Estudio de encuesta y revisión de registros de los resultados del tratamiento en el síndrome de Freeman-Sheldon (FINDFSS)
15 de julio de 2022 actualizado por: Dufresne, Craig, MD, PC
Hallazgos, precisión diagnóstica, tratamiento y resultados en el síndrome de Freeman-Burian y síndromes de artrogriposis de apariencia similar: un estudio transversal no aleatorizado
El propósito de este estudio es evaluar la diferencia en la precisión del diagnóstico, los resultados del tratamiento, las perspectivas del paciente, la función facial y la capacidad para caminar, la salud emocional y social y las complicaciones respiratorias entre el síndrome de Freeman-Burian (antes, Freeman-Sheldon o síndrome de la cara que silba) , síndrome de Sheldon-Hall y artrogriposis distal tipos 3 y 1.
El tiempo total acumulado aproximado para las actividades relacionadas con el estudio será de 3 horas, incluida la comunicación por correo electrónico, la finalización de la encuesta y una entrevista médica.
El estudio implicará completar 6 encuestas cortas de ½ a 1 página y participar en una entrevista médica. Se puede pedir a los participantes que proporcionen registros médicos para su revisión. Todas las actividades relacionadas con el estudio se llevarán a cabo de forma remota y no es necesario viajar.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
- Otro: Historia clínica guiada para el cuestionario del síndrome de Freeman-Burian
- Otro: Síndrome de Freeman-Burian Entrevista semiestructurada de calidad de vida
- Otro: Revisión de registros médicos
- Otro: Lista de verificación de TEPT para el DSM-5
- Otro: Escala de calidad de vida de Flanagan modificada
- Otro: Escala de Depresión del Centro de Estudios Epidemiológicos
- Otro: Revisión de sistemas
- Otro: CARA-Q | Craneofacial - Apariencia de la cara
- Otro: CARA-Q | Craneofacial - Angustia de apariencia
- Otro: CARA-Q | Craneofacial - Función facial
Descripción detallada
Según el único estudio de pacientes y un estudio reciente de informes de casos individuales, el síndrome de Freeman-Burian (FBS) puede sobrediagnosticarse en un 33-66%, y se confunde con mayor frecuencia con el síndrome de Sheldon-Hall y la artrogriposis distal (DA ) tipos 3 y 1.
Desafortunadamente, si bien estas condiciones son diferentes de FBS, muchos piensan que son versiones menos graves de FBS.
Esto no es verdad.
FBS es un síndrome de cráneo y cara, mientras que el síndrome de Sheldon-Hall y los tipos 1 y 3 de DA son síndromes de los brazos, piernas, manos y pies que (excepto el tipo 1 de DA) pueden tener deformidades faciales leves.
Es importante entender esta diferencia, FBS no responde bien al tratamiento.
Los otros síndromes generalmente responden bien al tratamiento.
Para mejorar el diagnóstico y el tratamiento, es importante comprender los factores que contribuyen a un diagnóstico preciso y al resultado del tratamiento.
Para proporcionar una mejor evidencia de que se trata de síndromes muy diferentes, también es importante comparar las áreas de salud anteriores entre personas con todos estos síndromes.
Se espera que el estudio ayude a mejorar el tratamiento e identificar áreas para futuras investigaciones.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
20
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Craig R Dufresne, MD
- Número de teléfono: 7032073065
- Correo electrónico: info@duplastics.com
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Mikaela I Poling, BA
- Número de teléfono: 3044609038
- Correo electrónico: research@duplastics.com
Ubicaciones de estudio
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, Estados Unidos, 22031
- Reclutamiento
- Office of Craig R Dufresne, MD, PC
-
Contacto:
- Craig R Dufresne, MD
- Número de teléfono: 703-207-3065
- Correo electrónico: info@duplastics.com
-
Contacto:
- Mikaela I Poling, BA
- Número de teléfono: 703-207-3065
- Correo electrónico: research@duplastics.com
-
Investigador principal:
- Craig R Dufresne, MD
-
Sub-Investigador:
- Mikaela I Poling, BA
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
No hay restricciones de inscripción de pacientes basadas en el género, el origen étnico, la religión, el estado socioeconómico, la ubicación geográfica o el entorno clínico.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes que pueden dar su consentimiento informado o tienen un representante designado legalmente que puede dar su consentimiento informado
- Pacientes con síndrome de Freeman-Burian (anteriormente, síndrome de Freeman-Sheldon), síndrome de Sheldon-Hall, artrogriposis distal tipo 1 o artrogriposis distal tipo 3
- Personas que hablan y leen inglés, alemán, ruso o checo
Criterio de exclusión:
- Pacientes que no pueden dar su consentimiento informado o no tienen un representante designado legalmente que pueda dar su consentimiento informado
- Pacientes que no tienen síndrome de Freeman-Burian (anteriormente, síndrome de Freeman-Sheldon), síndrome de Sheldon-Hall, artrogriposis distal tipo 1 o artrogriposis distal tipo 3
- Personas que no hablan ni leen inglés, alemán, ruso o checo
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Transversal
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Síndrome de Freeman-Sheldon Tipo Clásico
Pacientes que tienen todas las características requeridas por los criterios de Stevenson, que incluyen: boca muy pequeña (microstomía); apariencia de cara de silbido (labios fruncidos); Hoyuelo en la barbilla en forma de "H" o "V"; pliegue inclinado hacia abajo muy evidente desde la fosa nasal hasta las comisuras de la boca (pliegues nasolabiales); y movimiento restringido en las articulaciones (contracturas) de dos o más áreas del cuerpo, a menudo manos y pies, con los dedos de las manos y los pies frecuentemente superpuestos.
