Enkätstudie och registeröversikt över behandlingsresultat vid Freeman-Sheldons syndrom (FINDFSS)
15 juli 2022 uppdaterad av: Dufresne, Craig, MD, PC
Fynd, diagnostisk noggrannhet, behandling och resultat i Freeman-Burian syndrom och liknande artrogryposis syndrom: en tvärsnittsstudie, icke-randomiserad studie
Syftet med denna studie är att utvärdera skillnaden i diagnosnoggrannhet, behandlingsresultat, patientperspektiv, ansiktsfunktion och gångförmåga, emotionell och social hälsa och andningskomplikationer mellan Freeman-Burian syndrom (tidigare Freeman-Sheldon eller whistling face syndrome) , Sheldon-Halls syndrom och distal artrogrypos typ 3 och 1.
Den ungefärliga sammanlagda tiden för studierelaterade aktiviteter kommer att vara 3 timmar, inklusive e-postkommunikation, ifyllande av enkäter och en medicinsk intervju.
Studien kommer att involvera att fylla i 6 korta ½ till 1-sidiga undersökningar och delta i en medicinsk intervju. Deltagarna kan bli ombedda att tillhandahålla journaler för granskning. All studierelaterade aktiviteter kommer att ske på distans, och inga resor krävs.
Studieöversikt
Status
Rekrytering
Betingelser
Intervention / Behandling
- Övrig: Guidad hälsohistoria för Freeman-Burian Syndrome Questionnaire
- Övrig: Freeman-Burian syndrom Semi-Structured Quality of Life Intervju
- Övrig: Journalgranskning
- Övrig: PTSD-checklista för DSM-5
- Övrig: Modifierad Flanagan Quality of Life Scale
- Övrig: Center for Epidemiologic Studies Depression Scale
- Övrig: Genomgång av system
- Övrig: FACE-Q | Kraniofacial - Ansiktets utseende
- Övrig: FACE-Q | Kraniofacial - Utseendebesvär
- Övrig: FACE-Q | Kraniofacial - Ansiktsfunktion
Detaljerad beskrivning
Enligt den enda studien av patienter och en nyligen genomförd studie av individuella fallrapporter kan Freeman-Burian syndrom (FBS) överdiagnostiseras med 33-66 %, och det förväxlas oftast med Sheldon-Halls syndrom och distal arthrogryposis (DA) ) typ 3 och 1.
Tyvärr, även om dessa tillstånd skiljer sig från FBS, tycker många att de är mindre allvarliga versioner av FBS.
Det är inte sant.
FBS är ett skalle- och ansiktssyndrom, medan Sheldon-Halls syndrom och DA typ 1 och 3 är syndrom i armar, ben, händer och fötter som (förutom DA typ 1) kan ha milda ansiktsdeformiteter.
Det är viktigt att förstå denna skillnad, FBS svarar inte bra på behandlingen.
De andra syndromen svarar i allmänhet bra på behandlingen.
För att förbättra diagnos och behandling är det viktigt att förstå faktorer som bidrar till en korrekt diagnos och behandlingsresultat.
För att ge bättre bevis för att dessa är väldigt olika syndrom är det också viktigt att jämföra ovanstående hälsoområden mellan personer med alla dessa syndrom.
Förhoppningen är att studien ska bidra till att förbättra behandlingen och identifiera områden för vidare forskning.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Förväntat)
20
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: Craig R Dufresne, MD
- Telefonnummer: 7032073065
- E-post: info@duplastics.com
Studera Kontakt Backup
- Namn: Mikaela I Poling, BA
- Telefonnummer: 3044609038
- E-post: research@duplastics.com
Studieorter
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, Förenta staterna, 22031
- Rekrytering
- Office of Craig R Dufresne, MD, PC
-
Kontakt:
- Craig R Dufresne, MD
- Telefonnummer: 703-207-3065
- E-post: info@duplastics.com
-
Kontakt:
- Mikaela I Poling, BA
- Telefonnummer: 703-207-3065
- E-post: research@duplastics.com
-
Huvudutredare:
- Craig R Dufresne, MD
-
Underutredare:
- Mikaela I Poling, BA
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Det finns inga begränsningar för patientregistrering baserat på kön, etnicitet, religion, socioekonomisk status, geografisk plats eller klinisk miljö.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Patienter som kan lämna informerat samtycke eller har ett lagligt utsett ombud som kan lämna informerat samtycke
- Patienter som har Freeman-Burians syndrom (tidigare Freeman-Sheldons syndrom), Sheldon-Halls syndrom, distal arthrogryposis typ 1 eller distal arthrogryposis typ 3
- Personer som talar och läser engelska, tyska, ryska eller tjeckiska
Exklusions kriterier:
- Patienter som inte kan lämna informerat samtycke eller inte har ett lagligt utsett ombud som kan lämna informerat samtycke
- Patienter som inte har Freeman-Burians syndrom (tidigare Freeman-Sheldons syndrom), Sheldon-Halls syndrom, distal arthrogryposis typ 1 eller distal arthrogryposis typ 3
- Personer som inte talar eller läser engelska, tyska, ryska eller tjeckiska
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Endast fall
- Tidsperspektiv: Tvärsnitt
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Freeman-Sheldons syndrom Klassisk typ
Patienter som har alla egenskaper som krävs enligt Stevensonkriterierna, inklusive: mycket liten mun (mikrostomi); ett visslande ansikte (spända läppar); "H" eller "V"-formad hakgropar; mycket tydligt nedåtlutande veck från näsborren till mungiporna (nasolabialveck); och begränsad rörelse i leder (kontrakturer) av två eller flera kroppsområden, ofta händer och fötter, med fingrar och tår som ofta överlappar varandra.
|
Färdigställd under intervjun.
The Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire är ett guidat intervjuformulär som kommer att användas för att bedöma diagnos, problem, behandlingar och resultat.
Färdigställd under intervjun.
Freeman-Burians syndrom Semi-Structured Quality of Life Intervju är en livskvalitetsintervju för Freeman-Burians syndrom, med hänsyn till individens totala hälsa.
Granskning av medicinska journaler kommer att användas, tillsammans med Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire för att bedöma patienthistorier och resultat.
Andra namn:
Ifyllt av patienter före intervjun.
PTSD-checklistan för DSM-5 är ett frågeformulär med 20 artiklar.
Varje föremål är betygsatt 0-4, där 0 är "Inte alls" och 4 är "Extremt".
Lägre poäng tyder på att personen kan uppleva färre symtom.
Ifyllt av patienter före intervjun.
Modified Flanagan Quality of Life Scale är en undersökning med 16 punkter utformad för att användas av personer med kronisk sjukdom.
Varje föremål är betygsatt 1-7, där 1 är "Terrible" och 7 är "Delighted".
Högre poäng tyder på att personen kan uppleva en bättre livskvalitet.
Ifyllt av patienter före intervjun.
Center for Epidemiologic Studies Depression Scale är en undersökning med 20 artiklar som frågar om depressiva känslor och beteenden under den senaste veckan.
Varje artikel har betyget 0-3, där 0 är "Sällan eller ingen av gångerna (mindre än 1 dag)" och 3 är "De flesta eller hela tiden (5-7 dagar)".
Lägre poäng tyder på att personen kan uppleva färre symtom.
Färdigställd under intervjun.
En genomgång av system är en checklista över medicinska problem.
Andra namn:
Kompletteras av patienter.
FACE-Q | Kraniofacial - Appearance of the Face är ett frågeformulär med 9 punkter.
Varje föremål får betyget 1-4, där 1 är "Inte alls" och 4 är "Väldigt mycket".
Lägre poäng tyder på att personen kan vara mindre nöjd med utseendet på sitt ansikte.
Kompletteras av patienter.
FACE-Q | Kraniofacial - Appearance Distress är ett frågeformulär med 8 punkter.
Varje artikel har betyget 1-4, där 1 är "Alltid" och 4 är "Aldrig".
Lägre poäng tyder på att personen kan uppleva mer ångest relaterat till utseendet på deras ansikte.
Kompletteras av patienter.
FACE-Q | Kraniofacial - Ansiktsfunktion är ett frågeformulär med 10 artiklar.
Varje föremål får betyget 1-3, där 1 är "Jag kan inte göra det här" och 3 är "Jag kan göra det här".
Lägre poäng tyder på att personen kan uppleva fler problem med ansiktsmusklernas funktion.
|
|
Freeman-Sheldons syndrom Kraniofacial typ
Patienter som endast har de fysiska fynden i ansiktet och skallen som krävs enligt Stevenson-kriterierna, inklusive: mycket liten mun (mikrostomi), ett visslande ansikte (spända läppar), "H"- eller "V"-formad hakgropa, mycket tydlig nedåtlutning veck från näsborren till mungiporna (nasolabialveck).
|
Färdigställd under intervjun.
The Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire är ett guidat intervjuformulär som kommer att användas för att bedöma diagnos, problem, behandlingar och resultat.
Färdigställd under intervjun.
Freeman-Burians syndrom Semi-Structured Quality of Life Intervju är en livskvalitetsintervju för Freeman-Burians syndrom, med hänsyn till individens totala hälsa.
Granskning av medicinska journaler kommer att användas, tillsammans med Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire för att bedöma patienthistorier och resultat.
Andra namn:
Ifyllt av patienter före intervjun.
PTSD-checklistan för DSM-5 är ett frågeformulär med 20 artiklar.
Varje föremål är betygsatt 0-4, där 0 är "Inte alls" och 4 är "Extremt".
Lägre poäng tyder på att personen kan uppleva färre symtom.
Ifyllt av patienter före intervjun.
Modified Flanagan Quality of Life Scale är en undersökning med 16 punkter utformad för att användas av personer med kronisk sjukdom.
Varje föremål är betygsatt 1-7, där 1 är "Terrible" och 7 är "Delighted".
Högre poäng tyder på att personen kan uppleva en bättre livskvalitet.
Ifyllt av patienter före intervjun.
Center for Epidemiologic Studies Depression Scale är en undersökning med 20 artiklar som frågar om depressiva känslor och beteenden under den senaste veckan.
Varje artikel har betyget 0-3, där 0 är "Sällan eller ingen av gångerna (mindre än 1 dag)" och 3 är "De flesta eller hela tiden (5-7 dagar)".
Lägre poäng tyder på att personen kan uppleva färre symtom.
