CFTE-modulaattoreilla hoidetun 6–11-vuotiaiden lasten, joilla on kystinen fibroosi, jolla on yhteensopiva mutaatio (MUCOSINTRIO)
CFTR-modulaattoreilla hoidetun elämänlaadun kehityksen arviointi 6–11-vuotiailla lapsilla, joilla on kystinen fibroosi ja yhteensopiva mutaatio
Kystinen fibroosi on monielinsairaus. Se johtuu useimmiten geneettisestä mutaatiosta, delta F508 -mutaatiosta, joka estää CFTR:n "régulateur de leadance transmembranaire de la fibrose kystique" -proteiinin ilmentymisen. Jos sairauden huono ennuste korreloi keuhkovaurion kanssa, havaitsemme naso-sinus-tasolla merkittävän toiminnallisen vaikutuksen, johon liittyy krooninen rinosonaalivaurio, joka voi muuttaa potilaiden elämänlaatua. Tämän toiminnallisen vaikutuksen lisäksi jotkin tutkimukset viittaavat siihen, että nämä krooniset nenäontelokohtaukset liittyvät bakteerivaraston muodostumiseen, joka on toissijaisesti vastuussa keuhkojen kolonisaatiosta ja siksi osittain vastuussa taudin huonosta ennusteesta.
Kliinisiä ja parakliinisia tutkimuksia voidaan käyttää näiden häiriöiden laajuuden määrittämiseen. Niiden toiminnallista vaikutusta voidaan arvioida elämänlaatukyselyillä, kuten SN-5-asteikolla.
Hoito CFTR-modulaattoreilla potilailla, joilla on hoidon kanssa yhteensopivia mutaatioita, näyttää muuttavan heidän elintärkeää ennustettaan. Tämän hoidon tieteellinen perustelu on palauttaa CFTR-proteiinin aktiivisuus, mikä mahdollistaa limakalvon eritteiden hydroelektrolyyttisen tasapainon palautumisen ja siten biologisten nesteiden viskositeetin vähentämisen. Kaikki tehdyt erilaiset tutkimukset osoittavat dramaattisen parannuksen hoidettavissa olevissa keuhkoparametreissa, ja toksisuus on erittäin vähäistä.
Tämän hoidon myyntilupa on myönnetty Euroopan markkinoille yli 18-vuotiaille potilaille vuonna 2020, yli 12-vuotiaille lapsille vuonna 2021, ja se myönnetään pian 6-11-vuotiaille lapsille.
Koska keuhkojen ja nasosinuksen patofysiologia on samanlainen ja koska tätä hoitoa markkinoidaan 6–11-vuotiaille lapsille, odotamme parannusta rinosinuksen oireisiin. Tähän mennessä kliiniset tutkimukset ovat keskittyneet ensisijaisesti keuhkosairauksiin. Hoidossa on vain muutamia julkaisuja, jotka käsittelevät nasosinuksen oireiden kehitystä, eikä yhtään lapsiväestöä koskevia julkaisuja.
Tutkimuksemme tavoitteena on arvioida naso-sinusaalisten oireiden kehitystä CFTR-modulaattoreilla hoidetun aikana 6–11-vuotiailla lapsilla. Näin voimme vahvistaa tai kiistää näiden hoitojen kiinnostuksen taudin ulkopuolisiin keuhkojen ilmenemismuotoihin.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Rhone
-
Bron, Rhone, Ranska, 69500
- Hopital Femme Mere Enfant
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- 6-11-vuotiaat lapset
- Yhteensopiva genotyyppi ja KAFTRIOlla hoidettu potilas (hoidon aloittaminen on riippumaton tästä tutkimuksesta)
Poissulkemiskriteerit:
- Lapsen tai vanhempainvallan haltijan kieltäytyminen osallistumasta tutkimukseen.
- Lapsi, joka ei kuulu sosiaaliturvajärjestelmään ja on lain suojassa
- Vanhemmuuden haltija, joka ei hallitse ranskan kieltä
Toissijaiset poissulkemiskriteerit:
- Poskionteloiden leikkaus havaintojakson aikana
- Hoidon huono sietokyky (pneumologinen lausunto)
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
CFTR-modulaattorien ryhmä
6–11-vuotiaat lapset, joita hoidetaan CFTR-modulaattoreilla.
|
Pneumologit esittelevät CFTR-modulaattoreita pneumologisiin ongelmiin
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Elämänlaadun kehitys SN-5-asteikolla arvioituna.
Aikaikkuna: Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta
|
Ensisijaisen päätetapahtuman analyysi perustuu kvantitatiivisen muuttujan, koko väestön keskimääräisen SN-5-pistemäärän, analyysiin ennen hoitoa ja vuoden kuluttua hoidon jälkeen. Tämä tilastollinen analyysi perustuu kahden keskiarvon vertailuun: keskimääräinen SN-5-pistemäärä ennen hoitoa ja keskimääräinen SN-5-pistemäärä vuoden kuluttua hoidon jälkeen 90 potilaalla. Aiemmissa tutkimuksissa ulkoisen validoinnin jälkeen vähintään 0,57 pisteen muutosta SN-5-pisteissä on käytetty kynnysarvona, jonka perusteella voidaan ottaa huomioon ainakin vähäinen kliininen muutos. |
Perustaso, 6 kuukautta, 12 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 69HCL22_0836
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .