能性があることを示唆しています。他の：フェイスQ \|頭蓋顔面 - 顔機能患者様により完成。フェイスQ \| Craniofacial - Face Function は 10 項目のアンケートです。各項目は 1 ～ 3 で評価され、1 は「これはできない」、3 は「できる」です。スコアが低いほど、その人は顔の筋肉の機能に問題を抱えている可能性があります。
フリーマン・シェルドン症候群頭蓋顔面型スティーブンソンの基準で要求される顔面と頭蓋骨の身体所見のみを有する患者。非常に小さな口 (小口症)、口笛を吹くような顔の外観 (すぼめた唇)、「H」または「V」型のあごのくぼみ、非常に明らかな下傾小鼻から口角にかけてのしわ（ほうれい線）。	他の：フリーマン・ブリアン症候群アンケートのためのガイド付き健康履歴インタビュー中に完成。 Freeman-Burian Syndrome Questionnaire のガイド付き健康履歴は、診断、問題、治療、および結果を評価するために使用されるガイド付きインタビュー形式です。他の：フリーマン・ブリアン症候群半構造化QOLインタビューインタビュー中に完成。 Freeman-Burian syndrome Semi-Structured Quality of Life Interview は、個人の総合的な健康状態を考慮した、Freeman-Burian 症候群の生活の質に関するインタビューです。他の：医療記録のレビュー患者の病歴と転帰を評価するために、医療記録のレビューと、フリーマン・ブリアン症候群アンケートのガイド付き健康履歴が使用されます。他の名前：治療記録のレビュー患者メモのレビュー患者カルテのレビュー臨床データのレビュー他の：DSM-5 の PTSD チェックリスト面接前に患者が記入します。 DSM-5 の PTSD チェックリストは、20 項目のアンケートです。各項目は 0 ～ 4 で評価され、0 は「まったくない」、4 は「非常に」です。スコアが低いほど、症状が少ない可能性があります。他の：修正フラナガンクオリティオブライフスケール面接前に患者が記入します。修正フラナガンクオリティオブライフスケールは、慢性疾患のある人に使用するために設計された 16 項目の調査です。各項目は 1 ～ 7 で評価され、1 は「ひどい」、7 は「満足」です。より高いスコアは、その人がより良い生活の質を経験している可能性があることを示唆しています。他の：疫学研究センターうつ病スケール面接前に患者が記入します。 Center for Epidemiologic Studies Depression Scale は、過去 1 週間の抑うつ感情と行動について尋ねる 20 項目の調査です。各項目は 0 ～ 3 で評価され、0 は「めったにまたはまったくない (1 日未満)」、3 は「ほとんどまたは常に (5 ～ 7 日)」です。スコアが低いほど、症状が少ない可能性があります。他の：システムの見直しインタビュー中に完成。システムの見直しは、医療問題のチェックリストです。他の名前：病歴他の：フェイスQ \|頭蓋顔面 - 顔の外観患者様により完成。フェイスQ \| Craniofacial - 顔の外観は 9 項目のアンケートです。各項目は 1 ～ 4 で評価され、1 は「まったくない」、4 は「非常に多い」です。スコアが低いほど、その人は自分の顔の外観にあまり満足していない可能性があります。他の：フェイスQ \|頭蓋顔面 - 外観の苦痛患者様により完成。フェイスQ \|頭蓋顔面 - 外見の苦痛は 8 項目のアンケートです。各項目は 1 ～ 4 で評価され、1 は「常に」、4 は「まったくない」です。スコアが低いほど、その人は自分の顔の外観に関連してより多くの苦痛を経験している可能性があることを示唆しています。他の：フェイスQ \|頭蓋顔面 - 顔機能患者様により完成。フェイスQ \| Craniofacial - Face Function は 10 項目のアンケートです。各項目は 1 ～ 3 で評価され、1 は「これはできない」、3 は「できる」です。スコアが低いほど、その人は顔の筋肉の機能に問題を抱えている可能性があります。
フリーマン・シェルドン症候群混合型スティーブンソン基準で要求される顔面および頭蓋骨の身体所見があり、すべてではないが一部の関節の問題が必要な患者。	他の：フリーマン・ブリアン症候群アンケートのためのガイド付き健康履歴インタビュー中に完成。 Freeman-Burian Syndrome Questionnaire のガイド付き健康履歴は、診断、問題、治療、および結果を評価するために使用されるガイド付きインタビュー形式です。他の：フリーマン・ブリアン症候群半構造化QOLインタビューインタビュー中に完成。 Freeman-Burian syndrome Semi-Structured Quality of Life Interview は、個人の総合的な健康状態を考慮した、Freeman-Burian 症候群の生活の質に関するインタビューです。他の：医療記録のレビュー患者の病歴と転帰を評価するために、医療記録のレビューと、フリーマン・ブリアン症候群アンケートのガイド付き健康履歴が使用されます。他の名前：治療記録のレビュー患者メモのレビュー患者カルテのレビュー臨床データのレビュー他の：DSM-5 の PTSD チェックリスト面接前に患者が記入します。 DSM-5 の PTSD チェックリストは、20 項目のアンケートです。各項目は 0 ～ 4 で評価され、0 は「まったくない」、4 は「非常に」です。スコアが低いほど、症状が少ない可能性があります。他の：修正フラナガンクオリティオブライフスケール面接前に患者が記入します。修正フラナガンクオリティオブライフスケールは、慢性疾患のある人に使用するために設計された 16 項目の調査です。各項目は 1 ～ 7 で評価され、1 は「ひどい」、7 は「満足」です。より高いスコアは、その人がより良い生活の質を経験している可能性があることを示唆しています。他の：疫学研究センターうつ病スケール面接前に患者が記入します。 Center for Epidemiologic Studies Depression Scale は、過去 1 週間の抑うつ感情と行動について尋ねる 20 項目の調査です。各項目は 0 ～ 3 で評価され、0 は「めったにまたはまったくない (1 日未満)」、3 は「ほとんどまたは常に (5 ～ 7 日)」です。スコアが低いほど、症状が少ない可能性があります。他の：システムの見直しインタビュー中に完成。システムの見直しは、医療問題のチェックリストです。他の名前：病歴他の：フェイスQ \|頭蓋顔面 - 顔の外観患者様により完成。フェイスQ \| Craniofacial - 顔の外観は 9 項目のアンケートです。各項目は 1 ～ 4 で評価され、1 は「まったくない」、4 は「非常に多い」です。スコアが低いほど、その人は自分の顔の外観にあまり満足していない可能性があります。他の：フェイスQ \|頭蓋顔面 - 外観の苦痛患者様により完成。フェイスQ \|頭蓋顔面 - 外見の苦痛は 8 項目のアンケートです。各項目は 1 ～ 4 で評価され、1 は「常に」、4 は「まったくない」です。スコアが低いほど、その人は自分の顔の外観に関連してより多くの苦痛を経験している可能性があることを示唆しています。他の：フェイスQ \|頭蓋顔面 - 顔機能患者様により完成。フェイスQ \| Craniofacial - Face Function は 10 項目のアンケートです。各項目は 1 ～ 3 で評価され、1 は「これはできない」、3 は「できる」です。スコアが低いほど、その人は顔の筋肉の機能に問題を抱えている可能性があります。
