Průzkumová studie a přehled záznamů o výsledcích léčby u Freeman-Sheldonova syndromu (FINDFSS)
15. července 2022 aktualizováno: Dufresne, Craig, MD, PC
Zjištění, diagnostická přesnost, léčba a výsledky u Freeman-Burianova syndromu a podobně se objevujících syndromů artrogrypózy: průřezová, nerandomizovaná studie
Účelem této studie je vyhodnotit rozdíl v přesnosti diagnózy, výsledcích léčby, perspektivách pacienta, funkci obličeje a schopnosti chůze, emočním a sociálním zdraví a respiračních komplikacích mezi Freeman-Burian syndromem (dříve Freeman-Sheldon nebo syndrom pískající tváře) Sheldon-Hallův syndrom a distální artrogrypóza typu 3 a 1.
Přibližná kumulativní celková doba pro činnosti související se studiem bude 3 hodiny, včetně e-mailové komunikace, vyplnění průzkumu a lékařského pohovoru.
Studie bude zahrnovat vyplnění 6 krátkých ½ až 1-stránkových průzkumů a účast na lékařském rozhovoru. Účastníci mohou být požádáni, aby poskytli lékařské záznamy k nahlédnutí. Veškeré aktivity spojené se studiem budou probíhat na dálku a není potřeba žádné cestování.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Intervence / Léčba
- Jiný: Řízená zdravotní anamnéza pro dotazník Freeman-Burianova syndromu
- Jiný: Freeman-Burianův syndrom Semi-strukturovaný rozhovor o kvalitě života
- Jiný: Kontrola lékařských záznamů
- Jiný: Kontrolní seznam PTSD pro DSM-5
- Jiný: Upravená Flanaganova stupnice kvality života
- Jiný: Centrum epidemiologických studií Škála deprese
- Jiný: Přehled systémů
- Jiný: FACE-Q | Kraniofaciální – vzhled obličeje
- Jiný: FACE-Q | Kraniofaciální – vzhledová tíseň
- Jiný: FACE-Q | Kraniofaciální – funkce obličeje
Detailní popis
Podle jediné studie pacientů a nedávné studie jednotlivých kazuistik může být Freeman-Burianův syndrom (FBS) přediagnostikován o 33–66 % a nejčastěji je zaměňován se Sheldon-Hallovým syndromem a distální artrogrypózou (DA ) typy 3 a 1.
Bohužel, i když se tyto podmínky liší od FBS, mnozí je považují za méně závažné verze FBS.
To není pravda.
FBS je syndrom lebky a obličeje, zatímco Sheldon-Hallův syndrom a DA typy 1 a 3 jsou syndromy paží, nohou, rukou a chodidel, které (kromě DA typu 1) mohou mít mírné deformity obličeje.
Je důležité pochopit tento rozdíl, FBS nereaguje dobře na léčbu.
Ostatní syndromy obecně dobře reagují na léčbu.
Pro zlepšení diagnózy a léčby je důležité porozumět faktorům přispívajícím k přesné diagnóze a výsledku léčby.
Abychom poskytli lepší důkaz o tom, že se jedná o velmi odlišné syndromy, je také důležité porovnat výše uvedené oblasti zdraví mezi lidmi se všemi těmito syndromy.
Doufáme, že studie pomůže zlepšit léčbu a identifikovat oblasti pro další výzkum.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Očekávaný)
20
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Craig R Dufresne, MD
- Telefonní číslo: 7032073065
- E-mail: info@duplastics.com
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Mikaela I Poling, BA
- Telefonní číslo: 3044609038
- E-mail: research@duplastics.com
Studijní místa
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, Spojené státy, 22031
- Nábor
- Office of Craig R Dufresne, MD, PC
-
Kontakt:
- Craig R Dufresne, MD
- Telefonní číslo: 703-207-3065
- E-mail: info@duplastics.com
-
Kontakt:
- Mikaela I Poling, BA
- Telefonní číslo: 703-207-3065
- E-mail: research@duplastics.com
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Craig R Dufresne, MD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Mikaela I Poling, BA
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Neexistují žádná omezení pro registraci pacientů na základě pohlaví, etnického původu, náboženství, socioekonomického postavení, geografické polohy nebo klinického prostředí.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacienti, kteří jsou schopni poskytnout informovaný souhlas nebo mají zákonem ustanoveného zástupce, který je schopen poskytnout informovaný souhlas
- Pacienti, kteří mají Freeman-Burianův syndrom (dříve Freeman-Sheldonův syndrom), Sheldon-Hallův syndrom, distální artrogrypózu typu 1 nebo distální artrogrypózu typu 3
- Osoby, které mluví a čtou anglicky, německy, rusky nebo česky
Kritéria vyloučení:
- Pacienti, kteří nejsou schopni poskytnout informovaný souhlas nebo nemají zákonem ustanoveného zástupce, který je schopen poskytnout informovaný souhlas
- Pacienti, kteří nemají Freeman-Burianův syndrom (dříve Freeman-Sheldonův syndrom), Sheldon-Hallův syndrom, distální artrogrypózu typu 1 nebo distální artrogrypózu typu 3
- Osoby, které nemluví nebo nečtou anglicky, německy, rusky nebo česky
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Pouze případ
- Časové perspektivy: Průřezový
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Freeman-Sheldonův syndrom klasického typu
Pacienti, kteří mají všechny vlastnosti požadované Stevensonovými kritérii, včetně: velmi malých úst (mikrostomie); pískavý vzhled obličeje (našpulené rty); důlek na bradě ve tvaru "H" nebo "V"; velmi zřetelná dolů svažující se rýha od nosní dírky ke koutkům úst (nasolabiální rýhy); a omezený pohyb v kloubech (kontraktury) dvou nebo více oblastí těla, často rukou a nohou, s často se překrývajícími prsty na rukou a nohou.
|
Dokončeno během rozhovoru.
