Survey Study and Records Review of Treatment Outcomes in Freeman-Sheldon Syndrome (FINDFSS)
15. juli 2022 oppdatert av: Dufresne, Craig, MD, PC
Funn, diagnostisk nøyaktighet, behandling og resultater i Freeman-Burian syndrom og lignende artrogryposis syndromer: en tverrsnitts, ikke-randomisert studie
Formålet med denne studien er å evaluere forskjellen i diagnosenøyaktighet, behandlingsresultater, pasientperspektiver, ansiktsfunksjon og gangevne, emosjonell og sosial helse, og respiratoriske komplikasjoner mellom Freeman-Burian syndrom (tidligere Freeman-Sheldon eller whistling face syndrom) , Sheldon-Hall syndrom og distal arthrogryposis type 3 og 1.
Den omtrentlige akkumulerte tiden for studierelaterte aktiviteter vil være 3 timer, inkludert e-postkommunikasjon, undersøkelsesfullføring og et medisinsk intervju.
Studien vil innebære å fullføre 6 korte ½ til 1-sides undersøkelser og delta i et medisinsk intervju. Deltakerne kan bli bedt om å gi medisinske journaler for gjennomgang. Alle studierelaterte aktiviteter vil foregå eksternt, og ingen reise er nødvendig.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Intervensjon / Behandling
- Annen: Guidet helsehistorie for Freeman-Burian syndrom spørreskjema
- Annen: Freeman-Burian syndrom Semi-Structured Quality of Life Intervju
- Annen: Medisinsk journalgjennomgang
- Annen: PTSD-sjekkliste for DSM-5
- Annen: Modifisert Flanagan Quality of Life Scale
- Annen: Senter for epidemiologiske studier Depresjonsskala
- Annen: Gjennomgang av systemer
- Annen: FACE-Q | Kraniofacial - Ansiktets utseende
- Annen: FACE-Q | Kraniofacial - Utseendebesvær
- Annen: FACE-Q | Kraniofacial - Ansiktsfunksjon
Detaljert beskrivelse
I følge den eneste studien av pasienter og en nylig studie av individuelle kasusrapporter, kan Freeman-Burian syndrom (FBS) være overdiagnostisert med 33-66 %, og det forveksles oftest med Sheldon-Hall syndrom og distal arthrogryposis (DA). ) type 3 og 1.
Dessverre, mens disse forholdene er forskjellige fra FBS, tenker mange på dem som mindre alvorlige versjoner av FBS.
Dette er ikke sant.
FBS er et hodeskalle- og ansiktssyndrom, mens Sheldon-Hall syndrom og DA type 1 og 3 er syndromer i armer, ben, hender og føtter som (unntatt DA type 1) kan ha milde ansiktsdeformiteter.
Det er viktig å forstå denne forskjellen, FBS reagerer ikke godt på behandlingen.
De andre syndromene reagerer generelt godt på behandlingen.
For å forbedre diagnose og behandling er det viktig å forstå faktorer som bidrar til en nøyaktig diagnose og behandlingsresultat.
For å gi bedre bevis for at disse er svært forskjellige syndromer, er det også viktig å sammenligne de ovennevnte helseområdene mellom personer med alle disse syndromene.
Det er håp om at studien vil bidra til å forbedre behandlingen og identifisere områder for videre forskning.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Forventet)
20
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Craig R Dufresne, MD
- Telefonnummer: 7032073065
- E-post: info@duplastics.com
Studer Kontakt Backup
- Navn: Mikaela I Poling, BA
- Telefonnummer: 3044609038
- E-post: research@duplastics.com
Studiesteder
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, Forente stater, 22031
- Rekruttering
- Office of Craig R Dufresne, MD, PC
-
Ta kontakt med:
- Craig R Dufresne, MD
- Telefonnummer: 703-207-3065
- E-post: info@duplastics.com
-
Ta kontakt med:
- Mikaela I Poling, BA
- Telefonnummer: 703-207-3065
- E-post: research@duplastics.com
-
Hovedetterforsker:
- Craig R Dufresne, MD
-
Underetterforsker:
- Mikaela I Poling, BA
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Det er ingen begrensninger for pasientregistrering basert på kjønn, etnisitet, religion, sosioøkonomisk status, geografisk plassering eller klinisk setting.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pasienter som er i stand til å gi informert samtykke eller har en lovlig oppnevnt representant som kan gi informert samtykke
- Pasienter som har Freeman-Burian syndrom (tidligere Freeman-Sheldon syndrom), Sheldon-Hall syndrom, distal arthrogryposis type 1 eller distal arthrogryposis type 3
- Personer som snakker og leser engelsk, tysk, russisk eller tsjekkisk
Ekskluderingskriterier:
- Pasienter som ikke er i stand til å gi informert samtykke eller ikke har en lovlig oppnevnt representant som kan gi informert samtykke
- Pasienter som ikke har Freeman-Burian syndrom (tidligere Freeman-Sheldon syndrom), Sheldon-Hall syndrom, distal arthrogryposis type 1 eller distal arthrogryposis type 3
- Personer som ikke snakker eller leser engelsk, tysk, russisk eller tsjekkisk
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Bare etui
- Tidsperspektiver: Tverrsnitt
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Freeman-Sheldon syndrom klassisk type
Pasienter som har alle funksjoner som kreves av Stevenson-kriteriene, inkludert: svært liten munn (mikrostomi); plystre-ansiktsutseende (sprange lepper); "H" eller "V" formet hakegrop; veldig tydelig nedskrånende fold fra neseboret til munnvikene (nasolabiale bretter); og begrenset bevegelse i ledd (kontrakturer) av to eller flere kroppsområder, ofte hender og føtter, med fingre og tær som ofte overlapper hverandre.
|
Fullført under intervjuet.
The Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire er et guidet intervjuskjema som vil bli brukt til å vurdere diagnose, problemer, behandlinger og utfall.
Fullført under intervjuet.
Freeman-Burian syndrom Semi-Structured Quality of Life Interview er et livskvalitetsintervju for Freeman-Burian syndrom, som tar hensyn til individets totale helse.
Gjennomgang av medisinske journaler vil bli brukt, sammen med Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire for å vurdere pasienthistorier og utfall.
Andre navn:
Fullført av pasienter før intervju.
PTSD-sjekklisten for DSM-5 er et spørreskjema med 20 elementer.
Hvert element er rangert 0-4, hvor 0 er "Ikke i det hele tatt" og 4 er "Ekstremt".
Lavere score tyder på at personen kan oppleve færre symptomer.
Fullført av pasienter før intervju.
The Modified Flanagan Quality of Life Scale er en 16-elements undersøkelse designet for bruk hos personer med kronisk sykdom.
Hver gjenstand er rangert 1-7, hvor 1 er "Forferdelig" og 7 er "Fornøyd".
Høyere score tyder på at personen kan oppleve en bedre livskvalitet.
Fullført av pasienter før intervju.
Senter for epidemiologiske studier Depresjonsskala er en 20-elements undersøkelse som spør om depressive følelser og atferd den siste uken.
Hver vare er rangert 0-3, hvor 0 er "Sjelden eller ingen av gangene (mindre enn 1 dag)" og 3 er "Det meste eller hele tiden (5-7 dager)".
Lavere score tyder på at personen kan oppleve færre symptomer.
Fullført under intervjuet.
En gjennomgang av systemer er en sjekkliste over medisinske problemer.
Andre navn:
Fullført av pasienter.
FACE-Q | Craniofacial - Appearance of the Face er et 9-elements spørreskjema.
Hver vare er rangert 1-4, hvor 1 er "Ikke i det hele tatt" og 4 er "Veldig mye".
Lavere score tyder på at personen kan være mindre fornøyd med utseendet til ansiktet sitt.
Fullført av pasienter.
FACE-Q | Craniofacial - Appearance Distress er et 8-elements spørreskjema.
Hver vare er rangert 1-4, hvor 1 er "Alltid" og 4 er "Aldri".
Lavere score tyder på at personen kan oppleve mer plager relatert til utseendet på ansiktet.
Fullført av pasienter.
FACE-Q | Kraniofacial - Ansiktsfunksjon er et spørreskjema med 10 elementer.
Hvert element er rangert 1-3, hvor 1 er "Jeg kan ikke gjøre dette" og 3 er "Jeg kan gjøre dette".
Lavere score tyder på at personen kan oppleve flere problemer med funksjon av ansiktsmuskel.
|
|
Freeman-Sheldon syndrom Kraniofacial type
Pasienter som bare har de fysiske funnene i ansiktet og hodeskallen som kreves av Stevenson-kriteriene, inkludert: svært liten munn (mikrostomi), utseende som plystrer i ansiktet (sprange lepper), "H"- eller "V"-formet hakegrop, veldig tydelig nedskråning fold fra neseboret til munnvikene (nasolabiale fold).
|
Fullført under intervjuet.
The Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire er et guidet intervjuskjema som vil bli brukt til å vurdere diagnose, problemer, behandlinger og utfall.
Fullført under intervjuet.
Freeman-Burian syndrom Semi-Structured Quality of Life Interview er et livskvalitetsintervju for Freeman-Burian syndrom, som tar hensyn til individets totale helse.
Gjennomgang av medisinske journaler vil bli brukt, sammen med Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire for å vurdere pasienthistorier og utfall.
Andre navn:
Fullført av pasienter før intervju.
PTSD-sjekklisten for DSM-5 er et spørreskjema med 20 elementer.
Hvert element er rangert 0-4, hvor 0 er "Ikke i det hele tatt" og 4 er "Ekstremt".
Lavere score tyder på at personen kan oppleve færre symptomer.
Fullført av pasienter før intervju.
The Modified Flanagan Quality of Life Scale er en 16-elements undersøkelse designet for bruk hos personer med kronisk sykdom.
Hver gjenstand er rangert 1-7, hvor 1 er "Forferdelig" og 7 er "Fornøyd".
Høyere score tyder på at personen kan oppleve en bedre livskvalitet.
Fullført av pasienter før intervju.
Senter for epidemiologiske studier Depresjonsskala er en 20-elements undersøkelse som spør om depressive følelser og atferd den siste uken.
Hver vare er rangert 0-3, hvor 0 er "Sjelden eller ingen av gangene (mindre enn 1 dag)" og 3 er "Det meste eller hele tiden (5-7 dager)".
Lavere score tyder på at personen kan oppleve færre symptomer.
Fullført under intervjuet.
En gjennomgang av systemer er en sjekkliste over medisinske problemer.
Andre navn:
Fullført av pasienter.
FACE-Q | Craniofacial - Appearance of the Face er et 9-elements spørreskjema.
Hver vare er rangert 1-4, hvor 1 er "Ikke i det hele tatt" og 4 er "Veldig mye".
Lavere score tyder på at personen kan være mindre fornøyd med utseendet til ansiktet sitt.
Fullført av pasienter.
FACE-Q | Craniofacial - Appearance Distress er et 8-elements spørreskjema.
Hver vare er rangert 1-4, hvor 1 er "Alltid" og 4 er "Aldri".
Lavere score tyder på at personen kan oppleve mer plager relatert til utseendet på ansiktet.
Fullført av pasienter.
FACE-Q | Kraniofacial - Ansiktsfunksjon er et spørreskjema med 10 elementer.
Hvert element er rangert 1-3, hvor 1 er "Jeg kan ikke gjøre dette" og 3 er "Jeg kan gjøre dette".
Lavere score tyder på at personen kan oppleve flere problemer med funksjon av ansiktsmuskel.
|
|
Freeman-Sheldon syndrom blandet type
Pasienter som har de fysiske funnene i ansiktet og hodeskallen som kreves av Stevenson-kriteriene og noen, men ikke alle, krevde leddproblemer.
|
Fullført under intervjuet.
The Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire er et guidet intervjuskjema som vil bli brukt til å vurdere diagnose, problemer, behandlinger og utfall.
Fullført under intervjuet.
Freeman-Burian syndrom Semi-Structured Quality of Life Interview er et livskvalitetsintervju for Freeman-Burian syndrom, som tar hensyn til individets totale helse.
Gjennomgang av medisinske journaler vil bli brukt, sammen med Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire for å vurdere pasienthistorier og utfall.
Andre navn:
Fullført av pasienter før intervju.
PTSD-sjekklisten for DSM-5 er et spørreskjema med 20 elementer.
Hvert element er rangert 0-4, hvor 0 er "Ikke i det hele tatt" og 4 er "Ekstremt".
Lavere score tyder på at personen kan oppleve færre symptomer.
Fullført av pasienter før intervju.
The Modified Flanagan Quality of Life Scale er en 16-elements undersøkelse designet for bruk hos personer med kronisk sykdom.
Hver gjenstand er rangert 1-7, hvor 1 er "Forferdelig" og 7 er "Fornøyd".
Høyere score tyder på at personen kan oppleve en bedre livskvalitet.
Fullført av pasienter før intervju.
Senter for epidemiologiske studier Depresjonsskala er en 20-elements undersøkelse som spør om depressive følelser og atferd den siste uken.
Hver vare er rangert 0-3, hvor 0 er "Sjelden eller ingen av gangene (mindre enn 1 dag)" og 3 er "Det meste eller hele tiden (5-7 dager)".
Lavere score tyder på at personen kan oppleve færre symptomer.
Fullført under intervjuet.
En gjennomgang av systemer er en sjekkliste over medisinske problemer.
Andre navn:
Fullført av pasienter.
FACE-Q | Craniofacial - Appearance of the Face er et 9-elements spørreskjema.
Hver vare er rangert 1-4, hvor 1 er "Ikke i det hele tatt" og 4 er "Veldig mye".
Lavere score tyder på at personen kan være mindre fornøyd med utseendet til ansiktet sitt.
Fullført av pasienter.
FACE-Q | Craniofacial - Appearance Distress er et 8-elements spørreskjema.
Hver vare er rangert 1-4, hvor 1 er "Alltid" og 4 er "Aldri".
Lavere score tyder på at personen kan oppleve mer plager relatert til utseendet på ansiktet.
Fullført av pasienter.
FACE-Q | Kraniofacial - Ansiktsfunksjon er et spørreskjema med 10 elementer.
Hvert element er rangert 1-3, hvor 1 er "Jeg kan ikke gjøre dette" og 3 er "Jeg kan gjøre dette".
Lavere score tyder på at personen kan oppleve flere problemer med funksjon av ansiktsmuskel.
|
|
Sheldon-Hall syndrom
Pasienter som har alle funksjoner som kreves av Stevenson-kriteriene, inkludert: liten munn (ikke mikrostomi); nakkebånd (pterygium colli); liten, men fremtredende hake; veldig tydelig nedskrånende fold fra neseboret til munnvikene (nasolabiale bretter); og begrenset bevegelse i ledd (kontrakturer) av to eller flere kroppsområder, ofte hender og føtter, med fingre og tær som ofte overlapper hverandre.
|
Fullført under intervjuet.
The Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire er et guidet intervjuskjema som vil bli brukt til å vurdere diagnose, problemer, behandlinger og utfall.
Fullført under intervjuet.
Freeman-Burian syndrom Semi-Structured Quality of Life Interview er et livskvalitetsintervju for Freeman-Burian syndrom, som tar hensyn til individets totale helse.
Gjennomgang av medisinske journaler vil bli brukt, sammen med Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire for å vurdere pasienthistorier og utfall.
Andre navn:
Fullført av pasienter før intervju.
PTSD-sjekklisten for DSM-5 er et spørreskjema med 20 elementer.
Hvert element er rangert 0-4, hvor 0 er "Ikke i det hele tatt" og 4 er "Ekstremt".
Lavere score tyder på at personen kan oppleve færre symptomer.
Fullført av pasienter før intervju.
The Modified Flanagan Quality of Life Scale er en 16-elements undersøkelse designet for bruk hos personer med kronisk sykdom.
Hver gjenstand er rangert 1-7, hvor 1 er "Forferdelig" og 7 er "Fornøyd".
Høyere score tyder på at personen kan oppleve en bedre livskvalitet.
Fullført av pasienter før intervju.
Senter for epidemiologiske studier Depresjonsskala er en 20-elements undersøkelse som spør om depressive følelser og atferd den siste uken.
Hver vare er rangert 0-3, hvor 0 er "Sjelden eller ingen av gangene (mindre enn 1 dag)" og 3 er "Det meste eller hele tiden (5-7 dager)".
Lavere score tyder på at personen kan oppleve færre symptomer.
Fullført under intervjuet.
En gjennomgang av systemer er en sjekkliste over medisinske problemer.
Andre navn:
Fullført av pasienter.
FACE-Q | Craniofacial - Appearance of the Face er et 9-elements spørreskjema.
Hver vare er rangert 1-4, hvor 1 er "Ikke i det hele tatt" og 4 er "Veldig mye".
Lavere score tyder på at personen kan være mindre fornøyd med utseendet til ansiktet sitt.
Fullført av pasienter.
FACE-Q | Craniofacial - Appearance Distress er et 8-elements spørreskjema.
Hver vare er rangert 1-4, hvor 1 er "Alltid" og 4 er "Aldri".
Lavere score tyder på at personen kan oppleve mer plager relatert til utseendet på ansiktet.
Fullført av pasienter.
FACE-Q | Kraniofacial - Ansiktsfunksjon er et spørreskjema med 10 elementer.
Hvert element er rangert 1-3, hvor 1 er "Jeg kan ikke gjøre dette" og 3 er "Jeg kan gjøre dette".
Lavere score tyder på at personen kan oppleve flere problemer med funksjon av ansiktsmuskel.
|
|
Distal Arthrogryposis Type 1
Pasienter med egenskaper som samsvarer med denne diagnosen, inkludert begrenset bevegelse i ledd (kontrakturer) i to eller flere kroppsområder, ofte hender og føtter, med fingre og tær som ofte overlapper hverandre.
|
Gjennomgang av medisinske journaler vil bli brukt, sammen med Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire for å vurdere pasienthistorier og utfall.
Andre navn:
Fullført av pasienter før intervju.
PTSD-sjekklisten for DSM-5 er et spørreskjema med 20 elementer.
Hvert element er rangert 0-4, hvor 0 er "Ikke i det hele tatt" og 4 er "Ekstremt".
Lavere score tyder på at personen kan oppleve færre symptomer.
Fullført av pasienter før intervju.
The Modified Flanagan Quality of Life Scale er en 16-elements undersøkelse designet for bruk hos personer med kronisk sykdom.
Hver gjenstand er rangert 1-7, hvor 1 er "Forferdelig" og 7 er "Fornøyd".
Høyere score tyder på at personen kan oppleve en bedre livskvalitet.
Fullført av pasienter før intervju.
Senter for epidemiologiske studier Depresjonsskala er en 20-elements undersøkelse som spør om depressive følelser og atferd den siste uken.
Hver vare er rangert 0-3, hvor 0 er "Sjelden eller ingen av gangene (mindre enn 1 dag)" og 3 er "Det meste eller hele tiden (5-7 dager)".
Lavere score tyder på at personen kan oppleve færre symptomer.
Fullført under intervjuet.
En gjennomgang av systemer er en sjekkliste over medisinske problemer.
Andre navn:
|
|
Distal Arthrogryposis Type 3
Pasienter med egenskaper som samsvarer med denne diagnosen, inkludert: gap i munntaket (ganespalte); hengende øyelokk (blepharoptosis); og ryggradskurveproblemer; og begrenset bevegelse i ledd (kontrakturer) av to eller flere kroppsområder, ofte hender og føtter, med fingre og tær som ofte overlapper hverandre.
|
Gjennomgang av medisinske journaler vil bli brukt, sammen med Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire for å vurdere pasienthistorier og utfall.
