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Étude d'enquête et examen des dossiers des résultats du traitement du syndrome de Freeman-Sheldon (FINDFSS)

15 juillet 2022 mis à jour par: Dufresne, Craig, MD, PC

Résultats, précision diagnostique, traitement et résultats dans le syndrome de Freeman-Burian et les syndromes d'arthrogrypose d'apparence similaire : une étude transversale non randomisée

Le but de cette étude est d'évaluer la différence dans la précision du diagnostic, les résultats du traitement, les perspectives des patients, la fonction faciale et la capacité de marche, la santé émotionnelle et sociale et les complications respiratoires entre le syndrome de Freeman-Burian (anciennement, Freeman-Sheldon ou syndrome du visage sifflant) , syndrome de Sheldon-Hall et arthrogrypose distale de types 3 et 1.

Le temps total cumulé approximatif pour les activités liées à l'étude sera de 3 heures, y compris la communication par e-mail, l'achèvement de l'enquête et un entretien médical.

L'étude consistera à remplir 6 courts sondages d'une demi-page à une page et à participer à un entretien médical. Les participants peuvent être invités à fournir des dossiers médicaux pour examen. Toutes les activités liées à l'étude auront lieu à distance et aucun déplacement n'est requis.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Selon la seule étude de patients et une étude récente de rapports de cas individuels, le syndrome de Freeman-Burian (FBS) peut être sur-diagnostiqué de 33 à 66 %, et il est le plus souvent confondu avec le syndrome de Sheldon-Hall et l'arthrogrypose distale (DA ) types 3 et 1. Malheureusement, bien que ces conditions soient différentes de FBS, beaucoup les considèrent comme des versions moins sévères de FBS. Ce n'est pas vrai. Le FBS est un syndrome du crâne et du visage, tandis que le syndrome de Sheldon-Hall et les types 1 et 3 de DA sont des syndromes des bras, des jambes, des mains et des pieds qui (à l'exception du type DA 1) peuvent présenter de légères déformations du visage. Il est important de comprendre cette différence, le FBS ne répond pas bien au traitement. Les autres syndromes répondent généralement bien au traitement. Pour améliorer le diagnostic et le traitement, il est important de comprendre les facteurs qui contribuent à un diagnostic précis et aux résultats du traitement. Pour mieux prouver qu'il s'agit de syndromes très différents, il est également important de comparer les domaines de santé ci-dessus entre les personnes atteintes de tous ces syndromes. On espère que l'étude contribuera à améliorer le traitement et à identifier les domaines de recherche future.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

20

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, États-Unis, 22031
        • Recrutement
        • Office of Craig R Dufresne, MD, PC
        • Contact:
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Craig R Dufresne, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Mikaela I Poling, BA

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Il n'y a aucune restriction d'inscription des patients basée sur le sexe, l'origine ethnique, la religion, le statut socio-économique, l'emplacement géographique ou le cadre clinique.

La description

Critère d'intégration:

  • Patients en mesure de fournir un consentement éclairé ou ayant un représentant légalement désigné qui est en mesure de fournir un consentement éclairé
  • Patients atteints du syndrome de Freeman-Burian (anciennement, syndrome de Freeman-Sheldon), du syndrome de Sheldon-Hall, d'arthrogrypose distale de type 1 ou d'arthrogrypose distale de type 3
  • Personnes qui parlent et lisent l'anglais, l'allemand, le russe ou le tchèque

Critère d'exclusion:

  • Patients qui ne sont pas en mesure de fournir un consentement éclairé ou qui n'ont pas de représentant légalement désigné capable de fournir un consentement éclairé
  • Patients qui n'ont pas le syndrome de Freeman-Burian (anciennement, le syndrome de Freeman-Sheldon), le syndrome de Sheldon-Hall, l'arthrogrypose distale de type 1 ou l'arthrogrypose distale de type 3
  • Les personnes qui ne parlent ni ne lisent l'anglais, l'allemand, le russe ou le tchèque

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas uniquement
  • Perspectives temporelles: Transversale