Dotazník řízené zdravotní historie pro Freeman-Burianův syndrom je formulář řízeného rozhovoru, který bude použit k posouzení diagnózy, problémů, léčby a výsledků.
Dokončeno během rozhovoru.
Freeman-Burianův syndrom Polostrukturovaný rozhovor o kvalitě života je rozhovor o kvalitě života pro Freeman-Burianův syndrom, který bere v úvahu celkové zdraví jedince.
K posouzení anamnézy a výsledků pacientů bude použita revize lékařských záznamů spolu s řízenou zdravotní anamnézou pro Freeman-Burianův syndrom.
Ostatní jména:
Vyplňují pacienti před pohovorem.
Kontrolní seznam PTSD pro DSM-5 je dotazník o 20 položkách.
Každá položka má hodnocení 0–4, přičemž 0 znamená „Vůbec ne“ a 4 znamená „Extrémně“.
Nižší skóre naznačuje, že osoba může pociťovat méně příznaků.
Vyplňují pacienti před pohovorem.
Modifikovaná Flanaganova škála kvality života je 16-položkový průzkum určený pro použití u osob s chronickým onemocněním.
Každá položka má hodnocení 1–7, přičemž 1 je „Hrozné“ a 7 je „Potěšeno“.
Vyšší skóre naznačuje, že osoba může zažít lepší kvalitu života.
Vyplňují pacienti před pohovorem.
The Center for Epidemiologic Studies Depression Scale je 20položkový průzkum, který se ptá na depresivní pocity a chování za poslední týden.
Každá položka má hodnocení 0–3, přičemž 0 znamená „Zřídka nebo vůbec (méně než 1 den)“ a 3 znamená „Většinu nebo celou dobu (5–7 dní)“.
Nižší skóre naznačuje, že osoba může pociťovat méně příznaků.
Dokončeno během rozhovoru.
Přehled systémů je kontrolní seznam lékařských problémů.
Ostatní jména:
Vyplněno pacienty.
FACE-Q | Kraniofaciální – vzhled obličeje je dotazník o 9 položkách.
Každá položka má hodnocení 1–4, přičemž 1 znamená „Vůbec ne“ a 4 znamená „Velmi mnoho“.
Nižší skóre naznačuje, že osoba může být méně spokojená se vzhledem svého obličeje.
Vyplněno pacienty.
FACE-Q | Kraniofaciální – vzhledová tíseň je 8položkový dotazník.
Každá položka má hodnocení 1–4, přičemž 1 znamená „Vždy“ a 4 znamená „Nikdy“.
Nižší skóre naznačuje, že daná osoba může pociťovat větší úzkost související se vzhledem její tváře.
Vyplněno pacienty.
FACE-Q | Craniofacial - Facial Function je dotazník o 10 položkách.
Každá položka je ohodnocena 1–3, přičemž 1 znamená „toto nedokážu“ a 3 znamená „toto dokážu“.
Nižší skóre naznačuje, že osoba může mít více problémů s fungováním obličejových svalů.
|
|
Freeman-Sheldonův syndrom Kraniofaciální typ
Pacienti, kteří mají pouze fyzické nálezy na obličeji a lebce požadované Stevensonovými kritérii, včetně: velmi malých úst (mikrostomie), pískavého vzhledu obličeje (špulené rty), důlku na bradě ve tvaru písmene „H“ nebo „V“, velmi zřetelný sklon dolů rýha od nosní dírky ke koutkům úst (nasolabiální rýhy).
|
Dokončeno během rozhovoru.
Dotazník řízené zdravotní historie pro Freeman-Burianův syndrom je formulář řízeného rozhovoru, který bude použit k posouzení diagnózy, problémů, léčby a výsledků.
Dokončeno během rozhovoru.
Freeman-Burianův syndrom Polostrukturovaný rozhovor o kvalitě života je rozhovor o kvalitě života pro Freeman-Burianův syndrom, který bere v úvahu celkové zdraví jedince.
K posouzení anamnézy a výsledků pacientů bude použita revize lékařských záznamů spolu s řízenou zdravotní anamnézou pro Freeman-Burianův syndrom.
Ostatní jména:
Vyplňují pacienti před pohovorem.
Kontrolní seznam PTSD pro DSM-5 je dotazník o 20 položkách.
Každá položka má hodnocení 0–4, přičemž 0 znamená „Vůbec ne“ a 4 znamená „Extrémně“.
Nižší skóre naznačuje, že osoba může pociťovat méně příznaků.
Vyplňují pacienti před pohovorem.
Modifikovaná Flanaganova škála kvality života je 16-položkový průzkum určený pro použití u osob s chronickým onemocněním.
Každá položka má hodnocení 1–7, přičemž 1 je „Hrozné“ a 7 je „Potěšeno“.
Vyšší skóre naznačuje, že osoba může zažít lepší kvalitu života.
Vyplňují pacienti před pohovorem.
The Center for Epidemiologic Studies Depression Scale je 20položkový průzkum, který se ptá na depresivní pocity a chování za poslední týden.
Každá položka má hodnocení 0–3, přičemž 0 znamená „Zřídka nebo vůbec (méně než 1 den)“ a 3 znamená „Většinu nebo celou dobu (5–7 dní)“.
Nižší skóre naznačuje, že osoba může pociťovat méně příznaků.
Dokončeno během rozhovoru.
Přehled systémů je kontrolní seznam lékařských problémů.
Ostatní jména:
Vyplněno pacienty.
FACE-Q | Kraniofaciální – vzhled obličeje je dotazník o 9 položkách.
Každá položka má hodnocení 1–4, přičemž 1 znamená „Vůbec ne“ a 4 znamená „Velmi mnoho“.
Nižší skóre naznačuje, že osoba může být méně spokojená se vzhledem svého obličeje.
Vyplněno pacienty.
FACE-Q | Kraniofaciální – vzhledová tíseň je 8položkový dotazník.
Každá položka má hodnocení 1–4, přičemž 1 znamená „Vždy“ a 4 znamená „Nikdy“.
Nižší skóre naznačuje, že daná osoba může pociťovat větší úzkost související se vzhledem její tváře.
Vyplněno pacienty.
FACE-Q | Craniofacial - Facial Function je dotazník o 10 položkách.
Každá položka je ohodnocena 1–3, přičemž 1 znamená „toto nedokážu“ a 3 znamená „toto dokážu“.
Nižší skóre naznačuje, že osoba může mít více problémů s fungováním obličejových svalů.
|
|
Freeman-Sheldonův syndrom smíšený typ
Pacienti, kteří mají fyzické nálezy na obličeji a lebce požadované Stevensonovými kritérii, a některé, ale ne všechny, vyžadovaly kloubní problémy.
|
Dokončeno během rozhovoru.
Dotazník řízené zdravotní historie pro Freeman-Burianův syndrom je formulář řízeného rozhovoru, který bude použit k posouzení diagnózy, problémů, léčby a výsledků.
Dokončeno během rozhovoru.
Freeman-Burianův syndrom Polostrukturovaný rozhovor o kvalitě života je rozhovor o kvalitě života pro Freeman-Burianův syndrom, který bere v úvahu celkové zdraví jedince.
K posouzení anamnézy a výsledků pacientů bude použita revize lékařských záznamů spolu s řízenou zdravotní anamnézou pro Freeman-Burianův syndrom.
Ostatní jména:
Vyplňují pacienti před pohovorem.
Kontrolní seznam PTSD pro DSM-5 je dotazník o 20 položkách.
Každá položka má hodnocení 0–4, přičemž 0 znamená „Vůbec ne“ a 4 znamená „Extrémně“.
Nižší skóre naznačuje, že osoba může pociťovat méně příznaků.
Vyplňují pacienti před pohovorem.
Modifikovaná Flanaganova škála kvality života je 16-položkový průzkum určený pro použití u osob s chronickým onemocněním.
Každá položka má hodnocení 1–7, přičemž 1 je „Hrozné“ a 7 je „Potěšeno“.
Vyšší skóre naznačuje, že osoba může zažít lepší kvalitu života.
Vyplňují pacienti před pohovorem.
The Center for Epidemiologic Studies Depression Scale je 20položkový průzkum, který se ptá na depresivní pocity a chování za poslední týden.
Každá položka má hodnocení 0–3, přičemž 0 znamená „Zřídka nebo vůbec (méně než 1 den)“ a 3 znamená „Většinu nebo celou dobu (5–7 dní)“.
Nižší skóre naznačuje, že osoba může pociťovat méně příznaků.
Dokončeno během rozhovoru.
Přehled systémů je kontrolní seznam lékařských problémů.
Ostatní jména:
Vyplněno pacienty.
FACE-Q | Kraniofaciální – vzhled obličeje je dotazník o 9 položkách.
Každá položka má hodnocení 1–4, přičemž 1 znamená „Vůbec ne“ a 4 znamená „Velmi mnoho“.
Nižší skóre naznačuje, že osoba může být méně spokojená se vzhledem svého obličeje.
Vyplněno pacienty.
FACE-Q | Kraniofaciální – vzhledová tíseň je 8položkový dotazník.
Každá položka má hodnocení 1–4, přičemž 1 znamená „Vždy“ a 4 znamená „Nikdy“.
Nižší skóre naznačuje, že daná osoba může pociťovat větší úzkost související se vzhledem její tváře.
Vyplněno pacienty.
FACE-Q | Craniofacial - Facial Function je dotazník o 10 položkách.
Každá položka je ohodnocena 1–3, přičemž 1 znamená „toto nedokážu“ a 3 znamená „toto dokážu“.
Nižší skóre naznačuje, že osoba může mít více problémů s fungováním obličejových svalů.
|
|
Sheldon-Hallův syndrom
Pacienti, kteří mají všechny vlastnosti požadované Stevensonovými kritérii, včetně: malých úst (ne mikrostomie); popruh na krk (pterygium colli); malá, ale výrazná brada; velmi zřetelná dolů svažující se rýha od nosní dírky ke koutkům úst (nasolabiální rýhy); a omezený pohyb v kloubech (kontraktury) dvou nebo více oblastí těla, často rukou a nohou, s často se překrývajícími prsty na rukou a nohou.
|
Dokončeno během rozhovoru.
Dotazník řízené zdravotní historie pro Freeman-Burianův syndrom je formulář řízeného rozhovoru, který bude použit k posouzení diagnózy, problémů, léčby a výsledků.
Dokončeno během rozhovoru.
Freeman-Burianův syndrom Polostrukturovaný rozhovor o kvalitě života je rozhovor o kvalitě života pro Freeman-Burianův syndrom, který bere v úvahu celkové zdraví jedince.
K posouzení anamnézy a výsledků pacientů bude použita revize lékařských záznamů spolu s řízenou zdravotní anamnézou pro Freeman-Burianův syndrom.
Ostatní jména:
Vyplňují pacienti před pohovorem.
Kontrolní seznam PTSD pro DSM-5 je dotazník o 20 položkách.
Každá položka má hodnocení 0–4, přičemž 0 znamená „Vůbec ne“ a 4 znamená „Extrémně“.
Nižší skóre naznačuje, že osoba může pociťovat méně příznaků.
Vyplňují pacienti před pohovorem.
Modifikovaná Flanaganova škála kvality života je 16-položkový průzkum určený pro použití u osob s chronickým onemocněním.
Každá položka má hodnocení 1–7, přičemž 1 je „Hrozné“ a 7 je „Potěšeno“.
Vyšší skóre naznačuje, že osoba může zažít lepší kvalitu života.
Vyplňují pacienti před pohovorem.
The Center for Epidemiologic Studies Depression Scale je 20položkový průzkum, který se ptá na depresivní pocity a chování za poslední týden.
Každá položka má hodnocení 0–3, přičemž 0 znamená „Zřídka nebo vůbec (méně než 1 den)“ a 3 znamená „Většinu nebo celou dobu (5–7 dní)“.
Nižší skóre naznačuje, že osoba může pociťovat méně příznaků.
Dokončeno během rozhovoru.
Přehled systémů je kontrolní seznam lékařských problémů.
Ostatní jména:
Vyplněno pacienty.
FACE-Q | Kraniofaciální – vzhled obličeje je dotazník o 9 položkách.
Každá položka má hodnocení 1–4, přičemž 1 znamená „Vůbec ne“ a 4 znamená „Velmi mnoho“.
Nižší skóre naznačuje, že osoba může být méně spokojená se vzhledem svého obličeje.
Vyplněno pacienty.
FACE-Q | Kraniofaciální – vzhledová tíseň je 8položkový dotazník.
Každá položka má hodnocení 1–4, přičemž 1 znamená „Vždy“ a 4 znamená „Nikdy“.
Nižší skóre naznačuje, že daná osoba může pociťovat větší úzkost související se vzhledem její tváře.
Vyplněno pacienty.
FACE-Q | Craniofacial - Facial Function je dotazník o 10 položkách.
Každá položka je ohodnocena 1–3, přičemž 1 znamená „toto nedokážu“ a 3 znamená „toto dokážu“.
Nižší skóre naznačuje, že osoba může mít více problémů s fungováním obličejových svalů.
|
|
Distální artrogrypóza typu 1
Pacienti s rysy odpovídajícími této diagnóze, včetně omezeného pohybu v kloubech (kontraktury) dvou nebo více oblastí těla, často rukou a nohou, s často se překrývajícími prsty na rukou a nohou.
|
K posouzení anamnézy a výsledků pacientů bude použita revize lékařských záznamů spolu s řízenou zdravotní anamnézou pro Freeman-Burianův syndrom.
Ostatní jména:
Vyplňují pacienti před pohovorem.
Kontrolní seznam PTSD pro DSM-5 je dotazník o 20 položkách.
Každá položka má hodnocení 0–4, přičemž 0 znamená „Vůbec ne“ a 4 znamená „Extrémně“.
Nižší skóre naznačuje, že osoba může pociťovat méně příznaků.
Vyplňují pacienti před pohovorem.
Modifikovaná Flanaganova škála kvality života je 16-položkový průzkum určený pro použití u osob s chronickým onemocněním.
Každá položka má hodnocení 1–7, přičemž 1 je „Hrozné“ a 7 je „Potěšeno“.
Vyšší skóre naznačuje, že osoba může zažít lepší kvalitu života.
Vyplňují pacienti před pohovorem.
The Center for Epidemiologic Studies Depression Scale je 20položkový průzkum, který se ptá na depresivní pocity a chování za poslední týden.
Každá položka má hodnocení 0–3, přičemž 0 znamená „Zřídka nebo vůbec (méně než 1 den)“ a 3 znamená „Většinu nebo celou dobu (5–7 dní)“.
Nižší skóre naznačuje, že osoba může pociťovat méně příznaků.
Dokončeno během rozhovoru.
Přehled systémů je kontrolní seznam lékařských problémů.
Ostatní jména:
|
|
Distální artrogrypóza typu 3
Pacienti s rysy odpovídajícími této diagnóze, včetně: mezery ve střeše úst (rozštěp patra); pokles víčka (blefaroptóza); a problémy se zakřivením páteře; a omezený pohyb v kloubech (kontraktury) dvou nebo více oblastí těla, často rukou a nohou, s často se překrývajícími prsty na rukou a nohou.
|
K posouzení anamnézy a výsledků pacientů bude použita revize lékařských záznamů spolu s řízenou zdravotní anamnézou pro Freeman-Burianův syndrom.
Ostatní jména:
Vyplňují pacienti před pohovorem.
Kontrolní seznam PTSD pro DSM-5 je dotazník o 20 položkách.
Každá položka má hodnocení 0–4, přičemž 0 znamená „Vůbec ne“ a 4 znamená „Extrémně“.
Nižší skóre naznačuje, že osoba může pociťovat méně příznaků.
Vyplňují pacienti před pohovorem.
Modifikovaná Flanaganova škála kvality života je 16-položkový průzkum určený pro použití u osob s chronickým onemocněním.
Každá položka má hodnocení 1–7, přičemž 1 je „Hrozné“ a 7 je „Potěšeno“.
Vyšší skóre naznačuje, že osoba může zažít lepší kvalitu života.
Vyplňují pacienti před pohovorem.
The Center for Epidemiologic Studies Depression Scale je 20položkový průzkum, který se ptá na depresivní pocity a chování za poslední týden.
Každá položka má hodnocení 0–3, přičemž 0 znamená „Zřídka nebo vůbec (méně než 1 den)“ a 3 znamená „Většinu nebo celou dobu (5–7 dní)“.
Nižší skóre naznačuje, že osoba může pociťovat méně příznaků.
Dokončeno během rozhovoru.
Přehled systémů je kontrolní seznam lékařských problémů.
Ostatní jména:
Vyplněno pacienty.
FACE-Q | Kraniofaciální – vzhled obličeje je dotazník o 9 položkách.
Každá položka má hodnocení 1–4, přičemž 1 znamená „Vůbec ne“ a 4 znamená „Velmi mnoho“.
Nižší skóre naznačuje, že osoba může být méně spokojená se vzhledem svého obličeje.
Vyplněno pacienty.
FACE-Q | Kraniofaciální – vzhledová tíseň je 8položkový dotazník.
Každá položka má hodnocení 1–4, přičemž 1 znamená „Vždy“ a 4 znamená „Nikdy“.
Nižší skóre naznačuje, že daná osoba může pociťovat větší úzkost související se vzhledem její tváře.
Vyplněno pacienty.
FACE-Q | Craniofacial - Facial Function je dotazník o 10 položkách.
Každá položka je ohodnocena 1–3, přičemž 1 znamená „toto nedokážu“ a 3 znamená „toto dokážu“.
Nižší skóre naznačuje, že osoba může mít více problémů s fungováním obličejových svalů.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Rozdíl v míře výsledků souvisejících s intervencí mezi skupinami
Časové okno: Během jediného studijního rozhovoru, který trvá 1-2 hodiny
|
Výsledky všech intervencí jsou hodnoceny jako přijatelné, nepřijatelné nebo potenciálně škodlivé/škodlivé.
Informace související s výsledky intervencí jsou shromažďovány pomocí Dotazníku řízené zdravotní anamnézy pro Freeman-Burianův syndrom, formulářů Review of Systems a Medical Records Review.
|
Během jediného studijního rozhovoru, který trvá 1-2 hodiny
|
|
Rozdíl v diagnostické přesnosti mezi skupinami
Časové okno: Během jediného studijního rozhovoru, který trvá 1-2 hodiny
|
Toto je procento pacientů s uvedenou diagnózou znovu vyšetřených výzkumnými pracovníky studie se stejnou diagnózou.
Diagnostické informace se shromažďují pomocí řízené zdravotní anamnézy pro dotazník Freeman-Burianova syndromu a přezkoumání lékařských záznamů.
|
Během jediného studijního rozhovoru, který trvá 1-2 hodiny
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Rozdíl v příznacích posttraumatické stresové poruchy mezi skupinami
Časové okno: 1 týden až 1 den před jedním studijním pohovorem, který trvá 1-2 hodiny
|
Příznaky posttraumatického stresu se hodnotí pomocí samostatně vyplněného a ověřeného kontrolního seznamu PTSD pro DSM-5, dotazníku o 20 položkách; každá položka má hodnocení 0–4, přičemž 0 znamená „Vůbec ne“ a 4 znamená „Extrémně“.
|
1 týden až 1 den před jedním studijním pohovorem, který trvá 1-2 hodiny
|
|
Rozdíl v symptomech deprese mezi skupinami
Časové okno: 1 týden až 1 den před jedním studijním pohovorem, který trvá 1-2 hodiny
|
Příznaky deprese jsou hodnoceny pomocí samostatně vyplněné a ověřené škály deprese Centra pro epidemiologické studie.
|
1 týden až 1 den před jedním studijním pohovorem, který trvá 1-2 hodiny
|
|
Rozdíl v kvalitě života mezi skupinami
Časové okno: 1 týden až 1 den před jedním studijním pohovorem, který trvá 1-2 hodiny
|
Kvalita života je hodnocena pomocí samostatně vyplněné modifikované Flanaganovy stupnice kvality života.
|
1 týden až 1 den před jedním studijním pohovorem, který trvá 1-2 hodiny
|
|
Rozdíl ve spokojenosti se vzhledem obličeje mezi skupinami
Časové okno: 1 týden až 1 den před jedním studijním pohovorem, který trvá 1-2 hodiny
|
Spokojenost se vzhledem obličeje se hodnotí pomocí samostatně vyplněného FACE-Q | Kraniofaciální – vzhled obličeje.
|
1 týden až 1 den před jedním studijním pohovorem, který trvá 1-2 hodiny
|
|
Rozdíl ve vzhledu obličeje mezi skupinami
Časové okno: 1 týden až 1 den před jedním studijním pohovorem, který trvá 1-2 hodiny
|
Poruchy vzhledu obličeje se hodnotí pomocí samostatně vyplněného FACE-Q | Kraniofaciální – vzhledová tíseň.
|
1 týden až 1 den před jedním studijním pohovorem, který trvá 1-2 hodiny
|
|
Rozdíl ve symptomech fungování obličejových svalů mezi skupinami
Časové okno: 1 týden až 1 den před jedním studijním pohovorem, který trvá 1-2 hodiny
|
Symptomy funkce obličejových svalů jsou hodnoceny pomocí samostatně vyplněného FACE-Q | Kraniofaciální – funkce obličeje.
|
1 týden až 1 den před jedním studijním pohovorem, který trvá 1-2 hodiny
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Rozdíl v diagnostické přesnosti mezi specializacemi mezi všemi podtypy Freeman-Burianova syndromu a ostatními diagnostickými skupinami (Sheldon-Hallův syndrom, distální artrogrypóza typu 3 a distální artrogrypóza typu 1)
Časové okno: Během jediného studijního rozhovoru, který trvá 1-2 hodiny
|
Diagnostická přesnost je procento pacientů s uvedenou diagnózou znovu vyšetřených vyšetřovateli studie se stejnou diagnózou.
