Estudo de pesquisa e revisão de registros dos resultados do tratamento na síndrome de Freeman-Sheldon (FINDFSS)
15 de julho de 2022 atualizado por: Dufresne, Craig, MD, PC
Achados, precisão diagnóstica, tratamento e resultados na síndrome de Freeman-Burian e síndromes de artrogripose de aparência semelhante: um estudo transversal não randomizado
O objetivo deste estudo é avaliar a diferença na precisão do diagnóstico, resultados do tratamento, perspectivas do paciente, função facial e capacidade de caminhar, saúde emocional e social e complicações respiratórias entre a síndrome de Freeman-Burian (anteriormente, Freeman-Sheldon ou síndrome da face assobiando) , síndrome de Sheldon-Hall e artrogripose distal tipos 3 e 1.
O tempo total cumulativo aproximado para atividades relacionadas ao estudo será de 3 horas, incluindo comunicação por e-mail, conclusão da pesquisa e entrevista médica.
O estudo envolverá o preenchimento de 6 pesquisas curtas de ½ a 1 página e a participação em uma entrevista médica. Os participantes podem ser solicitados a fornecer registros médicos para revisão. Todas as atividades relacionadas ao estudo ocorrerão remotamente e nenhuma viagem é necessária.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Intervenção / Tratamento
- Outro: Questionário de história de saúde guiada para a síndrome de Freeman-Burian
- Outro: Síndrome de Freeman-Burian Entrevista Semi-Estruturada de Qualidade de Vida
- Outro: Revisão de Registros Médicos
- Outro: Lista de verificação de PTSD para DSM-5
- Outro: Escala de qualidade de vida de Flanagan modificada
- Outro: Centro de Estudos Epidemiológicos Escala de Depressão
- Outro: Revisão de Sistemas
- Outro: FACE-Q | Craniofacial - Aparência da Face
- Outro: FACE-Q | Craniofacial - Desconforto da Aparência
- Outro: FACE-Q | Craniofacial - Função Facial
Descrição detalhada
De acordo com o único estudo de pacientes e um estudo recente de relatos de casos individuais, a síndrome de Freeman-Burian (FBS) pode ser superdiagnosticada em 33-66% e é mais frequentemente confundida com a síndrome de Sheldon-Hall e artrogripose distal (DA ) tipos 3 e 1.
Infelizmente, embora essas condições sejam diferentes da FBS, muitos pensam nelas como versões menos graves da FBS.
Isso não é verdade.
A FBS é uma síndrome do crânio e da face, enquanto a síndrome de Sheldon-Hall e DA tipos 1 e 3 são síndromes dos braços, pernas, mãos e pés que (exceto DA tipo 1) podem apresentar deformidades faciais leves.
É importante entender essa diferença, o FBS não responde bem ao tratamento.
As outras síndromes geralmente respondem bem ao tratamento.
Para melhorar o diagnóstico e o tratamento, é importante entender os fatores que contribuem para um diagnóstico preciso e o resultado do tratamento.
Para fornecer melhores evidências de que essas síndromes são muito diferentes, também é importante comparar as áreas de saúde acima entre pessoas com todas essas síndromes.
Espera-se que o estudo ajude a melhorar o tratamento e a identificar áreas para pesquisas futuras.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
20
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Craig R Dufresne, MD
- Número de telefone: 7032073065
- E-mail: info@duplastics.com
Estude backup de contato
- Nome: Mikaela I Poling, BA
- Número de telefone: 3044609038
- E-mail: research@duplastics.com
Locais de estudo
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, Estados Unidos, 22031
- Recrutamento
- Office of Craig R Dufresne, MD, PC
-
Contato:
- Craig R Dufresne, MD
- Número de telefone: 703-207-3065
- E-mail: info@duplastics.com
-
Contato:
- Mikaela I Poling, BA
- Número de telefone: 703-207-3065
- E-mail: research@duplastics.com
-
Investigador principal:
- Craig R Dufresne, MD
-
Subinvestigador:
- Mikaela I Poling, BA
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Não há restrições de inscrição de pacientes com base em gênero, etnia, religião, status socioeconômico, localização geográfica ou ambiente clínico.
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes que são capazes de fornecer consentimento informado ou têm um representante legalmente nomeado que é capaz de fornecer consentimento informado
- Pacientes com síndrome de Freeman-Burian (anteriormente, síndrome de Freeman-Sheldon), síndrome de Sheldon-Hall, artrogripose distal tipo 1 ou artrogripose distal tipo 3
- Pessoas que falam e leem inglês, alemão, russo ou tcheco
Critério de exclusão:
- Pacientes que não são capazes de fornecer consentimento informado ou não têm um representante legalmente nomeado que seja capaz de fornecer consentimento informado
- Pacientes que não têm síndrome de Freeman-Burian (anteriormente, síndrome de Freeman-Sheldon), síndrome de Sheldon-Hall, artrogripose distal tipo 1 ou artrogripose distal tipo 3
- Pessoas que não falam ou não leem inglês, alemão, russo ou tcheco
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Transversal
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Síndrome de Freeman-Sheldon Tipo Clássico
Pacientes que apresentam todas as características exigidas pelos critérios de Stevenson, incluindo: boca muito pequena (microstomia); aparência de rosto assobiando (lábios contraídos); Covinha no queixo em forma de "H" ou "V"; vinco oblíquo descendente muito óbvio da narina até os cantos da boca (sulcos nasolabiais); e movimento restrito nas articulações (contraturas) de duas ou mais áreas do corpo, muitas vezes mãos e pés, com os dedos das mãos e dos pés frequentemente sobrepostos.
|
Concluído durante a entrevista.
O Questionário de Histórico de Saúde Guiado para a Síndrome de Freeman-Burian é um formulário de entrevista guiada que será usado para avaliar o diagnóstico, problemas, tratamentos e resultados.
Concluído durante a entrevista.
Síndrome de Freeman-Burian A Entrevista Semi-Estruturada de Qualidade de Vida é uma entrevista de qualidade de vida para a síndrome de Freeman-Burian, levando em consideração a saúde total do indivíduo.
A revisão dos registros médicos será usada, juntamente com o Questionário de Histórico de Saúde Orientado para a Síndrome de Freeman-Burian, para avaliar os históricos e resultados dos pacientes.
Outros nomes:
Preenchido pelos pacientes antes da entrevista.
A lista de verificação de PTSD para DSM-5 é um questionário de 20 itens.
Cada item é avaliado de 0 a 4, sendo 0 "Nada" e 4 "Extremamente".
Pontuações mais baixas sugerem que a pessoa pode estar apresentando menos sintomas.
Preenchido pelos pacientes antes da entrevista.
A Escala Flanagan Modificada de Qualidade de Vida é uma pesquisa de 16 itens projetada para uso em pessoas com doenças crônicas.
Cada item é avaliado de 1 a 7, sendo 1 "Terrível" e 7 sendo "Encantado".
Pontuações mais altas sugerem que a pessoa pode estar experimentando uma melhor qualidade de vida.
Preenchido pelos pacientes antes da entrevista.
A Escala de Depressão do Centro de Estudos Epidemiológicos é uma pesquisa de 20 itens que pergunta sobre sentimentos e comportamentos depressivos na última semana.
Cada item é classificado de 0 a 3, sendo 0 "raramente ou nunca (menos de 1 dia)" e 3 sendo "a maior parte ou o tempo todo (5 a 7 dias)".
Pontuações mais baixas sugerem que a pessoa pode estar apresentando menos sintomas.
Concluído durante a entrevista.
Uma revisão de sistemas é uma lista de verificação de problemas médicos.
Outros nomes:
Preenchido por pacientes.
O FACE-Q | Craniofacial - Appearance of the Face é um questionário de 9 itens.
Cada item é avaliado de 1 a 4, sendo 1 "Nada" e 4 "Muito".
Pontuações mais baixas sugerem que a pessoa pode estar menos satisfeita com a aparência de seu rosto.
Preenchido por pacientes.
O FACE-Q | Craniofacial - Appearance Distress é um questionário de 8 itens.
Cada item é avaliado de 1 a 4, sendo 1 "Sempre" e 4 "Nunca".
Pontuações mais baixas sugerem que a pessoa pode estar experimentando mais angústia relacionada à aparência de seu rosto.
Preenchido por pacientes.
O FACE-Q | Craniofacial - Função Facial é um questionário de 10 itens.
Cada item é avaliado de 1 a 3, sendo 1 "não consigo fazer isso" e 3 sendo "posso fazer isso".
Pontuações mais baixas sugerem que a pessoa pode estar tendo mais problemas com o funcionamento dos músculos faciais.
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Síndrome de Freeman-Sheldon Tipo Craniofacial
Pacientes que apresentam apenas os achados físicos da face e do crânio exigidos pelos critérios de Stevenson, incluindo: boca muito pequena (microstomia), aparência de face assobiando (lábios franzidos), covinha no queixo em forma de "H" ou "V", inclinação muito óbvia para baixo dobra da narina até os cantos da boca (vincos nasolabiais).
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Concluído durante a entrevista.
O Questionário de Histórico de Saúde Guiado para a Síndrome de Freeman-Burian é um formulário de entrevista guiada que será usado para avaliar o diagnóstico, problemas, tratamentos e resultados.
Concluído durante a entrevista.
Síndrome de Freeman-Burian A Entrevista Semi-Estruturada de Qualidade de Vida é uma entrevista de qualidade de vida para a síndrome de Freeman-Burian, levando em consideração a saúde total do indivíduo.
A revisão dos registros médicos será usada, juntamente com o Questionário de Histórico de Saúde Orientado para a Síndrome de Freeman-Burian, para avaliar os históricos e resultados dos pacientes.
Outros nomes:
Preenchido pelos pacientes antes da entrevista.
A lista de verificação de PTSD para DSM-5 é um questionário de 20 itens.
Cada item é avaliado de 0 a 4, sendo 0 "Nada" e 4 "Extremamente".
Pontuações mais baixas sugerem que a pessoa pode estar apresentando menos sintomas.
Preenchido pelos pacientes antes da entrevista.
A Escala Flanagan Modificada de Qualidade de Vida é uma pesquisa de 16 itens projetada para uso em pessoas com doenças crônicas.
Cada item é avaliado de 1 a 7, sendo 1 "Terrível" e 7 sendo "Encantado".
Pontuações mais altas sugerem que a pessoa pode estar experimentando uma melhor qualidade de vida.
Preenchido pelos pacientes antes da entrevista.
A Escala de Depressão do Centro de Estudos Epidemiológicos é uma pesquisa de 20 itens que pergunta sobre sentimentos e comportamentos depressivos na última semana.