Andre navn:
Fullført av pasienter før intervju.
PTSD-sjekklisten for DSM-5 er et spørreskjema med 20 elementer.
Hvert element er rangert 0-4, hvor 0 er "Ikke i det hele tatt" og 4 er "Ekstremt".
Lavere score tyder på at personen kan oppleve færre symptomer.
Fullført av pasienter før intervju.
The Modified Flanagan Quality of Life Scale er en 16-elements undersøkelse designet for bruk hos personer med kronisk sykdom.
Hver gjenstand er rangert 1-7, hvor 1 er "Forferdelig" og 7 er "Fornøyd".
Høyere score tyder på at personen kan oppleve en bedre livskvalitet.
Fullført av pasienter før intervju.
Senter for epidemiologiske studier Depresjonsskala er en 20-elements undersøkelse som spør om depressive følelser og atferd den siste uken.
Hver vare er rangert 0-3, hvor 0 er "Sjelden eller ingen av gangene (mindre enn 1 dag)" og 3 er "Det meste eller hele tiden (5-7 dager)".
Lavere score tyder på at personen kan oppleve færre symptomer.
Fullført under intervjuet.
En gjennomgang av systemer er en sjekkliste over medisinske problemer.
Andre navn:
Fullført av pasienter.
FACE-Q | Craniofacial - Appearance of the Face er et 9-elements spørreskjema.
Hver vare er rangert 1-4, hvor 1 er "Ikke i det hele tatt" og 4 er "Veldig mye".
Lavere score tyder på at personen kan være mindre fornøyd med utseendet til ansiktet sitt.
Fullført av pasienter.
FACE-Q | Craniofacial - Appearance Distress er et 8-elements spørreskjema.
Hver vare er rangert 1-4, hvor 1 er "Alltid" og 4 er "Aldri".
Lavere score tyder på at personen kan oppleve mer plager relatert til utseendet på ansiktet.
Fullført av pasienter.
FACE-Q | Kraniofacial - Ansiktsfunksjon er et spørreskjema med 10 elementer.
Hvert element er rangert 1-3, hvor 1 er "Jeg kan ikke gjøre dette" og 3 er "Jeg kan gjøre dette".
Lavere score tyder på at personen kan oppleve flere problemer med funksjon av ansiktsmuskel.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forskjell i intervensjonsrelaterte utfallsrater mellom grupper
Tidsramme: Under et enkelt studieintervju, som varer 1-2 timer
|
Utfall for alle intervensjoner er vurdert som enten akseptabelt, uakseptabelt eller potensielt skadelig/skadelig.
Informasjon knyttet til resultater av intervensjoner samles inn ved hjelp av Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire, Review of Systems-skjemaer og Medical Records Review.
|
Under et enkelt studieintervju, som varer 1-2 timer
|
|
Forskjeller i diagnostisk nøyaktighet mellom grupper
Tidsramme: Under et enkelt studieintervju, som varer 1-2 timer
|
Dette er prosentandelen av pasienter med en oppgitt diagnose som er screenet på nytt av studieforskere med samme diagnose.
Diagnostisk informasjon samles inn ved hjelp av Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire and Medical Records Review.
|
Under et enkelt studieintervju, som varer 1-2 timer
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forskjell i symptomer på posttraumatisk stresslidelse mellom grupper
Tidsramme: 1 uke til 1 dag før et enkelt studieintervju, som varer 1-2 timer
|
Posttraumatiske stresssymptomer vurderes ved hjelp av den selvutfylte og validerte PTSD-sjekklisten for DSM-5, et 20-elements spørreskjema; hvert element er rangert 0-4, hvor 0 er "Ikke i det hele tatt" og 4 er "Ekstremt".
|
1 uke til 1 dag før et enkelt studieintervju, som varer 1-2 timer
|
|
Forskjell i depressive symptomer mellom grupper
Tidsramme: 1 uke til 1 dag før et enkelt studieintervju, som varer 1-2 timer
|
Depressive symptomer vurderes ved å bruke den selvutfylte og validerte Center for Epidemiologic Studies Depression Scale.
|
1 uke til 1 dag før et enkelt studieintervju, som varer 1-2 timer
|
|
Forskjell i livskvalitet mellom grupper
Tidsramme: 1 uke til 1 dag før et enkelt studieintervju, som varer 1-2 timer
|
Livskvalitet skåres ved å bruke den selvutfylte Modified Flanagan Quality of Life Scale.
|
1 uke til 1 dag før et enkelt studieintervju, som varer 1-2 timer
|
|
Forskjell i tilfredshet med ansiktsutseende mellom grupper
Tidsramme: 1 uke til 1 dag før et enkelt studieintervju, som varer 1-2 timer
|
Tilfredshet med ansiktsutseende scores ved å bruke den selvutfylte FACE-Q | Kraniofacial - Ansiktets utseende.