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Completado durante la entrevista.
El Cuestionario Guiado de Historial de Salud para el Síndrome de Freeman-Burian es un formulario de entrevista guiada que se utilizará para evaluar el diagnóstico, los problemas, los tratamientos y los resultados.
Completado durante la entrevista.
La entrevista de calidad de vida semiestructurada del síndrome de Freeman-Burian es una entrevista de calidad de vida para el síndrome de Freeman-Burian, que tiene en cuenta la salud total del individuo.
Se utilizará la revisión de registros médicos, junto con el Cuestionario Guiado de Historial de Salud para el Síndrome de Freeman-Burian para evaluar las historias y los resultados de los pacientes.
Otros nombres:
Completado por los pacientes antes de la entrevista.
La lista de verificación de PTSD para DSM-5 es un cuestionario de 20 elementos.
Cada elemento se califica de 0 a 4, siendo 0 "Nada" y 4 "Extremadamente".
Las puntuaciones más bajas sugieren que la persona puede estar experimentando menos síntomas.
Completado por los pacientes antes de la entrevista.
La Escala de calidad de vida de Flanagan modificada es una encuesta de 16 ítems diseñada para su uso en personas con enfermedades crónicas.
Cada elemento se clasifica del 1 al 7, siendo 1 "Terrible" y 7 "Encantado".
Las puntuaciones más altas sugieren que la persona puede estar experimentando una mejor calidad de vida.
Completado por los pacientes antes de la entrevista.
La Escala de Depresión del Centro de Estudios Epidemiológicos es una encuesta de 20 ítems que pregunta sobre los sentimientos y comportamientos depresivos en la última semana.
Cada elemento se califica de 0 a 3, siendo 0 "Rara vez o nunca (menos de 1 día)" y 3 "La mayor parte o todo el tiempo (5-7 días)".
Las puntuaciones más bajas sugieren que la persona puede estar experimentando menos síntomas.
Completado durante la entrevista.
Una revisión de sistemas es una lista de verificación de problemas médicos.
Otros nombres:
Completado por pacientes.
La CARA-Q | Craneofacial - Apariencia de la cara es un cuestionario de 9 ítems.
Cada elemento se clasifica del 1 al 4, siendo 1 "Nada" y 4 "Mucho".
Las puntuaciones más bajas sugieren que la persona puede estar menos complacida con la apariencia de su rostro.
Completado por pacientes.
La CARA-Q | Craneofacial - Appearance Distress es un cuestionario de 8 ítems.
Cada elemento se clasifica del 1 al 4, siendo 1 "Siempre" y 4 "Nunca".
Las puntuaciones más bajas sugieren que la persona puede estar experimentando más angustia relacionada con la apariencia de su rostro.
Completado por pacientes.
La CARA-Q | Craneofacial - Función facial es un cuestionario de 10 ítems.
Cada elemento se califica del 1 al 3, siendo 1 "No puedo hacer esto" y 3 "Puedo hacer esto".
Las puntuaciones más bajas sugieren que la persona puede estar experimentando más problemas con el funcionamiento de los músculos faciales.
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Síndrome de Freeman-Sheldon Tipo craneofacial
Pacientes que tienen solo los hallazgos físicos de la cara y el cráneo requeridos por los criterios de Stevenson, que incluyen: boca muy pequeña (microstomía), apariencia de cara sibilante (labios fruncidos), hoyuelo en la barbilla en forma de "H" o "V", inclinación hacia abajo muy obvia pliegue desde la fosa nasal hasta las comisuras de la boca (pliegues nasolabiales).
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Completado durante la entrevista.
El Cuestionario Guiado de Historial de Salud para el Síndrome de Freeman-Burian es un formulario de entrevista guiada que se utilizará para evaluar el diagnóstico, los problemas, los tratamientos y los resultados.
Completado durante la entrevista.
La entrevista de calidad de vida semiestructurada del síndrome de Freeman-Burian es una entrevista de calidad de vida para el síndrome de Freeman-Burian, que tiene en cuenta la salud total del individuo.
Se utilizará la revisión de registros médicos, junto con el Cuestionario Guiado de Historial de Salud para el Síndrome de Freeman-Burian para evaluar las historias y los resultados de los pacientes.
Otros nombres:
Completado por los pacientes antes de la entrevista.
La lista de verificación de PTSD para DSM-5 es un cuestionario de 20 elementos.
Cada elemento se califica de 0 a 4, siendo 0 "Nada" y 4 "Extremadamente".
Las puntuaciones más bajas sugieren que la persona puede estar experimentando menos síntomas.
Completado por los pacientes antes de la entrevista.
La Escala de calidad de vida de Flanagan modificada es una encuesta de 16 ítems diseñada para su uso en personas con enfermedades crónicas.
Cada elemento se clasifica del 1 al 7, siendo 1 "Terrible" y 7 "Encantado".
Las puntuaciones más altas sugieren que la persona puede estar experimentando una mejor calidad de vida.
Completado por los pacientes antes de la entrevista.