Cada item é classificado de 0 a 3, sendo 0 "raramente ou nunca (menos de 1 dia)" e 3 sendo "a maior parte ou o tempo todo (5 a 7 dias)".
Pontuações mais baixas sugerem que a pessoa pode estar apresentando menos sintomas.
Concluído durante a entrevista.
Uma revisão de sistemas é uma lista de verificação de problemas médicos.
Outros nomes:
Preenchido por pacientes.
O FACE-Q | Craniofacial - Appearance of the Face é um questionário de 9 itens.
Cada item é avaliado de 1 a 4, sendo 1 "Nada" e 4 "Muito".
Pontuações mais baixas sugerem que a pessoa pode estar menos satisfeita com a aparência de seu rosto.
Preenchido por pacientes.
O FACE-Q | Craniofacial - Appearance Distress é um questionário de 8 itens.
Cada item é avaliado de 1 a 4, sendo 1 "Sempre" e 4 "Nunca".
Pontuações mais baixas sugerem que a pessoa pode estar experimentando mais angústia relacionada à aparência de seu rosto.
Preenchido por pacientes.
O FACE-Q | Craniofacial - Função Facial é um questionário de 10 itens.
Cada item é avaliado de 1 a 3, sendo 1 "não consigo fazer isso" e 3 sendo "posso fazer isso".
Pontuações mais baixas sugerem que a pessoa pode estar tendo mais problemas com o funcionamento dos músculos faciais.
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Síndrome de Freeman-Sheldon Tipo Misto
Pacientes que apresentam os achados físicos da face e do crânio exigidos pelos critérios de Stevenson e alguns, mas não todos, problemas articulares necessários.
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Concluído durante a entrevista.
O Questionário de Histórico de Saúde Guiado para a Síndrome de Freeman-Burian é um formulário de entrevista guiada que será usado para avaliar o diagnóstico, problemas, tratamentos e resultados.
Concluído durante a entrevista.
Síndrome de Freeman-Burian A Entrevista Semi-Estruturada de Qualidade de Vida é uma entrevista de qualidade de vida para a síndrome de Freeman-Burian, levando em consideração a saúde total do indivíduo.
A revisão dos registros médicos será usada, juntamente com o Questionário de Histórico de Saúde Orientado para a Síndrome de Freeman-Burian, para avaliar os históricos e resultados dos pacientes.
Outros nomes:
Preenchido pelos pacientes antes da entrevista.
A lista de verificação de PTSD para DSM-5 é um questionário de 20 itens.
Cada item é avaliado de 0 a 4, sendo 0 "Nada" e 4 "Extremamente".
Pontuações mais baixas sugerem que a pessoa pode estar apresentando menos sintomas.
Preenchido pelos pacientes antes da entrevista.
A Escala Flanagan Modificada de Qualidade de Vida é uma pesquisa de 16 itens projetada para uso em pessoas com doenças crônicas.
Cada item é avaliado de 1 a 7, sendo 1 "Terrível" e 7 sendo "Encantado".
Pontuações mais altas sugerem que a pessoa pode estar experimentando uma melhor qualidade de vida.
Preenchido pelos pacientes antes da entrevista.
A Escala de Depressão do Centro de Estudos Epidemiológicos é uma pesquisa de 20 itens que pergunta sobre sentimentos e comportamentos depressivos na última semana.
Cada item é classificado de 0 a 3, sendo 0 "raramente ou nunca (menos de 1 dia)" e 3 sendo "a maior parte ou o tempo todo (5 a 7 dias)".
Pontuações mais baixas sugerem que a pessoa pode estar apresentando menos sintomas.
Concluído durante a entrevista.
Uma revisão de sistemas é uma lista de verificação de problemas médicos.
Outros nomes:
Preenchido por pacientes.
O FACE-Q | Craniofacial - Appearance of the Face é um questionário de 9 itens.
Cada item é avaliado de 1 a 4, sendo 1 "Nada" e 4 "Muito".
Pontuações mais baixas sugerem que a pessoa pode estar menos satisfeita com a aparência de seu rosto.
Preenchido por pacientes.
O FACE-Q | Craniofacial - Appearance Distress é um questionário de 8 itens.
Cada item é avaliado de 1 a 4, sendo 1 "Sempre" e 4 "Nunca".
Pontuações mais baixas sugerem que a pessoa pode estar experimentando mais angústia relacionada à aparência de seu rosto.
Preenchido por pacientes.
O FACE-Q | Craniofacial - Função Facial é um questionário de 10 itens.
Cada item é avaliado de 1 a 3, sendo 1 "não consigo fazer isso" e 3 sendo "posso fazer isso".
Pontuações mais baixas sugerem que a pessoa pode estar tendo mais problemas com o funcionamento dos músculos faciais.
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Síndrome de Sheldon-Hall
Pacientes que apresentam todas as características exigidas pelos critérios de Stevenson, incluindo: boca pequena (não microstomia); correias no pescoço (pterygium colli); queixo pequeno, mas proeminente; vinco oblíquo descendente muito óbvio da narina até os cantos da boca (sulcos nasolabiais); e movimento restrito nas articulações (contraturas) de duas ou mais áreas do corpo, muitas vezes mãos e pés, com os dedos das mãos e dos pés frequentemente sobrepostos.
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Concluído durante a entrevista.
O Questionário de Histórico de Saúde Guiado para a Síndrome de Freeman-Burian é um formulário de entrevista guiada que será usado para avaliar o diagnóstico, problemas, tratamentos e resultados.