Mezi speciality patří: ortopedie, plastická chirurgie, anestezie, pediatrie a lékařská genetika.
Diagnostické informace se shromažďují pomocí řízené zdravotní anamnézy pro dotazník Freeman-Burianova syndromu a přezkoumání lékařských záznamů.
|
Během jediného studijního rozhovoru, který trvá 1-2 hodiny
|
|
Rozdíl v míře výsledků souvisejících s operací hlavy a obličeje (kraniofaciální) mezi skupinami
Časové okno: Během jediného studijního rozhovoru, který trvá 1-2 hodiny
|
Výsledky všech operací hlavy a obličeje (kraniofaciální) jsou hodnoceny jako přijatelné, nepřijatelné nebo škodlivé/potenciálně škodlivé.
Informace související s výsledky intervencí jsou shromažďovány pomocí Dotazníku řízené zdravotní anamnézy pro Freeman-Burianův syndrom, formulářů Review of Systems a Medical Records Review.
|
Během jediného studijního rozhovoru, který trvá 1-2 hodiny
|
|
Rozdíl ve výsledné míře operace páteře mezi skupinami
Časové okno: Během jediného studijního rozhovoru, který trvá 1-2 hodiny
|
Výsledky všech operací páteře jsou hodnoceny jako přijatelné, nepřijatelné nebo škodlivé/potenciálně škodlivé.
Informace související s výsledky intervencí jsou shromažďovány pomocí Dotazníku řízené zdravotní anamnézy pro Freeman-Burianův syndrom, formulářů Review of Systems a Medical Records Review.
|
Během jediného studijního rozhovoru, který trvá 1-2 hodiny
|
|
Rozdíl ve výsledné míře operace nohy a kotníku mezi skupinami
Časové okno: Během jediného studijního rozhovoru, který trvá 1-2 hodiny
|
Výsledky všech operací nohou a kotníků jsou hodnoceny jako přijatelné, nepřijatelné nebo škodlivé/potenciálně škodlivé.
Informace související s výsledky intervencí jsou shromažďovány pomocí Dotazníku řízené zdravotní anamnézy pro Freeman-Burianův syndrom, formulářů Review of Systems a Medical Records Review.
|
Během jediného studijního rozhovoru, který trvá 1-2 hodiny
|
|
Rozdíl v míře výsledků souvisejících s operací ruky a zápěstí mezi skupinami
Časové okno: Během jediného studijního rozhovoru, který trvá 1-2 hodiny
|
Výsledky všech operací ruky a zápěstí jsou hodnoceny jako přijatelné, nepřijatelné nebo škodlivé/potenciálně škodlivé.
Informace související s výsledky intervencí jsou shromažďovány pomocí Dotazníku řízené zdravotní anamnézy pro Freeman-Burianův syndrom, formulářů Review of Systems a Medical Records Review.
|
Během jediného studijního rozhovoru, který trvá 1-2 hodiny
|
|
Rozdíl ve výsledných hodnotách ostatních kostních a kloubních operací mezi skupinami
Časové okno: Během jediného studijního rozhovoru, který trvá 1-2 hodiny
|
Výsledky jiných operací kostí a kloubů jsou hodnoceny jako přijatelné, nepřijatelné nebo škodlivé/potenciálně škodlivé.
Informace související s výsledky intervencí jsou shromažďovány pomocí Dotazníku řízené zdravotní anamnézy pro Freeman-Burianův syndrom, formulářů Review of Systems a Medical Records Review.
|
Během jediného studijního rozhovoru, který trvá 1-2 hodiny
|
|
Rozdíl v četnosti komplikací souvisejících s celkovou anestezií mezi skupinami
Časové okno: Během jediného studijního rozhovoru, který trvá 1-2 hodiny
|
Průběh související s celkovou anestezií je hodnocen jako rutinní, menší, komplikace, závažná komplikace nebo selhání.
Informace související s komplikacemi intervencí se shromažďují pomocí řízené zdravotní anamnézy pro Freeman-Burianův syndrom, dotazníku Review of Systems a Medical Records Review.
|
Během jediného studijního rozhovoru, který trvá 1-2 hodiny
|
|
Rozdíl v četnosti respiračních komplikací mezi skupinami
Časové okno: Během jediného studijního rozhovoru, který trvá 1-2 hodiny
|
Respirační komplikace jsou hodnoceny pomocí Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire.
Další informace o fyzických nálezech se shromažďují pomocí formulářů Review of Systems a z Review Medical Records Review.
|
Během jediného studijního rozhovoru, který trvá 1-2 hodiny
|
|
Rozdíl v míře obtíží s jídlem (žvýkání a polykání) mezi skupinami
Časové okno: Během jediného studijního rozhovoru, který trvá 1-2 hodiny
|
Potíže s přijímáním potravy (žvýkání a polykání) jsou hodnoceny pomocí Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire.
Další informace o fyzických nálezech se shromažďují pomocí formulářů Review of Systems a z Review Medical Records Review.
|
Během jediného studijního rozhovoru, který trvá 1-2 hodiny
|
|
Rozdíl v míře obtížnosti chůze mezi skupinami
Časové okno: Během jediného studijního rozhovoru, který trvá 1-2 hodiny
|
Obtížná chůze je hodnocena pomocí Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire.
Další informace o fyzických nálezech se shromažďují pomocí formulářů Review of Systems a z Review Medical Records Review.
|
Během jediného studijního rozhovoru, který trvá 1-2 hodiny
|
|
Kvalitativní rozdíl v kvalitě života mezi skupinami
Časové okno: Během jediného studijního rozhovoru, který trvá 1-2 hodiny
|
Kvalitativní hodnocení se provádí pomocí polostrukturovaného rozhovoru o kvalitě života podle Freeman-Burianova syndromu, řízeného rozhovoru sestávajícího z otevřených otázek.
|
Během jediného studijního rozhovoru, který trvá 1-2 hodiny
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Craig R Dufresne, MD, Dr Craig R Dufresne, MD, PC
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Poling MI, Morales Corado JA, Chamberlain RL. Findings, phenotypes, and outcomes in Freeman-Sheldon and Sheldon-Hall syndromes and distal arthrogryposis types 1 and 3: protocol for systematic review and patient-level data meta-analysis. Syst Rev. 2017 Mar 6;6(1):46. doi: 10.1186/s13643-017-0444-4.
- Poling MI, Dufresne CR, Chamberlain RL. Dr Ben Franklin and an unusual modern-day cure for recurrent pleuritis. Br J Gen Pract. 2017 Jan;67(654):32-33. doi: 10.3399/bjgp17X688705. No abstract available.
- Poling MI, Dufresne CR. Head First, Not Feet First: Freeman-Sheldon Syndrome as Primarily a Craniofacial Condition. Cleft Palate Craniofac J. 2018 May;55(5):787-788. doi: 10.1177/1055665617753482. Epub 2018 Jan 25.
- Poling MI, Dufresne CR. Revisiting the Many Names of Freeman-Sheldon Syndrome. J Craniofac Surg. 2018 Nov;29(8):2176-2178. doi: 10.1097/SCS.0000000000004802.
- Poling MI, Dufresne CR, Chamberlain RL. Freeman-Burian syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2019 Jan 10;14(1):14. doi: 10.1186/s13023-018-0984-2.
- Poling MI, Dufresne CR. Epidemiology, prevention, diagnosis, treatment, and outcomes for psychosocial problems in patients and families affected by non-intellectually impairing craniofacial malformation conditions: a systematic review protocol of qualitative data. Syst Rev. 2019 May 27;8(1):127. doi: 10.1186/s13643-019-1045-1.
- Poling MI, Dufresne CR. Freeman-Burian syndrome. Anasthesiologie und Intensivmedizin. 2019; 60(1): S8-S17. doi: 10.19224/ai2019.S008
- Poling MI, Dufresne CR, Portillo AL. Identification and Recent Approaches for Evaluation, Operative Counseling, and Management in Patients With Freeman-Burian Syndrome: Principles for Global Treatment. J Craniofac Surg. 2019 Nov-Dec;30(8):2502-2508. doi: 10.1097/SCS.0000000000005968.
- Poling MI, Dufresne CR. Distal arthrogryposis type 3. Anasthesiologie und Intensivmedizin. 2019; 60(13): S536-S543. doi: 10.19224/ai2019.s536.
- Poling MI, Dufresne CR. Identification and Recent Approaches for Evaluation and Management of Dentofacial and Otolaryngologic Concerns for Patients With Freeman-Burian Syndrome: Principles for Global Treatment. J Craniofac Surg. 2020 May/Jun;31(3):787-790. doi: 10.1097/SCS.0000000000006155.
- Poling MI, Dufresne CR, Chamberlain RL. Findings, Phenotypes, Diagnostic Accuracy, and Treatment in Freeman-Burian Syndrome. J Craniofac Surg. 2020 Jun;31(4):1063-1069. doi: 10.1097/SCS.0000000000006299.
- Poling MI, Dufresne CR, McCormick RJ. Identification and Recent Approaches for Evaluation and Management of Rehabilitation Concerns for Patients with Freeman-Burian Syndrome: Principles for Global Treatment. J Pediatr Genet. 2020 Sep;9(3):158-163. doi: 10.1055/s-0040-1710339. Epub 2020 May 7.
- Poling MI, Dufresne CR. Letter. AANA Journal. 2020; 88(5): 54.
- Poling MI, Dufresne CR. Letter: Precise Pulmonary Function Evaluation and Management of a Patient With Freeman-Sheldon Syndrome Associated With Recurrent Pneumonia and Chronic Respiratory Insufficiency (Ann Rehabil Med 2020;44:165-70). Ann Rehabil Med. 2020 Oct;44(5):409-410. doi: 10.5535/arm.20110. Epub 2020 Oct 29. No abstract available.
- Poling MI, Dufresne CR. Accuracy of facts about Freeman-Sheldon syndrome. Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecolology. 2021; 48(5): 997-998. doi: 10.31083/j.ceog4805160
- Poling MI, Dufresne CR. Diagnosis, evaluation, and treatment in Freeman-Burian syndrome: clinical practice guideline for a rare and complex craniofacial syndrome. Craniomaxillofacial Abstracts Presented at 78th Annual Meeting of the American Cleft Palate Craniofacial Meeting. FACE. 2021; 2(4): NP3. doi: 10.1177/27325016211049488
- Poling MI, Dufresne CR. Clarity on Diagnosis in Freeman-Burian syndrome. Turkiye Klinikleri Journal of Case Reports. doi: 10.5336/caserep.2022-88270 [In Press] Available online: 17 February 2022. Available at: https://www.turkiyeklinikleri.com/inpress_article/en-clarity-on-diagnosis-in-freeman-burian-syndrome-97915.html
- Poling MI, Dufresne CR. Oculoplastic surgery, diagnosis, and other matters in Freeman-Burian syndrome. Ophthalmic Genet. 2022 Jun;43(3):431-432. doi: 10.1080/13816810.2022.2068043. Epub 2022 Apr 28. No abstract available.
- Poling MI, Dufresne CR. Anaesthesia recommendations for Sheldon-Hall syndrome. OrphanAnesthesia. 20 Feb 2019. Available at: https://www.orphananesthesia.eu/en/rare-diseases/published-guidelines/cat_view/61-rare-diseases/60-published-guidelines/237-sheldon-hall-syndrome.html
- Poling MI, Dufresne CR. Obstetrics and Diagnosis in Freeman-Burian syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. January 31, 2022. doi: 10.22541/au.164366820.09260728/v1.
- Poling MI, Dufresne CR. Misinformation and Misdiagnosis in Freeman-Burian syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. January 31, 2022. doi: 10.22541/au.164366815.52860865/v1.
- Poling MI, Dufresne CR. Limb Deformity Treatment and Diagnosis in Freeman-Burian syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. January 31, 2022. doi: 10.22541/au.164366820.05370920/v1.
- Poling MI, Dufresne CR. Unsafe Care and Misunderstanding Diagnosis in Freeman-Burian syndrome: Problems in Writing Case Reports Involving Rare Conditions and Strategies for Improvement. Authorea. January 24, 2022. doi: 10.22541/au.164303994.43963430/v1.
- Poling MI, Dufresne CR. The epidemiology, prevention, diagnosis, treatment, and outcomes of psychosocial problems in patients and families affected by non-intellectually impairing craniofacial malformation conditions. In: PROSPERO [Internet]. York, UK: Centre for Reviews and Dissemination University of York; 2018. Available from: https://www.crd.york.ac.uk/prospero/display_record.php?ID=CRD42018093021. Other: CRD42018093021.
- Poling MI, Dufresne CR. Reply re: Periocular Anomalies in Freeman-Sheldon Syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. July 01, 2022. doi: 10.22541/au.165668902.20562659/v1
Užitečné odkazy
- Principal Investigator's (Dr Craig R Dufresne) Research and Press Relations main webpage. Last Accessed: 7 Jun 2022
- "Freeman-Sheldon Syndrome" from the National Organization for Rare Disorders. Last Accessed: 10 Sept 2021
- Video about Freeman-Burian syndrome (previously known as Freeman-Sheldon syndrome) hosted by Genetic Alliance and presented by the Principal Investigator and Sub-Investigator (Craig R Dufresne and MI Poling). Last Accessed: 7 Jun 2022
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. června 2022
Primární dokončení (Očekávaný)
1. prosince 2023
Dokončení studie (Očekávaný)
1. prosince 2023
Termíny zápisu do studia
První předloženo
3. června 2022
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
10. června 2022
První zveřejněno (Aktuální)
15. června 2022
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
19. července 2022
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
15. července 2022
Naposledy ověřeno
1. července 2022
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- U1111-1120-5851 (World Health Organisation, Universal Trial Number)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Ne
Popis plánu IPD
Žádná data jednotlivých účastníků (IPD) nebudou zpřístupněna ostatním výzkumníkům.
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Freeman-Sheldonův syndrom
-
Freeman-Sheldon Research Group, Inc.UkončenoKraniofaciální abnormality | Artrogrypóza | Freeman-Sheldonův syndrom | Artrogrypóza distální typ 2A | Syndrom pískající tváře | Kraniokarpotarsální dysplazie | Kraniokarpotarsální dystrofie | Varianta Freeman-Sheldonova syndromu | Sheldon-Hallův syndrom | Artrogrypóza distální typ 2B | Gordonův syndrom | Artrogrypóza... a další podmínkySpojené státy
-
Freeman-Sheldon Research Group, Inc.StaženoKraniofaciální abnormality | ArtrogrypózaSpojené státy
-
Freeman-Sheldon Research Group, Inc.UkončenoDeprese | Kraniofaciální abnormality | Posttraumatická stresová porucha | ArtrogrypózaSpojené státy, Guatemala
-
Ministry of Public Health, Democratic Republic...National Institutes of Health (NIH); Oregon Health and Science University; National... a další spolupracovníciDokončenoSyndrom neurotoxicity, Cassava | Syndrom neurotoxicity, kyanát | Syndrom neurotoxicity, kyanid | Syndrom neurotoxicity, thiokyanátKongo, Demokratická republika
-
Cliniques universitaires Saint-Luc- Université...UkončenoSyndrom multiorgánové dysfunkce | SEPTICKÝ ŠOK | SYNDROM SEPSEBelgie
-
Massachusetts General HospitalUniversity of California, San DiegoZatím nenabírámeAuto-pivovarský syndrom | Syndrom střevní fermentaceSpojené státy
-
Riphah International UniversityDokončeno
-
University Hospital, Strasbourg, FranceZatím nenabírámeSyndrom po pádu | Syndrom psychomotorické disadaptaceFrancie
-
Riphah International UniversityDokončenoSyndrom krkuPákistán
-
Hospices Civils de LyonDokončenoSyndrom toxického šokuFrancie