|
1 uke til 1 dag før et enkelt studieintervju, som varer 1-2 timer
|
|
Forskjell i ansiktsutseende plager mellom grupper
Tidsramme: 1 uke til 1 dag før et enkelt studieintervju, som varer 1-2 timer
|
Nød for ansiktsutseende scores ved å bruke den selvutfylte FACE-Q | Kraniofacial - Utseendebesvær.
|
1 uke til 1 dag før et enkelt studieintervju, som varer 1-2 timer
|
|
Forskjell i funksjonssymptomer i ansiktsmuskel mellom grupper
Tidsramme: 1 uke til 1 dag før et enkelt studieintervju, som varer 1-2 timer
|
Ansiktsmuskelfunksjonssymptomer blir skåret ved å bruke den selvutfylte FACE-Q | Kraniofacial - Ansiktsfunksjon.
|
1 uke til 1 dag før et enkelt studieintervju, som varer 1-2 timer
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forskjell i diagnostisk nøyaktighet mellom spesialiteter mellom alle undertyper av Freeman-Burian syndrom og de andre diagnosegruppene (Sheldon-Hall syndrom, distal arthrogryposis type 3 og distal arthrogryposis type 1)
Tidsramme: Under et enkelt studieintervju, som varer 1-2 timer
|
Diagnostisk nøyaktighet er prosentandelen av pasienter med en oppgitt diagnose som er screenet på nytt av studieetterforskere med samme diagnose.
Spesialiteter inkluderer: ortopedi, plastisk kirurgi, anestesi, pediatri og medisinsk genetikk.
Diagnostisk informasjon samles inn ved hjelp av Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire and Medical Records Review.
|
Under et enkelt studieintervju, som varer 1-2 timer
|
|
Forskjeller i hode- og ansikts (kraniofacial) kirurgirelaterte utfallsrater mellom grupper
Tidsramme: Under et enkelt studieintervju, som varer 1-2 timer
|
Utfall for alle hode- og ansiktsoperasjoner (kraniofacial) er vurdert som enten akseptable, uakseptable eller skadelige/potensielt skadelige.
Informasjon knyttet til resultater av intervensjoner samles inn ved hjelp av Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire, Review of Systems-skjemaer og Medical Records Review.
|
Under et enkelt studieintervju, som varer 1-2 timer
|
|
Forskjell i ryggradskirurgirelaterte utfallsrater mellom grupper
Tidsramme: Under et enkelt studieintervju, som varer 1-2 timer
|
Utfall for alle ryggradsoperasjoner er vurdert som enten akseptabelt, uakseptabelt eller skadelig/potensielt skadelig.
Informasjon knyttet til resultater av intervensjoner samles inn ved hjelp av Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire, Review of Systems-skjemaer og Medical Records Review.
|
Under et enkelt studieintervju, som varer 1-2 timer
|
|
Forskjell i fot- og ankelkirurgirelaterte utfallsrater mellom grupper
Tidsramme: Under et enkelt studieintervju, som varer 1-2 timer
|
Utfall for alle fot- og ankeloperasjoner er vurdert som enten akseptabelt, uakseptabelt eller skadelig/potensielt skadelig.
Informasjon knyttet til resultater av intervensjoner samles inn ved hjelp av Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire, Review of Systems-skjemaer og Medical Records Review.
|
Under et enkelt studieintervju, som varer 1-2 timer
|
|
Forskjeller i hånd- og håndleddskirurgirelaterte utfallsrater mellom grupper
Tidsramme: Under et enkelt studieintervju, som varer 1-2 timer
|
Utfall for alle hånd- og håndleddsoperasjoner er vurdert som enten akseptabelt, uakseptabelt eller skadelig/potensielt skadelig.
Informasjon knyttet til resultater av intervensjoner samles inn ved hjelp av Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire, Review of Systems-skjemaer og Medical Records Review.
|
Under et enkelt studieintervju, som varer 1-2 timer
|
|
Forskjell i andre ben- og leddkirurgirelaterte utfallsrater mellom grupper
Tidsramme: Under et enkelt studieintervju, som varer 1-2 timer
|
Utfall for andre bein- og leddoperasjoner er vurdert som enten akseptable, uakseptable eller skadelige/potensielt skadelige.
Informasjon knyttet til resultater av intervensjoner samles inn ved hjelp av Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire, Review of Systems-skjemaer og Medical Records Review.
|
Under et enkelt studieintervju, som varer 1-2 timer
|
|
Forskjell i generell anestesi-relaterte komplikasjonsrater mellom grupper
Tidsramme: Under et enkelt studieintervju, som varer 1-2 timer
|
Forløpet av generell anestesi-relatert er vurdert som enten rutinemessig, mindre, komplikasjon, større komplikasjon eller svikt.