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Syndrome de Freeman-Sheldon Type classique
Patients présentant toutes les caractéristiques requises par les critères de Stevenson, notamment : une très petite bouche (microstomie) ; apparence de visage sifflant (lèvres pincées); Fossette de menton en forme de "H" ou de "V" ; sillon oblique très évident de la narine jusqu'aux commissures de la bouche (plis nasogéniens); et mouvements restreints dans les articulations (contractures) de deux ou plusieurs parties du corps, souvent les mains et les pieds, les doigts et les orteils se chevauchant fréquemment.
Autre: Questionnaire sur les antécédents médicaux guidés pour le syndrome de Freeman-Burian
Réalisé lors de l'entretien. Le questionnaire sur les antécédents médicaux guidés pour le syndrome de Freeman-Burian est un formulaire d'entretien guidé qui sera utilisé pour évaluer le diagnostic, les problèmes, les traitements et les résultats.
Autre: Entretien semi-structuré sur la qualité de vie du syndrome de Freeman-Burian
Réalisé lors de l'entretien. Freeman-Burian syndrome Semi-Structured Quality of Life Interview est une entrevue sur la qualité de vie pour le syndrome de Freeman-Burian, prenant en considération l'état de santé global de l'individu.
Autre: Examen des dossiers médicaux
L'examen des dossiers médicaux sera utilisé, ainsi que le questionnaire sur les antécédents médicaux guidés pour le syndrome de Freeman-Burian, afin d'évaluer les antécédents et les résultats des patients.
Autres noms:
  • examen des dossiers de traitement
  • examen des notes des patients
  • examen du dossier du patient
  • examen des données cliniques
Autre: Liste de contrôle du SSPT pour le DSM-5
Rempli par les patients avant l'entretien. La liste de contrôle du SSPT pour le DSM-5 est un questionnaire de 20 points. Chaque élément est noté de 0 à 4, 0 correspondant à "Pas du tout" et 4 à "Extrêmement". Des scores plus faibles suggèrent que la personne peut éprouver moins de symptômes.
Autre: Échelle de qualité de vie de Flanagan modifiée
Rempli par les patients avant l'entretien. L'échelle de qualité de vie modifiée de Flanagan est une enquête en 16 points conçue pour être utilisée chez les personnes atteintes de maladies chroniques. Chaque article est noté de 1 à 7, 1 étant "Terrible" et 7 étant "Enchanté". Des scores plus élevés suggèrent que la personne peut avoir une meilleure qualité de vie.
Autre: Échelle de dépression du Centre d'études épidémiologiques
Rempli par les patients avant l'entretien. L'échelle de dépression du Centre d'études épidémiologiques est une enquête en 20 items qui pose des questions sur les sentiments et les comportements dépressifs au cours de la semaine écoulée. Chaque élément est coté de 0 à 3, 0 étant « Rarement ou jamais (moins d'un jour) » et 3 étant « La plupart du temps ou tout le temps (5 à 7 jours) ». Des scores plus faibles suggèrent que la personne peut éprouver moins de symptômes.
Autre: Examen des systèmes
Réalisé lors de l'entretien. Un examen des systèmes est une liste de contrôle des problèmes médicaux.
Autres noms:
  • antécédents médicaux
Autre: FACE-Q | Craniofacial - Apparence du visage
Rempli par les patients. Le FACE-Q | Craniofacial - Apparence du visage est un questionnaire en 9 items. Chaque élément est noté de 1 à 4, 1 étant "Pas du tout" et 4 étant "Beaucoup". Des scores plus faibles suggèrent que la personne peut être moins satisfaite de l'apparence de son visage.
Autre: FACE-Q | Craniofacial - Détresse d'apparence
Rempli par les patients. Le FACE-Q | Craniofacial - Appearance Distress est un questionnaire en 8 items. Chaque élément est noté de 1 à 4, 1 étant "Toujours" et 4 étant "Jamais". Des scores plus faibles suggèrent que la personne peut ressentir plus de détresse liée à l'apparence de son visage.
Autre: FACE-Q | Craniofacial - Fonction faciale
Rempli par les patients. Le FACE-Q | Craniofacial - Fonction faciale est un questionnaire en 10 points. Chaque élément est noté de 1 à 3, 1 étant "Je ne peux pas faire ça" et 3 étant "Je peux faire ça". Des scores plus faibles suggèrent que la personne peut avoir plus de problèmes avec le fonctionnement des muscles faciaux.
Syndrome de Freeman-Sheldon Type craniofacial
Patients qui ne présentent que les signes physiques du visage et du crâne requis par les critères de Stevenson, notamment : très petite bouche (microstomie), apparence de visage sifflant (lèvres pincées), fossette du menton en forme de « H » ou de « V », très évidente inclinaison vers le bas pli de la narine aux coins de la bouche (plis nasolabiaux).