La Escala de Depresión del Centro de Estudios Epidemiológicos es una encuesta de 20 ítems que pregunta sobre los sentimientos y comportamientos depresivos en la última semana.
Cada elemento se califica de 0 a 3, siendo 0 "Rara vez o nunca (menos de 1 día)" y 3 "La mayor parte o todo el tiempo (5-7 días)".
Las puntuaciones más bajas sugieren que la persona puede estar experimentando menos síntomas.
Completado durante la entrevista.
Una revisión de sistemas es una lista de verificación de problemas médicos.
Otros nombres:
Completado por pacientes.
La CARA-Q | Craneofacial - Apariencia de la cara es un cuestionario de 9 ítems.
Cada elemento se clasifica del 1 al 4, siendo 1 "Nada" y 4 "Mucho".
Las puntuaciones más bajas sugieren que la persona puede estar menos complacida con la apariencia de su rostro.
Completado por pacientes.
La CARA-Q | Craneofacial - Appearance Distress es un cuestionario de 8 ítems.
Cada elemento se clasifica del 1 al 4, siendo 1 "Siempre" y 4 "Nunca".
Las puntuaciones más bajas sugieren que la persona puede estar experimentando más angustia relacionada con la apariencia de su rostro.
Completado por pacientes.
La CARA-Q | Craneofacial - Función facial es un cuestionario de 10 ítems.
Cada elemento se califica del 1 al 3, siendo 1 "No puedo hacer esto" y 3 "Puedo hacer esto".
Las puntuaciones más bajas sugieren que la persona puede estar experimentando más problemas con el funcionamiento de los músculos faciales.
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Síndrome de Freeman-Sheldon Tipo Mixto
Pacientes que tienen los hallazgos físicos de la cara y el cráneo requeridos por los criterios de Stevenson y algunos, pero no todos, problemas articulares requeridos.
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Completado durante la entrevista.
El Cuestionario Guiado de Historial de Salud para el Síndrome de Freeman-Burian es un formulario de entrevista guiada que se utilizará para evaluar el diagnóstico, los problemas, los tratamientos y los resultados.
Completado durante la entrevista.
La entrevista de calidad de vida semiestructurada del síndrome de Freeman-Burian es una entrevista de calidad de vida para el síndrome de Freeman-Burian, que tiene en cuenta la salud total del individuo.
Se utilizará la revisión de registros médicos, junto con el Cuestionario Guiado de Historial de Salud para el Síndrome de Freeman-Burian para evaluar las historias y los resultados de los pacientes.
Otros nombres:
Completado por los pacientes antes de la entrevista.
La lista de verificación de PTSD para DSM-5 es un cuestionario de 20 elementos.
Cada elemento se califica de 0 a 4, siendo 0 "Nada" y 4 "Extremadamente".
Las puntuaciones más bajas sugieren que la persona puede estar experimentando menos síntomas.
Completado por los pacientes antes de la entrevista.
La Escala de calidad de vida de Flanagan modificada es una encuesta de 16 ítems diseñada para su uso en personas con enfermedades crónicas.
Cada elemento se clasifica del 1 al 7, siendo 1 "Terrible" y 7 "Encantado".
Las puntuaciones más altas sugieren que la persona puede estar experimentando una mejor calidad de vida.
Completado por los pacientes antes de la entrevista.
La Escala de Depresión del Centro de Estudios Epidemiológicos es una encuesta de 20 ítems que pregunta sobre los sentimientos y comportamientos depresivos en la última semana.
Cada elemento se califica de 0 a 3, siendo 0 "Rara vez o nunca (menos de 1 día)" y 3 "La mayor parte o todo el tiempo (5-7 días)".
Las puntuaciones más bajas sugieren que la persona puede estar experimentando menos síntomas.
Completado durante la entrevista.
Una revisión de sistemas es una lista de verificación de problemas médicos.
Otros nombres:
Completado por pacientes.
La CARA-Q | Craneofacial - Apariencia de la cara es un cuestionario de 9 ítems.
Cada elemento se clasifica del 1 al 4, siendo 1 "Nada" y 4 "Mucho".
Las puntuaciones más bajas sugieren que la persona puede estar menos complacida con la apariencia de su rostro.
Completado por pacientes.
La CARA-Q | Craneofacial - Appearance Distress es un cuestionario de 8 ítems.
Cada elemento se clasifica del 1 al 4, siendo 1 "Siempre" y 4 "Nunca".
Las puntuaciones más bajas sugieren que la persona puede estar experimentando más angustia relacionada con la apariencia de su rostro.
Completado por pacientes.
La CARA-Q | Craneofacial - Función facial es un cuestionario de 10 ítems.
Cada elemento se califica del 1 al 3, siendo 1 "No puedo hacer esto" y 3 "Puedo hacer esto".
Las puntuaciones más bajas sugieren que la persona puede estar experimentando más problemas con el funcionamiento de los músculos faciales.
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Síndrome de Sheldon-Hall
Pacientes que tienen todas las características requeridas por los criterios de Stevenson, que incluyen: boca pequeña (no microstomía); correas en el cuello (pterigión colli); barbilla pequeña pero prominente; pliegue inclinado hacia abajo muy evidente desde la fosa nasal hasta las comisuras de la boca (pliegues nasolabiales); y movimiento restringido en las articulaciones (contracturas) de dos o más áreas del cuerpo, a menudo manos y pies, con los dedos de las manos y los pies frecuentemente superpuestos.