Informasjon knyttet til komplikasjoner av intervensjoner samles inn ved hjelp av Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire, Review of Systems-skjemaer og Medical Records Review.
|
Under et enkelt studieintervju, som varer 1-2 timer
|
|
Forskjell i respirasjonsrelaterte komplikasjonsrater mellom grupper
Tidsramme: Under et enkelt studieintervju, som varer 1-2 timer
|
Respirasjonsrelaterte komplikasjoner vurderes ved hjelp av Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire.
Ytterligere informasjon om fysiske funn samles inn ved hjelp av skjemaene for gjennomgang av systemer og fra journalgjennomgangen.
|
Under et enkelt studieintervju, som varer 1-2 timer
|
|
Forskjell i hastigheter på problemer med å spise (tygge og svelge) mellom grupper
Tidsramme: Under et enkelt studieintervju, som varer 1-2 timer
|
Vanskeligheter med å spise (tygge og svelge) vurderes ved hjelp av Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire.
Ytterligere informasjon om fysiske funn samles inn ved hjelp av skjemaene for gjennomgang av systemer og fra journalgjennomgangen.
|
Under et enkelt studieintervju, som varer 1-2 timer
|
|
Forskjell i grad av vanskeligheter med å gå mellom grupper
Tidsramme: Under et enkelt studieintervju, som varer 1-2 timer
|
Vanskeligheter med å gå vurderes ved hjelp av Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire.
Ytterligere informasjon om fysiske funn samles inn ved hjelp av skjemaene for gjennomgang av systemer og fra journalgjennomgangen.
|
Under et enkelt studieintervju, som varer 1-2 timer
|
|
Kvalitativ forskjell i livskvalitet mellom grupper
Tidsramme: Under et enkelt studieintervju, som varer 1-2 timer
|
Kvalitativ vurdering gjøres ved hjelp av Freeman-Burian syndrom Semi-Structured Quality of Life Interview, et guidet intervju bestående av åpne spørsmål.
|
Under et enkelt studieintervju, som varer 1-2 timer
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Craig R Dufresne, MD, Dr Craig R Dufresne, MD, PC
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Poling MI, Morales Corado JA, Chamberlain RL. Findings, phenotypes, and outcomes in Freeman-Sheldon and Sheldon-Hall syndromes and distal arthrogryposis types 1 and 3: protocol for systematic review and patient-level data meta-analysis. Syst Rev. 2017 Mar 6;6(1):46. doi: 10.1186/s13643-017-0444-4.
- Poling MI, Dufresne CR, Chamberlain RL. Dr Ben Franklin and an unusual modern-day cure for recurrent pleuritis. Br J Gen Pract. 2017 Jan;67(654):32-33. doi: 10.3399/bjgp17X688705. No abstract available.
- Poling MI, Dufresne CR. Head First, Not Feet First: Freeman-Sheldon Syndrome as Primarily a Craniofacial Condition. Cleft Palate Craniofac J. 2018 May;55(5):787-788. doi: 10.1177/1055665617753482. Epub 2018 Jan 25.
- Poling MI, Dufresne CR. Revisiting the Many Names of Freeman-Sheldon Syndrome. J Craniofac Surg. 2018 Nov;29(8):2176-2178. doi: 10.1097/SCS.0000000000004802.
- Poling MI, Dufresne CR, Chamberlain RL. Freeman-Burian syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2019 Jan 10;14(1):14. doi: 10.1186/s13023-018-0984-2.
- Poling MI, Dufresne CR. Epidemiology, prevention, diagnosis, treatment, and outcomes for psychosocial problems in patients and families affected by non-intellectually impairing craniofacial malformation conditions: a systematic review protocol of qualitative data. Syst Rev. 2019 May 27;8(1):127. doi: 10.1186/s13643-019-1045-1.
- Poling MI, Dufresne CR. Freeman-Burian syndrome. Anasthesiologie und Intensivmedizin. 2019; 60(1): S8-S17. doi: 10.19224/ai2019.S008
- Poling MI, Dufresne CR, Portillo AL. Identification and Recent Approaches for Evaluation, Operative Counseling, and Management in Patients With Freeman-Burian Syndrome: Principles for Global Treatment. J Craniofac Surg. 2019 Nov-Dec;30(8):2502-2508. doi: 10.1097/SCS.0000000000005968.
- Poling MI, Dufresne CR. Distal arthrogryposis type 3. Anasthesiologie und Intensivmedizin. 2019; 60(13): S536-S543. doi: 10.19224/ai2019.s536.
- Poling MI, Dufresne CR. Identification and Recent Approaches for Evaluation and Management of Dentofacial and Otolaryngologic Concerns for Patients With Freeman-Burian Syndrome: Principles for Global Treatment. J Craniofac Surg. 2020 May/Jun;31(3):787-790. doi: 10.1097/SCS.0000000000006155.
- Poling MI, Dufresne CR, Chamberlain RL. Findings, Phenotypes, Diagnostic Accuracy, and Treatment in Freeman-Burian Syndrome. J Craniofac Surg. 2020 Jun;31(4):1063-1069. doi: 10.1097/SCS.0000000000006299.
