Valutazione dell'evoluzione della qualità della vita in relazione alla sintomatologia naso-sinusale in trattamento con modulatori CFTE in bambini di età compresa tra 6 e 11 anni affetti da fibrosi cistica con mutazione compatibile (MUCOSINTRIO)

La fibrosi cistica è una malattia multiorgano. Il più delle volte deriva da una mutazione genetica, la mutazione delta F508, che impedisce l'espressione della proteina CFTR (regolatore di conduttanza transmembranaire de la fibrose kystique). Se la prognosi sfavorevole della malattia è correlata al danno polmonare, si osserva, a livello naso-sinusale, un significativo impatto funzionale, con danno rino-sinusale cronico che può alterare la qualità della vita dei pazienti. Oltre a questo impatto funzionale, alcuni studi suggeriscono che questi attacchi naso-sinusali cronici siano coinvolti nella creazione di un serbatoio batterico responsabile in secondo luogo della colonizzazione polmonare e quindi in parte responsabile della prognosi infausta della malattia.

Gli esami clinici e paraclinici possono essere utilizzati per determinare l'entità di questi disturbi. Il loro impatto funzionale può essere valutato utilizzando questionari sulla qualità della vita come la scala SN-5.

Il trattamento con modulatori CFTR in pazienti con mutazioni compatibili con il trattamento sembra trasformare la loro prognosi vitale. Il razionale scientifico di questo trattamento consiste nel ripristinare l'attività della proteina CFTR, permettendo il ripristino dell'equilibrio idroelettrolitico delle secrezioni mucose, e quindi riducendo la viscosità dei fluidi biologici. I vari studi effettuati dimostrano tutti un notevole miglioramento dei parametri polmonari in trattamento, con tossicità molto limitata.

Un'autorizzazione all'immissione in commercio per questo trattamento è stata rilasciata sul mercato europeo per i pazienti di età superiore ai 18 anni nel 2020, per i bambini di età superiore ai 12 anni nel 2021 e sarà presto rilasciata per i bambini di età compresa tra i 6 e gli 11 anni.

Poiché la fisiopatologia del coinvolgimento polmonare e nasosinusale è simile e poiché questo trattamento sarà commercializzato per bambini di età compresa tra 6 e 11 anni, ci aspettiamo un miglioramento della sintomatologia rino-sinusale. Ad oggi, gli studi clinici si sono concentrati principalmente sugli esiti polmonari. Poche sono le pubblicazioni che trattano l'evoluzione della sintomatologia nasosinusale in trattamento e nessuna riguardante la popolazione pediatrica.

Lo scopo del nostro studio è valutare l'evoluzione della sintomatologia naso-sinusale in trattamento con modulatori CFTR in bambini di età compresa tra 6 e 11 anni. Questo ci permetterà di confermare o smentire l'interesse di questi trattamenti nelle manifestazioni extrapolmonari della malattia.