シェルドン・ホール症候群以下を含む、スティーブンソン基準で必要とされるすべての機能を備えた患者。首のウェビング（翼状片）;小さいが目立つあご。鼻孔から口角にかけての非常に明白な下向きの折り目 (鼻唇溝)。手と足の 2 つ以上の身体領域の関節 (拘縮) の動きが制限され、指とつま先が頻繁に重なっています。	他の：フリーマン・ブリアン症候群アンケートのためのガイド付き健康履歴インタビュー中に完成。 Freeman-Burian Syndrome Questionnaire のガイド付き健康履歴は、診断、問題、治療、および結果を評価するために使用されるガイド付きインタビュー形式です。他の：フリーマン・ブリアン症候群半構造化QOLインタビューインタビュー中に完成。 Freeman-Burian syndrome Semi-Structured Quality of Life Interview は、個人の総合的な健康状態を考慮した、Freeman-Burian 症候群の生活の質に関するインタビューです。他の：医療記録のレビュー患者の病歴と転帰を評価するために、医療記録のレビューと、フリーマン・ブリアン症候群アンケートのガイド付き健康履歴が使用されます。他の名前：治療記録のレビュー患者メモのレビュー患者カルテのレビュー臨床データのレビュー他の：DSM-5 の PTSD チェックリスト面接前に患者が記入します。 DSM-5 の PTSD チェックリストは、20 項目のアンケートです。各項目は 0 ～ 4 で評価され、0 は「まったくない」、4 は「非常に」です。スコアが低いほど、症状が少ない可能性があります。他の：修正フラナガンクオリティオブライフスケール面接前に患者が記入します。修正フラナガンクオリティオブライフスケールは、慢性疾患のある人に使用するために設計された 16 項目の調査です。各項目は 1 ～ 7 で評価され、1 は「ひどい」、7 は「満足」です。より高いスコアは、その人がより良い生活の質を経験している可能性があることを示唆しています。他の：疫学研究センターうつ病スケール面接前に患者が記入します。 Center for Epidemiologic Studies Depression Scale は、過去 1 週間の抑うつ感情と行動について尋ねる 20 項目の調査です。各項目は 0 ～ 3 で評価され、0 は「めったにまたはまったくない (1 日未満)」、3 は「ほとんどまたは常に (5 ～ 7 日)」です。スコアが低いほど、症状が少ない可能性があります。他の：システムの見直しインタビュー中に完成。システムの見直しは、医療問題のチェックリストです。他の名前：病歴他の：フェイスQ \|頭蓋顔面 - 顔の外観患者様により完成。フェイスQ \| Craniofacial - 顔の外観は 9 項目のアンケートです。各項目は 1 ～ 4 で評価され、1 は「まったくない」、4 は「非常に多い」です。スコアが低いほど、その人は自分の顔の外観にあまり満足していない可能性があります。他の：フェイスQ \|頭蓋顔面 - 外観の苦痛患者様により完成。フェイスQ \|頭蓋顔面 - 外見の苦痛は 8 項目のアンケートです。各項目は 1 ～ 4 で評価され、1 は「常に」、4 は「まったくない」です。スコアが低いほど、その人は自分の顔の外観に関連してより多くの苦痛を経験している可能性があることを示唆しています。他の：フェイスQ \|頭蓋顔面 - 顔機能患者様により完成。フェイスQ \| Craniofacial - Face Function は 10 項目のアンケートです。各項目は 1 ～ 3 で評価され、1 は「これはできない」、3 は「できる」です。スコアが低いほど、その人は顔の筋肉の機能に問題を抱えている可能性があります。
遠位関節拘縮症1型この診断と一致する特徴を有する患者には、2 つ以上の身体領域 (多くの場合は手と足) の関節 (拘縮) の動きの制限があり、指とつま先が頻繁に重なっています。	他の：医療記録のレビュー患者の病歴と転帰を評価するために、医療記録のレビューと、フリーマン・ブリアン症候群アンケートのガイド付き健康履歴が使用されます。他の名前：治療記録のレビュー患者メモのレビュー患者カルテのレビュー臨床データのレビュー他の：DSM-5 の PTSD チェックリスト面接前に患者が記入します。 DSM-5 の PTSD チェックリストは、20 項目のアンケートです。各項目は 0 ～ 4 で評価され、0 は「まったくない」、4 は「非常に」です。スコアが低いほど、症状が少ない可能性があります。他の：修正フラナガンクオリティオブライフスケール面接前に患者が記入します。修正フラナガンクオリティオブライフスケールは、慢性疾患のある人に使用するために設計された 16 項目の調査です。各項目は 1 ～ 7 で評価され、1 は「ひどい」、7 は「満足」です。より高いスコアは、その人がより良い生活の質を経験している可能性があることを示唆しています。他の：疫学研究センターうつ病スケール面接前に患者が記入します。 Center for Epidemiologic Studies Depression Scale は、過去 1 週間の抑うつ感情と行動について尋ねる 20 項目の調査です。各項目は 0 ～ 3 で評価され、0 は「めったにまたはまったくない (1 日未満)」、3 は「ほとんどまたは常に (5 ～ 7 日)」です。スコアが低いほど、症状が少ない可能性があります。他の：システムの見直しインタビュー中に完成。システムの見直しは、医療問題のチェックリストです。他の名前：病歴
遠位関節拘縮症タイプ 3 この診断と一致する特徴を持つ患者には、以下が含まれます。垂れ下がったまぶた（眼瞼下垂症）;背骨の曲がりの問題。手と足の 2 つ以上の身体領域の関節 (拘縮) の動きが制限され、指とつま先が頻繁に重なっています。	他の：医療記録のレビュー患者の病歴と転帰を評価するために、医療記録のレビューと、フリーマン・ブリアン症候群アンケートのガイド付き健康履歴が使用されます。他の名前：治療記録のレビュー患者メモのレビュー患者カルテのレビュー臨床データのレビュー他の：DSM-5 の PTSD チェックリスト面接前に患者が記入します。 DSM-5 の PTSD チェックリストは、20 項目のアンケートです。各項目は 0 ～ 4 で評価され、0 は「まったくない」、4 は「非常に」です。スコアが低いほど、症状が少ない可能性があります。他の：修正フラナガンクオリティオブライフスケール面接前に患者が記入します。修正フラナガンクオリティオブライフスケールは、慢性疾患のある人に使用するために設計された 16 項目の調査です。各項目は 1 ～ 7 で評価され、1 は「ひどい」、7 は「満足」です。より高いスコアは、その人がより良い生活の質を経験している可能性があることを示唆しています。他の：疫学研究センターうつ病スケール面接前に患者が記入します。 Center for Epidemiologic Studies Depression Scale は、過去 1 週間の抑うつ感情と行動について尋ねる 20 項目の調査です。各項目は 0 ～ 3 で評価され、0 は「めったにまたはまったくない (1 日未満)」、3 は「ほとんどまたは常に (5 ～ 7 日)」です。スコアが低いほど、症状が少ない可能性があります。他の：システムの見直しインタビュー中に完成。システムの見直しは、医療問題のチェックリストです。他の名前：病歴他の：フェイスQ \|頭蓋顔面 - 顔の外観患者様により完成。フェイスQ \| Craniofacial - 顔の外観は 9 項目のアンケートです。各項目は 1 ～ 4 で評価され、1 は「まったくない」、4 は「非常に多い」です。スコアが低いほど、その人は自分の顔の外観にあまり満足していない可能性があります。他の：フェイスQ \|頭蓋顔面 - 外観の苦痛患者様により完成。フェイスQ \|頭蓋顔面 - 外見の苦痛は 8 項目のアンケートです。各項目は 1 ～ 4 で評価され、1 は「常に」、4 は「まったくない」です。スコアが低いほど、その人は自分の顔の外観に関連してより多くの苦痛を経験している可能性があることを示唆しています。他の：フェイスQ \|頭蓋顔面 - 顔機能患者様により完成。フェイスQ \| Craniofacial - Face Function は 10 項目のアンケートです。各項目は 1 ～ 3 で評価され、1 は「これはできない」、3 は「できる」です。スコアが低いほど、その人は顔の筋肉の機能に問題を抱えている可能性があります。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
グループ間の介入関連転帰率の差時間枠：1 ～ 2 時間続く 1 回の調査面接中	すべての介入の結果は、許容できる、許容できない、または潜在的に有害/有害であると評価されます。介入の結果に関連する情報は、Freeman-Burian Syndrome アンケート、システムフォームのレビュー、および医療記録レビューのガイド付き健康履歴を使用して収集されます。	1 ～ 2 時間続く 1 回の調査面接中
グループ間の診断精度の違い時間枠：1 ～ 2 時間続く 1 回の調査面接中	これは、同じ診断を持つ治験責任医師によって再スクリーニングされた、表明された診断を持つ患者の割合です。診断情報は、Freeman-Burian Syndrome Questionnaire および Medical Records Review の Guided Health History を使用して収集されます。	1 ～ 2 時間続く 1 回の調査面接中

二次結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
グループ間の心的外傷後ストレス障害の症状の違い時間枠：1 週間から 1 日前までに、1 ～ 2 時間続く単一の研究面接	心的外傷後ストレス症状は、20項目のアンケートであるDSM-5の自己記入および検証済みのPTSDチェックリストを使用して評価されます。各項目は 0 ～ 4 で評価され、0 は「まったくない」、4 は「非常に」です。	1 週間から 1 日前までに、1 ～ 2 時間続く単一の研究面接
グループ間の抑うつ症状の違い時間枠：1 週間から 1 日前までに、1 ～ 2 時間続く単一の研究面接	うつ病の症状は、疫学研究センターの自己記入および検証済みのうつ病尺度を使用して評価されます。	1 週間から 1 日前までに、1 ～ 2 時間続く単一の研究面接
グループ間の生活の質の違い時間枠：1 週間から 1 日前までに、1 ～ 2 時間続く単一の研究面接	生活の質は、自作の Modified Flanagan Quality of Life Scale を使用して採点されます。	1 週間から 1 日前までに、1 ～ 2 時間続く単一の研究面接
グループ間の顔の外観の満足度の違い時間枠：1 週間から 1 日前までに、1 ～ 2 時間続く単一の研究面接	顔の外観の満足度は、自己完成した FACE-Q \| を使用してスコア付けされます。頭蓋顔面 - 顔の外観。	1 週間から 1 日前までに、1 ～ 2 時間続く単一の研究面接
グループ間の顔の外観の苦痛の違い時間枠：1 週間から 1 日前までに、1 ～ 2 時間続く単一の研究面接	自己完結型の FACE-Q を使用して、顔の外観の苦痛をスコアリングします。頭蓋顔面 - 外観の苦痛。	1 週間から 1 日前までに、1 ～ 2 時間続く単一の研究面接
グループ間の顔面筋機能症状の違い時間枠：1 週間から 1 日前までに、1 ～ 2 時間続く単一の研究面接	顔面筋機能の症状は、自己完結型の FACE-Q を使用してスコア化されます。頭蓋顔面 - 顔面機能。	1 週間から 1 日前までに、1 ～ 2 時間続く単一の研究面接

その他の成果指標

結果測定	メジャーの説明	時間枠
Freeman-Burian 症候群のすべてのサブタイプと他の診断グループ (Sheldon-Hall 症候群、遠位関節拘縮症 3 型、および遠位関節拘縮症 1 型) の専門分野間の診断精度の違い時間枠：1 ～ 2 時間続く 1 回の調査面接中	診断精度は、同じ診断を持つ治験責任医師によって再スクリーニングされた、表明された診断を持つ患者の割合です。専門分野には、整形外科、形成外科、麻酔、小児科、遺伝医学などがあります。診断情報は、Freeman-Burian Syndrome Questionnaire および Medical Records Review の Guided Health History を使用して収集されます。	1 ～ 2 時間続く 1 回の調査面接中
グループ間の頭部および顔面（頭蓋顔面）手術関連転帰率の差時間枠：1 ～ 2 時間続く 1 回の調査面接中	すべての頭部および顔面 (頭蓋顔面) 手術の結果は、許容できる、許容できない、または有害/潜在的に有害であると評価されます。介入の結果に関連する情報は、Freeman-Burian Syndrome アンケート、システムフォームのレビュー、および医療記録レビューのガイド付き健康履歴を使用して収集されます。	1 ～ 2 時間続く 1 回の調査面接中
グループ間の脊椎手術関連転帰率の差時間枠：1 ～ 2 時間続く 1 回の調査面接中	すべての脊椎手術の結果は、許容できる、許容できない、または有害/潜在的に有害であると評価されます。介入の結果に関連する情報は、Freeman-Burian Syndrome アンケート、システムフォームのレビュー、および医療記録レビューのガイド付き健康履歴を使用して収集されます。	1 ～ 2 時間続く 1 回の調査面接中
グループ間の足と足首の手術関連転帰率の差時間枠：1 ～ 2 時間続く 1 回の調査面接中	すべての足と足首の手術の結果は、許容できる、許容できない、または有害/潜在的に有害であると評価されます。介入の結果に関連する情報は、Freeman-Burian Syndrome アンケート、システムフォームのレビュー、および医療記録レビューのガイド付き健康履歴を使用して収集されます。	1 ～ 2 時間続く 1 回の調査面接中
グループ間の手と手首の手術関連転帰率の差時間枠：1 ～ 2 時間続く 1 回の調査面接中	すべての手と手首の手術の結果は、許容できる、許容できない、または有害/潜在的に有害であると評価されます。介入の結果に関連する情報は、Freeman-Burian Syndrome アンケート、システムフォームのレビュー、および医療記録レビューのガイド付き健康履歴を使用して収集されます。	1 ～ 2 時間続く 1 回の調査面接中
グループ間の他の骨および関節手術関連転帰率の差時間枠：1 ～ 2 時間続く 1 回の調査面接中	他の骨および関節手術の結果は、許容できる、許容できない、または有害/潜在的に有害であると評価されます。介入の結果に関連する情報は、Freeman-Burian Syndrome アンケート、システムフォームのレビュー、および医療記録レビューのガイド付き健康履歴を使用して収集されます。	1 ～ 2 時間続く 1 回の調査面接中
グループ間の全身麻酔関連の合併症率の違い時間枠：1 ～ 2 時間続く 1 回の調査面接中	全身麻酔関連の経過は、日常的、軽度、合併症、重大な合併症、または失敗のいずれかに分類されます。介入の合併症に関する情報は、Freeman-Burian Syndrome アンケート、システムフォームのレビュー、および医療記録レビューのガイド付き健康履歴を使用して収集されます。	1 ～ 2 時間続く 1 回の調査面接中
グループ間の呼吸関連の合併症率の違い時間枠：1 ～ 2 時間続く 1 回の調査面接中	呼吸器関連の合併症は、フリーマン・ブリアン症候群アンケートのガイド付き健康履歴を使用して評価されます。身体所見に関する追加情報は、Review of Systems フォームおよび Medical Records Review を使用して収集されます。	1 ～ 2 時間続く 1 回の調査面接中
グループ間の摂食（咀嚼および嚥下）困難率の差時間枠：1 ～ 2 時間続く 1 回の調査面接中	摂食障害 (咀嚼および嚥下) は、ガイド付き健康履歴フリーマン・ブリアン症候群アンケートを使用して評価されます。身体所見に関する追加情報は、Review of Systems フォームおよび Medical Records Review を使用して収集されます。	1 ～ 2 時間続く 1 回の調査面接中
グループ間の歩行困難率の差時間枠：1 ～ 2 時間続く 1 回の調査面接中	歩行困難は、フリーマン・ブリアン症候群アンケートのガイド付き健康履歴を使用して評価されます。身体所見に関する追加情報は、Review of Systems フォームおよび Medical Records Review を使用して収集されます。	1 ～ 2 時間続く 1 回の調査面接中
グループ間の生活の質の質的な違い時間枠：1 ～ 2 時間続く 1 回の調査面接中	定性的評価は、自由回答形式の質問からなるガイド付きインタビューである、フリーマン-ブリアン症候群の半構造化生活の質のインタビューを使用して行われます。	1 ～ 2 時間続く 1 回の調査面接中

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Dufresne, Craig, MD, PC

捜査官

主任研究者：Craig R Dufresne, MD、Dr Craig R Dufresne, MD, PC

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

Poling MI, Morales Corado JA, Chamberlain RL. Findings, phenotypes, and outcomes in Freeman-Sheldon and Sheldon-Hall syndromes and distal arthrogryposis types 1 and 3: protocol for systematic review and patient-level data meta-analysis. Syst Rev. 2017 Mar 6;6(1):46. doi: 10.1186/s13643-017-0444-4.
Poling MI, Dufresne CR, Chamberlain RL. Dr Ben Franklin and an unusual modern-day cure for recurrent pleuritis. Br J Gen Pract. 2017 Jan;67(654):32-33. doi: 10.3399/bjgp17X688705. No abstract available.
Poling MI, Dufresne CR. Head First, Not Feet First: Freeman-Sheldon Syndrome as Primarily a Craniofacial Condition. Cleft Palate Craniofac J. 2018 May;55(5):787-788. doi: 10.1177/1055665617753482. Epub 2018 Jan 25.
Poling MI, Dufresne CR. Revisiting the Many Names of Freeman-Sheldon Syndrome. J Craniofac Surg. 2018 Nov;29(8):2176-2178. doi: 10.1097/SCS.0000000000004802.
Poling MI, Dufresne CR, Chamberlain RL. Freeman-Burian syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2019 Jan 10;14(1):14. doi: 10.1186/s13023-018-0984-2.
Poling MI, Dufresne CR. Epidemiology, prevention, diagnosis, treatment, and outcomes for psychosocial problems in patients and families affected by non-intellectually impairing craniofacial malformation conditions: a systematic review protocol of qualitative data. Syst Rev. 2019 May 27;8(1):127. doi: 10.1186/s13643-019-1045-1.
Poling MI, Dufresne CR. Freeman-Burian syndrome. Anasthesiologie und Intensivmedizin. 2019; 60(1): S8-S17. doi: 10.19224/ai2019.S008
Poling MI, Dufresne CR, Portillo AL. Identification and Recent Approaches for Evaluation, Operative Counseling, and Management in Patients With Freeman-Burian Syndrome: Principles for Global Treatment. J Craniofac Surg. 2019 Nov-Dec;30(8):2502-2508. doi: 10.1097/SCS.0000000000005968.
Poling MI, Dufresne CR. Distal arthrogryposis type 3. Anasthesiologie und Intensivmedizin. 2019; 60(13): S536-S543. doi: 10.19224/ai2019.s536.
Poling MI, Dufresne CR. Identification and Recent Approaches for Evaluation and Management of Dentofacial and Otolaryngologic Concerns for Patients With Freeman-Burian Syndrome: Principles for Global Treatment. J Craniofac Surg. 2020 May/Jun;31(3):787-790. doi: 10.1097/SCS.0000000000006155.
Poling MI, Dufresne CR, Chamberlain RL. Findings, Phenotypes, Diagnostic Accuracy, and Treatment in Freeman-Burian Syndrome. J Craniofac Surg. 2020 Jun;31(4):1063-1069. doi: 10.1097/SCS.0000000000006299.
Poling MI, Dufresne CR, McCormick RJ. Identification and Recent Approaches for Evaluation and Management of Rehabilitation Concerns for Patients with Freeman-Burian Syndrome: Principles for Global Treatment. J Pediatr Genet. 2020 Sep;9(3):158-163. doi: 10.1055/s-0040-1710339. Epub 2020 May 7.
Poling MI, Dufresne CR. Letter. AANA Journal. 2020; 88(5): 54.
Poling MI, Dufresne CR. Letter: Precise Pulmonary Function Evaluation and Management of a Patient With Freeman-Sheldon Syndrome Associated With Recurrent Pneumonia and Chronic Respiratory Insufficiency (Ann Rehabil Med 2020;44:165-70). Ann Rehabil Med. 2020 Oct;44(5):409-410. doi: 10.5535/arm.20110. Epub 2020 Oct 29. No abstract available.
Poling MI, Dufresne CR. Accuracy of facts about Freeman-Sheldon syndrome. Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecolology. 2021; 48(5): 997-998. doi: 10.31083/j.ceog4805160
Poling MI, Dufresne CR. Diagnosis, evaluation, and treatment in Freeman-Burian syndrome: clinical practice guideline for a rare and complex craniofacial syndrome. Craniomaxillofacial Abstracts Presented at 78th Annual Meeting of the American Cleft Palate Craniofacial Meeting. FACE. 2021; 2(4): NP3. doi: 10.1177/27325016211049488
Poling MI, Dufresne CR. Clarity on Diagnosis in Freeman-Burian syndrome. Turkiye Klinikleri Journal of Case Reports. doi: 10.5336/caserep.2022-88270 [In Press] Available online: 17 February 2022. Available at: https://www.turkiyeklinikleri.com/inpress_article/en-clarity-on-diagnosis-in-freeman-burian-syndrome-97915.html
Poling MI, Dufresne CR. Oculoplastic surgery, diagnosis, and other matters in Freeman-Burian syndrome. Ophthalmic Genet. 2022 Jun;43(3):431-432. doi: 10.1080/13816810.2022.2068043. Epub 2022 Apr 28. No abstract available.
Poling MI, Dufresne CR. Anaesthesia recommendations for Sheldon-Hall syndrome. OrphanAnesthesia. 20 Feb 2019. Available at: https://www.orphananesthesia.eu/en/rare-diseases/published-guidelines/cat_view/61-rare-diseases/60-published-guidelines/237-sheldon-hall-syndrome.html
Poling MI, Dufresne CR. Obstetrics and Diagnosis in Freeman-Burian syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. January 31, 2022. doi: 10.22541/au.164366820.09260728/v1.
Poling MI, Dufresne CR. Misinformation and Misdiagnosis in Freeman-Burian syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. January 31, 2022. doi: 10.22541/au.164366815.52860865/v1.
Poling MI, Dufresne CR. Limb Deformity Treatment and Diagnosis in Freeman-Burian syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. January 31, 2022. doi: 10.22541/au.164366820.05370920/v1.
Poling MI, Dufresne CR. Unsafe Care and Misunderstanding Diagnosis in Freeman-Burian syndrome: Problems in Writing Case Reports Involving Rare Conditions and Strategies for Improvement. Authorea. January 24, 2022. doi: 10.22541/au.164303994.43963430/v1.
Poling MI, Dufresne CR. The epidemiology, prevention, diagnosis, treatment, and outcomes of psychosocial problems in patients and families affected by non-intellectually impairing craniofacial malformation conditions. In: PROSPERO [Internet]. York, UK: Centre for Reviews and Dissemination University of York; 2018. Available from: https://www.crd.york.ac.uk/prospero/display_record.php?ID=CRD42018093021. Other: CRD42018093021.
Poling MI, Dufresne CR. Reply re: Periocular Anomalies in Freeman-Sheldon Syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. July 01, 2022. doi: 10.22541/au.165668902.20562659/v1

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2022年6月1日

一次修了 (予想される)

2023年12月1日

研究の完了 (予想される)

2023年12月1日

試験登録日

最初に提出

2022年6月3日

QC基準を満たした最初の提出物

2022年6月10日

最初の投稿 (実際)

2022年6月15日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2022年7月19日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2022年7月15日

最終確認日

2022年7月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

U1111-1120-5851 (World Health Organisation, Universal Trial Number)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

IPD プランの説明

個々の参加者データ (IPD) が他の研究者に提供されることはありません。

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

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フリーマン・シェルドン症候群の臨床試験

Sanford Health
National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者

募集

希少疾患患者登録および自然史研究 - サンフォードにおける希少疾患の調整 (CoRDS)

ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候群 | レフサム... およびその他の条件

アメリカ, オーストラリア

グループ/コホート	介入・治療
フリーマン・シェルドン症候群古典型以下を含む、スティーブンソン基準で必要とされるすべての機能を備えた患者: 非常に小さな口 (小口症)。口笛を吹く顔の外観（すぼめた唇）; 「H」または「V」型のあごディンプル。鼻孔から口角にかけての非常に明白な下向きの折り目 (鼻唇溝)。手と足の 2 つ以上の身体領域の関節 (拘縮) の動きが制限され、指とつま先が頻繁に重なっています。	他の：フリーマン・ブリアン症候群アンケートのためのガイド付き健康履歴インタビュー中に完成。 Freeman-Burian Syndrome Questionnaire のガイド付き健康履歴は、診断、問題、治療、および結果を評価するために使用されるガイド付きインタビュー形式です。他の：フリーマン・ブリアン症候群半構造化QOLインタビューインタビュー中に完成。 Freeman-Burian syndrome Semi-Structured Quality of Life Interview は、個人の総合的な健康状態を考慮した、Freeman-Burian 症候群の生活の質に関するインタビューです。他の：医療記録のレビュー患者の病歴と転帰を評価するために、医療記録のレビューと、フリーマン・ブリアン症候群アンケートのガイド付き健康履歴が使用されます。他の名前：治療記録のレビュー患者メモのレビュー患者カルテのレビュー臨床データのレビュー他の：DSM-5 の PTSD チェックリスト面接前に患者が記入します。 DSM-5 の PTSD チェックリストは、20 項目のアンケートです。各項目は 0 ～ 4 で評価され、0 は「まったくない」、4 は「非常に」です。スコアが低いほど、症状が少ない可能性があります。他の：修正フラナガンクオリティオブライフスケール面接前に患者が記入します。修正フラナガンクオリティオブライフスケールは、慢性疾患のある人に使用するために設計された 16 項目の調査です。各項目は 1 ～ 7 で評価され、1 は「ひどい」、7 は「満足」です。より高いスコアは、その人がより良い生活の質を経験している可能性があることを示唆しています。他の：疫学研究センターうつ病スケール面接前に患者が記入します。 Center for Epidemiologic Studies Depression Scale は、過去 1 週間の抑うつ感情と行動について尋ねる 20 項目の調査です。各項目は 0 ～ 3 で評価され、0 は「めったにまたはまったくない (1 日未満)」、3 は「ほとんどまたは常に (5 ～ 7 日)」です。スコアが低いほど、症状が少ない可能性があります。他の：システムの見直しインタビュー中に完成。システムの見直しは、医療問題のチェックリストです。他の名前：病歴他の：フェイスQ \|頭蓋顔面 - 顔の外観患者様により完成。フェイスQ \| Craniofacial - 顔の外観は 9 項目のアンケートです。各項目は 1 ～ 4 で評価され、1 は「まったくない」、4 は「非常に多い」です。スコアが低いほど、その人は自分の顔の外観にあまり満足していない可能性があります。他の：フェイスQ \|頭蓋顔面 - 外観の苦痛患者様により完成。フェイスQ \|頭蓋顔面 - 外見の苦痛は 8 項目のアンケートです。各項目は 1 ～ 4 で評価され、1 は「常に」、4 は「まったくない」です。スコアが低いほど、その人は自分の顔の外観に関連してより多くの苦痛を経験している可能性があることを示唆しています。他の：フェイスQ \|頭蓋顔面 - 顔機能患者様により完成。フェイスQ \| Craniofacial - Face Function は 10 項目のアンケートです。各項目は 1 ～ 3 で評価され、1 は「これはできない」、3 は「できる」です。スコアが低いほど、その人は顔の筋肉の機能に問題を抱えている可能性があります。
フリーマン・シェルドン症候群頭蓋顔面型スティーブンソンの基準で要求される顔面と頭蓋骨の身体所見のみを有する患者。非常に小さな口 (小口症)、口笛を吹くような顔の外観 (すぼめた唇)、「H」または「V」型のあごのくぼみ、非常に明らかな下傾小鼻から口角にかけてのしわ（ほうれい線）。	他の：フリーマン・ブリアン症候群アンケートのためのガイド付き健康履歴インタビュー中に完成。 Freeman-Burian Syndrome Questionnaire のガイド付き健康履歴は、診断、問題、治療、および結果を評価するために使用されるガイド付きインタビュー形式です。他の：フリーマン・ブリアン症候群半構造化QOLインタビューインタビュー中に完成。 Freeman-Burian syndrome Semi-Structured Quality of Life Interview は、個人の総合的な健康状態を考慮した、Freeman-Burian 症候群の生活の質に関するインタビューです。他の：医療記録のレビュー患者の病歴と転帰を評価するために、医療記録のレビューと、フリーマン・ブリアン症候群アンケートのガイド付き健康履歴が使用されます。他の名前：治療記録のレビュー患者メモのレビュー患者カルテのレビュー臨床データのレビュー他の：DSM-5 の PTSD チェックリスト面接前に患者が記入します。 DSM-5 の PTSD チェックリストは、20 項目のアンケートです。各項目は 0 ～ 4 で評価され、0 は「まったくない」、4 は「非常に」です。スコアが低いほど、症状が少ない可能性があります。他の：修正フラナガンクオリティオブライフスケール面接前に患者が記入します。修正フラナガンクオリティオブライフスケールは、慢性疾患のある人に使用するために設計された 16 項目の調査です。各項目は 1 ～ 7 で評価され、1 は「ひどい」、7 は「満足」です。より高いスコアは、その人がより良い生活の質を経験している可能性があることを示唆しています。他の：疫学研究センターうつ病スケール面接前に患者が記入します。 Center for Epidemiologic Studies Depression Scale は、過去 1 週間の抑うつ感情と行動について尋ねる 20 項目の調査です。各項目は 0 ～ 3 で評価され、0 は「めったにまたはまったくない (1 日未満)」、3 は「ほとんどまたは常に (5 ～ 7 日)」です。スコアが低いほど、症状が少ない可能性があります。他の：システムの見直しインタビュー中に完成。システムの見直しは、医療問題のチェックリストです。他の名前：病歴他の：フェイスQ \|頭蓋顔面 - 顔の外観患者様により完成。フェイスQ \| Craniofacial - 顔の外観は 9 項目のアンケートです。各項目は 1 ～ 4 で評価され、1 は「まったくない」、4 は「非常に多い」です。スコアが低いほど、その人は自分の顔の外観にあまり満足していない可能性があります。他の：フェイスQ \|頭蓋顔面 - 外観の苦痛患者様により完成。フェイスQ \|頭蓋顔面 - 外見の苦痛は 8 項目のアンケートです。各項目は 1 ～ 4 で評価され、1 は「常に」、4 は「まったくない」です。スコアが低いほど、その人は自分の顔の外観に関連してより多くの苦痛を経験している可能性があることを示唆しています。他の：フェイスQ \|頭蓋顔面 - 顔機能患者様により完成。フェイスQ \| Craniofacial - Face Function は 10 項目のアンケートです。各項目は 1 ～ 3 で評価され、1 は「これはできない」、3 は「できる」です。スコアが低いほど、その人は顔の筋肉の機能に問題を抱えている可能性があります。
フリーマン・シェルドン症候群混合型スティーブンソン基準で要求される顔面および頭蓋骨の身体所見があり、すべてではないが一部の関節の問題が必要な患者。	他の：フリーマン・ブリアン症候群アンケートのためのガイド付き健康履歴インタビュー中に完成。 Freeman-Burian Syndrome Questionnaire のガイド付き健康履歴は、診断、問題、治療、および結果を評価するために使用されるガイド付きインタビュー形式です。他の：フリーマン・ブリアン症候群半構造化QOLインタビューインタビュー中に完成。 Freeman-Burian syndrome Semi-Structured Quality of Life Interview は、個人の総合的な健康状態を考慮した、Freeman-Burian 症候群の生活の質に関するインタビューです。他の：医療記録のレビュー患者の病歴と転帰を評価するために、医療記録のレビューと、フリーマン・ブリアン症候群アンケートのガイド付き健康履歴が使用されます。他の名前：治療記録のレビュー患者メモのレビュー患者カルテのレビュー臨床データのレビュー他の：DSM-5 の PTSD チェックリスト面接前に患者が記入します。 DSM-5 の PTSD チェックリストは、20 項目のアンケートです。各項目は 0 ～ 4 で評価され、0 は「まったくない」、4 は「非常に」です。スコアが低いほど、症状が少ない可能性があります。他の：修正フラナガンクオリティオブライフスケール面接前に患者が記入します。修正フラナガンクオリティオブライフスケールは、慢性疾患のある人に使用するために設計された 16 項目の調査です。各項目は 1 ～ 7 で評価され、1 は「ひどい」、7 は「満足」です。より高いスコアは、その人がより良い生活の質を経験している可能性があることを示唆しています。他の：疫学研究センターうつ病スケール面接前に患者が記入します。 Center for Epidemiologic Studies Depression Scale は、過去 1 週間の抑うつ感情と行動について尋ねる 20 項目の調査です。各項目は 0 ～ 3 で評価され、0 は「めったにまたはまったくない (1 日未満)」、3 は「ほとんどまたは常に (5 ～ 7 日)」です。スコアが低いほど、症状が少ない可能性があります。他の：システムの見直しインタビュー中に完成。システムの見直しは、医療問題のチェックリストです。他の名前：病歴他の：フェイスQ \|頭蓋顔面 - 顔の外観患者様により完成。フェイスQ \| Craniofacial - 顔の外観は 9 項目のアンケートです。各項目は 1 ～ 4 で評価され、1 は「まったくない」、4 は「非常に多い」です。スコアが低いほど、その人は自分の顔の外観にあまり満足していない可能性があります。他の：フェイスQ \|頭蓋顔面 - 外観の苦痛患者様により完成。フェイスQ \|頭蓋顔面 - 外見の苦痛は 8 項目のアンケートです。各項目は 1 ～ 4 で評価され、1 は「常に」、4 は「まったくない」です。スコアが低いほど、その人は自分の顔の外観に関連してより多くの苦痛を経験している可能性があることを示唆しています。他の：フェイスQ \|頭蓋顔面 - 顔機能患者様により完成。フェイスQ \| Craniofacial - Face Function は 10 項目のアンケートです。各項目は 1 ～ 3 で評価され、1 は「これはできない」、3 は「できる」です。スコアが低いほど、その人は顔の筋肉の機能に問題を抱えている可能性があります。
シェルドン・ホール症候群以下を含む、スティーブンソン基準で必要とされるすべての機能を備えた患者。首のウェビング（翼状片）;小さいが目立つあご。鼻孔から口角にかけての非常に明白な下向きの折り目 (鼻唇溝)。手と足の 2 つ以上の身体領域の関節 (拘縮) の動きが制限され、指とつま先が頻繁に重なっています。	他の：フリーマン・ブリアン症候群アンケートのためのガイド付き健康履歴インタビュー中に完成。 Freeman-Burian Syndrome Questionnaire のガイド付き健康履歴は、診断、問題、治療、および結果を評価するために使用されるガイド付きインタビュー形式です。他の：フリーマン・ブリアン症候群半構造化QOLインタビューインタビュー中に完成。 Freeman-Burian syndrome Semi-Structured Quality of Life Interview は、個人の総合的な健康状態を考慮した、Freeman-Burian 症候群の生活の質に関するインタビューです。他の：医療記録のレビュー患者の病歴と転帰を評価するために、医療記録のレビューと、フリーマン・ブリアン症候群アンケートのガイド付き健康履歴が使用されます。他の名前：治療記録のレビュー患者メモのレビュー患者カルテのレビュー臨床データのレビュー他の：DSM-5 の PTSD チェックリスト面接前に患者が記入します。 DSM-5 の PTSD チェックリストは、20 項目のアンケートです。各項目は 0 ～ 4 で評価され、0 は「まったくない」、4 は「非常に」です。スコアが低いほど、症状が少ない可能性があります。他の：修正フラナガンクオリティオブライフスケール面接前に患者が記入します。修正フラナガンクオリティオブライフスケールは、慢性疾患のある人に使用するために設計された 16 項目の調査です。各項目は 1 ～ 7 で評価され、1 は「ひどい」、7 は「満足」です。より高いスコアは、その人がより良い生活の質を経験している可能性があることを示唆しています。他の：疫学研究センターうつ病スケール面接前に患者が記入します。 Center for Epidemiologic Studies Depression Scale は、過去 1 週間の抑うつ感情と行動について尋ねる 20 項目の調査です。各項目は 0 ～ 3 で評価され、0 は「めったにまたはまったくない (1 日未満)」、3 は「ほとんどまたは常に (5 ～ 7 日)」です。スコアが低いほど、症状が少ない可能性があります。他の：システムの見直しインタビュー中に完成。システムの見直しは、医療問題のチェックリストです。他の名前：病歴他の：フェイスQ \|頭蓋顔面 - 顔の外観患者様により完成。フェイスQ \| Craniofacial - 顔の外観は 9 項目のアンケートです。各項目は 1 ～ 4 で評価され、1 は「まったくない」、4 は「非常に多い」です。スコアが低いほど、その人は自分の顔の外観にあまり満足していない可能性があります。他の：フェイスQ \|頭蓋顔面 - 外観の苦痛患者様により完成。フェイスQ \|頭蓋顔面 - 外見の苦痛は 8 項目のアンケートです。各項目は 1 ～ 4 で評価され、1 は「常に」、4 は「まったくない」です。スコアが低いほど、その人は自分の顔の外観に関連してより多くの苦痛を経験している可能性があることを示唆しています。他の：フェイスQ \|頭蓋顔面 - 顔機能患者様により完成。フェイスQ \| Craniofacial - Face Function は 10 項目のアンケートです。各項目は 1 ～ 3 で評価され、1 は「これはできない」、3 は「できる」です。スコアが低いほど、その人は顔の筋肉の機能に問題を抱えている可能性があります。
遠位関節拘縮症1型この診断と一致する特徴を有する患者には、2 つ以上の身体領域 (多くの場合は手と足) の関節 (拘縮) の動きの制限があり、指とつま先が頻繁に重なっています。	他の：医療記録のレビュー患者の病歴と転帰を評価するために、医療記録のレビューと、フリーマン・ブリアン症候群アンケートのガイド付き健康履歴が使用されます。他の名前：治療記録のレビュー患者メモのレビュー患者カルテのレビュー臨床データのレビュー他の：DSM-5 の PTSD チェックリスト面接前に患者が記入します。 DSM-5 の PTSD チェックリストは、20 項目のアンケートです。各項目は 0 ～ 4 で評価され、0 は「まったくない」、4 は「非常に」です。スコアが低いほど、症状が少ない可能性があります。他の：修正フラナガンクオリティオブライフスケール面接前に患者が記入します。修正フラナガンクオリティオブライフスケールは、慢性疾患のある人に使用するために設計された 16 項目の調査です。各項目は 1 ～ 7 で評価され、1 は「ひどい」、7 は「満足」です。より高いスコアは、その人がより良い生活の質を経験している可能性があることを示唆しています。他の：疫学研究センターうつ病スケール面接前に患者が記入します。 Center for Epidemiologic Studies Depression Scale は、過去 1 週間の抑うつ感情と行動について尋ねる 20 項目の調査です。各項目は 0 ～ 3 で評価され、0 は「めったにまたはまったくない (1 日未満)」、3 は「ほとんどまたは常に (5 ～ 7 日)」です。スコアが低いほど、症状が少ない可能性があります。他の：システムの見直しインタビュー中に完成。システムの見直しは、医療問題のチェックリストです。他の名前：病歴
遠位関節拘縮症タイプ 3 この診断と一致する特徴を持つ患者には、以下が含まれます。垂れ下がったまぶた（眼瞼下垂症）;背骨の曲がりの問題。手と足の 2 つ以上の身体領域の関節 (拘縮) の動きが制限され、指とつま先が頻繁に重なっています。	他の：医療記録のレビュー患者の病歴と転帰を評価するために、医療記録のレビューと、フリーマン・ブリアン症候群アンケートのガイド付き健康履歴が使用されます。他の名前：治療記録のレビュー患者メモのレビュー患者カルテのレビュー臨床データのレビュー他の：DSM-5 の PTSD チェックリスト面接前に患者が記入します。 DSM-5 の PTSD チェックリストは、20 項目のアンケートです。各項目は 0 ～ 4 で評価され、0 は「まったくない」、4 は「非常に」です。スコアが低いほど、症状が少ない可能性があります。他の：修正フラナガンクオリティオブライフスケール面接前に患者が記入します。修正フラナガンクオリティオブライフスケールは、慢性疾患のある人に使用するために設計された 16 項目の調査です。各項目は 1 ～ 7 で評価され、1 は「ひどい」、7 は「満足」です。より高いスコアは、その人がより良い生活の質を経験している可能性があることを示唆しています。他の：疫学研究センターうつ病スケール面接前に患者が記入します。 Center for Epidemiologic Studies Depression Scale は、過去 1 週間の抑うつ感情と行動について尋ねる 20 項目の調査です。各項目は 0 ～ 3 で評価され、0 は「めったにまたはまったくない (1 日未満)」、3 は「ほとんどまたは常に (5 ～ 7 日)」です。スコアが低いほど、症状が少ない可能性があります。他の：システムの見直しインタビュー中に完成。システムの見直しは、医療問題のチェックリストです。他の名前：病歴他の：フェイスQ \|頭蓋顔面 - 顔の外観患者様により完成。フェイスQ \| Craniofacial - 顔の外観は 9 項目のアンケートです。各項目は 1 ～ 4 で評価され、1 は「まったくない」、4 は「非常に多い」です。スコアが低いほど、その人は自分の顔の外観にあまり満足していない可能性があります。他の：フェイスQ \|頭蓋顔面 - 外観の苦痛患者様により完成。フェイスQ \|頭蓋顔面 - 外見の苦痛は 8 項目のアンケートです。各項目は 1 ～ 4 で評価され、1 は「常に」、4 は「まったくない」です。スコアが低いほど、その人は自分の顔の外観に関連してより多くの苦痛を経験している可能性があることを示唆しています。他の：フェイスQ \|頭蓋顔面 - 顔機能患者様により完成。フェイスQ \| Craniofacial - Face Function は 10 項目のアンケートです。各項目は 1 ～ 3 で評価され、1 は「これはできない」、3 は「できる」です。スコアが低いほど、その人は顔の筋肉の機能に問題を抱えている可能性があります。

フリーマン・シェルドン症候群の治療結果の調査研究と記録レビュー (FINDFSS)

フリーマン・ブリアン症候群および類似の関節拘縮症候群における所見、診断精度、治療、および転帰：横断的、非ランダム化研究

調査の概要

状態

条件

介入・治療

詳細な説明

研究の種類

入学 (予想される)

連絡先と場所

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

参加基準

適格基準

就学可能な年齢

健康ボランティアの受け入れ

受講資格のある性別

サンプリング方法

調査対象母集団

説明

研究計画

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

グループ/コホートの数

コホートと介入

グループ/コホート

介入・治療

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定

メジャーの説明

時間枠

二次結果の測定

結果測定

メジャーの説明

時間枠

その他の成果指標

結果測定

メジャーの説明

時間枠

協力者と研究者

スポンサー

捜査官

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一般刊行物

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研究記録日

主要日程の研究

研究開始 (実際)

一次修了 (予想される)

研究の完了 (予想される)

試験登録日

最初に提出

QC基準を満たした最初の提出物

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学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

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米国FDA規制機器製品の研究

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まれな病気