- Poling MI, Dufresne CR, McCormick RJ. Identification and Recent Approaches for Evaluation and Management of Rehabilitation Concerns for Patients with Freeman-Burian Syndrome: Principles for Global Treatment. J Pediatr Genet. 2020 Sep;9(3):158-163. doi: 10.1055/s-0040-1710339. Epub 2020 May 7.
- Poling MI, Dufresne CR. Letter. AANA Journal. 2020; 88(5): 54.
- Poling MI, Dufresne CR. Letter: Precise Pulmonary Function Evaluation and Management of a Patient With Freeman-Sheldon Syndrome Associated With Recurrent Pneumonia and Chronic Respiratory Insufficiency (Ann Rehabil Med 2020;44:165-70). Ann Rehabil Med. 2020 Oct;44(5):409-410. doi: 10.5535/arm.20110. Epub 2020 Oct 29. No abstract available.
- Poling MI, Dufresne CR. Accuracy of facts about Freeman-Sheldon syndrome. Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecolology. 2021; 48(5): 997-998. doi: 10.31083/j.ceog4805160
- Poling MI, Dufresne CR. Diagnosis, evaluation, and treatment in Freeman-Burian syndrome: clinical practice guideline for a rare and complex craniofacial syndrome. Craniomaxillofacial Abstracts Presented at 78th Annual Meeting of the American Cleft Palate Craniofacial Meeting. FACE. 2021; 2(4): NP3. doi: 10.1177/27325016211049488
- Poling MI, Dufresne CR. Clarity on Diagnosis in Freeman-Burian syndrome. Turkiye Klinikleri Journal of Case Reports. doi: 10.5336/caserep.2022-88270 [In Press] Available online: 17 February 2022. Available at: https://www.turkiyeklinikleri.com/inpress_article/en-clarity-on-diagnosis-in-freeman-burian-syndrome-97915.html
- Poling MI, Dufresne CR. Oculoplastic surgery, diagnosis, and other matters in Freeman-Burian syndrome. Ophthalmic Genet. 2022 Jun;43(3):431-432. doi: 10.1080/13816810.2022.2068043. Epub 2022 Apr 28. No abstract available.
- Poling MI, Dufresne CR. Anaesthesia recommendations for Sheldon-Hall syndrome. OrphanAnesthesia. 20 Feb 2019. Available at: https://www.orphananesthesia.eu/en/rare-diseases/published-guidelines/cat_view/61-rare-diseases/60-published-guidelines/237-sheldon-hall-syndrome.html
- Poling MI, Dufresne CR. Obstetrics and Diagnosis in Freeman-Burian syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. January 31, 2022. doi: 10.22541/au.164366820.09260728/v1.
- Poling MI, Dufresne CR. Misinformation and Misdiagnosis in Freeman-Burian syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. January 31, 2022. doi: 10.22541/au.164366815.52860865/v1.
- Poling MI, Dufresne CR. Limb Deformity Treatment and Diagnosis in Freeman-Burian syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. January 31, 2022. doi: 10.22541/au.164366820.05370920/v1.
- Poling MI, Dufresne CR. Unsafe Care and Misunderstanding Diagnosis in Freeman-Burian syndrome: Problems in Writing Case Reports Involving Rare Conditions and Strategies for Improvement. Authorea. January 24, 2022. doi: 10.22541/au.164303994.43963430/v1.
- Poling MI, Dufresne CR. The epidemiology, prevention, diagnosis, treatment, and outcomes of psychosocial problems in patients and families affected by non-intellectually impairing craniofacial malformation conditions. In: PROSPERO [Internet]. York, UK: Centre for Reviews and Dissemination University of York; 2018. Available from: https://www.crd.york.ac.uk/prospero/display_record.php?ID=CRD42018093021. Other: CRD42018093021.
- Poling MI, Dufresne CR. Reply re: Periocular Anomalies in Freeman-Sheldon Syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. July 01, 2022. doi: 10.22541/au.165668902.20562659/v1
Hjelpsomme linker
- Principal Investigator's (Dr Craig R Dufresne) Research and Press Relations main webpage. Last Accessed: 7 Jun 2022
- "Freeman-Sheldon Syndrome" from the National Organization for Rare Disorders. Last Accessed: 10 Sept 2021
- Video about Freeman-Burian syndrome (previously known as Freeman-Sheldon syndrome) hosted by Genetic Alliance and presented by the Principal Investigator and Sub-Investigator (Craig R Dufresne and MI Poling). Last Accessed: 7 Jun 2022
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. juni 2022
Primær fullføring (Forventet)
1. desember 2023
Studiet fullført (Forventet)
1. desember 2023
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
3. juni 2022
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
10. juni 2022
Først lagt ut (Faktiske)
15. juni 2022
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
19. juli 2022
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
15. juli 2022
Sist bekreftet
1. juli 2022
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- U1111-1120-5851 (World Health Organisation, Universal Trial Number)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Nei
IPD-planbeskrivelse
Ingen individuelle deltakerdata (IPD) vil bli gjort tilgjengelig for andre forskere.
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .