Studio dell'indagine e revisione delle registrazioni dei risultati del trattamento nella sindrome di Freeman-Sheldon (FINDFSS)
15 luglio 2022 aggiornato da: Dufresne, Craig, MD, PC
Risultati, accuratezza diagnostica, trattamento e risultati nella sindrome di Freeman-Burian e nelle sindromi da artrogriposi di aspetto simile: uno studio trasversale, non randomizzato
Lo scopo di questo studio è valutare la differenza nell'accuratezza della diagnosi, nei risultati del trattamento, nelle prospettive del paziente, nella funzione facciale e nella capacità di deambulazione, nella salute emotiva e sociale e nelle complicanze respiratorie tra la sindrome di Freeman-Burian (precedentemente, Freeman-Sheldon o sindrome del viso fischiante) , sindrome di Sheldon-Hall e artrogriposi distale di tipo 3 e 1.
Il tempo totale cumulativo approssimativo per le attività relative allo studio sarà di 3 ore, inclusa la comunicazione via e-mail, il completamento del sondaggio e un colloquio medico.
Lo studio comporterà il completamento di 6 brevi sondaggi da ½ a 1 pagina e la partecipazione a un colloquio medico. Ai partecipanti può essere chiesto di fornire cartelle cliniche per la revisione. Tutte le attività legate allo studio si svolgeranno a distanza e non sono richiesti viaggi.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Condizioni
Intervento / Trattamento
- Altro: Storia della salute guidata per il questionario sulla sindrome di Freeman-Burian
- Altro: Sindrome di Freeman-Burian Intervista sulla qualità della vita semi-strutturata
- Altro: Revisione delle cartelle cliniche
- Altro: Lista di controllo PTSD per DSM-5
- Altro: Scala Flanagan modificata per la qualità della vita
- Altro: Scala della depressione del Centro per gli studi epidemiologici
- Altro: Revisione dei sistemi
- Altro: FACCIA-Q | Craniofacciale - Aspetto del viso
- Altro: FACCIA-Q | Craniofacciale - Disturbo dell'aspetto
- Altro: FACCIA-Q | Craniofacciale - Funzione facciale
Descrizione dettagliata
Secondo l'unico studio sui pazienti e un recente studio sui casi clinici individuali, la sindrome di Freeman-Burian (FBS) può essere sovradiagnosticata del 33-66% ed è spesso confusa con la sindrome di Sheldon-Hall e l'artrogriposi distale (DA ) tipi 3 e 1.
Sfortunatamente, sebbene queste condizioni siano diverse da FBS, molti le considerano versioni meno gravi di FBS.
Questo non è vero.
La FBS è una sindrome del cranio e del viso, mentre la sindrome di Sheldon-Hall e la DA di tipo 1 e 3 sono sindromi di braccia, gambe, mani e piedi che (tranne la DA di tipo 1) possono presentare lievi deformità del viso.
È importante comprendere questa differenza, FBS non risponde bene al trattamento.
Le altre sindromi generalmente rispondono bene al trattamento.
Per migliorare la diagnosi e il trattamento, è importante comprendere i fattori che contribuiscono a una diagnosi accurata e all'esito del trattamento.
Per fornire una migliore evidenza del fatto che queste sindromi sono molto diverse, è anche importante confrontare le suddette aree di salute tra le persone con tutte queste sindromi.
Si spera che lo studio contribuirà a migliorare il trattamento e identificare le aree per ulteriori ricerche.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Anticipato)
20
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Craig R Dufresne, MD
- Numero di telefono: 7032073065
- Email: info@duplastics.com
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Mikaela I Poling, BA
- Numero di telefono: 3044609038
- Email: research@duplastics.com
Luoghi di studio
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, Stati Uniti, 22031
- Reclutamento
- Office of Craig R Dufresne, MD, PC
-
Contatto:
- Craig R Dufresne, MD
- Numero di telefono: 703-207-3065
- Email: info@duplastics.com
-
Contatto:
- Mikaela I Poling, BA
- Numero di telefono: 703-207-3065
- Email: research@duplastics.com
-
Investigatore principale:
- Craig R Dufresne, MD
-
Sub-investigatore:
- Mikaela I Poling, BA
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Non ci sono restrizioni sull'arruolamento dei pazienti in base a sesso, etnia, religione, stato socio-economico, posizione geografica o contesto clinico.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Pazienti che sono in grado di fornire il consenso informato o hanno un rappresentante legalmente nominato che è in grado di fornire il consenso informato
- Pazienti con sindrome di Freeman-Burian (precedentemente sindrome di Freeman-Sheldon), sindrome di Sheldon-Hall, artrogriposi distale di tipo 1 o artrogriposi distale di tipo 3
- Persone che parlano e leggono inglese, tedesco, russo o ceco
Criteri di esclusione:
- Pazienti che non sono in grado di fornire il consenso informato o che non hanno un rappresentante legalmente nominato che sia in grado di fornire il consenso informato
- Pazienti che non hanno la sindrome di Freeman-Burian (in precedenza, sindrome di Freeman-Sheldon), la sindrome di Sheldon-Hall, l'artrogriposi distale di tipo 1 o l'artrogriposi distale di tipo 3
- Persone che non parlano o leggono inglese, tedesco, russo o ceco
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Solo caso
- Prospettive temporali: Trasversale
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Tipo classico della sindrome di Freeman-Sheldon
Pazienti che presentano tutte le caratteristiche richieste dai criteri di Stevenson, tra cui: bocca molto piccola (microstomia); aspetto fischiante (labbra increspate); fossetta del mento a forma di "H" o "V"; piega molto evidente inclinata verso il basso dalla narice agli angoli della bocca (pieghe nasolabiali); e movimento limitato nelle articolazioni (contratture) di due o più aree del corpo, spesso mani e piedi, con le dita delle mani e dei piedi spesso sovrapposte.
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Completato durante il colloquio.
Il Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire è un modulo di intervista guidata che verrà utilizzato per valutare la diagnosi, i problemi, i trattamenti e gli esiti.
Completato durante il colloquio.
Sindrome di Freeman-Burian L'intervista semi-strutturata sulla qualità della vita è un'intervista sulla qualità della vita per la sindrome di Freeman-Burian, che prende in considerazione la salute totale dell'individuo.
Verrà utilizzata la revisione delle cartelle cliniche, insieme all'anamnesi sanitaria guidata per il questionario sulla sindrome di Freeman-Burian per valutare le storie e gli esiti dei pazienti.
Altri nomi:
Compilato dai pazienti prima del colloquio.
La Checklist PTSD per il DSM-5 è un questionario di 20 voci.
Ogni elemento è valutato da 0 a 4, dove 0 corrisponde a "Per niente" e 4 corrisponde a "Estremamente".
Punteggi più bassi suggeriscono che la persona potrebbe avere meno sintomi.
Compilato dai pazienti prima del colloquio.
La Modified Flanagan Quality of Life Scale è un'indagine di 16 item progettata per l'uso in persone con malattie croniche.
Ogni elemento è valutato da 1 a 7, con 1 "Terribile" e 7 "Felice".
Punteggi più alti suggeriscono che la persona potrebbe sperimentare una migliore qualità della vita.
Compilato dai pazienti prima del colloquio.
La scala della depressione del Center for Epidemiologic Studies è un sondaggio di 20 elementi che chiede informazioni sui sentimenti e comportamenti depressivi nell'ultima settimana.
Ogni elemento è valutato da 0 a 3, dove 0 indica "Raramente o nessuna volta (meno di 1 giorno)" e 3 indica "La maggior parte o sempre (5-7 giorni)".
Punteggi più bassi suggeriscono che la persona potrebbe avere meno sintomi.
Completato durante il colloquio.
Una revisione dei sistemi è una lista di controllo dei problemi medici.
Altri nomi:
Completato dai pazienti.
Il FACE-Q | Craniofacciale - Aspetto del viso è un questionario a 9 voci.
Ogni elemento è valutato da 1 a 4, dove 1 corrisponde a "Per niente" e 4 corrisponde a "Molto".
I punteggi più bassi suggeriscono che la persona potrebbe essere meno soddisfatta dell'aspetto del proprio viso.
Completato dai pazienti.
Il FACE-Q | Craniofacial - Appearance Distress è un questionario di 8 domande.
Ogni elemento è valutato da 1 a 4, dove 1 corrisponde a "Sempre" e 4 corrisponde a "Mai".
I punteggi più bassi suggeriscono che la persona potrebbe provare più angoscia legata all'aspetto del proprio viso.
Completato dai pazienti.
Il FACE-Q | Craniofacciale - Funzione facciale è un questionario di 10 voci.
Ogni elemento è valutato da 1 a 3, dove 1 è "Non posso farlo" e 3 è "Posso farlo".
I punteggi più bassi suggeriscono che la persona potrebbe avere più problemi con il funzionamento dei muscoli facciali.
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Sindrome di Freeman-Sheldon Tipo craniofacciale
Pazienti che presentano solo i reperti fisici del viso e del cranio richiesti dai criteri di Stevenson, tra cui: bocca molto piccola (microstomia), aspetto del viso fischiante (labbra socchiuse), fossetta del mento a forma di "H" o "V", molto evidente inclinazione verso il basso piega dalla narice agli angoli della bocca (pieghe nasolabiali).
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Completato durante il colloquio.
Il Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire è un modulo di intervista guidata che verrà utilizzato per valutare la diagnosi, i problemi, i trattamenti e gli esiti.
Completato durante il colloquio.
Sindrome di Freeman-Burian L'intervista semi-strutturata sulla qualità della vita è un'intervista sulla qualità della vita per la sindrome di Freeman-Burian, che prende in considerazione la salute totale dell'individuo.
Verrà utilizzata la revisione delle cartelle cliniche, insieme all'anamnesi sanitaria guidata per il questionario sulla sindrome di Freeman-Burian per valutare le storie e gli esiti dei pazienti.
Altri nomi:
Compilato dai pazienti prima del colloquio.
La Checklist PTSD per il DSM-5 è un questionario di 20 voci.
Ogni elemento è valutato da 0 a 4, dove 0 corrisponde a "Per niente" e 4 corrisponde a "Estremamente".
Punteggi più bassi suggeriscono che la persona potrebbe avere meno sintomi.
Compilato dai pazienti prima del colloquio.
La Modified Flanagan Quality of Life Scale è un'indagine di 16 item progettata per l'uso in persone con malattie croniche.
Ogni elemento è valutato da 1 a 7, con 1 "Terribile" e 7 "Felice".
Punteggi più alti suggeriscono che la persona potrebbe sperimentare una migliore qualità della vita.
Compilato dai pazienti prima del colloquio.
La scala della depressione del Center for Epidemiologic Studies è un sondaggio di 20 elementi che chiede informazioni sui sentimenti e comportamenti depressivi nell'ultima settimana.
Ogni elemento è valutato da 0 a 3, dove 0 indica "Raramente o nessuna volta (meno di 1 giorno)" e 3 indica "La maggior parte o sempre (5-7 giorni)".
Punteggi più bassi suggeriscono che la persona potrebbe avere meno sintomi.
Completato durante il colloquio.
Una revisione dei sistemi è una lista di controllo dei problemi medici.
Altri nomi:
Completato dai pazienti.
Il FACE-Q | Craniofacciale - Aspetto del viso è un questionario a 9 voci.
Ogni elemento è valutato da 1 a 4, dove 1 corrisponde a "Per niente" e 4 corrisponde a "Molto".
I punteggi più bassi suggeriscono che la persona potrebbe essere meno soddisfatta dell'aspetto del proprio viso.
Completato dai pazienti.
Il FACE-Q | Craniofacial - Appearance Distress è un questionario di 8 domande.
Ogni elemento è valutato da 1 a 4, dove 1 corrisponde a "Sempre" e 4 corrisponde a "Mai".
I punteggi più bassi suggeriscono che la persona potrebbe provare più angoscia legata all'aspetto del proprio viso.
Completato dai pazienti.
Il FACE-Q | Craniofacciale - Funzione facciale è un questionario di 10 voci.
Ogni elemento è valutato da 1 a 3, dove 1 è "Non posso farlo" e 3 è "Posso farlo".
I punteggi più bassi suggeriscono che la persona potrebbe avere più problemi con il funzionamento dei muscoli facciali.
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Sindrome di Freeman-Sheldon Tipo misto
Pazienti che presentano i reperti fisici del viso e del cranio richiesti dai criteri di Stevenson e alcuni, ma non tutti, hanno richiesto problemi articolari.
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Completato durante il colloquio.
Il Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire è un modulo di intervista guidata che verrà utilizzato per valutare la diagnosi, i problemi, i trattamenti e gli esiti.
Completato durante il colloquio.
Sindrome di Freeman-Burian L'intervista semi-strutturata sulla qualità della vita è un'intervista sulla qualità della vita per la sindrome di Freeman-Burian, che prende in considerazione la salute totale dell'individuo.
Verrà utilizzata la revisione delle cartelle cliniche, insieme all'anamnesi sanitaria guidata per il questionario sulla sindrome di Freeman-Burian per valutare le storie e gli esiti dei pazienti.
Altri nomi:
Compilato dai pazienti prima del colloquio.
La Checklist PTSD per il DSM-5 è un questionario di 20 voci.
Ogni elemento è valutato da 0 a 4, dove 0 corrisponde a "Per niente" e 4 corrisponde a "Estremamente".
Punteggi più bassi suggeriscono che la persona potrebbe avere meno sintomi.
Compilato dai pazienti prima del colloquio.
La Modified Flanagan Quality of Life Scale è un'indagine di 16 item progettata per l'uso in persone con malattie croniche.
Ogni elemento è valutato da 1 a 7, con 1 "Terribile" e 7 "Felice".
Punteggi più alti suggeriscono che la persona potrebbe sperimentare una migliore qualità della vita.
Compilato dai pazienti prima del colloquio.
La scala della depressione del Center for Epidemiologic Studies è un sondaggio di 20 elementi che chiede informazioni sui sentimenti e comportamenti depressivi nell'ultima settimana.
Ogni elemento è valutato da 0 a 3, dove 0 indica "Raramente o nessuna volta (meno di 1 giorno)" e 3 indica "La maggior parte o sempre (5-7 giorni)".
Punteggi più bassi suggeriscono che la persona potrebbe avere meno sintomi.
Completato durante il colloquio.
Una revisione dei sistemi è una lista di controllo dei problemi medici.
Altri nomi:
Completato dai pazienti.
Il FACE-Q | Craniofacciale - Aspetto del viso è un questionario a 9 voci.
Ogni elemento è valutato da 1 a 4, dove 1 corrisponde a "Per niente" e 4 corrisponde a "Molto".
I punteggi più bassi suggeriscono che la persona potrebbe essere meno soddisfatta dell'aspetto del proprio viso.
Completato dai pazienti.
Il FACE-Q | Craniofacial - Appearance Distress è un questionario di 8 domande.
Ogni elemento è valutato da 1 a 4, dove 1 corrisponde a "Sempre" e 4 corrisponde a "Mai".
I punteggi più bassi suggeriscono che la persona potrebbe provare più angoscia legata all'aspetto del proprio viso.
Completato dai pazienti.
Il FACE-Q | Craniofacciale - Funzione facciale è un questionario di 10 voci.
Ogni elemento è valutato da 1 a 3, dove 1 è "Non posso farlo" e 3 è "Posso farlo".
I punteggi più bassi suggeriscono che la persona potrebbe avere più problemi con il funzionamento dei muscoli facciali.
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Sindrome di Sheldon-Hall
Pazienti che presentano tutte le caratteristiche richieste dai criteri di Stevenson, tra cui: bocca piccola (non microstomia); fettuccia del collo (pterigio colli); mento piccolo ma prominente; piega molto evidente inclinata verso il basso dalla narice agli angoli della bocca (pieghe nasolabiali); e movimento limitato nelle articolazioni (contratture) di due o più aree del corpo, spesso mani e piedi, con le dita delle mani e dei piedi spesso sovrapposte.
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Completato durante il colloquio.
Il Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire è un modulo di intervista guidata che verrà utilizzato per valutare la diagnosi, i problemi, i trattamenti e gli esiti.
Completato durante il colloquio.
Sindrome di Freeman-Burian L'intervista semi-strutturata sulla qualità della vita è un'intervista sulla qualità della vita per la sindrome di Freeman-Burian, che prende in considerazione la salute totale dell'individuo.
Verrà utilizzata la revisione delle cartelle cliniche, insieme all'anamnesi sanitaria guidata per il questionario sulla sindrome di Freeman-Burian per valutare le storie e gli esiti dei pazienti.
Altri nomi:
Compilato dai pazienti prima del colloquio.
La Checklist PTSD per il DSM-5 è un questionario di 20 voci.
Ogni elemento è valutato da 0 a 4, dove 0 corrisponde a "Per niente" e 4 corrisponde a "Estremamente".
Punteggi più bassi suggeriscono che la persona potrebbe avere meno sintomi.
Compilato dai pazienti prima del colloquio.
La Modified Flanagan Quality of Life Scale è un'indagine di 16 item progettata per l'uso in persone con malattie croniche.
Ogni elemento è valutato da 1 a 7, con 1 "Terribile" e 7 "Felice".
Punteggi più alti suggeriscono che la persona potrebbe sperimentare una migliore qualità della vita.
Compilato dai pazienti prima del colloquio.
La scala della depressione del Center for Epidemiologic Studies è un sondaggio di 20 elementi che chiede informazioni sui sentimenti e comportamenti depressivi nell'ultima settimana.
Ogni elemento è valutato da 0 a 3, dove 0 indica "Raramente o nessuna volta (meno di 1 giorno)" e 3 indica "La maggior parte o sempre (5-7 giorni)".
Punteggi più bassi suggeriscono che la persona potrebbe avere meno sintomi.
Completato durante il colloquio.
Una revisione dei sistemi è una lista di controllo dei problemi medici.
Altri nomi:
Completato dai pazienti.
Il FACE-Q | Craniofacciale - Aspetto del viso è un questionario a 9 voci.
Ogni elemento è valutato da 1 a 4, dove 1 corrisponde a "Per niente" e 4 corrisponde a "Molto".
I punteggi più bassi suggeriscono che la persona potrebbe essere meno soddisfatta dell'aspetto del proprio viso.
Completato dai pazienti.
Il FACE-Q | Craniofacial - Appearance Distress è un questionario di 8 domande.
Ogni elemento è valutato da 1 a 4, dove 1 corrisponde a "Sempre" e 4 corrisponde a "Mai".
I punteggi più bassi suggeriscono che la persona potrebbe provare più angoscia legata all'aspetto del proprio viso.
Completato dai pazienti.
Il FACE-Q | Craniofacciale - Funzione facciale è un questionario di 10 voci.
Ogni elemento è valutato da 1 a 3, dove 1 è "Non posso farlo" e 3 è "Posso farlo".
I punteggi più bassi suggeriscono che la persona potrebbe avere più problemi con il funzionamento dei muscoli facciali.
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Artrogriposi distale di tipo 1
Pazienti con caratteristiche coerenti con questa diagnosi, inclusi movimenti limitati delle articolazioni (contratture) di due o più aree del corpo, spesso mani e piedi, con dita delle mani e dei piedi che spesso si sovrappongono.
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Verrà utilizzata la revisione delle cartelle cliniche, insieme all'anamnesi sanitaria guidata per il questionario sulla sindrome di Freeman-Burian per valutare le storie e gli esiti dei pazienti.
Altri nomi:
Compilato dai pazienti prima del colloquio.
La Checklist PTSD per il DSM-5 è un questionario di 20 voci.
Ogni elemento è valutato da 0 a 4, dove 0 corrisponde a "Per niente" e 4 corrisponde a "Estremamente".
Punteggi più bassi suggeriscono che la persona potrebbe avere meno sintomi.
Compilato dai pazienti prima del colloquio.
La Modified Flanagan Quality of Life Scale è un'indagine di 16 item progettata per l'uso in persone con malattie croniche.
Ogni elemento è valutato da 1 a 7, con 1 "Terribile" e 7 "Felice".
Punteggi più alti suggeriscono che la persona potrebbe sperimentare una migliore qualità della vita.
Compilato dai pazienti prima del colloquio.
La scala della depressione del Center for Epidemiologic Studies è un sondaggio di 20 elementi che chiede informazioni sui sentimenti e comportamenti depressivi nell'ultima settimana.
Ogni elemento è valutato da 0 a 3, dove 0 indica "Raramente o nessuna volta (meno di 1 giorno)" e 3 indica "La maggior parte o sempre (5-7 giorni)".
Punteggi più bassi suggeriscono che la persona potrebbe avere meno sintomi.
Completato durante il colloquio.
Una revisione dei sistemi è una lista di controllo dei problemi medici.
Altri nomi:
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Artrogriposi distale di tipo 3
Pazienti con caratteristiche coerenti con questa diagnosi, tra cui: gap nel palato (palatoschisi); palpebra cadente (blefaroptosi); e problemi alla curva della colonna vertebrale; e movimento limitato nelle articolazioni (contratture) di due o più aree del corpo, spesso mani e piedi, con le dita delle mani e dei piedi spesso sovrapposte.
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Verrà utilizzata la revisione delle cartelle cliniche, insieme all'anamnesi sanitaria guidata per il questionario sulla sindrome di Freeman-Burian per valutare le storie e gli esiti dei pazienti.
Altri nomi:
Compilato dai pazienti prima del colloquio.
La Checklist PTSD per il DSM-5 è un questionario di 20 voci.
Ogni elemento è valutato da 0 a 4, dove 0 corrisponde a "Per niente" e 4 corrisponde a "Estremamente".
Punteggi più bassi suggeriscono che la persona potrebbe avere meno sintomi.
Compilato dai pazienti prima del colloquio.
La Modified Flanagan Quality of Life Scale è un'indagine di 16 item progettata per l'uso in persone con malattie croniche.
Ogni elemento è valutato da 1 a 7, con 1 "Terribile" e 7 "Felice".
Punteggi più alti suggeriscono che la persona potrebbe sperimentare una migliore qualità della vita.
Compilato dai pazienti prima del colloquio.
La scala della depressione del Center for Epidemiologic Studies è un sondaggio di 20 elementi che chiede informazioni sui sentimenti e comportamenti depressivi nell'ultima settimana.
Ogni elemento è valutato da 0 a 3, dove 0 indica "Raramente o nessuna volta (meno di 1 giorno)" e 3 indica "La maggior parte o sempre (5-7 giorni)".
Punteggi più bassi suggeriscono che la persona potrebbe avere meno sintomi.
Completato durante il colloquio.
Una revisione dei sistemi è una lista di controllo dei problemi medici.
Altri nomi:
Completato dai pazienti.
Il FACE-Q | Craniofacciale - Aspetto del viso è un questionario a 9 voci.
Ogni elemento è valutato da 1 a 4, dove 1 corrisponde a "Per niente" e 4 corrisponde a "Molto".
I punteggi più bassi suggeriscono che la persona potrebbe essere meno soddisfatta dell'aspetto del proprio viso.
Completato dai pazienti.
Il FACE-Q | Craniofacial - Appearance Distress è un questionario di 8 domande.
Ogni elemento è valutato da 1 a 4, dove 1 corrisponde a "Sempre" e 4 corrisponde a "Mai".
I punteggi più bassi suggeriscono che la persona potrebbe provare più angoscia legata all'aspetto del proprio viso.
Completato dai pazienti.
Il FACE-Q | Craniofacciale - Funzione facciale è un questionario di 10 voci.
Ogni elemento è valutato da 1 a 3, dove 1 è "Non posso farlo" e 3 è "Posso farlo".
I punteggi più bassi suggeriscono che la persona potrebbe avere più problemi con il funzionamento dei muscoli facciali.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Differenza nei tassi di esito correlati all'intervento tra i gruppi
Lasso di tempo: Durante un unico colloquio di studio, della durata di 1-2 ore
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I risultati per tutti gli interventi sono classificati come accettabili, inaccettabili o potenzialmente dannosi/dannosi.
Le informazioni relative ai risultati degli interventi vengono raccolte utilizzando il Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire, Review of Systems forms e Medical Records Review.
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Durante un unico colloquio di studio, della durata di 1-2 ore
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Differenza nell'accuratezza diagnostica tra i gruppi
Lasso di tempo: Durante un unico colloquio di studio, della durata di 1-2 ore
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Questa è la percentuale di pazienti con una diagnosi dichiarata riesaminati dai ricercatori dello studio con la stessa diagnosi.
Le informazioni diagnostiche vengono raccolte utilizzando l'anamnesi sanitaria guidata per il questionario sulla sindrome di Freeman-Burian e la revisione delle cartelle cliniche.
|
Durante un unico colloquio di studio, della durata di 1-2 ore
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Differenza nei sintomi del disturbo da stress post-traumatico tra i gruppi
Lasso di tempo: Da 1 settimana a 1 giorno prima di un singolo colloquio di studio, che dura 1-2 ore
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I sintomi di stress post-traumatico vengono valutati utilizzando la checklist PTSD autocompilata e convalidata per il DSM-5, un questionario di 20 voci; ogni elemento è valutato da 0 a 4, dove 0 è "Per niente" e 4 è "Estremamente".
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Da 1 settimana a 1 giorno prima di un singolo colloquio di studio, che dura 1-2 ore
|
|
Differenza nei sintomi depressivi tra i gruppi
Lasso di tempo: Da 1 settimana a 1 giorno prima di un singolo colloquio di studio, che dura 1-2 ore
|
I sintomi depressivi vengono valutati utilizzando la scala della depressione del Centro per gli studi epidemiologici autocompilata e convalidata.
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Da 1 settimana a 1 giorno prima di un singolo colloquio di studio, che dura 1-2 ore
|
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Differenza nella qualità della vita tra i gruppi
Lasso di tempo: Da 1 settimana a 1 giorno prima di un singolo colloquio di studio, che dura 1-2 ore
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La qualità della vita viene valutata utilizzando la scala Flanagan modificata per la qualità della vita autocompilata.
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Da 1 settimana a 1 giorno prima di un singolo colloquio di studio, che dura 1-2 ore
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Differenza nella soddisfazione dell'aspetto facciale tra i gruppi
Lasso di tempo: Da 1 settimana a 1 giorno prima di un singolo colloquio di studio, che dura 1-2 ore
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La soddisfazione dell'aspetto facciale viene valutata utilizzando il FACE-Q | autocompilato Craniofacciale - Aspetto del viso.
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Da 1 settimana a 1 giorno prima di un singolo colloquio di studio, che dura 1-2 ore
|
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Differenza nell'angoscia dell'aspetto facciale tra i gruppi
Lasso di tempo: Da 1 settimana a 1 giorno prima di un singolo colloquio di studio, che dura 1-2 ore
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Il disagio dell'aspetto facciale viene valutato utilizzando il FACE-Q | autocompilato Craniofacciale - Disturbo dell'aspetto.
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Da 1 settimana a 1 giorno prima di un singolo colloquio di studio, che dura 1-2 ore
|
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Differenza nei sintomi di funzionamento dei muscoli facciali tra i gruppi
Lasso di tempo: Da 1 settimana a 1 giorno prima di un singolo colloquio di studio, che dura 1-2 ore
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I sintomi del funzionamento dei muscoli facciali vengono valutati utilizzando il FACE-Q | autocompilato Craniofacciale - Funzione facciale.
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Da 1 settimana a 1 giorno prima di un singolo colloquio di studio, che dura 1-2 ore
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Altre misure di risultato
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Differenza nell'accuratezza diagnostica tra le specialità tra tutti i sottotipi della sindrome di Freeman-Burian e gli altri gruppi di diagnosi (sindrome di Sheldon-Hall, artrogriposi distale di tipo 3 e artrogriposi distale di tipo 1)
Lasso di tempo: Durante un unico colloquio di studio, della durata di 1-2 ore
|
L'accuratezza diagnostica è la percentuale di pazienti con una diagnosi dichiarata riesaminati dai ricercatori dello studio con la stessa diagnosi.
Le specialità includono: ortopedia, chirurgia plastica, anestesia, pediatria e genetica medica.
Le informazioni diagnostiche vengono raccolte utilizzando l'anamnesi sanitaria guidata per il questionario sulla sindrome di Freeman-Burian e la revisione delle cartelle cliniche.
|
Durante un unico colloquio di studio, della durata di 1-2 ore
|
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Differenza nei tassi di esito correlati alla chirurgia della testa e del viso (craniofacciale) tra i gruppi
Lasso di tempo: Durante un unico colloquio di studio, della durata di 1-2 ore
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I risultati per tutti gli interventi chirurgici alla testa e al viso (craniofacciale) sono classificati come accettabili, inaccettabili o dannosi/potenzialmente dannosi.
Le informazioni relative ai risultati degli interventi vengono raccolte utilizzando il Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire, Review of Systems forms e Medical Records Review.
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Durante un unico colloquio di studio, della durata di 1-2 ore
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Differenza nei tassi di esito correlati alla chirurgia della colonna vertebrale tra i gruppi
Lasso di tempo: Durante un unico colloquio di studio, della durata di 1-2 ore
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I risultati per tutti gli interventi chirurgici alla colonna vertebrale sono classificati come accettabili, inaccettabili o dannosi/potenzialmente dannosi.
Le informazioni relative ai risultati degli interventi vengono raccolte utilizzando il Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire, Review of Systems forms e Medical Records Review.
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Durante un unico colloquio di studio, della durata di 1-2 ore
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Differenza nei tassi di esito correlati alla chirurgia del piede e della caviglia tra i gruppi
Lasso di tempo: Durante un unico colloquio di studio, della durata di 1-2 ore
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I risultati per tutti gli interventi chirurgici al piede e alla caviglia sono classificati come accettabili, inaccettabili o dannosi/potenzialmente dannosi.
Le informazioni relative ai risultati degli interventi vengono raccolte utilizzando il Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire, Review of Systems forms e Medical Records Review.
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Durante un unico colloquio di studio, della durata di 1-2 ore
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Differenza nei tassi di esito correlati alla chirurgia della mano e del polso tra i gruppi
Lasso di tempo: Durante un unico colloquio di studio, della durata di 1-2 ore
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I risultati per tutti gli interventi chirurgici della mano e del polso sono classificati come accettabili, inaccettabili o dannosi/potenzialmente dannosi.
Le informazioni relative ai risultati degli interventi vengono raccolte utilizzando il Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire, Review of Systems forms e Medical Records Review.
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Durante un unico colloquio di studio, della durata di 1-2 ore
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Differenza in altri tassi di esito correlati alla chirurgia ossea e articolare tra i gruppi
Lasso di tempo: Durante un unico colloquio di studio, della durata di 1-2 ore
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I risultati di altri interventi chirurgici alle ossa e alle articolazioni sono classificati come accettabili, inaccettabili o dannosi/potenzialmente dannosi.
Le informazioni relative ai risultati degli interventi vengono raccolte utilizzando il Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire, Review of Systems forms e Medical Records Review.
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Durante un unico colloquio di studio, della durata di 1-2 ore
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Differenza nei tassi di complicanze correlate all'anestesia generale tra i gruppi
Lasso di tempo: Durante un unico colloquio di studio, della durata di 1-2 ore
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Il corso dell'anestesia generale correlata è classificato come di routine, minore, complicanza, complicanza maggiore o fallimento.
Le informazioni relative alle complicanze degli interventi vengono raccolte utilizzando l'anamnesi sanitaria guidata per il questionario sulla sindrome di Freeman-Burian, i moduli di revisione dei sistemi e la revisione delle cartelle cliniche.
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Durante un unico colloquio di studio, della durata di 1-2 ore
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Differenza nei tassi di complicanze respiratorie tra i gruppi
Lasso di tempo: Durante un unico colloquio di studio, della durata di 1-2 ore
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Le complicanze respiratorie sono valutate utilizzando il Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire.
Ulteriori informazioni sui risultati fisici vengono raccolte utilizzando i moduli Review of Systems e dalla Medical Records Review.
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Durante un unico colloquio di studio, della durata di 1-2 ore
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Differenza nei tassi di difficoltà a mangiare (masticare e deglutire) tra i gruppi
Lasso di tempo: Durante un unico colloquio di studio, della durata di 1-2 ore
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La difficoltà a mangiare (masticare e deglutire) viene valutata utilizzando il Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire.
Ulteriori informazioni sui risultati fisici vengono raccolte utilizzando i moduli Review of Systems e dalla Medical Records Review.
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Durante un unico colloquio di studio, della durata di 1-2 ore
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Differenza nei tassi di difficoltà a camminare tra i gruppi
Lasso di tempo: Durante un unico colloquio di studio, della durata di 1-2 ore
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La difficoltà di deambulazione viene valutata utilizzando il questionario Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome.
Ulteriori informazioni sui risultati fisici vengono raccolte utilizzando i moduli Review of Systems e dalla Medical Records Review.
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Durante un unico colloquio di studio, della durata di 1-2 ore
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Differenza qualitativa nella qualità della vita tra i gruppi
Lasso di tempo: Durante un unico colloquio di studio, della durata di 1-2 ore
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La valutazione qualitativa viene effettuata utilizzando l'intervista semi-strutturata sulla qualità della vita della sindrome di Freeman-Burian, un'intervista guidata composta da domande a risposta aperta.
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Durante un unico colloquio di studio, della durata di 1-2 ore
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Craig R Dufresne, MD, Dr Craig R Dufresne, MD, PC
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Poling MI, Morales Corado JA, Chamberlain RL. Findings, phenotypes, and outcomes in Freeman-Sheldon and Sheldon-Hall syndromes and distal arthrogryposis types 1 and 3: protocol for systematic review and patient-level data meta-analysis. Syst Rev. 2017 Mar 6;6(1):46. doi: 10.1186/s13643-017-0444-4.
- Poling MI, Dufresne CR, Chamberlain RL. Dr Ben Franklin and an unusual modern-day cure for recurrent pleuritis. Br J Gen Pract. 2017 Jan;67(654):32-33. doi: 10.3399/bjgp17X688705. No abstract available.
- Poling MI, Dufresne CR. Head First, Not Feet First: Freeman-Sheldon Syndrome as Primarily a Craniofacial Condition. Cleft Palate Craniofac J. 2018 May;55(5):787-788. doi: 10.1177/1055665617753482. Epub 2018 Jan 25.
- Poling MI, Dufresne CR. Revisiting the Many Names of Freeman-Sheldon Syndrome. J Craniofac Surg. 2018 Nov;29(8):2176-2178. doi: 10.1097/SCS.0000000000004802.
- Poling MI, Dufresne CR, Chamberlain RL. Freeman-Burian syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2019 Jan 10;14(1):14. doi: 10.1186/s13023-018-0984-2.
- Poling MI, Dufresne CR. Epidemiology, prevention, diagnosis, treatment, and outcomes for psychosocial problems in patients and families affected by non-intellectually impairing craniofacial malformation conditions: a systematic review protocol of qualitative data. Syst Rev. 2019 May 27;8(1):127. doi: 10.1186/s13643-019-1045-1.
- Poling MI, Dufresne CR. Freeman-Burian syndrome. Anasthesiologie und Intensivmedizin. 2019; 60(1): S8-S17. doi: 10.19224/ai2019.S008
- Poling MI, Dufresne CR, Portillo AL. Identification and Recent Approaches for Evaluation, Operative Counseling, and Management in Patients With Freeman-Burian Syndrome: Principles for Global Treatment. J Craniofac Surg. 2019 Nov-Dec;30(8):2502-2508. doi: 10.1097/SCS.0000000000005968.
- Poling MI, Dufresne CR. Distal arthrogryposis type 3. Anasthesiologie und Intensivmedizin. 2019; 60(13): S536-S543. doi: 10.19224/ai2019.s536.
- Poling MI, Dufresne CR. Identification and Recent Approaches for Evaluation and Management of Dentofacial and Otolaryngologic Concerns for Patients With Freeman-Burian Syndrome: Principles for Global Treatment. J Craniofac Surg. 2020 May/Jun;31(3):787-790. doi: 10.1097/SCS.0000000000006155.
- Poling MI, Dufresne CR, Chamberlain RL. Findings, Phenotypes, Diagnostic Accuracy, and Treatment in Freeman-Burian Syndrome. J Craniofac Surg. 2020 Jun;31(4):1063-1069. doi: 10.1097/SCS.0000000000006299.
- Poling MI, Dufresne CR, McCormick RJ. Identification and Recent Approaches for Evaluation and Management of Rehabilitation Concerns for Patients with Freeman-Burian Syndrome: Principles for Global Treatment. J Pediatr Genet. 2020 Sep;9(3):158-163. doi: 10.1055/s-0040-1710339. Epub 2020 May 7.
- Poling MI, Dufresne CR. Letter. AANA Journal. 2020; 88(5): 54.
- Poling MI, Dufresne CR. Letter: Precise Pulmonary Function Evaluation and Management of a Patient With Freeman-Sheldon Syndrome Associated With Recurrent Pneumonia and Chronic Respiratory Insufficiency (Ann Rehabil Med 2020;44:165-70). Ann Rehabil Med. 2020 Oct;44(5):409-410. doi: 10.5535/arm.20110. Epub 2020 Oct 29. No abstract available.
- Poling MI, Dufresne CR. Accuracy of facts about Freeman-Sheldon syndrome. Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecolology. 2021; 48(5): 997-998. doi: 10.31083/j.ceog4805160
- Poling MI, Dufresne CR. Diagnosis, evaluation, and treatment in Freeman-Burian syndrome: clinical practice guideline for a rare and complex craniofacial syndrome. Craniomaxillofacial Abstracts Presented at 78th Annual Meeting of the American Cleft Palate Craniofacial Meeting. FACE. 2021; 2(4): NP3. doi: 10.1177/27325016211049488
- Poling MI, Dufresne CR. Clarity on Diagnosis in Freeman-Burian syndrome. Turkiye Klinikleri Journal of Case Reports. doi: 10.5336/caserep.2022-88270 [In Press] Available online: 17 February 2022. Available at: https://www.turkiyeklinikleri.com/inpress_article/en-clarity-on-diagnosis-in-freeman-burian-syndrome-97915.html
- Poling MI, Dufresne CR. Oculoplastic surgery, diagnosis, and other matters in Freeman-Burian syndrome. Ophthalmic Genet. 2022 Jun;43(3):431-432. doi: 10.1080/13816810.2022.2068043. Epub 2022 Apr 28. No abstract available.
- Poling MI, Dufresne CR. Anaesthesia recommendations for Sheldon-Hall syndrome. OrphanAnesthesia. 20 Feb 2019. Available at: https://www.orphananesthesia.eu/en/rare-diseases/published-guidelines/cat_view/61-rare-diseases/60-published-guidelines/237-sheldon-hall-syndrome.html
- Poling MI, Dufresne CR. Obstetrics and Diagnosis in Freeman-Burian syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. January 31, 2022. doi: 10.22541/au.164366820.09260728/v1.
- Poling MI, Dufresne CR. Misinformation and Misdiagnosis in Freeman-Burian syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. January 31, 2022. doi: 10.22541/au.164366815.52860865/v1.
- Poling MI, Dufresne CR. Limb Deformity Treatment and Diagnosis in Freeman-Burian syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. January 31, 2022. doi: 10.22541/au.164366820.05370920/v1.
- Poling MI, Dufresne CR. Unsafe Care and Misunderstanding Diagnosis in Freeman-Burian syndrome: Problems in Writing Case Reports Involving Rare Conditions and Strategies for Improvement. Authorea. January 24, 2022. doi: 10.22541/au.164303994.43963430/v1.
- Poling MI, Dufresne CR. The epidemiology, prevention, diagnosis, treatment, and outcomes of psychosocial problems in patients and families affected by non-intellectually impairing craniofacial malformation conditions. In: PROSPERO [Internet]. York, UK: Centre for Reviews and Dissemination University of York; 2018. Available from: https://www.crd.york.ac.uk/prospero/display_record.php?ID=CRD42018093021. Other: CRD42018093021.
- Poling MI, Dufresne CR. Reply re: Periocular Anomalies in Freeman-Sheldon Syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. July 01, 2022. doi: 10.22541/au.165668902.20562659/v1
Collegamenti utili
- Principal Investigator's (Dr Craig R Dufresne) Research and Press Relations main webpage. Last Accessed: 7 Jun 2022
- "Freeman-Sheldon Syndrome" from the National Organization for Rare Disorders. Last Accessed: 10 Sept 2021
- Video about Freeman-Burian syndrome (previously known as Freeman-Sheldon syndrome) hosted by Genetic Alliance and presented by the Principal Investigator and Sub-Investigator (Craig R Dufresne and MI Poling). Last Accessed: 7 Jun 2022
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 giugno 2022
Completamento primario (Anticipato)
1 dicembre 2023
Completamento dello studio (Anticipato)
1 dicembre 2023
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
3 giugno 2022
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
10 giugno 2022
Primo Inserito (Effettivo)
15 giugno 2022
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
19 luglio 2022
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
15 luglio 2022
Ultimo verificato
1 luglio 2022
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- U1111-1120-5851 (World Health Organisation, Universal Trial Number)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
No
Descrizione del piano IPD
Nessun dato individuale dei partecipanti (IPD) sarà messo a disposizione di altri ricercatori.
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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