Autre: Questionnaire sur les antécédents médicaux guidés pour le syndrome de Freeman-Burian
Réalisé lors de l'entretien. Le questionnaire sur les antécédents médicaux guidés pour le syndrome de Freeman-Burian est un formulaire d'entretien guidé qui sera utilisé pour évaluer le diagnostic, les problèmes, les traitements et les résultats.
Autre: Entretien semi-structuré sur la qualité de vie du syndrome de Freeman-Burian
Réalisé lors de l'entretien. Freeman-Burian syndrome Semi-Structured Quality of Life Interview est une entrevue sur la qualité de vie pour le syndrome de Freeman-Burian, prenant en considération l'état de santé global de l'individu.
Autre: Examen des dossiers médicaux
L'examen des dossiers médicaux sera utilisé, ainsi que le questionnaire sur les antécédents médicaux guidés pour le syndrome de Freeman-Burian, afin d'évaluer les antécédents et les résultats des patients.
Autres noms:
  • examen des dossiers de traitement
  • examen des notes des patients
  • examen du dossier du patient
  • examen des données cliniques
Autre: Liste de contrôle du SSPT pour le DSM-5
Rempli par les patients avant l'entretien. La liste de contrôle du SSPT pour le DSM-5 est un questionnaire de 20 points. Chaque élément est noté de 0 à 4, 0 correspondant à "Pas du tout" et 4 à "Extrêmement". Des scores plus faibles suggèrent que la personne peut éprouver moins de symptômes.
Autre: Échelle de qualité de vie de Flanagan modifiée
Rempli par les patients avant l'entretien. L'échelle de qualité de vie modifiée de Flanagan est une enquête en 16 points conçue pour être utilisée chez les personnes atteintes de maladies chroniques. Chaque article est noté de 1 à 7, 1 étant "Terrible" et 7 étant "Enchanté". Des scores plus élevés suggèrent que la personne peut avoir une meilleure qualité de vie.
Autre: Échelle de dépression du Centre d'études épidémiologiques
Rempli par les patients avant l'entretien. L'échelle de dépression du Centre d'études épidémiologiques est une enquête en 20 items qui pose des questions sur les sentiments et les comportements dépressifs au cours de la semaine écoulée. Chaque élément est coté de 0 à 3, 0 étant « Rarement ou jamais (moins d'un jour) » et 3 étant « La plupart du temps ou tout le temps (5 à 7 jours) ». Des scores plus faibles suggèrent que la personne peut éprouver moins de symptômes.
Autre: Examen des systèmes
Réalisé lors de l'entretien. Un examen des systèmes est une liste de contrôle des problèmes médicaux.
Autres noms:
  • antécédents médicaux
Autre: FACE-Q | Craniofacial - Apparence du visage
Rempli par les patients. Le FACE-Q | Craniofacial - Apparence du visage est un questionnaire en 9 items. Chaque élément est noté de 1 à 4, 1 étant "Pas du tout" et 4 étant "Beaucoup". Des scores plus faibles suggèrent que la personne peut être moins satisfaite de l'apparence de son visage.
Autre: FACE-Q | Craniofacial - Détresse d'apparence
Rempli par les patients. Le FACE-Q | Craniofacial - Appearance Distress est un questionnaire en 8 items. Chaque élément est noté de 1 à 4, 1 étant "Toujours" et 4 étant "Jamais". Des scores plus faibles suggèrent que la personne peut ressentir plus de détresse liée à l'apparence de son visage.
Autre: FACE-Q | Craniofacial - Fonction faciale
Rempli par les patients. Le FACE-Q | Craniofacial - Fonction faciale est un questionnaire en 10 points. Chaque élément est noté de 1 à 3, 1 étant "Je ne peux pas faire ça" et 3 étant "Je peux faire ça". Des scores plus faibles suggèrent que la personne peut avoir plus de problèmes avec le fonctionnement des muscles faciaux.
Syndrome de Freeman-Sheldon Type mixte
Patients présentant les signes physiques du visage et du crâne requis par les critères de Stevenson et certains problèmes articulaires, mais pas tous.
Autre: Questionnaire sur les antécédents médicaux guidés pour le syndrome de Freeman-Burian
Réalisé lors de l'entretien. Le questionnaire sur les antécédents médicaux guidés pour le syndrome de Freeman-Burian est un formulaire d'entretien guidé qui sera utilisé pour évaluer le diagnostic, les problèmes, les traitements et les résultats.
Autre: Entretien semi-structuré sur la qualité de vie du syndrome de Freeman-Burian
Réalisé lors de l'entretien. Freeman-Burian syndrome Semi-Structured Quality of Life Interview est une entrevue sur la qualité de vie pour le syndrome de Freeman-Burian, prenant en considération l'état de santé global de l'individu.
Autre: Examen des dossiers médicaux
L'examen des dossiers médicaux sera utilisé, ainsi que le questionnaire sur les antécédents médicaux guidés pour le syndrome de Freeman-Burian, afin d'évaluer les antécédents et les résultats des patients.
Autres noms:
  • examen des dossiers de traitement
  • examen des notes des patients
  • examen du dossier du patient
  • examen des données cliniques
Autre: Liste de contrôle du SSPT pour le DSM-5
Rempli par les patients avant l'entretien. La liste de contrôle du SSPT pour le DSM-5 est un questionnaire de 20 points. Chaque élément est noté de 0 à 4, 0 correspondant à "Pas du tout" et 4 à "Extrêmement". Des scores plus faibles suggèrent que la personne peut éprouver moins de symptômes.
Autre: Échelle de qualité de vie de Flanagan modifiée
Rempli par les patients avant l'entretien. L'échelle de qualité de vie modifiée de Flanagan est une enquête en 16 points conçue pour être utilisée chez les personnes atteintes de maladies chroniques. Chaque article est noté de 1 à 7, 1 étant "Terrible" et 7 étant "Enchanté". Des scores plus élevés suggèrent que la personne peut avoir une meilleure qualité de vie.
Autre: Échelle de dépression du Centre d'études épidémiologiques
Rempli par les patients avant l'entretien. L'échelle de dépression du Centre d'études épidémiologiques est une enquête en 20 items qui pose des questions sur les sentiments et les comportements dépressifs au cours de la semaine écoulée. Chaque élément est coté de 0 à 3, 0 étant « Rarement ou jamais (moins d'un jour) » et 3 étant « La plupart du temps ou tout le temps (5 à 7 jours) ». Des scores plus faibles suggèrent que la personne peut éprouver moins de symptômes.
Autre: Examen des systèmes
Réalisé lors de l'entretien. Un examen des systèmes est une liste de contrôle des problèmes médicaux.
Autres noms:
  • antécédents médicaux
Autre: FACE-Q | Craniofacial - Apparence du visage
Rempli par les patients. Le FACE-Q | Craniofacial - Apparence du visage est un questionnaire en 9 items. Chaque élément est noté de 1 à 4, 1 étant "Pas du tout" et 4 étant "Beaucoup". Des scores plus faibles suggèrent que la personne peut être moins satisfaite de l'apparence de son visage.
Autre: FACE-Q | Craniofacial - Détresse d'apparence
Rempli par les patients. Le FACE-Q | Craniofacial - Appearance Distress est un questionnaire en 8 items. Chaque élément est noté de 1 à 4, 1 étant "Toujours" et 4 étant "Jamais". Des scores plus faibles suggèrent que la personne peut ressentir plus de détresse liée à l'apparence de son visage.
Autre: FACE-Q | Craniofacial - Fonction faciale
Rempli par les patients. Le FACE-Q | Craniofacial - Fonction faciale est un questionnaire en 10 points. Chaque élément est noté de 1 à 3, 1 étant "Je ne peux pas faire ça" et 3 étant "Je peux faire ça". Des scores plus faibles suggèrent que la personne peut avoir plus de problèmes avec le fonctionnement des muscles faciaux.
Syndrome de Sheldon Hall
Patients présentant toutes les caractéristiques requises par les critères de Stevenson, notamment : petite bouche (pas de microstomie) ; sangle de cou (pterygium colli); menton petit mais proéminent; sillon oblique très évident de la narine jusqu'aux commissures de la bouche (plis nasogéniens); et mouvements restreints dans les articulations (contractures) de deux ou plusieurs parties du corps, souvent les mains et les pieds, les doigts et les orteils se chevauchant fréquemment.
Autre: Questionnaire sur les antécédents médicaux guidés pour le syndrome de Freeman-Burian
Réalisé lors de l'entretien. Le questionnaire sur les antécédents médicaux guidés pour le syndrome de Freeman-Burian est un formulaire d'entretien guidé qui sera utilisé pour évaluer le diagnostic, les problèmes, les traitements et les résultats.
Autre: Entretien semi-structuré sur la qualité de vie du syndrome de Freeman-Burian
Réalisé lors de l'entretien. Freeman-Burian syndrome Semi-Structured Quality of Life Interview est une entrevue sur la qualité de vie pour le syndrome de Freeman-Burian, prenant en considération l'état de santé global de l'individu.
Autre: Examen des dossiers médicaux
L'examen des dossiers médicaux sera utilisé, ainsi que le questionnaire sur les antécédents médicaux guidés pour le syndrome de Freeman-Burian, afin d'évaluer les antécédents et les résultats des patients.
Autres noms:
  • examen des dossiers de traitement
  • examen des notes des patients
  • examen du dossier du patient
  • examen des données cliniques
Autre: Liste de contrôle du SSPT pour le DSM-5
Rempli par les patients avant l'entretien. La liste de contrôle du SSPT pour le DSM-5 est un questionnaire de 20 points. Chaque élément est noté de 0 à 4, 0 correspondant à "Pas du tout" et 4 à "Extrêmement". Des scores plus faibles suggèrent que la personne peut éprouver moins de symptômes.
Autre: Échelle de qualité de vie de Flanagan modifiée
Rempli par les patients avant l'entretien. L'échelle de qualité de vie modifiée de Flanagan est une enquête en 16 points conçue pour être utilisée chez les personnes atteintes de maladies chroniques. Chaque article est noté de 1 à 7, 1 étant "Terrible" et 7 étant "Enchanté". Des scores plus élevés suggèrent que la personne peut avoir une meilleure qualité de vie.
Autre: Échelle de dépression du Centre d'études épidémiologiques
Rempli par les patients avant l'entretien. L'échelle de dépression du Centre d'études épidémiologiques est une enquête en 20 items qui pose des questions sur les sentiments et les comportements dépressifs au cours de la semaine écoulée. Chaque élément est coté de 0 à 3, 0 étant « Rarement ou jamais (moins d'un jour) » et 3 étant « La plupart du temps ou tout le temps (5 à 7 jours) ». Des scores plus faibles suggèrent que la personne peut éprouver moins de symptômes.
Autre: Examen des systèmes
Réalisé lors de l'entretien. Un examen des systèmes est une liste de contrôle des problèmes médicaux.
Autres noms:
  • antécédents médicaux
Autre: FACE-Q | Craniofacial - Apparence du visage
Rempli par les patients. Le FACE-Q | Craniofacial - Apparence du visage est un questionnaire en 9 items. Chaque élément est noté de 1 à 4, 1 étant "Pas du tout" et 4 étant "Beaucoup". Des scores plus faibles suggèrent que la personne peut être moins satisfaite de l'apparence de son visage.
Autre: FACE-Q | Craniofacial - Détresse d'apparence
Rempli par les patients. Le FACE-Q | Craniofacial - Appearance Distress est un questionnaire en 8 items. Chaque élément est noté de 1 à 4, 1 étant "Toujours" et 4 étant "Jamais". Des scores plus faibles suggèrent que la personne peut ressentir plus de détresse liée à l'apparence de son visage.
Autre: FACE-Q | Craniofacial - Fonction faciale
Rempli par les patients. Le FACE-Q | Craniofacial - Fonction faciale est un questionnaire en 10 points. Chaque élément est noté de 1 à 3, 1 étant "Je ne peux pas faire ça" et 3 étant "Je peux faire ça". Des scores plus faibles suggèrent que la personne peut avoir plus de problèmes avec le fonctionnement des muscles faciaux.
Arthrogrypose distale de type 1
Patients présentant des caractéristiques compatibles avec ce diagnostic, y compris des mouvements restreints dans les articulations (contractures) de deux ou plusieurs parties du corps, souvent les mains et les pieds, les doigts et les orteils se chevauchant fréquemment.
Autre: Examen des dossiers médicaux
L'examen des dossiers médicaux sera utilisé, ainsi que le questionnaire sur les antécédents médicaux guidés pour le syndrome de Freeman-Burian, afin d'évaluer les antécédents et les résultats des patients.
Autres noms:
  • examen des dossiers de traitement
  • examen des notes des patients
  • examen du dossier du patient
  • examen des données cliniques
Autre: Liste de contrôle du SSPT pour le DSM-5
Rempli par les patients avant l'entretien. La liste de contrôle du SSPT pour le DSM-5 est un questionnaire de 20 points. Chaque élément est noté de 0 à 4, 0 correspondant à "Pas du tout" et 4 à "Extrêmement". Des scores plus faibles suggèrent que la personne peut éprouver moins de symptômes.
Autre: Échelle de qualité de vie de Flanagan modifiée
Rempli par les patients avant l'entretien. L'échelle de qualité de vie modifiée de Flanagan est une enquête en 16 points conçue pour être utilisée chez les personnes atteintes de maladies chroniques. Chaque article est noté de 1 à 7, 1 étant "Terrible" et 7 étant "Enchanté". Des scores plus élevés suggèrent que la personne peut avoir une meilleure qualité de vie.
Autre: Échelle de dépression du Centre d'études épidémiologiques
Rempli par les patients avant l'entretien. L'échelle de dépression du Centre d'études épidémiologiques est une enquête en 20 items qui pose des questions sur les sentiments et les comportements dépressifs au cours de la semaine écoulée. Chaque élément est coté de 0 à 3, 0 étant « Rarement ou jamais (moins d'un jour) » et 3 étant « La plupart du temps ou tout le temps (5 à 7 jours) ». Des scores plus faibles suggèrent que la personne peut éprouver moins de symptômes.
Autre: Examen des systèmes
Réalisé lors de l'entretien. Un examen des systèmes est une liste de contrôle des problèmes médicaux.
Autres noms:
  • antécédents médicaux
Arthrogrypose distale de type 3
Patients présentant des caractéristiques compatibles avec ce diagnostic, notamment : une lacune dans le toit de la bouche (fente palatine) ; paupière tombante (blépharoptose); et problèmes de courbure de la colonne vertébrale ; et mouvements restreints dans les articulations (contractures) de deux ou plusieurs parties du corps, souvent les mains et les pieds, les doigts et les orteils se chevauchant fréquemment.
Autre: Examen des dossiers médicaux
L'examen des dossiers médicaux sera utilisé, ainsi que le questionnaire sur les antécédents médicaux guidés pour le syndrome de Freeman-Burian, afin d'évaluer les antécédents et les résultats des patients.
Autres noms:
  • examen des dossiers de traitement
  • examen des notes des patients
  • examen du dossier du patient
  • examen des données cliniques
Autre: Liste de contrôle du SSPT pour le DSM-5
Rempli par les patients avant l'entretien. La liste de contrôle du SSPT pour le DSM-5 est un questionnaire de 20 points. Chaque élément est noté de 0 à 4, 0 correspondant à "Pas du tout" et 4 à "Extrêmement". Des scores plus faibles suggèrent que la personne peut éprouver moins de symptômes.
Autre: Échelle de qualité de vie de Flanagan modifiée
Rempli par les patients avant l'entretien. L'échelle de qualité de vie modifiée de Flanagan est une enquête en 16 points conçue pour être utilisée chez les personnes atteintes de maladies chroniques. Chaque article est noté de 1 à 7, 1 étant "Terrible" et 7 étant "Enchanté". Des scores plus élevés suggèrent que la personne peut avoir une meilleure qualité de vie.
Autre: Échelle de dépression du Centre d'études épidémiologiques
Rempli par les patients avant l'entretien. L'échelle de dépression du Centre d'études épidémiologiques est une enquête en 20 items qui pose des questions sur les sentiments et les comportements dépressifs au cours de la semaine écoulée. Chaque élément est coté de 0 à 3, 0 étant « Rarement ou jamais (moins d'un jour) » et 3 étant « La plupart du temps ou tout le temps (5 à 7 jours) ». Des scores plus faibles suggèrent que la personne peut éprouver moins de symptômes.
Autre: Examen des systèmes
Réalisé lors de l'entretien. Un examen des systèmes est une liste de contrôle des problèmes médicaux.
Autres noms:
  • antécédents médicaux
Autre: FACE-Q | Craniofacial - Apparence du visage
Rempli par les patients. Le FACE-Q | Craniofacial - Apparence du visage est un questionnaire en 9 items. Chaque élément est noté de 1 à 4, 1 étant "Pas du tout" et 4 étant "Beaucoup". Des scores plus faibles suggèrent que la personne peut être moins satisfaite de l'apparence de son visage.
Autre: FACE-Q | Craniofacial - Détresse d'apparence
Rempli par les patients. Le FACE-Q | Craniofacial - Appearance Distress est un questionnaire en 8 items. Chaque élément est noté de 1 à 4, 1 étant "Toujours" et 4 étant "Jamais". Des scores plus faibles suggèrent que la personne peut ressentir plus de détresse liée à l'apparence de son visage.
Autre: FACE-Q | Craniofacial - Fonction faciale
Rempli par les patients. Le FACE-Q | Craniofacial - Fonction faciale est un questionnaire en 10 points. Chaque élément est noté de 1 à 3, 1 étant "Je ne peux pas faire ça" et 3 étant "Je peux faire ça". Des scores plus faibles suggèrent que la personne peut avoir plus de problèmes avec le fonctionnement des muscles faciaux.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Différence dans les taux de résultats liés à l'intervention entre les groupes
Délai: Au cours d'un seul entretien d'étude, qui dure 1-2 heures
Les résultats de toutes les interventions sont classés comme acceptables, inacceptables ou potentiellement nocifs/nocifs. Les informations relatives aux résultats des interventions sont collectées à l'aide du questionnaire sur les antécédents médicaux guidés pour le syndrome de Freeman-Burian, des formulaires d'examen des systèmes et de l'examen des dossiers médicaux.
Au cours d'un seul entretien d'étude, qui dure 1-2 heures
Différence de précision diagnostique entre les groupes
Délai: Au cours d'un seul entretien d'étude, qui dure 1-2 heures
Il s'agit du pourcentage de patients avec un diagnostic déclaré re-dépistés par les investigateurs de l'étude avec le même diagnostic. Les informations de diagnostic sont recueillies à l'aide du questionnaire sur les antécédents médicaux guidés pour le syndrome de Freeman-Burian et de l'examen des dossiers médicaux.
Au cours d'un seul entretien d'étude, qui dure 1-2 heures

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Différence dans les symptômes du trouble de stress post-traumatique entre les groupes
Délai: 1 semaine à 1 jour avant un entretien d'étude unique, qui dure 1-2 heures
Les symptômes de stress post-traumatique sont évalués à l'aide de la liste de contrôle du SSPT auto-remplie et validée pour le DSM-5, un questionnaire en 20 points ; chaque élément est noté de 0 à 4, 0 étant "Pas du tout" et 4 étant "Extrêmement".
1 semaine à 1 jour avant un entretien d'étude unique, qui dure 1-2 heures
Différence de symptômes dépressifs entre les groupes
Délai: 1 semaine à 1 jour avant un entretien d'étude unique, qui dure 1-2 heures
Les symptômes dépressifs sont évalués à l'aide de l'échelle de dépression auto-remplie et validée du Centre d'études épidémiologiques.
1 semaine à 1 jour avant un entretien d'étude unique, qui dure 1-2 heures
Différence de qualité de vie entre les groupes
Délai: 1 semaine à 1 jour avant un entretien d'étude unique, qui dure 1-2 heures
La qualité de vie est notée à l'aide de l'échelle de qualité de vie modifiée de Flanagan auto-remplie.
1 semaine à 1 jour avant un entretien d'étude unique, qui dure 1-2 heures
Différence de satisfaction de l'apparence faciale entre les groupes
Délai: 1 semaine à 1 jour avant un entretien d'étude unique, qui dure 1-2 heures
La satisfaction de l'apparence faciale est notée à l'aide du questionnaire FACE-Q | Craniofacial - Apparence du visage.
1 semaine à 1 jour avant un entretien d'étude unique, qui dure 1-2 heures
Différence dans la détresse de l'apparence faciale entre les groupes
Délai: 1 semaine à 1 jour avant un entretien d'étude unique, qui dure 1-2 heures
La détresse de l'apparence faciale est notée à l'aide du questionnaire FACE-Q | Craniofacial - Détresse d'apparence.
1 semaine à 1 jour avant un entretien d'étude unique, qui dure 1-2 heures
Différence dans les symptômes de fonctionnement des muscles faciaux entre les groupes
Délai: 1 semaine à 1 jour avant un entretien d'étude unique, qui dure 1-2 heures
Les symptômes de fonctionnement des muscles faciaux sont notés à l'aide du questionnaire FACE-Q | Craniofacial - Fonction faciale.
1 semaine à 1 jour avant un entretien d'étude unique, qui dure 1-2 heures

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Différence de précision diagnostique entre les spécialités entre tous les sous-types de syndrome de Freeman-Burian et les autres groupes de diagnostic (syndrome de Sheldon-Hall, arthrogrypose distale de type 3 et arthrogrypose distale de type 1)
Délai: Au cours d'un seul entretien d'étude, qui dure 1-2 heures
La précision du diagnostic est le pourcentage de patients avec un diagnostic déclaré re-dépistés par les investigateurs de l'étude avec le même diagnostic. Les spécialités comprennent : l'orthopédie, la chirurgie plastique, l'anesthésie, la pédiatrie et la génétique médicale. Les informations de diagnostic sont recueillies à l'aide du questionnaire sur les antécédents médicaux guidés pour le syndrome de Freeman-Burian et de l'examen des dossiers médicaux.
Au cours d'un seul entretien d'étude, qui dure 1-2 heures
Différence dans les taux de résultats liés à la chirurgie de la tête et du visage (craniofaciale) entre les groupes
Délai: Au cours d'un seul entretien d'étude, qui dure 1-2 heures
Les résultats de toutes les chirurgies de la tête et du visage (craniofaciales) sont classés comme acceptables, inacceptables ou nocifs/potentiellement nocifs. Les informations relatives aux résultats des interventions sont collectées à l'aide du questionnaire sur les antécédents médicaux guidés pour le syndrome de Freeman-Burian, des formulaires d'examen des systèmes et de l'examen des dossiers médicaux.
Au cours d'un seul entretien d'étude, qui dure 1-2 heures
Différence dans les taux de résultats liés à la chirurgie de la colonne vertébrale entre les groupes
Délai: Au cours d'un seul entretien d'étude, qui dure 1-2 heures
Les résultats de toutes les chirurgies de la colonne vertébrale sont classés comme acceptables, inacceptables ou nocifs/potentiellement nocifs. Les informations relatives aux résultats des interventions sont collectées à l'aide du questionnaire sur les antécédents médicaux guidés pour le syndrome de Freeman-Burian, des formulaires d'examen des systèmes et de l'examen des dossiers médicaux.
Au cours d'un seul entretien d'étude, qui dure 1-2 heures
Différence dans les taux de résultats liés à la chirurgie du pied et de la cheville entre les groupes
Délai: Au cours d'un seul entretien d'étude, qui dure 1-2 heures
Les résultats de toutes les chirurgies du pied et de la cheville sont classés comme acceptables, inacceptables ou nocifs/potentiellement nocifs. Les informations relatives aux résultats des interventions sont collectées à l'aide du questionnaire sur les antécédents médicaux guidés pour le syndrome de Freeman-Burian, des formulaires d'examen des systèmes et de l'examen des dossiers médicaux.
Au cours d'un seul entretien d'étude, qui dure 1-2 heures
Différence dans les taux de résultats liés à la chirurgie de la main et du poignet entre les groupes
Délai: Au cours d'un seul entretien d'étude, qui dure 1-2 heures
Les résultats de toutes les chirurgies de la main et du poignet sont classés comme acceptables, inacceptables ou nocifs/potentiellement nocifs. Les informations relatives aux résultats des interventions sont collectées à l'aide du questionnaire sur les antécédents médicaux guidés pour le syndrome de Freeman-Burian, des formulaires d'examen des systèmes et de l'examen des dossiers médicaux.
Au cours d'un seul entretien d'étude, qui dure 1-2 heures
Différence dans les autres taux de résultats liés à la chirurgie osseuse et articulaire entre les groupes
Délai: Au cours d'un seul entretien d'étude, qui dure 1-2 heures
Les résultats des autres chirurgies osseuses et articulaires sont classés comme acceptables, inacceptables ou nocifs/potentiellement nocifs. Les informations relatives aux résultats des interventions sont collectées à l'aide du questionnaire sur les antécédents médicaux guidés pour le syndrome de Freeman-Burian, des formulaires d'examen des systèmes et de l'examen des dossiers médicaux.
Au cours d'un seul entretien d'étude, qui dure 1-2 heures
Différence des taux de complications liées à l'anesthésie générale entre les groupes
Délai: Au cours d'un seul entretien d'étude, qui dure 1-2 heures
L'évolution de l'anesthésie générale est classée comme routinière, mineure, complication, complication majeure ou échec. Les informations relatives aux complications des interventions sont collectées à l'aide du questionnaire sur les antécédents médicaux guidés pour le syndrome de Freeman-Burian, des formulaires d'examen des systèmes et de l'examen des dossiers médicaux.
Au cours d'un seul entretien d'étude, qui dure 1-2 heures
Différence dans les taux de complications respiratoires entre les groupes
Délai: Au cours d'un seul entretien d'étude, qui dure 1-2 heures
Les complications respiratoires sont évaluées à l'aide du questionnaire sur les antécédents médicaux guidés pour le syndrome de Freeman-Burian. Des informations supplémentaires sur les résultats physiques sont recueillies à l'aide des formulaires d'examen des systèmes et de l'examen des dossiers médicaux.
Au cours d'un seul entretien d'étude, qui dure 1-2 heures
Différence dans les taux de difficulté à manger (mâcher et avaler) entre les groupes
Délai: Au cours d'un seul entretien d'étude, qui dure 1-2 heures
La difficulté à manger (mâcher et avaler) est évaluée à l'aide du questionnaire sur les antécédents médicaux guidés pour le syndrome de Freeman-Burian. Des informations supplémentaires sur les résultats physiques sont recueillies à l'aide des formulaires d'examen des systèmes et de l'examen des dossiers médicaux.
Au cours d'un seul entretien d'étude, qui dure 1-2 heures
Différence de taux de difficulté à marcher entre les groupes
Délai: Au cours d'un seul entretien d'étude, qui dure 1-2 heures
La difficulté à marcher est évaluée à l'aide du Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire. Des informations supplémentaires sur les résultats physiques sont recueillies à l'aide des formulaires d'examen des systèmes et de l'examen des dossiers médicaux.
Au cours d'un seul entretien d'étude, qui dure 1-2 heures
Différence qualitative de qualité de vie entre les groupes
Délai: Au cours d'un seul entretien d'étude, qui dure 1-2 heures
L'évaluation qualitative est effectuée à l'aide de l'entretien semi-structuré sur la qualité de vie du syndrome de Freeman-Burian, un entretien guidé composé de questions ouvertes.
Au cours d'un seul entretien d'étude, qui dure 1-2 heures

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Dufresne, Craig, MD, PC

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Craig R Dufresne, MD, Dr Craig R Dufresne, MD, PC

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 juin 2022

Achèvement primaire (Anticipé)

1 décembre 2023

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 décembre 2023

Dates d'inscription aux études

Première soumission

3 juin 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

10 juin 2022

Première publication (Réel)

15 juin 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

19 juillet 2022

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

15 juillet 2022

Dernière vérification

1 juillet 2022

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • U1111-1120-5851 (World Health Organisation, Universal Trial Number)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Non

Description du régime IPD

Aucune donnée individuelle sur les participants (DPI) ne sera mise à la disposition d'autres chercheurs.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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