Concluído durante a entrevista.
Síndrome de Freeman-Burian A Entrevista Semi-Estruturada de Qualidade de Vida é uma entrevista de qualidade de vida para a síndrome de Freeman-Burian, levando em consideração a saúde total do indivíduo.
A revisão dos registros médicos será usada, juntamente com o Questionário de Histórico de Saúde Orientado para a Síndrome de Freeman-Burian, para avaliar os históricos e resultados dos pacientes.
Outros nomes:
Preenchido pelos pacientes antes da entrevista.
A lista de verificação de PTSD para DSM-5 é um questionário de 20 itens.
Cada item é avaliado de 0 a 4, sendo 0 "Nada" e 4 "Extremamente".
Pontuações mais baixas sugerem que a pessoa pode estar apresentando menos sintomas.
Preenchido pelos pacientes antes da entrevista.
A Escala Flanagan Modificada de Qualidade de Vida é uma pesquisa de 16 itens projetada para uso em pessoas com doenças crônicas.
Cada item é avaliado de 1 a 7, sendo 1 "Terrível" e 7 sendo "Encantado".
Pontuações mais altas sugerem que a pessoa pode estar experimentando uma melhor qualidade de vida.
Preenchido pelos pacientes antes da entrevista.
A Escala de Depressão do Centro de Estudos Epidemiológicos é uma pesquisa de 20 itens que pergunta sobre sentimentos e comportamentos depressivos na última semana.
Cada item é classificado de 0 a 3, sendo 0 "raramente ou nunca (menos de 1 dia)" e 3 sendo "a maior parte ou o tempo todo (5 a 7 dias)".
Pontuações mais baixas sugerem que a pessoa pode estar apresentando menos sintomas.
Concluído durante a entrevista.
Uma revisão de sistemas é uma lista de verificação de problemas médicos.
Outros nomes:
Preenchido por pacientes.
O FACE-Q | Craniofacial - Appearance of the Face é um questionário de 9 itens.
Cada item é avaliado de 1 a 4, sendo 1 "Nada" e 4 "Muito".
Pontuações mais baixas sugerem que a pessoa pode estar menos satisfeita com a aparência de seu rosto.
Preenchido por pacientes.
O FACE-Q | Craniofacial - Appearance Distress é um questionário de 8 itens.
Cada item é avaliado de 1 a 4, sendo 1 "Sempre" e 4 "Nunca".
Pontuações mais baixas sugerem que a pessoa pode estar experimentando mais angústia relacionada à aparência de seu rosto.
Preenchido por pacientes.
O FACE-Q | Craniofacial - Função Facial é um questionário de 10 itens.
Cada item é avaliado de 1 a 3, sendo 1 "não consigo fazer isso" e 3 sendo "posso fazer isso".
Pontuações mais baixas sugerem que a pessoa pode estar tendo mais problemas com o funcionamento dos músculos faciais.
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Artrogripose distal tipo 1
Pacientes com características consistentes com este diagnóstico, incluindo movimento restrito nas articulações (contraturas) de duas ou mais áreas do corpo, geralmente mãos e pés, com dedos das mãos e pés frequentemente sobrepostos.
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A revisão dos registros médicos será usada, juntamente com o Questionário de Histórico de Saúde Orientado para a Síndrome de Freeman-Burian, para avaliar os históricos e resultados dos pacientes.
Outros nomes:
Preenchido pelos pacientes antes da entrevista.
A lista de verificação de PTSD para DSM-5 é um questionário de 20 itens.
Cada item é avaliado de 0 a 4, sendo 0 "Nada" e 4 "Extremamente".
Pontuações mais baixas sugerem que a pessoa pode estar apresentando menos sintomas.
Preenchido pelos pacientes antes da entrevista.
A Escala Flanagan Modificada de Qualidade de Vida é uma pesquisa de 16 itens projetada para uso em pessoas com doenças crônicas.
Cada item é avaliado de 1 a 7, sendo 1 "Terrível" e 7 sendo "Encantado".
Pontuações mais altas sugerem que a pessoa pode estar experimentando uma melhor qualidade de vida.
Preenchido pelos pacientes antes da entrevista.
A Escala de Depressão do Centro de Estudos Epidemiológicos é uma pesquisa de 20 itens que pergunta sobre sentimentos e comportamentos depressivos na última semana.
Cada item é classificado de 0 a 3, sendo 0 "raramente ou nunca (menos de 1 dia)" e 3 sendo "a maior parte ou o tempo todo (5 a 7 dias)".
Pontuações mais baixas sugerem que a pessoa pode estar apresentando menos sintomas.
Concluído durante a entrevista.
Uma revisão de sistemas é uma lista de verificação de problemas médicos.
Outros nomes:
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Artrogripose distal tipo 3
Pacientes com características compatíveis com esse diagnóstico, incluindo: falha no céu da boca (fenda palatina); pálpebra caída (blefaroptose); e problemas de curvatura da coluna; e movimento restrito nas articulações (contraturas) de duas ou mais áreas do corpo, muitas vezes mãos e pés, com os dedos das mãos e dos pés frequentemente sobrepostos.
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A revisão dos registros médicos será usada, juntamente com o Questionário de Histórico de Saúde Orientado para a Síndrome de Freeman-Burian, para avaliar os históricos e resultados dos pacientes.
Outros nomes:
Preenchido pelos pacientes antes da entrevista.
A lista de verificação de PTSD para DSM-5 é um questionário de 20 itens.
Cada item é avaliado de 0 a 4, sendo 0 "Nada" e 4 "Extremamente".
Pontuações mais baixas sugerem que a pessoa pode estar apresentando menos sintomas.
Preenchido pelos pacientes antes da entrevista.
A Escala Flanagan Modificada de Qualidade de Vida é uma pesquisa de 16 itens projetada para uso em pessoas com doenças crônicas.
Cada item é avaliado de 1 a 7, sendo 1 "Terrível" e 7 sendo "Encantado".
Pontuações mais altas sugerem que a pessoa pode estar experimentando uma melhor qualidade de vida.
Preenchido pelos pacientes antes da entrevista.
A Escala de Depressão do Centro de Estudos Epidemiológicos é uma pesquisa de 20 itens que pergunta sobre sentimentos e comportamentos depressivos na última semana.
Cada item é classificado de 0 a 3, sendo 0 "raramente ou nunca (menos de 1 dia)" e 3 sendo "a maior parte ou o tempo todo (5 a 7 dias)".
Pontuações mais baixas sugerem que a pessoa pode estar apresentando menos sintomas.
Concluído durante a entrevista.
Uma revisão de sistemas é uma lista de verificação de problemas médicos.
Outros nomes:
Preenchido por pacientes.
O FACE-Q | Craniofacial - Appearance of the Face é um questionário de 9 itens.
Cada item é avaliado de 1 a 4, sendo 1 "Nada" e 4 "Muito".
Pontuações mais baixas sugerem que a pessoa pode estar menos satisfeita com a aparência de seu rosto.
Preenchido por pacientes.
O FACE-Q | Craniofacial - Appearance Distress é um questionário de 8 itens.
Cada item é avaliado de 1 a 4, sendo 1 "Sempre" e 4 "Nunca".
Pontuações mais baixas sugerem que a pessoa pode estar experimentando mais angústia relacionada à aparência de seu rosto.
Preenchido por pacientes.
O FACE-Q | Craniofacial - Função Facial é um questionário de 10 itens.
Cada item é avaliado de 1 a 3, sendo 1 "não consigo fazer isso" e 3 sendo "posso fazer isso".
Pontuações mais baixas sugerem que a pessoa pode estar tendo mais problemas com o funcionamento dos músculos faciais.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Diferença nas taxas de resultados relacionados à intervenção entre os grupos
Prazo: Durante uma única entrevista de estudo, que dura 1-2 horas
|
Os resultados de todas as intervenções são classificados como aceitáveis, inaceitáveis ou potencialmente nocivos/prejudiciais.
As informações relacionadas aos resultados das intervenções são coletadas usando o Questionário de Histórico de Saúde Orientado para a Síndrome de Freeman-Burian, formulários de Revisão de Sistemas e Revisão de Registros Médicos.
|
Durante uma única entrevista de estudo, que dura 1-2 horas
|
|
Diferença na precisão do diagnóstico entre os grupos
Prazo: Durante uma única entrevista de estudo, que dura 1-2 horas
|
Esta é a porcentagem de pacientes com um diagnóstico declarado rastreados novamente pelos investigadores do estudo com o mesmo diagnóstico.
As informações diagnósticas são coletadas usando o Questionário de Histórico de Saúde Orientado para a Síndrome de Freeman-Burian e a Revisão de Registros Médicos.
|
Durante uma única entrevista de estudo, que dura 1-2 horas
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Diferença nos sintomas de transtorno de estresse pós-traumático entre os grupos
Prazo: 1 semana a 1 dia antes de uma única entrevista de estudo, que dura 1-2 horas
|
Os sintomas de estresse pós-traumático são avaliados usando a lista de verificação de PTSD autopreenchida e validada para DSM-5, um questionário de 20 itens; cada item é avaliado de 0 a 4, sendo 0 "Nada" e 4 "Extremamente".
|
1 semana a 1 dia antes de uma única entrevista de estudo, que dura 1-2 horas
|
|
Diferença nos sintomas depressivos entre os grupos
Prazo: 1 semana a 1 dia antes de uma única entrevista de estudo, que dura 1-2 horas
|
Os sintomas depressivos são avaliados usando a Escala de Depressão autopreenchida e validada do Center for Epidemiologic Studies.
|
1 semana a 1 dia antes de uma única entrevista de estudo, que dura 1-2 horas
|
|
Diferença na qualidade de vida entre os grupos
Prazo: 1 semana a 1 dia antes de uma única entrevista de estudo, que dura 1-2 horas
|
A qualidade de vida é pontuada usando a Escala de Qualidade de Vida Modificada de Flanagan autopreenchida.
|
1 semana a 1 dia antes de uma única entrevista de estudo, que dura 1-2 horas
|
|
Diferença na satisfação com a aparência facial entre os grupos
Prazo: 1 semana a 1 dia antes de uma única entrevista de estudo, que dura 1-2 horas
|
A satisfação com a aparência facial é pontuada usando o FACE-Q autopreenchido | Craniofacial - Aparência da Face.
|
1 semana a 1 dia antes de uma única entrevista de estudo, que dura 1-2 horas
|
|
Diferença no sofrimento da aparência facial entre os grupos
Prazo: 1 semana a 1 dia antes de uma única entrevista de estudo, que dura 1-2 horas
|
A aflição da aparência facial é pontuada usando o FACE-Q auto-preenchido | Craniofacial - Aflição de Aparência.