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Completado durante la entrevista.
El Cuestionario Guiado de Historial de Salud para el Síndrome de Freeman-Burian es un formulario de entrevista guiada que se utilizará para evaluar el diagnóstico, los problemas, los tratamientos y los resultados.
Completado durante la entrevista.
La entrevista de calidad de vida semiestructurada del síndrome de Freeman-Burian es una entrevista de calidad de vida para el síndrome de Freeman-Burian, que tiene en cuenta la salud total del individuo.
Se utilizará la revisión de registros médicos, junto con el Cuestionario Guiado de Historial de Salud para el Síndrome de Freeman-Burian para evaluar las historias y los resultados de los pacientes.
Otros nombres:
Completado por los pacientes antes de la entrevista.
La lista de verificación de PTSD para DSM-5 es un cuestionario de 20 elementos.
Cada elemento se califica de 0 a 4, siendo 0 "Nada" y 4 "Extremadamente".
Las puntuaciones más bajas sugieren que la persona puede estar experimentando menos síntomas.
Completado por los pacientes antes de la entrevista.
La Escala de calidad de vida de Flanagan modificada es una encuesta de 16 ítems diseñada para su uso en personas con enfermedades crónicas.
Cada elemento se clasifica del 1 al 7, siendo 1 "Terrible" y 7 "Encantado".
Las puntuaciones más altas sugieren que la persona puede estar experimentando una mejor calidad de vida.
Completado por los pacientes antes de la entrevista.
La Escala de Depresión del Centro de Estudios Epidemiológicos es una encuesta de 20 ítems que pregunta sobre los sentimientos y comportamientos depresivos en la última semana.
Cada elemento se califica de 0 a 3, siendo 0 "Rara vez o nunca (menos de 1 día)" y 3 "La mayor parte o todo el tiempo (5-7 días)".
Las puntuaciones más bajas sugieren que la persona puede estar experimentando menos síntomas.
Completado durante la entrevista.
Una revisión de sistemas es una lista de verificación de problemas médicos.
Otros nombres:
Completado por pacientes.
La CARA-Q | Craneofacial - Apariencia de la cara es un cuestionario de 9 ítems.
Cada elemento se clasifica del 1 al 4, siendo 1 "Nada" y 4 "Mucho".
Las puntuaciones más bajas sugieren que la persona puede estar menos complacida con la apariencia de su rostro.
Completado por pacientes.
La CARA-Q | Craneofacial - Appearance Distress es un cuestionario de 8 ítems.
Cada elemento se clasifica del 1 al 4, siendo 1 "Siempre" y 4 "Nunca".
Las puntuaciones más bajas sugieren que la persona puede estar experimentando más angustia relacionada con la apariencia de su rostro.
Completado por pacientes.
La CARA-Q | Craneofacial - Función facial es un cuestionario de 10 ítems.
Cada elemento se califica del 1 al 3, siendo 1 "No puedo hacer esto" y 3 "Puedo hacer esto".
Las puntuaciones más bajas sugieren que la persona puede estar experimentando más problemas con el funcionamiento de los músculos faciales.
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Artrogriposis distal tipo 1
Pacientes con características consistentes con este diagnóstico, incluyendo movimiento restringido en las articulaciones (contracturas) de dos o más áreas del cuerpo, a menudo manos y pies, con dedos de manos y pies frecuentemente superpuestos.
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Se utilizará la revisión de registros médicos, junto con el Cuestionario Guiado de Historial de Salud para el Síndrome de Freeman-Burian para evaluar las historias y los resultados de los pacientes.
Otros nombres:
Completado por los pacientes antes de la entrevista.
La lista de verificación de PTSD para DSM-5 es un cuestionario de 20 elementos.
Cada elemento se califica de 0 a 4, siendo 0 "Nada" y 4 "Extremadamente".
Las puntuaciones más bajas sugieren que la persona puede estar experimentando menos síntomas.
Completado por los pacientes antes de la entrevista.
La Escala de calidad de vida de Flanagan modificada es una encuesta de 16 ítems diseñada para su uso en personas con enfermedades crónicas.
Cada elemento se clasifica del 1 al 7, siendo 1 "Terrible" y 7 "Encantado".
Las puntuaciones más altas sugieren que la persona puede estar experimentando una mejor calidad de vida.
Completado por los pacientes antes de la entrevista.
La Escala de Depresión del Centro de Estudios Epidemiológicos es una encuesta de 20 ítems que pregunta sobre los sentimientos y comportamientos depresivos en la última semana.
Cada elemento se califica de 0 a 3, siendo 0 "Rara vez o nunca (menos de 1 día)" y 3 "La mayor parte o todo el tiempo (5-7 días)".
Las puntuaciones más bajas sugieren que la persona puede estar experimentando menos síntomas.
Completado durante la entrevista.
Una revisión de sistemas es una lista de verificación de problemas médicos.
Otros nombres:
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Artrogriposis distal tipo 3
Pacientes con características compatibles con este diagnóstico, que incluyen: brecha en el techo de la boca (paladar hendido); párpado caído (blefaroptosis); y problemas de curvatura de la columna; y movimiento restringido en las articulaciones (contracturas) de dos o más áreas del cuerpo, a menudo manos y pies, con los dedos de manos y pies frecuentemente superpuestos.
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Se utilizará la revisión de registros médicos, junto con el Cuestionario Guiado de Historial de Salud para el Síndrome de Freeman-Burian para evaluar las historias y los resultados de los pacientes.
Otros nombres:
Completado por los pacientes antes de la entrevista.
La lista de verificación de PTSD para DSM-5 es un cuestionario de 20 elementos.
Cada elemento se califica de 0 a 4, siendo 0 "Nada" y 4 "Extremadamente".
Las puntuaciones más bajas sugieren que la persona puede estar experimentando menos síntomas.
Completado por los pacientes antes de la entrevista.
La Escala de calidad de vida de Flanagan modificada es una encuesta de 16 ítems diseñada para su uso en personas con enfermedades crónicas.
Cada elemento se clasifica del 1 al 7, siendo 1 "Terrible" y 7 "Encantado".
Las puntuaciones más altas sugieren que la persona puede estar experimentando una mejor calidad de vida.
Completado por los pacientes antes de la entrevista.
La Escala de Depresión del Centro de Estudios Epidemiológicos es una encuesta de 20 ítems que pregunta sobre los sentimientos y comportamientos depresivos en la última semana.
Cada elemento se califica de 0 a 3, siendo 0 "Rara vez o nunca (menos de 1 día)" y 3 "La mayor parte o todo el tiempo (5-7 días)".
Las puntuaciones más bajas sugieren que la persona puede estar experimentando menos síntomas.
Completado durante la entrevista.
Una revisión de sistemas es una lista de verificación de problemas médicos.
Otros nombres:
Completado por pacientes.
La CARA-Q | Craneofacial - Apariencia de la cara es un cuestionario de 9 ítems.
Cada elemento se clasifica del 1 al 4, siendo 1 "Nada" y 4 "Mucho".
Las puntuaciones más bajas sugieren que la persona puede estar menos complacida con la apariencia de su rostro.
Completado por pacientes.
La CARA-Q | Craneofacial - Appearance Distress es un cuestionario de 8 ítems.
Cada elemento se clasifica del 1 al 4, siendo 1 "Siempre" y 4 "Nunca".
Las puntuaciones más bajas sugieren que la persona puede estar experimentando más angustia relacionada con la apariencia de su rostro.
Completado por pacientes.
La CARA-Q | Craneofacial - Función facial es un cuestionario de 10 ítems.
Cada elemento se califica del 1 al 3, siendo 1 "No puedo hacer esto" y 3 "Puedo hacer esto".
Las puntuaciones más bajas sugieren que la persona puede estar experimentando más problemas con el funcionamiento de los músculos faciales.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Diferencia en las tasas de resultados relacionados con la intervención entre los grupos
Periodo de tiempo: Durante una sola entrevista de estudio, que dura de 1 a 2 horas
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Los resultados de todas las intervenciones se califican como aceptables, inaceptables o potencialmente dañinos/perjudiciales.
La información relacionada con los resultados de las intervenciones se recopila mediante el Cuestionario Guiado de Historial de Salud para el Síndrome de Freeman-Burian, los formularios de Revisión de Sistemas y la Revisión de Registros Médicos.
|
Durante una sola entrevista de estudio, que dura de 1 a 2 horas
|
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Diferencia en la precisión diagnóstica entre grupos
Periodo de tiempo: Durante una sola entrevista de estudio, que dura de 1 a 2 horas
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Este es el porcentaje de pacientes con un diagnóstico establecido que los investigadores del estudio volvieron a examinar con el mismo diagnóstico.
La información de diagnóstico se recopila mediante el Cuestionario Guiado de Historial de Salud para el Síndrome de Freeman-Burian y la Revisión de Registros Médicos.
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Durante una sola entrevista de estudio, que dura de 1 a 2 horas
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Diferencia en los síntomas del trastorno de estrés postraumático entre grupos
Periodo de tiempo: 1 semana a 1 día antes de una sola entrevista de estudio, que dura de 1 a 2 horas
|
Los síntomas de estrés postraumático se evalúan mediante la Lista de verificación de TEPT autocompletada y validada para el DSM-5, un cuestionario de 20 ítems; cada elemento se califica de 0 a 4, siendo 0 "Nada" y 4 "Extremadamente".
|
1 semana a 1 día antes de una sola entrevista de estudio, que dura de 1 a 2 horas
|
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Diferencia en los síntomas depresivos entre grupos
Periodo de tiempo: 1 semana a 1 día antes de una sola entrevista de estudio, que dura de 1 a 2 horas
|
Los síntomas depresivos se evalúan utilizando la Escala de Depresión del Centro de Estudios Epidemiológicos autocompletada y validada.
|
1 semana a 1 día antes de una sola entrevista de estudio, que dura de 1 a 2 horas
|
|
Diferencia en la calidad de vida entre los grupos
Periodo de tiempo: 1 semana a 1 día antes de una sola entrevista de estudio, que dura de 1 a 2 horas
|
La calidad de vida se puntúa utilizando la Escala de calidad de vida de Flanagan modificada autocompletada.
|
1 semana a 1 día antes de una sola entrevista de estudio, que dura de 1 a 2 horas
|
|
Diferencia en la satisfacción de la apariencia facial entre los grupos
Periodo de tiempo: 1 semana a 1 día antes de una sola entrevista de estudio, que dura de 1 a 2 horas
|
La satisfacción con la apariencia facial se califica utilizando el FACE-Q | Craneofacial - Aspecto de la cara.
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1 semana a 1 día antes de una sola entrevista de estudio, que dura de 1 a 2 horas
|
|
Diferencia en la angustia de la apariencia facial entre los grupos
Periodo de tiempo: 1 semana a 1 día antes de una sola entrevista de estudio, que dura de 1 a 2 horas
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La angustia por la apariencia facial se califica utilizando el FACE-Q | Craneofacial - Angustia de Apariencia.
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1 semana a 1 día antes de una sola entrevista de estudio, que dura de 1 a 2 horas
|
|
Diferencia en los síntomas de funcionamiento de los músculos faciales entre grupos
Periodo de tiempo: 1 semana a 1 día antes de una sola entrevista de estudio, que dura de 1 a 2 horas
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Los síntomas de funcionamiento de los músculos faciales se califican utilizando el FACE-Q | Craneofacial - Función Facial.
|
1 semana a 1 día antes de una sola entrevista de estudio, que dura de 1 a 2 horas
|
Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Diferencia en la precisión diagnóstica entre especialidades entre todos los subtipos del síndrome de Freeman-Burian y los otros grupos de diagnóstico (síndrome de Sheldon-Hall, artrogriposis distal tipo 3 y artrogriposis distal tipo 1)
Periodo de tiempo: Durante una sola entrevista de estudio, que dura de 1 a 2 horas
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La precisión diagnóstica es el porcentaje de pacientes con un diagnóstico declarado que los investigadores del estudio volvieron a examinar con el mismo diagnóstico.
Las especialidades incluyen: ortopedia, cirugía plástica, anestesia, pediatría y genética médica.
La información de diagnóstico se recopila mediante el Cuestionario Guiado de Historial de Salud para el Síndrome de Freeman-Burian y la Revisión de Registros Médicos.
|
Durante una sola entrevista de estudio, que dura de 1 a 2 horas
|
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Diferencia en las tasas de resultados relacionados con la cirugía de cabeza y cara (craneofacial) entre los grupos
Periodo de tiempo: Durante una sola entrevista de estudio, que dura de 1 a 2 horas
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Los resultados de todas las cirugías de cabeza y cara (craneofaciales) se clasifican como aceptables, inaceptables o perjudiciales/potencialmente perjudiciales.
La información relacionada con los resultados de las intervenciones se recopila mediante el Cuestionario Guiado de Historial de Salud para el Síndrome de Freeman-Burian, los formularios de Revisión de Sistemas y la Revisión de Registros Médicos.
|
Durante una sola entrevista de estudio, que dura de 1 a 2 horas
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Diferencia en las tasas de resultados relacionados con la cirugía de columna entre los grupos
Periodo de tiempo: Durante una sola entrevista de estudio, que dura de 1 a 2 horas
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Los resultados de todas las cirugías de columna se clasifican como aceptables, inaceptables o dañinos/potencialmente dañinos.
La información relacionada con los resultados de las intervenciones se recopila mediante el Cuestionario Guiado de Historial de Salud para el Síndrome de Freeman-Burian, los formularios de Revisión de Sistemas y la Revisión de Registros Médicos.
|
Durante una sola entrevista de estudio, que dura de 1 a 2 horas
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Diferencia en las tasas de resultados relacionados con la cirugía de pie y tobillo entre los grupos
Periodo de tiempo: Durante una sola entrevista de estudio, que dura de 1 a 2 horas
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Los resultados de todas las cirugías de pie y tobillo se clasifican como aceptables, inaceptables o perjudiciales/potencialmente perjudiciales.
La información relacionada con los resultados de las intervenciones se recopila mediante el Cuestionario Guiado de Historial de Salud para el Síndrome de Freeman-Burian, los formularios de Revisión de Sistemas y la Revisión de Registros Médicos.
|
Durante una sola entrevista de estudio, que dura de 1 a 2 horas
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Diferencia en las tasas de resultados relacionados con la cirugía de mano y muñeca entre los grupos
Periodo de tiempo: Durante una sola entrevista de estudio, que dura de 1 a 2 horas
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Los resultados de todas las cirugías de mano y muñeca se clasifican como aceptables, inaceptables o dañinos/potencialmente dañinos.
La información relacionada con los resultados de las intervenciones se recopila mediante el Cuestionario Guiado de Historial de Salud para el Síndrome de Freeman-Burian, los formularios de Revisión de Sistemas y la Revisión de Registros Médicos.
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Durante una sola entrevista de estudio, que dura de 1 a 2 horas
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Diferencia en otras tasas de resultados relacionados con la cirugía ósea y articular entre los grupos
Periodo de tiempo: Durante una sola entrevista de estudio, que dura de 1 a 2 horas
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Los resultados de otras cirugías de huesos y articulaciones se clasifican como aceptables, inaceptables o dañinos/potencialmente dañinos.
La información relacionada con los resultados de las intervenciones se recopila mediante el Cuestionario Guiado de Historial de Salud para el Síndrome de Freeman-Burian, los formularios de Revisión de Sistemas y la Revisión de Registros Médicos.
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Durante una sola entrevista de estudio, que dura de 1 a 2 horas
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Diferencia en las tasas de complicaciones relacionadas con la anestesia general entre los grupos
Periodo de tiempo: Durante una sola entrevista de estudio, que dura de 1 a 2 horas
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El curso relacionado con la anestesia general se califica como de rutina, menor, complicación, complicación mayor o fracaso.