Färdigställd under intervjun.
En genomgång av system är en checklista över medicinska problem.
Andra namn:
Kompletteras av patienter.
FACE-Q | Kraniofacial - Appearance of the Face är ett frågeformulär med 9 punkter.
Varje föremål får betyget 1-4, där 1 är "Inte alls" och 4 är "Väldigt mycket".
Lägre poäng tyder på att personen kan vara mindre nöjd med utseendet på sitt ansikte.
Kompletteras av patienter.
FACE-Q | Kraniofacial - Appearance Distress är ett frågeformulär med 8 punkter.
Varje artikel har betyget 1-4, där 1 är "Alltid" och 4 är "Aldrig".
Lägre poäng tyder på att personen kan uppleva mer ångest relaterat till utseendet på deras ansikte.
Kompletteras av patienter.
FACE-Q | Kraniofacial - Ansiktsfunktion är ett frågeformulär med 10 artiklar.
Varje föremål får betyget 1-3, där 1 är "Jag kan inte göra det här" och 3 är "Jag kan göra det här".
Lägre poäng tyder på att personen kan uppleva fler problem med ansiktsmusklernas funktion.
|
|
Freeman-Sheldon syndrom blandad typ
Patienter som har de fysiska fynden i ansiktet och skallen som krävs enligt Stevenson-kriterierna och vissa men inte alla krävde ledproblem.
|
Färdigställd under intervjun.
The Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire är ett guidat intervjuformulär som kommer att användas för att bedöma diagnos, problem, behandlingar och resultat.
Färdigställd under intervjun.
Freeman-Burians syndrom Semi-Structured Quality of Life Intervju är en livskvalitetsintervju för Freeman-Burians syndrom, med hänsyn till individens totala hälsa.
Granskning av medicinska journaler kommer att användas, tillsammans med Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire för att bedöma patienthistorier och resultat.
Andra namn:
Ifyllt av patienter före intervjun.
PTSD-checklistan för DSM-5 är ett frågeformulär med 20 artiklar.
Varje föremål är betygsatt 0-4, där 0 är "Inte alls" och 4 är "Extremt".
Lägre poäng tyder på att personen kan uppleva färre symtom.
Ifyllt av patienter före intervjun.
Modified Flanagan Quality of Life Scale är en undersökning med 16 punkter utformad för att användas av personer med kronisk sjukdom.
Varje föremål är betygsatt 1-7, där 1 är "Terrible" och 7 är "Delighted".
Högre poäng tyder på att personen kan uppleva en bättre livskvalitet.
Ifyllt av patienter före intervjun.
Center for Epidemiologic Studies Depression Scale är en undersökning med 20 artiklar som frågar om depressiva känslor och beteenden under den senaste veckan.
Varje artikel har betyget 0-3, där 0 är "Sällan eller ingen av gångerna (mindre än 1 dag)" och 3 är "De flesta eller hela tiden (5-7 dagar)".
Lägre poäng tyder på att personen kan uppleva färre symtom.
Färdigställd under intervjun.
En genomgång av system är en checklista över medicinska problem.
Andra namn:
Kompletteras av patienter.
FACE-Q | Kraniofacial - Appearance of the Face är ett frågeformulär med 9 punkter.
Varje föremål får betyget 1-4, där 1 är "Inte alls" och 4 är "Väldigt mycket".
Lägre poäng tyder på att personen kan vara mindre nöjd med utseendet på sitt ansikte.
Kompletteras av patienter.
FACE-Q | Kraniofacial - Appearance Distress är ett frågeformulär med 8 punkter.
Varje artikel har betyget 1-4, där 1 är "Alltid" och 4 är "Aldrig".
Lägre poäng tyder på att personen kan uppleva mer ångest relaterat till utseendet på deras ansikte.
Kompletteras av patienter.
FACE-Q | Kraniofacial - Ansiktsfunktion är ett frågeformulär med 10 artiklar.
Varje föremål får betyget 1-3, där 1 är "Jag kan inte göra det här" och 3 är "Jag kan göra det här".
Lägre poäng tyder på att personen kan uppleva fler problem med ansiktsmusklernas funktion.
|
|
Sheldon-Halls syndrom
Patienter som har alla egenskaper som krävs enligt Stevenson-kriterierna, inklusive: liten mun (inte mikrostomi); halsband (pterygium colli); liten men framträdande haka; mycket tydligt nedåtlutande veck från näsborren till mungiporna (nasolabialveck); och begränsad rörelse i leder (kontrakturer) av två eller flera kroppsområden, ofta händer och fötter, med fingrar och tår som ofta överlappar varandra.
|
Färdigställd under intervjun.
The Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire är ett guidat intervjuformulär som kommer att användas för att bedöma diagnos, problem, behandlingar och resultat.
Färdigställd under intervjun.
Freeman-Burians syndrom Semi-Structured Quality of Life Intervju är en livskvalitetsintervju för Freeman-Burians syndrom, med hänsyn till individens totala hälsa.
Granskning av medicinska journaler kommer att användas, tillsammans med Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire för att bedöma patienthistorier och resultat.
Andra namn:
Ifyllt av patienter före intervjun.
PTSD-checklistan för DSM-5 är ett frågeformulär med 20 artiklar.
Varje föremål är betygsatt 0-4, där 0 är "Inte alls" och 4 är "Extremt".
Lägre poäng tyder på att personen kan uppleva färre symtom.
Ifyllt av patienter före intervjun.
Modified Flanagan Quality of Life Scale är en undersökning med 16 punkter utformad för att användas av personer med kronisk sjukdom.
Varje föremål är betygsatt 1-7, där 1 är "Terrible" och 7 är "Delighted".
Högre poäng tyder på att personen kan uppleva en bättre livskvalitet.
Ifyllt av patienter före intervjun.
Center for Epidemiologic Studies Depression Scale är en undersökning med 20 artiklar som frågar om depressiva känslor och beteenden under den senaste veckan.
Varje artikel har betyget 0-3, där 0 är "Sällan eller ingen av gångerna (mindre än 1 dag)" och 3 är "De flesta eller hela tiden (5-7 dagar)".
Lägre poäng tyder på att personen kan uppleva färre symtom.
Färdigställd under intervjun.
En genomgång av system är en checklista över medicinska problem.
Andra namn:
Kompletteras av patienter.
FACE-Q | Kraniofacial - Appearance of the Face är ett frågeformulär med 9 punkter.
Varje föremål får betyget 1-4, där 1 är "Inte alls" och 4 är "Väldigt mycket".
Lägre poäng tyder på att personen kan vara mindre nöjd med utseendet på sitt ansikte.
Kompletteras av patienter.
FACE-Q | Kraniofacial - Appearance Distress är ett frågeformulär med 8 punkter.
Varje artikel har betyget 1-4, där 1 är "Alltid" och 4 är "Aldrig".
Lägre poäng tyder på att personen kan uppleva mer ångest relaterat till utseendet på deras ansikte.
Kompletteras av patienter.
FACE-Q | Kraniofacial - Ansiktsfunktion är ett frågeformulär med 10 artiklar.
Varje föremål får betyget 1-3, där 1 är "Jag kan inte göra det här" och 3 är "Jag kan göra det här".
Lägre poäng tyder på att personen kan uppleva fler problem med ansiktsmusklernas funktion.
|
|
Distal Arthrogryposis Typ 1
Patienter med egenskaper som överensstämmer med denna diagnos, inklusive begränsad rörelse i leder (kontrakturer) i två eller flera kroppsområden, ofta händer och fötter, med fingrar och tår som ofta överlappar varandra.
|
Granskning av medicinska journaler kommer att användas, tillsammans med Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire för att bedöma patienthistorier och resultat.
Andra namn:
Ifyllt av patienter före intervjun.
PTSD-checklistan för DSM-5 är ett frågeformulär med 20 artiklar.
Varje föremål är betygsatt 0-4, där 0 är "Inte alls" och 4 är "Extremt".
Lägre poäng tyder på att personen kan uppleva färre symtom.
Ifyllt av patienter före intervjun.
Modified Flanagan Quality of Life Scale är en undersökning med 16 punkter utformad för att användas av personer med kronisk sjukdom.
Varje föremål är betygsatt 1-7, där 1 är "Terrible" och 7 är "Delighted".
Högre poäng tyder på att personen kan uppleva en bättre livskvalitet.
Ifyllt av patienter före intervjun.
Center for Epidemiologic Studies Depression Scale är en undersökning med 20 artiklar som frågar om depressiva känslor och beteenden under den senaste veckan.
Varje artikel har betyget 0-3, där 0 är "Sällan eller ingen av gångerna (mindre än 1 dag)" och 3 är "De flesta eller hela tiden (5-7 dagar)".
Lägre poäng tyder på att personen kan uppleva färre symtom.
Färdigställd under intervjun.
En genomgång av system är en checklista över medicinska problem.
Andra namn:
|
|
Distal Arthrogryposis Typ 3
Patienter med egenskaper som överensstämmer med denna diagnos, inklusive: gap i munnen (gomspalt); hängande ögonlock (blefaroptos); och problem med ryggraden; och begränsad rörelse i leder (kontrakturer) av två eller flera kroppsområden, ofta händer och fötter, med fingrar och tår som ofta överlappar varandra.
|
Granskning av medicinska journaler kommer att användas, tillsammans med Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire för att bedöma patienthistorier och resultat.
Andra namn:
Ifyllt av patienter före intervjun.
PTSD-checklistan för DSM-5 är ett frågeformulär med 20 artiklar.
Varje föremål är betygsatt 0-4, där 0 är "Inte alls" och 4 är "Extremt".
Lägre poäng tyder på att personen kan uppleva färre symtom.
Ifyllt av patienter före intervjun.
Modified Flanagan Quality of Life Scale är en undersökning med 16 punkter utformad för att användas av personer med kronisk sjukdom.
Varje föremål är betygsatt 1-7, där 1 är "Terrible" och 7 är "Delighted".
Högre poäng tyder på att personen kan uppleva en bättre livskvalitet.
Ifyllt av patienter före intervjun.
Center for Epidemiologic Studies Depression Scale är en undersökning med 20 artiklar som frågar om depressiva känslor och beteenden under den senaste veckan.
Varje artikel har betyget 0-3, där 0 är "Sällan eller ingen av gångerna (mindre än 1 dag)" och 3 är "De flesta eller hela tiden (5-7 dagar)".
Lägre poäng tyder på att personen kan uppleva färre symtom.
Färdigställd under intervjun.
En genomgång av system är en checklista över medicinska problem.
Andra namn:
Kompletteras av patienter.
FACE-Q | Kraniofacial - Appearance of the Face är ett frågeformulär med 9 punkter.
Varje föremål får betyget 1-4, där 1 är "Inte alls" och 4 är "Väldigt mycket".
Lägre poäng tyder på att personen kan vara mindre nöjd med utseendet på sitt ansikte.
Kompletteras av patienter.
FACE-Q | Kraniofacial - Appearance Distress är ett frågeformulär med 8 punkter.
Varje artikel har betyget 1-4, där 1 är "Alltid" och 4 är "Aldrig".
Lägre poäng tyder på att personen kan uppleva mer ångest relaterat till utseendet på deras ansikte.
Kompletteras av patienter.
FACE-Q | Kraniofacial - Ansiktsfunktion är ett frågeformulär med 10 artiklar.
Varje föremål får betyget 1-3, där 1 är "Jag kan inte göra det här" och 3 är "Jag kan göra det här".
Lägre poäng tyder på att personen kan uppleva fler problem med ansiktsmusklernas funktion.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Skillnad i interventionsrelaterade utfallsfrekvenser mellan grupper
Tidsram: Under en enstaka studieintervju, som varar 1-2 timmar
|
Resultat för alla insatser bedöms som antingen acceptabelt, oacceptabelt eller potentiellt skadligt/skadligt.
Information relaterad till resultat av interventioner samlas in med hjälp av Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire, Review of Systems forms och Medical Records Review.
|
Under en enstaka studieintervju, som varar 1-2 timmar
|
|
Skillnad i diagnostisk noggrannhet mellan grupper
Tidsram: Under en enstaka studieintervju, som varar 1-2 timmar
|
Detta är procentandelen av patienter med en angiven diagnos som omscreenats av studieutredare med samma diagnos.
Diagnostisk information samlas in med hjälp av Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire och Medical Records Review.
|
Under en enstaka studieintervju, som varar 1-2 timmar
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Skillnad i symtom på posttraumatiskt stressyndrom mellan grupper
Tidsram: 1 vecka till 1 dag innan en enstaka studieintervju som varar 1-2 timmar
|
Posttraumatiska stresssymptom bedöms med hjälp av den självifyllda och validerade PTSD-checklistan för DSM-5, ett frågeformulär med 20 artiklar; varje artikel är betygsatt 0-4, där 0 är "Inte alls" och 4 är "Extremt".
|
1 vecka till 1 dag innan en enstaka studieintervju som varar 1-2 timmar
|
|
Skillnad i depressiva symtom mellan grupper
Tidsram: 1 vecka till 1 dag innan en enstaka studieintervju som varar 1-2 timmar
|
Depressiva symtom bedöms med hjälp av den självklarerade och validerade Center for Epidemiologic Studies Depression Scale.
|
1 vecka till 1 dag innan en enstaka studieintervju som varar 1-2 timmar
|
|
Skillnad i livskvalitet mellan grupper
Tidsram: 1 vecka till 1 dag innan en enstaka studieintervju som varar 1-2 timmar
|
Livskvalitet bedöms med hjälp av den självklarerade Modified Flanagan Quality of Life Scale.
|
1 vecka till 1 dag innan en enstaka studieintervju som varar 1-2 timmar
|
|
Skillnad i ansiktsutseende tillfredsställelse mellan grupper
Tidsram: 1 vecka till 1 dag innan en enstaka studieintervju som varar 1-2 timmar
|
Tillfredsställelse med ansiktsutseende bedöms med den självklarerade FACE-Q | Kraniofacial - Ansiktets utseende.
|
1 vecka till 1 dag innan en enstaka studieintervju som varar 1-2 timmar
|
|
Skillnad i ansiktsutseende nöd mellan grupper
Tidsram: 1 vecka till 1 dag innan en enstaka studieintervju som varar 1-2 timmar
|
Distress för ansiktsutseende poängsätts med den självklarerade FACE-Q | Kraniofacial - Utseendebesvär.
|
1 vecka till 1 dag innan en enstaka studieintervju som varar 1-2 timmar
|
|
Skillnad i symtom på ansiktsmuskelfunktion mellan grupper
Tidsram: 1 vecka till 1 dag innan en enstaka studieintervju som varar 1-2 timmar
|
Ansiktsmuskelfunktionssymtom bedöms med hjälp av den självkompletterade FACE-Q | Kraniofacial - Ansiktsfunktion.
|
1 vecka till 1 dag innan en enstaka studieintervju som varar 1-2 timmar
|
Andra resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Skillnad i diagnostisk noggrannhet mellan specialiteter mellan alla undertyper av Freeman-Burian syndrom och de andra diagnosgrupperna (Sheldon-Hall syndrom, distal arthrogryposis typ 3 och distal arthrogryposis typ 1)
Tidsram: Under en enstaka studieintervju, som varar 1-2 timmar
|
Diagnostisk noggrannhet är procentandelen patienter med en angiven diagnos som omscreenats av studieutredare med samma diagnos.
Specialiteter inkluderar: ortopedi, plastikkirurgi, anestesi, pediatrik och medicinsk genetik.
Diagnostisk information samlas in med hjälp av Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire och Medical Records Review.
|
Under en enstaka studieintervju, som varar 1-2 timmar
|
|
Skillnad i huvud och ansikte (kraniofacial) kirurgi-relaterade utfallsfrekvenser mellan grupper
Tidsram: Under en enstaka studieintervju, som varar 1-2 timmar
|
Resultat för alla huvud- och ansiktsoperationer (kraniofaciala) bedöms som antingen acceptabelt, oacceptabelt eller skadligt/potentiellt skadligt.
Information relaterad till resultat av interventioner samlas in med hjälp av Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire, Review of Systems forms och Medical Records Review.
|
Under en enstaka studieintervju, som varar 1-2 timmar
|
|
Skillnad i ryggkirurgi-relaterade utfallsfrekvenser mellan grupper
Tidsram: Under en enstaka studieintervju, som varar 1-2 timmar
|
Resultat för alla ryggradsoperationer bedöms som antingen acceptabelt, oacceptabelt eller skadligt/potentiellt skadligt.
Information relaterad till resultat av interventioner samlas in med hjälp av Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire, Review of Systems forms och Medical Records Review.
|
Under en enstaka studieintervju, som varar 1-2 timmar
|
|
Skillnad i fot- och fotledskirurgi-relaterade utfallsfrekvenser mellan grupper
Tidsram: Under en enstaka studieintervju, som varar 1-2 timmar
|
Resultat för alla fot- och fotledsoperationer bedöms som antingen acceptabelt, oacceptabelt eller skadligt/potentiellt skadligt.
Information relaterad till resultat av interventioner samlas in med hjälp av Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire, Review of Systems forms och Medical Records Review.
|
Under en enstaka studieintervju, som varar 1-2 timmar
|
|
Skillnad i hand- och handledskirurgi-relaterade utfallsfrekvenser mellan grupper
Tidsram: Under en enstaka studieintervju, som varar 1-2 timmar
|
Resultat för alla hand- och handledsoperationer bedöms som antingen acceptabelt, oacceptabelt eller skadligt/potentiellt skadligt.
Information relaterad till resultat av interventioner samlas in med hjälp av Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire, Review of Systems forms och Medical Records Review.
|
Under en enstaka studieintervju, som varar 1-2 timmar
|
|
Skillnad i andra ben- och ledkirurgirelaterade utfallsfrekvenser mellan grupper
Tidsram: Under en enstaka studieintervju, som varar 1-2 timmar
|
Resultat för andra ben- och ledoperationer bedöms som antingen acceptabelt, oacceptabelt eller skadligt/potentiellt skadligt.
Information relaterad till resultat av interventioner samlas in med hjälp av Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire, Review of Systems forms och Medical Records Review.
|
Under en enstaka studieintervju, som varar 1-2 timmar
|
|
Skillnad i anestesirelaterade komplikationsfrekvenser mellan grupper
Tidsram: Under en enstaka studieintervju, som varar 1-2 timmar
|
Förloppet av generell anestesi-relaterat bedöms som antingen rutin, mindre, komplikation, större komplikation eller misslyckande.
Information relaterad till komplikationer av interventioner samlas in med hjälp av Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire, Review of Systems forms och Medical Records Review.
|
Under en enstaka studieintervju, som varar 1-2 timmar
|
|
Skillnad i andningsrelaterade komplikationsfrekvenser mellan grupper
Tidsram: Under en enstaka studieintervju, som varar 1-2 timmar
|
Respiratoriska komplikationer bedöms med hjälp av enkäten Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire.
Ytterligare information om fysiska fynd samlas in med hjälp av formulären för granskning av system och från journalgranskningen.
|
Under en enstaka studieintervju, som varar 1-2 timmar
|
|
Skillnad i frekvens av svårigheter att äta (tugga och svälja) mellan grupper
Tidsram: Under en enstaka studieintervju, som varar 1-2 timmar
|
Ätsvårigheter (tugga och svälja) bedöms med hjälp av Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire.
Ytterligare information om fysiska fynd samlas in med hjälp av formulären för granskning av system och från journalgranskningen.
|
Under en enstaka studieintervju, som varar 1-2 timmar
|
|
Skillnad i grad av svårighet att gå mellan grupper
Tidsram: Under en enstaka studieintervju, som varar 1-2 timmar
|
Svårigheter att gå bedöms med hjälp av enkäten Guided Health History for Freeman-Burian Syndrome Questionnaire.
Ytterligare information om fysiska fynd samlas in med hjälp av formulären för granskning av system och från journalgranskningen.
|
Under en enstaka studieintervju, som varar 1-2 timmar
|
|
Kvalitativ skillnad i livskvalitet mellan grupper
Tidsram: Under en enstaka studieintervju, som varar 1-2 timmar
|
Kvalitativ bedömning görs med hjälp av Freeman-Burians syndrom Semi-Structured Quality of Life Interview, en guidad intervju bestående av öppna frågor.
|
Under en enstaka studieintervju, som varar 1-2 timmar
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Craig R Dufresne, MD, Dr Craig R Dufresne, MD, PC
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Allmänna publikationer
- Poling MI, Morales Corado JA, Chamberlain RL. Findings, phenotypes, and outcomes in Freeman-Sheldon and Sheldon-Hall syndromes and distal arthrogryposis types 1 and 3: protocol for systematic review and patient-level data meta-analysis. Syst Rev. 2017 Mar 6;6(1):46. doi: 10.1186/s13643-017-0444-4.
- Poling MI, Dufresne CR, Chamberlain RL. Dr Ben Franklin and an unusual modern-day cure for recurrent pleuritis. Br J Gen Pract. 2017 Jan;67(654):32-33. doi: 10.3399/bjgp17X688705. No abstract available.
- Poling MI, Dufresne CR. Head First, Not Feet First: Freeman-Sheldon Syndrome as Primarily a Craniofacial Condition. Cleft Palate Craniofac J. 2018 May;55(5):787-788. doi: 10.1177/1055665617753482. Epub 2018 Jan 25.
- Poling MI, Dufresne CR. Revisiting the Many Names of Freeman-Sheldon Syndrome. J Craniofac Surg. 2018 Nov;29(8):2176-2178. doi: 10.1097/SCS.0000000000004802.
- Poling MI, Dufresne CR, Chamberlain RL. Freeman-Burian syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2019 Jan 10;14(1):14. doi: 10.1186/s13023-018-0984-2.
- Poling MI, Dufresne CR. Epidemiology, prevention, diagnosis, treatment, and outcomes for psychosocial problems in patients and families affected by non-intellectually impairing craniofacial malformation conditions: a systematic review protocol of qualitative data. Syst Rev. 2019 May 27;8(1):127. doi: 10.1186/s13643-019-1045-1.
- Poling MI, Dufresne CR. Freeman-Burian syndrome. Anasthesiologie und Intensivmedizin. 2019; 60(1): S8-S17. doi: 10.19224/ai2019.S008
- Poling MI, Dufresne CR, Portillo AL. Identification and Recent Approaches for Evaluation, Operative Counseling, and Management in Patients With Freeman-Burian Syndrome: Principles for Global Treatment. J Craniofac Surg. 2019 Nov-Dec;30(8):2502-2508. doi: 10.1097/SCS.0000000000005968.
- Poling MI, Dufresne CR. Distal arthrogryposis type 3. Anasthesiologie und Intensivmedizin. 2019; 60(13): S536-S543. doi: 10.19224/ai2019.s536.
- Poling MI, Dufresne CR. Identification and Recent Approaches for Evaluation and Management of Dentofacial and Otolaryngologic Concerns for Patients With Freeman-Burian Syndrome: Principles for Global Treatment. J Craniofac Surg. 2020 May/Jun;31(3):787-790. doi: 10.1097/SCS.0000000000006155.
- Poling MI, Dufresne CR, Chamberlain RL. Findings, Phenotypes, Diagnostic Accuracy, and Treatment in Freeman-Burian Syndrome. J Craniofac Surg. 2020 Jun;31(4):1063-1069. doi: 10.1097/SCS.0000000000006299.
- Poling MI, Dufresne CR, McCormick RJ. Identification and Recent Approaches for Evaluation and Management of Rehabilitation Concerns for Patients with Freeman-Burian Syndrome: Principles for Global Treatment. J Pediatr Genet. 2020 Sep;9(3):158-163. doi: 10.1055/s-0040-1710339. Epub 2020 May 7.
- Poling MI, Dufresne CR. Letter. AANA Journal. 2020; 88(5): 54.
- Poling MI, Dufresne CR. Letter: Precise Pulmonary Function Evaluation and Management of a Patient With Freeman-Sheldon Syndrome Associated With Recurrent Pneumonia and Chronic Respiratory Insufficiency (Ann Rehabil Med 2020;44:165-70). Ann Rehabil Med. 2020 Oct;44(5):409-410. doi: 10.5535/arm.20110. Epub 2020 Oct 29. No abstract available.
- Poling MI, Dufresne CR. Accuracy of facts about Freeman-Sheldon syndrome. Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecolology. 2021; 48(5): 997-998. doi: 10.31083/j.ceog4805160
- Poling MI, Dufresne CR. Diagnosis, evaluation, and treatment in Freeman-Burian syndrome: clinical practice guideline for a rare and complex craniofacial syndrome. Craniomaxillofacial Abstracts Presented at 78th Annual Meeting of the American Cleft Palate Craniofacial Meeting. FACE. 2021; 2(4): NP3. doi: 10.1177/27325016211049488
- Poling MI, Dufresne CR. Clarity on Diagnosis in Freeman-Burian syndrome. Turkiye Klinikleri Journal of Case Reports. doi: 10.5336/caserep.2022-88270 [In Press] Available online: 17 February 2022. Available at: https://www.turkiyeklinikleri.com/inpress_article/en-clarity-on-diagnosis-in-freeman-burian-syndrome-97915.html
- Poling MI, Dufresne CR. Oculoplastic surgery, diagnosis, and other matters in Freeman-Burian syndrome. Ophthalmic Genet. 2022 Jun;43(3):431-432. doi: 10.1080/13816810.2022.2068043. Epub 2022 Apr 28. No abstract available.
- Poling MI, Dufresne CR. Anaesthesia recommendations for Sheldon-Hall syndrome. OrphanAnesthesia. 20 Feb 2019. Available at: https://www.orphananesthesia.eu/en/rare-diseases/published-guidelines/cat_view/61-rare-diseases/60-published-guidelines/237-sheldon-hall-syndrome.html
- Poling MI, Dufresne CR. Obstetrics and Diagnosis in Freeman-Burian syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. January 31, 2022. doi: 10.22541/au.164366820.09260728/v1.
- Poling MI, Dufresne CR. Misinformation and Misdiagnosis in Freeman-Burian syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. January 31, 2022. doi: 10.22541/au.164366815.52860865/v1.
- Poling MI, Dufresne CR. Limb Deformity Treatment and Diagnosis in Freeman-Burian syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. January 31, 2022. doi: 10.22541/au.164366820.05370920/v1.
- Poling MI, Dufresne CR. Unsafe Care and Misunderstanding Diagnosis in Freeman-Burian syndrome: Problems in Writing Case Reports Involving Rare Conditions and Strategies for Improvement. Authorea. January 24, 2022. doi: 10.22541/au.164303994.43963430/v1.
- Poling MI, Dufresne CR. The epidemiology, prevention, diagnosis, treatment, and outcomes of psychosocial problems in patients and families affected by non-intellectually impairing craniofacial malformation conditions. In: PROSPERO [Internet]. York, UK: Centre for Reviews and Dissemination University of York; 2018. Available from: https://www.crd.york.ac.uk/prospero/display_record.php?ID=CRD42018093021. Other: CRD42018093021.
- Poling MI, Dufresne CR. Reply re: Periocular Anomalies in Freeman-Sheldon Syndrome. Version: 1. Authorea [preprint]. July 01, 2022. doi: 10.22541/au.165668902.20562659/v1
Användbara länkar
- Principal Investigator's (Dr Craig R Dufresne) Research and Press Relations main webpage. Last Accessed: 7 Jun 2022
- "Freeman-Sheldon Syndrome" from the National Organization for Rare Disorders. Last Accessed: 10 Sept 2021
- Video about Freeman-Burian syndrome (previously known as Freeman-Sheldon syndrome) hosted by Genetic Alliance and presented by the Principal Investigator and Sub-Investigator (Craig R Dufresne and MI Poling). Last Accessed: 7 Jun 2022
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
1 juni 2022
Primärt slutförande (Förväntat)
1 december 2023
Avslutad studie (Förväntat)
1 december 2023
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
3 juni 2022
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
10 juni 2022
Första postat (Faktisk)
15 juni 2022
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
19 juli 2022
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
15 juli 2022
Senast verifierad
1 juli 2022
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- U1111-1120-5851 (World Health Organisation, Universal Trial Number)
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Nej
IPD-planbeskrivning
Inga individuella deltagardata (IPD) kommer att göras tillgängliga för andra forskare.
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .
Kliniska prövningar på Freeman-Sheldons syndrom
-
Freeman-Sheldon Research Group, Inc.AvslutadKraniofaciala abnormiteter | Arthrogryposis | Freeman-Sheldons syndrom | Arthrogryposis Distal Typ 2A | Whistling Face Syndrome | Kraniokarpotarsal dysplasi | Kraniokarpotarsal dystrofi | Freeman-Sheldons syndromvariant | Sheldon-Halls syndrom | Arthrogryposis Distal Typ 2B | Gordons syndrom | Arthrogryposis distal... och andra villkorFörenta staterna
-
Freeman-Sheldon Research Group, Inc.IndragenKraniofaciala abnormiteter | ArthrogryposisFörenta staterna
-
Freeman-Sheldon Research Group, Inc.AvslutadDepressiv sjukdom | Kraniofaciala abnormiteter | Posttraumatisk stressyndrom | ArthrogryposisFörenta staterna, Guatemala
-
Brian JonasNational Cancer Institute (NCI); Celgene; Pharmacyclics LLC.AvslutadTidigare behandlat myelodysplastiskt syndrom | Myelodysplastiskt syndrom | Terapierelaterat myelodysplastiskt syndrom | Sekundärt myelodysplastiskt syndrom | Refraktärt högrisk myelodysplastiskt syndromFörenta staterna
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)AvslutadTidigare behandlade myelodysplastiska syndrom | Sekundära myelodysplastiska syndrom | de Novo myelodysplastiska syndromFörenta staterna
-
National Cancer Institute (NCI)AvslutadTidigare behandlade myelodysplastiska syndrom | Sekundära myelodysplastiska syndrom | de Novo myelodysplastiska syndromFörenta staterna
-
TJ Biopharma Co., Ltd.Rekrytering
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)National Cancer Institute (NCI)RekryteringMyelodysplastiska syndrom (MDS)Förenta staterna, Israel
-
AbbVieCelgene; Genentech, Inc.AvslutadMyelodysplastiska syndrom (MDS)Förenta staterna, Australien, Tyskland
-
AbbVieGenentech, Inc.Aktiv, inte rekryterandeMyelodysplastiska syndrom (MDS)Förenta staterna, Australien, Kanada, Frankrike, Tyskland, Italien, Storbritannien