|
1 semana a 1 dia antes de uma única entrevista de estudo, que dura 1-2 horas
|
|
Diferença nos sintomas de funcionamento dos músculos faciais entre os grupos
Prazo: 1 semana a 1 dia antes de uma única entrevista de estudo, que dura 1-2 horas
|
Os sintomas de funcionamento dos músculos faciais são pontuados usando o FACE-Q auto-preenchido | Craniofacial - Função Facial.
|
1 semana a 1 dia antes de uma única entrevista de estudo, que dura 1-2 horas
|
Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Diferença na precisão diagnóstica entre as especialidades entre todos os subtipos da síndrome de Freeman-Burian e os outros grupos de diagnóstico (síndrome de Sheldon-Hall, artrogripose distal tipo 3 e artrogripose distal tipo 1)
Prazo: Durante uma única entrevista de estudo, que dura 1-2 horas
|
A precisão diagnóstica é a porcentagem de pacientes com um diagnóstico declarado rastreados novamente pelos investigadores do estudo com o mesmo diagnóstico.
As especialidades incluem: ortopedia, cirurgia plástica, anestesia, pediatria e genética médica.
As informações diagnósticas são coletadas usando o Questionário de Histórico de Saúde Orientado para a Síndrome de Freeman-Burian e a Revisão de Registros Médicos.
|
Durante uma única entrevista de estudo, que dura 1-2 horas
|
|
Diferença nas taxas de resultados relacionados à cirurgia de cabeça e face (craniofacial) entre os grupos
Prazo: Durante uma única entrevista de estudo, que dura 1-2 horas
|
Os resultados de todas as cirurgias de cabeça e face (craniofaciais) são classificados como aceitáveis, inaceitáveis ou prejudiciais/potencialmente prejudiciais.
As informações relacionadas aos resultados das intervenções são coletadas usando o Questionário de Histórico de Saúde Orientado para a Síndrome de Freeman-Burian, formulários de Revisão de Sistemas e Revisão de Registros Médicos.
|
Durante uma única entrevista de estudo, que dura 1-2 horas
|
|
Diferença nas taxas de resultados relacionados à cirurgia da coluna entre os grupos
Prazo: Durante uma única entrevista de estudo, que dura 1-2 horas
|
Os resultados de todas as cirurgias de coluna são classificados como aceitáveis, inaceitáveis ou prejudiciais/potencialmente prejudiciais.
As informações relacionadas aos resultados das intervenções são coletadas usando o Questionário de Histórico de Saúde Orientado para a Síndrome de Freeman-Burian, formulários de Revisão de Sistemas e Revisão de Registros Médicos.
|
Durante uma única entrevista de estudo, que dura 1-2 horas
|
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Diferença nas taxas de resultados relacionados à cirurgia do pé e tornozelo entre os grupos
Prazo: Durante uma única entrevista de estudo, que dura 1-2 horas
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Os resultados de todas as cirurgias de pé e tornozelo são classificados como aceitáveis, inaceitáveis ou prejudiciais/potencialmente prejudiciais.
As informações relacionadas aos resultados das intervenções são coletadas usando o Questionário de Histórico de Saúde Orientado para a Síndrome de Freeman-Burian, formulários de Revisão de Sistemas e Revisão de Registros Médicos.
|
Durante uma única entrevista de estudo, que dura 1-2 horas
|
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Diferença nas taxas de resultados relacionados à cirurgia de mão e punho entre os grupos
Prazo: Durante uma única entrevista de estudo, que dura 1-2 horas
|
Os resultados de todas as cirurgias de mão e punho são classificados como aceitáveis, inaceitáveis ou prejudiciais/potencialmente prejudiciais.
As informações relacionadas aos resultados das intervenções são coletadas usando o Questionário de Histórico de Saúde Orientado para a Síndrome de Freeman-Burian, formulários de Revisão de Sistemas e Revisão de Registros Médicos.
|
Durante uma única entrevista de estudo, que dura 1-2 horas
|
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Diferença em outras taxas de resultados relacionados à cirurgia óssea e articular entre os grupos
Prazo: Durante uma única entrevista de estudo, que dura 1-2 horas
|
Os resultados de outras cirurgias ósseas e articulares são classificados como aceitáveis, inaceitáveis ou prejudiciais/potencialmente prejudiciais.
As informações relacionadas aos resultados das intervenções são coletadas usando o Questionário de Histórico de Saúde Orientado para a Síndrome de Freeman-Burian, formulários de Revisão de Sistemas e Revisão de Registros Médicos.
|
Durante uma única entrevista de estudo, que dura 1-2 horas
|
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Diferença nas taxas de complicações relacionadas à anestesia geral entre os grupos
Prazo: Durante uma única entrevista de estudo, que dura 1-2 horas
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O curso relacionado à anestesia geral é classificado como de rotina, menor, complicação, complicação maior ou falha.
As informações relacionadas às complicações das intervenções são coletadas usando o Questionário de Histórico de Saúde Orientado para a Síndrome de Freeman-Burian, formulários de Revisão de Sistemas e Revisão de Registros Médicos.
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Durante uma única entrevista de estudo, que dura 1-2 horas
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Diferença nas taxas de complicações respiratórias entre os grupos
Prazo: Durante uma única entrevista de estudo, que dura 1-2 horas
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As complicações relacionadas à respiração são avaliadas usando o Questionário de Histórico de Saúde Orientado para a Síndrome de Freeman-Burian.
Informações adicionais sobre achados físicos são coletadas usando os formulários de Revisão de Sistemas e da Revisão de Registros Médicos.
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Durante uma única entrevista de estudo, que dura 1-2 horas
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Diferença nas taxas de dificuldade para comer (mastigar e engolir) entre os grupos
Prazo: Durante uma única entrevista de estudo, que dura 1-2 horas
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A dificuldade para comer (mastigar e engolir) é avaliada usando o Questionário de História de Saúde Orientada para a Síndrome de Freeman-Burian.
Informações adicionais sobre achados físicos são coletadas usando os formulários de Revisão de Sistemas e da Revisão de Registros Médicos.
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Durante uma única entrevista de estudo, que dura 1-2 horas
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Diferença nas taxas de dificuldade para caminhar entre os grupos
Prazo: Durante uma única entrevista de estudo, que dura 1-2 horas
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A dificuldade para caminhar é avaliada usando o Questionário de Histórico de Saúde Orientado para a Síndrome de Freeman-Burian.
Informações adicionais sobre achados físicos são coletadas usando os formulários de Revisão de Sistemas e da Revisão de Registros Médicos.
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Durante uma única entrevista de estudo, que dura 1-2 horas
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Diferença qualitativa na qualidade de vida entre os grupos
Prazo: Durante uma única entrevista de estudo, que dura 1-2 horas
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A avaliação qualitativa é feita por meio da entrevista semi-estruturada de qualidade de vida da síndrome de Freeman-Burian, uma entrevista guiada composta por perguntas abertas.
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Durante uma única entrevista de estudo, que dura 1-2 horas
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Investigadores
- Investigador principal: Craig R Dufresne, MD, Dr Craig R Dufresne, MD, PC
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Poling MI, Morales Corado JA, Chamberlain RL. Findings, phenotypes, and outcomes in Freeman-Sheldon and Sheldon-Hall syndromes and distal arthrogryposis types 1 and 3: protocol for systematic review and patient-level data meta-analysis. Syst Rev. 2017 Mar 6;6(1):46. doi: 10.1186/s13643-017-0444-4.
- Poling MI, Dufresne CR, Chamberlain RL. Dr Ben Franklin and an unusual modern-day cure for recurrent pleuritis. Br J Gen Pract. 2017 Jan;67(654):32-33. doi: 10.3399/bjgp17X688705. No abstract available.
- Poling MI, Dufresne CR. Head First, Not Feet First: Freeman-Sheldon Syndrome as Primarily a Craniofacial Condition. Cleft Palate Craniofac J. 2018 May;55(5):787-788. doi: 10.1177/1055665617753482. Epub 2018 Jan 25.
- Poling MI, Dufresne CR. Revisiting the Many Names of Freeman-Sheldon Syndrome. J Craniofac Surg. 2018 Nov;29(8):2176-2178. doi: 10.1097/SCS.0000000000004802.
- Poling MI, Dufresne CR, Chamberlain RL. Freeman-Burian syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2019 Jan 10;14(1):14. doi: 10.1186/s13023-018-0984-2.
- Poling MI, Dufresne CR. Epidemiology, prevention, diagnosis, treatment, and outcomes for psychosocial problems in patients and families affected by non-intellectually impairing craniofacial malformation conditions: a systematic review protocol of qualitative data. Syst Rev. 2019 May 27;8(1):127. doi: 10.1186/s13643-019-1045-1.
- Poling MI, Dufresne CR. Freeman-Burian syndrome. Anasthesiologie und Intensivmedizin. 2019; 60(1): S8-S17. doi: 10.19224/ai2019.S008
- Poling MI, Dufresne CR, Portillo AL. Identification and Recent Approaches for Evaluation, Operative Counseling, and Management in Patients With Freeman-Burian Syndrome: Principles for Global Treatment. J Craniofac Surg. 2019 Nov-Dec;30(8):2502-2508. doi: 10.1097/SCS.0000000000005968.
- Poling MI, Dufresne CR. Distal arthrogryposis type 3. Anasthesiologie und Intensivmedizin. 2019; 60(13): S536-S543. doi: 10.19224/ai2019.s536.
- Poling MI, Dufresne CR. Identification and Recent Approaches for Evaluation and Management of Dentofacial and Otolaryngologic Concerns for Patients With Freeman-Burian Syndrome: Principles for Global Treatment. J Craniofac Surg. 2020 May/Jun;31(3):787-790. doi: 10.1097/SCS.0000000000006155.
- Poling MI, Dufresne CR, Chamberlain RL. Findings, Phenotypes, Diagnostic Accuracy, and Treatment in Freeman-Burian Syndrome. J Craniofac Surg. 2020 Jun;31(4):1063-1069. doi: 10.1097/SCS.0000000000006299.
- Poling MI, Dufresne CR, McCormick RJ. Identification and Recent Approaches for Evaluation and Management of Rehabilitation Concerns for Patients with Freeman-Burian Syndrome: Principles for Global Treatment. J Pediatr Genet. 2020 Sep;9(3):158-163. doi: 10.1055/s-0040-1710339. Epub 2020 May 7.
- Poling MI, Dufresne CR. Letter. AANA Journal. 2020; 88(5): 54.
- Poling MI, Dufresne CR. Letter: Precise Pulmonary Function Evaluation and Management of a Patient With Freeman-Sheldon Syndrome Associated With Recurrent Pneumonia and Chronic Respiratory Insufficiency (Ann Rehabil Med 2020;44:165-70). Ann Rehabil Med. 2020 Oct;44(5):409-410. doi: 10.5535/arm.20110. Epub 2020 Oct 29. No abstract available.
- Poling MI, Dufresne CR. Accuracy of facts about Freeman-Sheldon syndrome. Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecolology. 2021; 48(5): 997-998. doi: 10.31083/j.ceog4805160
- Poling MI, Dufresne CR. Diagnosis, evaluation, and treatment in Freeman-Burian syndrome: clinical practice guideline for a rare and complex craniofacial syndrome. Craniomaxillofacial Abstracts Presented at 78th Annual Meeting of the American Cleft Palate Craniofacial Meeting. FACE. 2021; 2(4): NP3. doi: 10.1177/27325016211049488
- Poling MI, Dufresne CR. Clarity on Diagnosis in Freeman-Burian syndrome. Turkiye Klinikleri Journal of Case Reports. doi: 10.5336/caserep.2022-88270 [In Press] Available online: 17 February 2022. Available at: https://www.turkiyeklinikleri.com/inpress_article/en-clarity-on-diagnosis-in-freeman-burian-syndrome-97915.html
- Poling MI, Dufresne CR. Oculoplastic surgery, diagnosis, and other matters in Freeman-Burian syndrome. Ophthalmic Genet. 2022 Jun;43(3):431-432. doi: 10.1080/13816810.2022.2068043. Epub 2022 Apr 28. No abstract available.
- Poling MI, Dufresne CR. Anaesthesia recommendations for Sheldon-Hall syndrome. OrphanAnesthesia. 20 Feb 2019. Available at: https://www.orphananesthesia.eu/en/rare-diseases/published-guidelines/cat_view/61-rare-diseases/60-published-guidelines/237-sheldon-hall-syndrome.html
- Poling MI, Dufresne CR. Obstetrics and Diagnosis in Freeman-Burian syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. January 31, 2022. doi: 10.22541/au.164366820.09260728/v1.
- Poling MI, Dufresne CR. Misinformation and Misdiagnosis in Freeman-Burian syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. January 31, 2022. doi: 10.22541/au.164366815.52860865/v1.
- Poling MI, Dufresne CR. Limb Deformity Treatment and Diagnosis in Freeman-Burian syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. January 31, 2022. doi: 10.22541/au.164366820.05370920/v1.
- Poling MI, Dufresne CR. Unsafe Care and Misunderstanding Diagnosis in Freeman-Burian syndrome: Problems in Writing Case Reports Involving Rare Conditions and Strategies for Improvement. Authorea. January 24, 2022. doi: 10.22541/au.164303994.43963430/v1.
- Poling MI, Dufresne CR. The epidemiology, prevention, diagnosis, treatment, and outcomes of psychosocial problems in patients and families affected by non-intellectually impairing craniofacial malformation conditions. In: PROSPERO [Internet]. York, UK: Centre for Reviews and Dissemination University of York; 2018. Available from: https://www.crd.york.ac.uk/prospero/display_record.php?ID=CRD42018093021. Other: CRD42018093021.
- Poling MI, Dufresne CR. Reply re: Periocular Anomalies in Freeman-Sheldon Syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. July 01, 2022. doi: 10.22541/au.165668902.20562659/v1
Links úteis
- Principal Investigator's (Dr Craig R Dufresne) Research and Press Relations main webpage. Last Accessed: 7 Jun 2022
- "Freeman-Sheldon Syndrome" from the National Organization for Rare Disorders. Last Accessed: 10 Sept 2021
- Video about Freeman-Burian syndrome (previously known as Freeman-Sheldon syndrome) hosted by Genetic Alliance and presented by the Principal Investigator and Sub-Investigator (Craig R Dufresne and MI Poling). Last Accessed: 7 Jun 2022
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de junho de 2022
Conclusão Primária (Antecipado)
1 de dezembro de 2023
Conclusão do estudo (Antecipado)
1 de dezembro de 2023
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
3 de junho de 2022
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
10 de junho de 2022
Primeira postagem (Real)
15 de junho de 2022
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
19 de julho de 2022
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
15 de julho de 2022
Última verificação
1 de julho de 2022
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- U1111-1120-5851 (World Health Organisation, Universal Trial Number)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Não
Descrição do plano IPD
Nenhum dado individual do participante (IPD) será disponibilizado a outros pesquisadores.
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
Ensaios clínicos em Síndrome de Freeman-Sheldon
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Freeman-Sheldon Research Group, Inc.RescindidoAnormalidades Craniofaciais | Artrogripose | Síndrome de Freeman-Sheldon | Artrogripose distal tipo 2A | Síndrome da Face Assobiando | Displasia Craniocarpotarsal | Distrofia Craniocarpotarsal | Variante da Síndrome de Freeman-Sheldon | Síndrome de Sheldon-Hall | Artrogripose distal tipo 2B | Síndrome de Gordon e outras condiçõesEstados Unidos
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Freeman-Sheldon Research Group, Inc.RetiradoAnormalidades Craniofaciais | ArtrogriposeEstados Unidos
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Freeman-Sheldon Research Group, Inc.RescindidoDesordem depressiva | Anormalidades Craniofaciais | Transtorno de Estresse Pós-Traumático | ArtrogriposeEstados Unidos, Guatemala