적합성 돌연변이를 동반한 낭포성 섬유증을 가진 6-11세 소아에서 CFTE 조절제로 치료하는 비동 증상과 관련된 삶의 질의 변화 평가 (MUCOSINTRIO)

낭포성 섬유증은 다기관 질환입니다. CFTR 'regulateur de Conductance transmembranaire de la fibrose kystique) 단백질의 발현을 막는 유전적 돌연변이 델타 F508 돌연변이로 인해 가장 흔하게 발생합니다. 질병의 불량한 예후가 폐 손상과 관련이 있는 경우 비동 수준에서 환자의 삶의 질을 바꿀 수 있는 만성 비동 손상과 함께 상당한 기능적 영향을 관찰합니다. 이러한 기능적 영향 외에도 일부 연구에서는 이러한 만성 비부비동 발작이 폐 집락화에 이차적으로 책임이 있고 따라서 질병의 불량한 예후에 부분적으로 책임이 있는 박테리아 저장소의 생성에 관여한다고 제안합니다.

임상 및 준임상 검사를 사용하여 이러한 장애의 범위를 결정할 수 있습니다. 기능적 영향은 SN-5 척도와 같은 삶의 질 설문지를 사용하여 평가할 수 있습니다.

치료와 양립할 수 있는 돌연변이가 있는 환자에서 CFTR 조절자를 사용한 치료는 그들의 중요한 예후를 변화시키는 것으로 보입니다. 이 치료의 과학적 근거는 CFTR 단백질의 활성을 회복하여 점액 분비물의 수전해 균형을 회복시켜 체액의 점도를 낮추는 것입니다. 수행된 다양한 연구는 모두 매우 제한된 독성으로 치료 중인 폐 매개변수의 극적인 개선을 입증합니다.

이 치료제는 유럽 시장에서 2020년 18세 이상 환자 대상, 2021년 12세 이상 어린이 대상 시판허가를 받았으며, 곧 만 6~11세 어린이 대상으로 시판허가를 받을 예정이다.

폐 및 비동 침범의 병리생리학이 유사하고 이 치료제가 6세에서 11세 사이의 어린이를 대상으로 시판될 것이기 때문에 우리는 비동 증상의 개선을 기대합니다. 지금까지 임상 연구는 주로 폐 결과에 초점을 맞추었습니다. 치료 중인 비부비동 증상의 진화를 다루는 간행물은 거의 없으며 소아 인구에 관한 것은 없습니다.

본 연구의 목적은 6세에서 11세 사이의 소아에서 CFTR 조절제로 치료 중인 비부비동 증상의 진화를 평가하는 것입니다. 이를 통해 질병의 폐외 증상에 대한 이러한 치료의 관심을 확인하거나 거부할 수 있습니다.