La información relacionada con las complicaciones de las intervenciones se recopila mediante el Cuestionario Guiado de Historial de Salud para el Síndrome de Freeman-Burian, los formularios de Revisión de Sistemas y la Revisión de Registros Médicos.
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Durante una sola entrevista de estudio, que dura de 1 a 2 horas
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Diferencia en las tasas de complicaciones relacionadas con las vías respiratorias entre los grupos
Periodo de tiempo: Durante una sola entrevista de estudio, que dura de 1 a 2 horas
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Las complicaciones relacionadas con las vías respiratorias se evalúan mediante el Cuestionario Guiado de Historial de Salud para el Síndrome de Freeman-Burian.
La información adicional sobre los hallazgos físicos se recopila mediante los formularios de Revisión de sistemas y de la Revisión de registros médicos.
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Durante una sola entrevista de estudio, que dura de 1 a 2 horas
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Diferencia en las tasas de dificultad para comer (masticar y tragar) entre los grupos
Periodo de tiempo: Durante una sola entrevista de estudio, que dura de 1 a 2 horas
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La dificultad para comer (masticar y tragar) se evalúa mediante el Cuestionario Guiado de Historial de Salud para el Síndrome de Freeman-Burian.
La información adicional sobre los hallazgos físicos se recopila mediante los formularios de Revisión de sistemas y de la Revisión de registros médicos.
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Durante una sola entrevista de estudio, que dura de 1 a 2 horas
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Diferencia en las tasas de dificultad para caminar entre grupos
Periodo de tiempo: Durante una sola entrevista de estudio, que dura de 1 a 2 horas
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La dificultad para caminar se evalúa mediante el Cuestionario Guiado de Historial de Salud para el Síndrome de Freeman-Burian.
La información adicional sobre los hallazgos físicos se recopila mediante los formularios de Revisión de sistemas y de la Revisión de registros médicos.
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Durante una sola entrevista de estudio, que dura de 1 a 2 horas
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Diferencia cualitativa en calidad de vida entre grupos
Periodo de tiempo: Durante una sola entrevista de estudio, que dura de 1 a 2 horas
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La evaluación cualitativa se realiza mediante la Entrevista semiestructurada de calidad de vida del síndrome de Freeman-Burian, una entrevista guiada que consta de preguntas abiertas.
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Durante una sola entrevista de estudio, que dura de 1 a 2 horas
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Investigadores
- Investigador principal: Craig R Dufresne, MD, Dr Craig R Dufresne, MD, PC
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Poling MI, Morales Corado JA, Chamberlain RL. Findings, phenotypes, and outcomes in Freeman-Sheldon and Sheldon-Hall syndromes and distal arthrogryposis types 1 and 3: protocol for systematic review and patient-level data meta-analysis. Syst Rev. 2017 Mar 6;6(1):46. doi: 10.1186/s13643-017-0444-4.
- Poling MI, Dufresne CR, Chamberlain RL. Dr Ben Franklin and an unusual modern-day cure for recurrent pleuritis. Br J Gen Pract. 2017 Jan;67(654):32-33. doi: 10.3399/bjgp17X688705. No abstract available.
- Poling MI, Dufresne CR. Head First, Not Feet First: Freeman-Sheldon Syndrome as Primarily a Craniofacial Condition. Cleft Palate Craniofac J. 2018 May;55(5):787-788. doi: 10.1177/1055665617753482. Epub 2018 Jan 25.
- Poling MI, Dufresne CR. Revisiting the Many Names of Freeman-Sheldon Syndrome. J Craniofac Surg. 2018 Nov;29(8):2176-2178. doi: 10.1097/SCS.0000000000004802.
- Poling MI, Dufresne CR, Chamberlain RL. Freeman-Burian syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2019 Jan 10;14(1):14. doi: 10.1186/s13023-018-0984-2.
- Poling MI, Dufresne CR. Epidemiology, prevention, diagnosis, treatment, and outcomes for psychosocial problems in patients and families affected by non-intellectually impairing craniofacial malformation conditions: a systematic review protocol of qualitative data. Syst Rev. 2019 May 27;8(1):127. doi: 10.1186/s13643-019-1045-1.
- Poling MI, Dufresne CR. Freeman-Burian syndrome. Anasthesiologie und Intensivmedizin. 2019; 60(1): S8-S17. doi: 10.19224/ai2019.S008
- Poling MI, Dufresne CR, Portillo AL. Identification and Recent Approaches for Evaluation, Operative Counseling, and Management in Patients With Freeman-Burian Syndrome: Principles for Global Treatment. J Craniofac Surg. 2019 Nov-Dec;30(8):2502-2508. doi: 10.1097/SCS.0000000000005968.
- Poling MI, Dufresne CR. Distal arthrogryposis type 3. Anasthesiologie und Intensivmedizin. 2019; 60(13): S536-S543. doi: 10.19224/ai2019.s536.
- Poling MI, Dufresne CR. Identification and Recent Approaches for Evaluation and Management of Dentofacial and Otolaryngologic Concerns for Patients With Freeman-Burian Syndrome: Principles for Global Treatment. J Craniofac Surg. 2020 May/Jun;31(3):787-790. doi: 10.1097/SCS.0000000000006155.
- Poling MI, Dufresne CR, Chamberlain RL. Findings, Phenotypes, Diagnostic Accuracy, and Treatment in Freeman-Burian Syndrome. J Craniofac Surg. 2020 Jun;31(4):1063-1069. doi: 10.1097/SCS.0000000000006299.
- Poling MI, Dufresne CR, McCormick RJ. Identification and Recent Approaches for Evaluation and Management of Rehabilitation Concerns for Patients with Freeman-Burian Syndrome: Principles for Global Treatment. J Pediatr Genet. 2020 Sep;9(3):158-163. doi: 10.1055/s-0040-1710339. Epub 2020 May 7.
- Poling MI, Dufresne CR. Letter. AANA Journal. 2020; 88(5): 54.
- Poling MI, Dufresne CR. Letter: Precise Pulmonary Function Evaluation and Management of a Patient With Freeman-Sheldon Syndrome Associated With Recurrent Pneumonia and Chronic Respiratory Insufficiency (Ann Rehabil Med 2020;44:165-70). Ann Rehabil Med. 2020 Oct;44(5):409-410. doi: 10.5535/arm.20110. Epub 2020 Oct 29. No abstract available.
- Poling MI, Dufresne CR. Accuracy of facts about Freeman-Sheldon syndrome. Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecolology. 2021; 48(5): 997-998. doi: 10.31083/j.ceog4805160
- Poling MI, Dufresne CR. Diagnosis, evaluation, and treatment in Freeman-Burian syndrome: clinical practice guideline for a rare and complex craniofacial syndrome. Craniomaxillofacial Abstracts Presented at 78th Annual Meeting of the American Cleft Palate Craniofacial Meeting. FACE. 2021; 2(4): NP3. doi: 10.1177/27325016211049488
- Poling MI, Dufresne CR. Clarity on Diagnosis in Freeman-Burian syndrome. Turkiye Klinikleri Journal of Case Reports. doi: 10.5336/caserep.2022-88270 [In Press] Available online: 17 February 2022. Available at: https://www.turkiyeklinikleri.com/inpress_article/en-clarity-on-diagnosis-in-freeman-burian-syndrome-97915.html
- Poling MI, Dufresne CR. Oculoplastic surgery, diagnosis, and other matters in Freeman-Burian syndrome. Ophthalmic Genet. 2022 Jun;43(3):431-432. doi: 10.1080/13816810.2022.2068043. Epub 2022 Apr 28. No abstract available.
- Poling MI, Dufresne CR. Anaesthesia recommendations for Sheldon-Hall syndrome. OrphanAnesthesia. 20 Feb 2019. Available at: https://www.orphananesthesia.eu/en/rare-diseases/published-guidelines/cat_view/61-rare-diseases/60-published-guidelines/237-sheldon-hall-syndrome.html
- Poling MI, Dufresne CR. Obstetrics and Diagnosis in Freeman-Burian syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. January 31, 2022. doi: 10.22541/au.164366820.09260728/v1.
- Poling MI, Dufresne CR. Misinformation and Misdiagnosis in Freeman-Burian syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. January 31, 2022. doi: 10.22541/au.164366815.52860865/v1.
- Poling MI, Dufresne CR. Limb Deformity Treatment and Diagnosis in Freeman-Burian syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. January 31, 2022. doi: 10.22541/au.164366820.05370920/v1.
- Poling MI, Dufresne CR. Unsafe Care and Misunderstanding Diagnosis in Freeman-Burian syndrome: Problems in Writing Case Reports Involving Rare Conditions and Strategies for Improvement. Authorea. January 24, 2022. doi: 10.22541/au.164303994.43963430/v1.
- Poling MI, Dufresne CR. The epidemiology, prevention, diagnosis, treatment, and outcomes of psychosocial problems in patients and families affected by non-intellectually impairing craniofacial malformation conditions. In: PROSPERO [Internet]. York, UK: Centre for Reviews and Dissemination University of York; 2018. Available from: https://www.crd.york.ac.uk/prospero/display_record.php?ID=CRD42018093021. Other: CRD42018093021.
- Poling MI, Dufresne CR. Reply re: Periocular Anomalies in Freeman-Sheldon Syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. July 01, 2022. doi: 10.22541/au.165668902.20562659/v1
Enlaces Útiles
- Principal Investigator's (Dr Craig R Dufresne) Research and Press Relations main webpage. Last Accessed: 7 Jun 2022
- "Freeman-Sheldon Syndrome" from the National Organization for Rare Disorders. Last Accessed: 10 Sept 2021
- Video about Freeman-Burian syndrome (previously known as Freeman-Sheldon syndrome) hosted by Genetic Alliance and presented by the Principal Investigator and Sub-Investigator (Craig R Dufresne and MI Poling). Last Accessed: 7 Jun 2022
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de junio de 2022
Finalización primaria (Anticipado)
1 de diciembre de 2023
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de diciembre de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
3 de junio de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
10 de junio de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
15 de junio de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
19 de julio de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
15 de julio de 2022
Última verificación
1 de julio de 2022
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedad
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Articulares
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades óseas
- Anomalías craneofaciales
- Anomalías musculoesqueléticas
- Enfermedades óseas del desarrollo
- Disostosis
- Síndrome
- Artrogriposis
- Disostosis craneofacial
Otros números de identificación del estudio
- U1111-1120-5851 (World Health Organisation, Universal Trial Number)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
No
Descripción del plan IPD
No se pondrán a disposición de otros investigadores datos de participantes individuales (IPD).
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .